Godartad familjär hematuri

Godartad familjehematuri är en ärftlig sjukdom där elektronmikroskopisk undersökning avslöjar tunna källmembran i glomerulära kapillärer.

Etiologin och patogenesen av sjukdomen är okända. Godartad familjehematuri överförs av autosomalt dominerande arv.

Morfologi. Ljus- och immunfluorescensmikroskopi av rena biopsiprover ger diagnostiskt negativa resultat. Vid elektronmikroskopi hos patienter med godartad familjehematuri finns en delvis brännbar eller diffus minskning i tjockleken av glomeruliens basalmembran till 10,4 nm och ett signifikant antal erytrocyter i kapseln i renal glomerulus.

Det huvudsakliga kliniska symptomet är återkommande erytrocyturi, som ofta uppträder efter infektion i andningsorganen. Hörselskador och XHH är okarakteristiska. I alla fall bör erytrocyturi söka efter sina rötter i familjen.

Differentiell diagnos av godartad familjehematuri, Alport syndrom och Berger sjukdom bör genomföras noggrant.

Prognosen för godartad familjehematuri är absolut fördelaktig. Det finns ingen specifik behandling.

Godartad familjär hematuri. Sjukdomar med tunn basalmembran;

Autosomalt dominant Alport syndrom

Autosomalt dominerande arv, som kännetecknas av överföring via manlinjen, är sällsynt. Den kliniska fenotypen är densamma för män och kvinnor. Kursen är lättare än med X-länkad form, med sen och icke-permanent progression till utveckling av ESRD och hörselnedsättning. Heterozygote mutationer i COL4A3- eller COL4A4-generna har identifierats i vissa familjer.

I godartad familjehematuri är isolerad hematuri, vanligtvis mikrohematuri, det enda symptomet. Progression av sjukdomen till njursvikt observeras ej. Med ljusmikroskopi är njurvävnaden normal, och med elektronmikroskopi kan brännpunkten eller diffus förtunning av GBM ses. DSH överförs i en autosomal dominant typ och heterozygotiska mutationer i COL4A3- eller COL4A4-generna har hittats i vissa familjer, det vill säga i dessa familjer representerar denna icke-allvarliga "kränkning" den heterozygotiska statusen hos den autosomala recessiva CA. Denna upptäckt visar också ett brett spektrum av fenotyper associerade med mutationer i COL4A3- och COL4A4-generna, från isolerad hematuri till TCRV. Ur praktiskt synvinkel kan det vara svårt för barn med sporadisk hematuri att noggrann diagnos kan upptäckas om diffus tunnning av GBM detekteras. I denna situation kan en hudbiopsi för att bestämma uttrycket av typ IV-kollagenkedjor vara en bra alternativ diagnostisk metod.

Figur. Ärftliga sjukdomar i GBM. Elektronmikroskopi.

A. GBM är normalt. Tydligt synlig treskiktsstruktur.

B. Sjukdomar med tunna källarmembran. Uppbyggnaden av GBM bevaras, den enda förändringen är dess uttining med 2 eller flera gånger jämfört med normen;

C. Ärftlig nefrit (Alport syndrom). Tjocklek och splittring av GBM med fuzzy inre och yttre konturer, brist på normal struktur av GBM.

Godartad familjehematuri, nefronoftiz - Sjukdomar i urinvägarna hos barn

Godartad familjär hematuri

Sjukdomen kännetecknas av persistent mikrohematuri av glomerulärt ursprung, med akut respiratoriska sjukdomar, brutto hematuri förekommer sporadiskt. Det är vanligtvis ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Pojkar och flickor påverkas med samma frekvens. Proteururi observeras inte, med undantag av perioder med allvarlig hematuri. Andra karakteristiska tecken är frånvarande, njursvikt utvecklas inte. Histologisk undersökning visade inga förändringar, även om röda blodkroppar kan detekteras i glomeruluskapseln. Elektronmikroskopisk undersökning visar områden av gallring av basmembranet i glomerulära kapillärer.
Vid diagnosprocessen är det viktigt att utesluta andra potentiellt allvarligare sjukdomar, särskilt nefrit med dövhetens utveckling (Alport syndrom). Bör överväga möjligheten till återkommande brutto hematuri med fokal glomerulonephritis; Denna icke-familjsjukdom kan bekräftas av en njurbiopsi.
Andra orsaker till hematuri anges i tabellen. 13-2, bör också uteslutas på grundval av kliniska, laboratorie- och histologiska tecken. Godartad familjehematuri kan bekräftas på ett tillförlitligt sätt först efter en lång observation av patienten. Undvik invasiva forskningsmetoder. Detektion av cylindrar i urinsedimentet bekräftar hematuriets njura ursprung. Det är nödvändigt att göra en intravenös pyelografi, mäta den dagliga utsöndringen av protein och kvävehalten i blodet och serumkreatinin. En njurebiopsi bidrar till att skilja denna sjukdom från andra former av familjen njursjukdom som involverar glomeruli. En indikation på en historia av hematuriapisoder i familjemedlemmar, njursjukdom, dövhet, ögonanomali har ett bestämt värde för diagnos. Med godartad familiär hematuri finns det inget behov av behandling. gynnsam prognos.

Nephronophthiasis (medullary cytosis, familial juvenile nefronophthiasis)

Denna ärftliga progressiva njursjukdom kännetecknas av tubulär atrofi, interstitiell fibros, glomeruloskleros, medullära cyster, kliniskt manifesterad
anemi, nedsatt koncentrationsförmåga hos njurarna och överdriven utsöndring av natrium i urinen. Ofta är det åtföljd av abnormiteter i synenheten. Det är troligt att denna beskrivning kombinerar mer än en sjukdom.
Etiologi och epidemiologi. Orsaken är okänd, men i många fall saknar arveliga faktorer.
Sjukdomen är sällsynt, men diagnostiseras med ökande frekvens. Den har en stor geografisk och etnisk fördelning.
Patologi och patofysiologi. Både glomeruli och interstitiell vävnad med progressiv ärrning av sistnämnda är involverade i processen, deras tubuli och basalmembranet är atrofierade och periferstrukturen fibros. Cirka 2/3 av patienterna som dör i slutfasen av uremi, uppträder medullära cyster. Deras storlek varierar från mikroskopisk till 3-4 cm i diameter, de involverar distala tubulär och samlar kanaler, de är fodrade med skvättpitel. I början kan cyster vara frånvarande, men de kan utvecklas när sjukdomen fortskrider. I den interstitiella vävnaden kan foci av kronisk inflammation förekomma. I de flesta glomeruli utvecklas skleros och de hyaliniseras.
Strukturella förändringar i mellansubstansvävnaden förklarar njurarnas reducerade förmåga att koncentrera urin. Oförmågan att fördröja natrium beror på den osmotiska belastningen på de överlevande nefronerna och fibros av det kortikala skiktet och interstitiell vävnad, vilket förhindrar tubulärens normala funktion. Den progressiva förlusten av fungerande vävnad kan åtföljas av en minskning av bildningen av erytropoietin och leda till anemi och en minskning av produktionen av 1,25-dihydrooxikolekalciferol och plasmakalciumnivåer, utvecklingen av märkbar sekundär hyperparathyroidism och renal osteodystrofi.
Kliniska manifestationer och kurs. Spektrumet av kliniska manifestationer återspeglar skillnaden i steg och svårighetsgraden av sjukdomen, sannolikheten för att flera nosologiska former kombineras i en definition, liksom skillnaden i allvaret av manifestationer av en enda genetisk defekt.
I början hänvisar i början till 5-20 års ålder. De första tecknen är polyuri, törst, anemi. Urin utspädd, sediment utan egenskaper, protein är vanligtvis frånvarande. Hypertoni och ödem förefaller sent. Initialt är azotemi svagt uttryckt, nivån av urea kväve i blodet är 200-400 mg / l. Ofta kan njurarna inte behålla natrium och upprätthålla balans, och därför måste vissa barn konsumera stora mängder dietary salt. Stora mängder kalcium kan utsöndras i urinen och hypokalcemi kan utvecklas med anfall av kliniskt uttalade kramper. Sammanfogar ofta hårdflödande hyperparathyroid och renal osteodystrofi. Inom 5-10 år utvecklas njursvikt. I vissa familjer kan en comorbid patologi observeras: ögonsjukdomar, till exempel cygmental retinit, katarakt, makuladegenerering, myopi, nystagmus.
Genetiska faktorer. I de flesta familjer är sjukdomen arv, troligen på autosomalt recessivt sätt. I historien finns det tecken på ärftliga äktenskap. Hos patienter med mogen ålder identifierades en autosomal dominerande arvsläge. Ibland är sporadiska fall sannolikt mutationer eller kliniska uttryck av sällsynta recessiva gener i homozygotiska bärare.
Laboratoriedata. Inga specifika ändringar hittades. Huvudsymptomen är normokromisk anemi. Medan uremi inte utvecklas utsöndras stora mängder natrium och kalcium i urinen. Nivån av den senare i serum är vanligen låg i förhållande till den höga fosfathalten. Ofta detekteras sekundär hyperparathyroidism med typiska benförändringar. Urin utan patologi, förutom låg relativ densitet. Med intravenös urografi bestäms vanligen en minskning av funktionen och en något mindre storlek på njurarna. Medulära cyster finns sällan på röntgenbilder.
Diagnosen. I en recessively ärvd form finns det vanligtvis ingen långsiktig familjhistoria, med undantag för närstående äktenskap. Polyuria, törst, utsöndring av salter med urin, hypostenuri, oförändrad urinsediment, svår anemi och frånvaro av ödem och högt blodtryck utan eller med ögonavvikelser hjälper till vid diagnosen.
Andra orsaker till polyuri och hypostenuri innefattar nefropati på grund av hyperkalcium eller hypokalemi, obstruktiv uropati och kronisk pyelonefrit. Med en njurs biopsi kan du inte få specifika resultat, eftersom cyster inte alltid syns i medulla eller får inte komma in i biopsi. Andra karakteristiska morfologiska förändringar kan dock bekräfta diagnosen.
Prevention. Förebyggande metoder är okända, men genetisk rådgivning, särskilt i det autosomala dominerande arvet, kan minska antalet drabbade barn.
Behandling. Det finns ingen specifik behandling. Patienten ska få tillräckliga mängder salt och vätska, speciellt under perioder av allvarlig sjukdom, när han inte frivilligt kan ta vätska i lämplig mängd. När sjukdomen fortskrider minskar saltutskiljningen och hypertoni kan utvecklas. Med anemi kan transfusioner med röda blodkroppar krävas. Renal osteodystrofi kräver aktiv behandling med vitamin D-analoger med tillsats av en tillräcklig mängd kalcium. Förutom dessa aktiviteter är det nödvändigt att korrigera uremi. Dialys och njurtransplantation är av särskild betydelse hos allvarligt sjuka patienter.
Prognos. I de flesta patienter sker sjukdomsprogressionen till terminal uremi inom 3-10 år, i vissa fall går det långsammare.

Godartad familjär hematuri

Isolerad glomerulär hematuri (med erytrocytcylindrar) kan vara både sporadisk och familjär sjukdom. Hennes biopsi avslöjar ofta ett mycket tunt glomerulärt källarmembran. Detta tillstånd kallas en sjukdom med tunn basalmembran eller godartad hematuri.

Om sjukdomen påverkar flera familjemedlemmar och de inte har njursvikt talar de om en godartad familjehematuri. Tunnning av det glomerulära källarmembranet uppträder i olika sjukdomar som skiljer sig i deras molekylära baser. Liksom Alport syndrom är godartad familjehematuri en ärftlig lesion av glomerulärt basalmembran. Det manifesterar sig också i kronisk hematuri, men har viktiga skillnader:
1) yttre manifestationer av sjukdomen är sällsynta;
2) proteinuri, arteriell hypertension och utveckling av terminal njursvikt är inte karakteristiska;
3) Kön påverkar inte sjukdomsförloppet.
4) sjukdomen är ärvt autosomal dominant Denna sjukdom är svår att histologiskt skilja från det tidiga skedet av Alport syndrom: i båda fallen finns en jämn gallring av glomerulär basalmembran.

Men med godartad familjär hematuri förblir källarmembranet, medan det med Alport syndrom stratifierar med tiden och förtorkar.

Om en patient med diagnos av godartad familjehematuri utvecklar proteinuri och arteriell hypertension, ska en misstänkt Alport syndrom, där gallring av glomerulär basalmembran råder över dess exfoliering och förtjockning, vara misstänkt.

I en nederländsk familj visade sig patienter med godartad familjehematuri vara heterozygotiska bärare av en missensmutation i COL4A4-genen. I andra familjer som lider av denna sjukdom har emellertid mutationer i COb4A3- och COb4A4-generna inte identifierats, vilket indikerar den genetiska heterogeniteten hos denna sjukdom. För närvarande har immunohistokemiska studier av typ IV-kollagen i det glomerulära basmembranet i godartad familjehematuri och sporadisk sjukdom i tunnkällmembran inte avslöjat några oegentligheter i fördelningen av någon av de sex kedjorna.

Om det finns en hematuri i familjens historia utan CRF, som ärvt av en autosomal dominant typ och strålningsdiagnos inte avslöjar förändringar i njurarna och urinvägarna, kan en diagnos av godartad familjehematuri antas utan en njurbiopsi. Om familjehistoriken inte är klar eller inte alls, eller om det finns en samtidig patologi, såsom proteinuri eller dövhet, är en njurebiopsi väldigt hjälpsam vid diagnosen.

Vid avslöjande av gallring av ett basalmembran hos en boll (

hematuri

HEMATURIEN (hematuri, grekisk haima, haimat [os] blod + uronurin) - närvaron av blod i urinen.

G. är ett symptom på missbildningar, sjukdomar och skador i uringenitalet. True G. särskiljs med närvaron i blodkroppens urinblod och falskröd färgning av urin på grund av blandningen av blodpigment i hemoglobinuri (se), hematoporfyrinuri (se Porphyrinuria), biverkningar av vissa mediciner. Vid falskt G. bevaras transparensen i urinen, det finns inga röda blodkroppar i sedimentet.

Mikroskopisk och brutto hematuri utmärks också. Mikrohematuri - Förekomsten av röda blodkroppar i urinen, detekteras endast genom mikroskopisk undersökning (se Kakovsky, Addis-metoden); synligt blod i blotta ögat i urinen - brutal hematuri. När blodig blod i blodet (med undantag för fibrinolytiska blödningar, där blodproppar i urinen inte bildas) föreligger, är risken för signifikant blodförlust. Beroende på lokalisering av en källa till G. är indelad i initial (initial), slutlig (terminal) och total.

Ursprunglig G. Vid ett snitt innehåller endast den första delen av urinen blodföroreningar, vittnar om skador på en främre del av urinröret. Ganska ofta kombineras denna form G. med en urinrörhuds - oberoende (ur ögonblicket av urinering) frisättning av blod från urinröret; kan observeras vid skada, urinrörets neoplasma, specifik och ospecifik urinritning.

Terminal G. kännetecknas av blodets utseende i den sista delen av urinen; det uppstår när uretrocystit, akut prostatit, kolikit, stenar eller tumörer i urinrörets baksida, blåsans hals; sällan med cancer eller prostata adenom, åderbråck i blåsans hals.

Patol, processer lokaliserade i urinblåsan, övre urinvägarna och njurarna, åtföljs vanligtvis av totalt G., det vill säga genom att blod föreligger i alla urinprover. Makroskopisk total G. förtjänar särskild uppmärksamhet, som uppstår i avsaknad av andra tecken på sjukdomen - den så kallade. smärtfri eller monosymptomatisk, G. Sådana G. ofta det första tecknet på en tumör i urinvägarna. Blödning från båda urinledarna, observerad med cystoskopi (se), är karakteristisk för diffusa njursjukdomar (glomerulonefrit, njurskada i diabetes mellitus, kollagenos, blodsjukdomar etc.) och från en enda ureter - oftare med tumör- eller njurskada, nefrolitiasis, destruktiva-ulcerativa former av njur tuberkulos, hydronephrosis, nefroptos, cystiska formationer och schistosomiasis av njuren. Monosymptomatisk G. kan bero på kompression av renalvenen; nekros av njurpappillan, som ibland uppträder mot bakgrund av latent pyelonefrit hos patienter med diabetes mellitus, nedsatt blodkoagulationsegenskaper (hemofili, sicklecellanemi, trombocytopeni etc.). Införandet av antikoagulantia (heparin, di-kumarin, pelentan, etc.), sulfanilamid och vissa andra droger kan provocera makroskopiska G.

Innan en cystoskopi utförs vid monosymptomatisk G. är det inte nödvändigt att tillgripa hemostatiska medel.

Om blödningen slutar, kan den utlösas genom intravenös administrering av 10 000 IE heparin under undersökningen av blåsan. Användningen av konventionella metoder urol. diagnostik tillåter att orsaka monosymptomatisk G. hos 70% av patienterna; fall med otydlig etiologi som tidigare tillskrivits den så kallade. essentiell G. I ett antal patienter uppträder en sådan blödning i samband med kränkningen av integriteten hos njurkopparna med nekrotisk papillit.

Meddelanden mellan de tunnväggiga venösa plexuserna i den forniska zonen och lymfkroppen kan utvecklas med kraftiga ökningar i intrahilariskt tryck eller som ett resultat av venous hypertension. I fall av epitelisering av dessa meddelanden bildas venös-pan-kanalen, vilken är orsaken till persistent G. retrograd pyelografi (se) med påfyllning av bäckenet och kopparna med en blandning av en radiopaque substans och väteperoxid används för att detektera det.

Användningen av aortografi (se), njurens punkteringsbiopsi (se Njur, forskningsmetoder) gör att du kan ange G. etiologi. I 10% av patienterna kan orsaken till G. endast upprättas med långvarig observation och en njurbiopsi under operationen. Hos sådana patienter är den nuvarande nephrolithiasisen, tumören, papilleknosen, tuberkulos, glomerulonephritis vanligen dolda. Det är extremt sällsynt i den patoanatomiska studien av njuren, borttagen om G., orsaken till blödningen förblir oförklarad. Observationer av upphörande av monosymptomatisk G. efter borttagande av ett suppurativt fokus i kroppen (carious tand, tonsillit etc.) är kända.

När urolithiasis G. ökar vanligen efter en attack av njurkolik, fysisk aktivitet. Hos patienter med glomerulonefrit, tillsammans med G., proteinuri, cylindruri, ödem, noteras hypertoni; vid G., orsakad av nederlag av bollar, ackumulering av plasmaprotein i en glans av tubuler bromsförskott av erytrocyter. Hos sådana patienter vid makroskopisk G. observeras inte i blodproppens urin.

Purulenta inflammatoriska processer karakteriseras förutom G., genom närvaron av pyurier, leukocytcylindrar, bakteriuri, feber.

Sammanfattande uppgifter om G.: s egenskaper - se tabellen.

För specifikation av en källa G. använd stakanny test (se), tvättning av en urinblåsa, endoskopisk, radiologisk, radioisotop och andra metoder.

Behandling av G. med den förtydliga etiologin syftar till att eliminera de faktorer som orsakar det. Med kraftig G. ordineras symtomatisk behandling - se. Hemostatiska medel, Blödning, Blödning.

Familjhematuri hos barn

Hematuri familial hos barn (synlig god familjehematuriacurs) - den enda kilen, en manifestation av ärftlig (familjen) nefritis.

Först beskrivs av Baer (G. Baehr) 1926. Sjukdomen är ärvd enligt en autosomal dominant typ (se Arv) och står för 2,5-11% av fallen av diffus glomerulonefrit.

Det finns två former av sjukdomen: återkommande och permanent.

Återkommande G. framträder på bakgrund av sammankopplade sjukdomar (ofta andningsorgan), efter fysisk ansträngning, näringsöverbelastning med animaliska proteiner.

Externa faktorer har ingen signifikant effekt på intensiteten hos konstant G. Det finns en slump vid medicinsk undersökning, sjukhusvistelse för en annan sjukdom.

Konstant G. kan bestå i många månader, år och till och med under hela livet.

För diagnos är familj och släktforskning viktigast. Slutsättningen av den ärftliga genen av G. kan göras redan vid första omnämnandet av glomerulonefritis sjukdom hos barnets anhöriga. Livstids punkteringsbiopsi avslöjar inte specifika förändringar i njurstrukturen. Röda blodkroppar återfinns i tubulans lumen.

Differentiell diagnos utförs med diffus glomerulonefrit (se), Alport syndrom (se). Till skillnad från Alport syndrom karakteriseras äktenskapliga G. hos barn inte av skador på hörsel- och synorgan, liksom prolinuri. Det finns en åsikt att Alport syndrom och familjen G. är en kil, varianter av samma ärftliga nefrit.

Särskilda behandlingsmetoder existerar inte. När urinvägsinfektion visar antibiotikabehandling. Effektiviteten av behandlingen ska bedömas inte genom allmänna urintester, utan av njurarnas funktionella tillstånd, inklusive deras rytmiska aktivitet.

Prognosen i frånvaro av pyelonefrit och autoimmuna skikt är gynnsam.

Kortfattad beskrivning av de huvudsakliga sjukdomarna och skadorna hos uringenitala organ, åtföljd av hematuri (hos vuxna)

Huvudsakliga kliniska symtom på sjukdom eller skada

Typ av hematuri och dess egenskaper

Laboratorieurin förändras

Röntgendata i uringenitalet

Endoskopi data

Misdannelser, sjukdomar, skador

Ödem, tecken på njursvikt, förekomsten av fokus på hron, infektion (tuberkulos, empyema, osteomyelit och DR *)

Mikroskopisk visas det periodiskt

Proteinuri, cylindruri, hypoisostenuri

Ökad njurstorlek, sen frisättning av ett kontrastmedel

Vanligtvis utförs inte forskning.

Förstorad njure med ojämn yta

Spridna kontrastskuggor

Normalt ingen förändring

Hydronephrosis (Fig 1)

Smärta, utvidgad njure; med en bilateral process, tecken på njursvikt

Ofta mikroskopisk, sällan makroskopisk

Expansion av koppen och laktalsystemet, smalning av urinledaren

Fördröjning i urinindigokarminfärgning

Hypernephroid cancer (adenokarcinom (figur 8)

Förstorad njure, tråkig ryggsmärta

Makroskopiska blodproppar

Proteinuri, tumörceller

Defekt fyllning kopp-pelvis system; på angiogrammet - ett karakteristiskt mönster av "pölar"

Under periodens hematuri frigörs blod från urinledarens mun på den drabbade sidan.

Akut glomerulonephritis (Fig 12)

Hypertoni, ödem, oliguri

Initialt, makroskopisk (färgen av köttslop), senare mikroskopisk

Hematuri hos barn

Hematuri hos barn

  • Union of Pediatricians of Russia

Innehållsförteckning

nyckelord

  • barn;
  • hematuri;
  • blod i urinen

Lista över förkortningar

BP - blodtryck

Anti-DNA-antikroppar mot deoxiribonukleinsyra

ANF-antinuclear faktor

ANCA - anti-neutrofil cytoplasmiska antikroppar

BMI - en sjukdom med minimal förändring

BTBM - en sjukdom med tunna källarmembran

ACE-hämmare - angiotensin-omvandlande enzymhämmare

UTI - urinvägsinfektion

CT-skanning - beräknad tomografi

MVP - urinvägarna

MPGN-membranoproliferativ mesangiokapillär) glomerulonephritis

MRI - Magnetic Resonance Imaging

SLE - systemisk lupus erythematosus

GFR-glomerulär filtreringshastighet

CM - ljus optisk mikroskopi

Ultraljud - ultraljud

FCM - faskontrastmikroskopi

Kroniskt njursvikt - kroniskt njursvikt

CLS - kopp och bäckesystem

Villkor och definitioner

Nya och fokuserade yrkesvillkor används inte i dessa kliniska riktlinjer.

1. Kort information

1.1 Definition

Hematuri är närvaron av blod i urinen.

1.2 Etiologi och patogenes

Ursprung hematuri skrivas många skäl som har att mekaniskt trauma, störningar av hemostas, mikrobiellt inflammatoriska, urinkalcium, bildandet av concrements i urinsystemet, vaskulit renala kärl immunokomplex nefrit, patologiska kollagen glomerulära basalmembran, cystisk dysplasier och andra. I allmänhet alla orsaker Utveckling av hematuri kan delas in i två grupper: glomerulär och icke-glomerulär. Bland icke-glomerulära orsaker till hematuri, inklusive brutal hematuri, är kristalluri den vanligaste, inklusive hyperkalciuri, urinvägsinfektion, inklusive cystit, trauma; bland renal glomerulonephritis.

Differentiering av källa till hematuri är av grundläggande betydelse för att bestämma patientens ytterligare taktik. Orsakerna till hematuri diskuteras mer i detalj i tabell 1.

Tabell 1 - De vanligaste orsakerna till hematuri

Glomerulära sjukdomar

Endokapillär GN (akut efter infektiös GN)

Sjukdomar med tunn basalmembran

GN GN, GN med halvmånen

Neglomerulär hematuri

Urolitias, nefrokalcinos:

tumörer

Tumor Wilms et al.

Trauma (njure, urinblåsa, urinrör)

andra

Arteriovenösa anomalier (fistel)

Utländsk organ vinstcenter

Suppression av njurarna (Nutkracker syndrom)

Simulering (tillsättning av blod till urinen)

Koagulopatier (hemofili etc., antikoagulantia) kombineras alltid med andra hemorragiska symtom.

1.3 Epidemiologi

Incidensen av hematuri varierar mellan 0,5-4% bland barn och upp till 12-21,1% hos vuxna.

1.4 Kodning på ICD-10

Akut nefritisk syndrom (N00):

N00.0 - Akut nefritisk syndrom med mindre glomerulära störningar;

N00.1 - Akut nefritisk syndrom med fokala och segmentella glomerulära lesioner;

N00.2 - Akut nefritisk syndrom i diffus membranös glomerulonephritis;

N00.3 - Akut nefritisk syndrom i diffus mesangial proliferativ glomerulol nefrit;

N00.4 - Akut nefritisk syndrom med diffus endokapillär proliferativ glomerulonephritis;

N00.5 - Akut nefritisk syndrom med diffus mesangiokapillär glomerulonephritis;

N00.6 - Akut nefritisk syndrom med tät sedimentsjukdom;

N00.7 - Akut nefritisk syndrom i diffus crescent glomerulonephritis;

N00.8 - Akut nefritisk syndrom med andra förändringar;

N00.9 - Akut nefritisk syndrom med ospecificerad förändring;

N02.9 - Återkommande och ihärdig hematuri med ospecificerad förändring.

Vid kontroll av diagnosen, vars kliniska manifestation är hematuri (isolerad eller i kombination med andra symtom) kodas diagnoserna i enlighet med den nosologiska formen:

Ärftlig nephropati (N07):

N07.0 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad någon annanstans, med mindre glomerulära störningar;

N07.1 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad någon annanstans, med brännbara och segmentella glomerulära lesioner;

N07.2 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad annorlunda, för diffus membranös glomerulonephritis;

N07.3 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad annorlunda, för diffus mesangial proliferativ glomerulonephritis;

N07.4 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad någon annanstans, för diffus endokapillär proliferativ glomerulonephritis;

N07.5 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad annorlunda, för diffus mesangiokapillär glomerulonephritis;

N07.6 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad annorlunda, för tät sedimentsjukdom;

N07.7 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad annorlunda, för diffus siktformig glomerulonefrit;

N07.8 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad någon annanstans, med andra ändringar

N07.9 - Ärftlig nefropati, ej klassificerad annorstädes, med ospecificerad förändring.

Cystisk njursjukdom (Q61):

Q61.1 - Polycystisk njursjukdom, barntyp.

Andra specificerade syndrom av medfödda anomalier [missbildningar] som påverkar flera system (Q87):

Q87.8 - Övriga specificerade syndrom av medfödda anomalier med andra förändringar i skelettet. Alport syndrom.

1.5 Klassificering

A - Njurblödning;

B - persistent hematuri;

B - asymptomatisk isolerad mikrohematuri;

- brutto hematuri med förändring i urinfärg;

- mikrohematuri med proteinuri> 0,5 g / 1;

- mikrohematuri med kliniska symtom (dysuri, hemorragisk syndrom, feber, smärta etc.).

1.6 Exempel på diagnoser

  • Akut postinfektiös glomerulonephritis (proteinuri, hematuri), en period med omvänd utveckling. Begränsning av den osmotiska koncentrationsfunktionen.
  • Ärftlig jade. Alport syndrom (proteinuri, hematuri, bilateral neurosensorisk hörselnedsättning II grad), X-länkad. Njurfunktionen är bevarad. Kronisk njursjukdom, steg I
  • IgA nefropati (proteinuri, hematuri), aktivt stadium; njurfunktion bevarad. Kronisk njursjukdom, steg I
  • Nephritis Schönlein-Henoch (ofullständigt nefrotiskt syndrom, hematuri), aktivt stadium. Begränsning av den osmotiska koncentrationsfunktionen. Kronisk njursjukdom, steg I
  • ANCA-associerad snabbt progressiv glomerulonephritis (ofullständigt nefrotiskt syndrom, hematuri), aktivt stadium. Minskad glomerulär filtrering och osmotisk koncentration. Kronisk njursjukdom, steg III.

1.7 Klinisk bild

När IgA-nefropati detekteras utvärderas svårighetsgraden av proteinuri, tillståndet för njurfunktionerna och graden av morfologiska förändringar. Prognosen för IgA nefropati är generellt gynnsam; I 25% av patienterna utvecklas dock sjukdomen till slutstadiet CRF [10,15].

Alport syndrom är ofta X-kopplad arv och är svårare hos män. Pathognomonic utveckling av neurosensory hörselnedsättning i andra eller tredje decenniet av livet. Det finns ingen effektiv terapi.

Vid akut efterinfektiös glomerulonefrit är den vanligaste etiologiska faktorn grupp A-hemolytisk streptokocker (Streptococcus pyogenes). I de flesta fall har sjukdomen en gynnsam cyklisk kurs och slutar i återhämtning utan behov av steroid eller immunosuppressiv terapi. Diagnos baseras på de kliniska tecknen på nefritisk syndrom, en ökning av ASL-O-titer, en minskning av C3-nivån av komplementfraktionen, sådd Streptococcus pyogenes från struphuvudet eller från huden i närvaro av streptoderma eller erysipelas.

2. Diagnos

Det finns flera kvantitativa kriterier för att bestämma hematuri: närvaron av 3 eller fler erytrocyter i synvinkel av inte centrifugerad urin eller 5 eller fler erytrocyter i synfältet med x40-mikroskopi av urin centrifugerad vid en centrifugal acceleration av 750 g.

Brutto hematuri indikerar alltid förekomst av patologi. Den röda färgen på urinen orsakas emellertid inte nödvändigtvis av grov hematuri - den kan förändras under påverkan av vissa livsmedel, läkemedel och även på grund av utsöndringen av porfyriner med urin. Därför måste varje sådan episod bekräftas med hjälp av diagnostiska remsor eller mikroskopi av urinsediment.

Identifiering av orsakerna till hematuri kräver en specifik diagnostisk algoritm (tabell 2).

Tabell 2 - Diagnostiska algoritmer för hematuri

Burdened familjehistoria (hematuri, kronisk njursvikt (CRF), hörselnedsättning

- bedömning av njurfunktioner (med progression - en ökning av kreatinin och en minskning av glomerulär filtreringshastighet);

- bestämning av nivån av proteinuri (måttlig till svår), hematuri är också karakteristisk;

- nefrobiopsi (med elektronmikroskopi och immunhistokemisk forskning - fastställande av den morfologiska diagnosen av sjukdomen i tunn basalmembran, Alport syndrom);

- bedömning av hörsel (bilateral sensorineural hörselnedsättning) och syn (karakteristiska förändringar i Alport syndrom - främre lentikonus, permakulära fläckar på näthinnan)

Burdened arvelig historia

- imaging diagnostiska metoder (ultraljud, röntgen i bukhålan, CT, MRI enligt indikationer - detektering av kalkyl, obstruktion);

- ökad urinsaltsekretion

Faryngit, infektion i övre luftvägarna (inom de föregående 2-4 veckorna)

Akut postinfektiös glomerulonephritis

- bestämning av nivån av antistreptolysin-O (ACL-O, kännetecknad av en ökning), C3-komplementfraktion (kännetecknad av en minskning);

- bedömning av njurfunktionen (ofta reduktion i glomerulär filtreringshastighet);

- bestämning av proteinuriens nivå (uttalad);

- mätning av blodtryck (karakteriserad av arteriell hypertension)

Urinvägsinfektion

- urinkultur för sterilitet (tillväxt av patogen mikroflora);

- Ultraljud av njurarna och urinblåsan (urinvägsavvikelse, dilaterad CLS, inflammatoriska förändringar i urinblåsan)

Hemoragisk utslag, abdominalt och artikulärt syndrom

Schonlein purpura-Genoha, trombocytopeni, annan koagulopati

- slutföra blodtal (trombocytopeni);

- koagulogram (tecken på hypokoagulering);

- bestämning av proteinuriens nivå (måttlig till svår);

- mätning av blodtryck (ofta förhöjd)

Buksmärtor

Urinvägsinfektion

- Diagnostiska metoder för bildbehandling (ultraljud, strålning av bukorgan, CT, MR-volymbildning, kalkyl, obstruktion, etc.);

- urinkultur för sterilitet (tillväxt av patologisk mikroflora);

- studie av utsöndring av salter i den dagliga urinen eller i form av urin kreatinin (ökad)

2.1 Klagomål och anamnese

  • Vid samling av historia och klagomål rekommenderas att vara uppmärksam på:
  • belastad familjehistoria (närvaro av hematuri i närstående, patologi av hörsel- och synorgan, kronisk njursjukdom, urolithiasis);
  • Förekomsten av akuta respiratoriska virusinfektioner, infektioner i övre luftvägarna, faryngit etc.
  • Förekomsten av hemorragisk utslag, buken, artikulärt syndrom;
  • dysursfenomen.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå B)

2.2 Fysisk undersökning

  • Det rekommenderas att bedöma patientens allmänna tillstånd (kroppstemperatur, blodtrycksnivå, astheni symptom etc.), tillståndet i huden och synliga slemhinnor (färg, hemorragisk syndrom, inflammatoriska förändringar), leder, auskultatorisk studie av respiratoriska och kardiovaskulära system; palpation av bukorganen; visualisering, palpation, percussion undersökning av det urogenitala systemet.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå B)

2.3 Laboratoriediagnos

  • Som en diagnostisk metod rekommenderas det att utföra en klinisk analys av urin med räkningen av antalet röda blodkroppar och klargöra närvaron och svårighetsgraden av proteinuri [1,2,3].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå A)

  • Det rekommenderas att undersöka morfologin hos röda blodkroppar i urinen för att skilja mellan renal (glomerulär) och extrarenal hematuri. Ljusoptisk mikroskopi (SM) eller faskontrastmikroskopi (PCM) [1,4,5,6,7] används.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

Kommentar: Förekomsten av dysmorfa erytrocyter i en mängd av mer än 50% är karakteristisk för glomerulär hematuri. Om bland alla röda blodkroppar utgör acanthocyter (figur 1) mer än 5%, anses hematuriets njurkälla vara bevisat. Den glomerulära naturen hos hematuri bekräftar också sin kombination med proteinuri högre än 0,5 g / l.

Figur 1 - Morfologi av urin erythrocyter med post-njur (vänster) och renal hematuri (akanthocyter) (höger), PCM.

  • Det rekommenderas att studera utsöndringsnivån av kalcium-, fosfor-, urinsyra- och oxalatsalter med urin (i daglig urin eller i form av urin kreatinin) [8,9].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Rekommenderas för att utföra generell klinisk analys av blod (för att detektera förekomst av anemi, trombocytopeni) [10].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Det rekommenderas att genomföra ett biokemiskt blodprov med bestämning av serumnivåer av kreatinin och urea (för att bedöma njurens filtreringsfunktion) och blodets elektrolytkomposition [1,10].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Screeningstudier av hemostas (aktiverad partiell tromboplastintid (APTT), trombintid (TB), internationellt normaliserat förhållande (INR), protrombinindex (PTI), fibrinogen, koagulationsfaktoraktivitet i blodet VIII och IX) och bestämning av blödningstid och koagulationstid. [1,10].

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

  • Studien rekommenderade titer av ASL-O och nivån av C3-komponenten i komplementet i blodet [10].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Screening av blod för serologiska markörer av autoimmun patologi (anti-DNA, antinuclear faktor (ANF), antineutrofila cytoplasmiska antikroppar (ANCA) rekommenderas [10].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

2.4 Instrumentdiagnostik

  • Det rekommenderas att genomföra en ultraljudsundersökning av urinvägarna för att upptäcka tecken på strukturella abnormiteter i njurarna och urinvägarna, inflammatoriska förändringar, skrymmande massa, beräkningar, nefrokalcinos [1,10].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Misstanke om konkretion i urinledaren obstruktion, tumör eller renal vaskulär anomali (Nutcracker syndrom) som rekommenderas av Review abdominal radiografi och / eller datortomografi och / eller magnetisk resonanstomografi i urinsystemet [1,10].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Om du misstänker förekomsten av patologi, potentiellt farlig utveckling av progressiv njurskada med risk för övergång till kroniskt njursvikt rekommenderas det att genomföra en morfologisk studie av renalvävnad för att verifiera diagnosen [11].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Indikationer för njurbiopsi hos patienter med hematuri:

  • kombination med proteinuri eller nefrotiskt syndrom;
  • varar mer än ett år med intakta njurfunktioner
  • hematuriens familjeform
  • kombination med nedsatt njurfunktion
  • brist på tecken på koagulopati, calciuri, strukturella abnormiteter hos njurarna;
  • misstanke om glomerulär genesis av hematuri.

En ljusoptisk immunhistokemisk och elektronmikroskopisk undersökning av en biopsi av renal vävnad genomförs.

2.6 Professionellt råd

  • Rekommenderas (speciellt i närvaro av en belastad familjehistoria) konsult audiolog med ledande audiometri och undersökning av ögonläkaren [3,12,13].

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

  • Om du misstänker en sekundär genesis av hematuri, rekommenderas att konsultera andra specialister (hematolog, kirurg, onkolog) [8,9,10,14].

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

3. Behandling

Eftersom i en tillräckligt stor procentandel av fallen kan den upptäckta hematuren försvinnas spontant, kan taktiken vara observant, förutsatt att njurfunktionen övervakas.

Terapeutiska metodernas taktik bestäms beroende på orsakerna till hematuri [10].

3.1 Konservativ behandling

  • I avsaknad av proteinuri vid IgA nefropati rekommenderas inte specifik terapi, och nivån av proteinuri och njurfunktioner övervakas vid öppenvård.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Med signifikant proteinuri vid IgA-nefropati rekommenderas en kortikosteroid administreringssätt: Prednison Well, VC (ATH-kod: H02AB06) i en dos på 1-2 mg / kg eller cytostatisk behandling (terapi utförs på ett sjukhus i 14-21 dagar, då - under kontroll av laboratorieparametrar vid polikliniska förhållanden).

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

Kommentarer: Denna rekommendation är kontroversiell.

  • Det rekommenderas för IgA nefropati att tilldela fleromättade fettsyror (ATH-kod: INN: Omega-3 triglycerider), liksom olika antikoagulantia och antiplatelet.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

Kommentar: En del studier har visat måttlig effekt av dessa läkemedel.

  • Rekommenderas för IgA-nefropati tilldelning långvarig terapi med en angiotensin-converting enzyme (ACE) -hämmare Fosinopril * (ATC-kod: C09AA09), enalapril w, VC * (ATC-kod: C09AA02) (individuell urvals dos, i medeltal: 0,1-0, 3 mg / kg enligt Fosinopril), vilket bidrar till att minska proteinuri och sänka nedgången i njurfunktionen.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • För att sänka progressionen i Alport syndrom rekommenderas användning av en ACE-hämmare: Fozinopril * (ATX-kod: C09AA09), Enalapril * (ATX-kod: C09AA02)

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Individuell dosering utförs i genomsnitt: 0,1-0,3 mg / kg enligt Fosinopril).

  • Sjukdomen i tunn basalmembran karakteriseras av en fördelaktig kurs, med denna patologi rekommenderas det inte att utföra terapi. [10,17]

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

  • Vid akut efter-infektiös glomerulonephritis rekommenderas en tvåveckorsperiod av penicillinantibiotika. Barn som fått antibakteriell behandling i 1-3 månader. Före de sjukdomsskyddade aminopenicillinerna: Amoxicillin + Klavulansyra, VC (ATX-kod: J01CR02).

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Symtomatisk behandling vid akut efter-infektiös glomerulonephritis syftar till korrigering av arteriell hypertoni och behandling av ödem. Det rekommenderas att använda diuretika ofta furosemid Tja, VC (ATC-kod: C03CA01), mindre: Spironolakton Jo, VC (ATC-kod: C03DA01) (. Se Kliniska riktlinjer för hanteringen av barn med nefrotiskt syndrom), ACE-hämmare (GPPS): Fosinopril * (kod ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH-kod: C09AA02) (individuell dosering i genomsnitt: 0,1-0,3 mg / kg enligt Fosinopril) och långsamma kalciumkanalblockerare (GPP): Amlodipin, VC ATC: C08CA01) eller Lacipidil * (ATH-kod: C08CA09) i individuellt valda doser.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: Prognosen i 90% av fallen är gynnsam. Sällsynta varianter extrakapillära förändringar och njursvikt kan kräva dialys, pulsbehandling med metylprednisolon Jo, VC (ATC-kod: H02AB04) och cyklofosfamid Jo, VC (ATC-kod: L01AA01) (se Kliniska riktlinjer för hanteringen av barn med nefrotiskt syndrom.). Varaktigheten av vistelsen på sjukhuset i genomsnitt är 14-21 dagar (i avsaknad av komplikationer), ytterligare terapi och observation kan utföras i öppenvårdsinställningen. [10,15].

  • Vid Schönlein-Genohas jade i det aktiva skedet rekommenderas Prednisolon att administreras, VC (ATX-kod: H02AB06) i en dos av 1-1,5 mg / kg variabel varaktighet.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • I fallet med isolerad kronisk hematuri hos patienter med Schonlein-Henoch nefritis rekommenderas i de flesta fall inte terapi.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • I sällsynta fall, nefrit Henoch-Schönleins purpura, i att identifiera morfologiska extrakapil förändringar (Crescents) rekommenderas för att utföra immunosuppressiv terapi: pulsterapi med metylprednisolon (ATC-kod: H02AB04) 30 mg / kg, följt av intravenös administrering av cyklofosfamid (ATC-kod: L01AA01) vid en dos av 15 -20 mg / kg varje månad i sex månader. Längden på sjukhusvistelsen beror på sjukdomens allvarlighetsgrad; upprepade injektioner av cyklofosfamid kan utföras under förhållandena på ett sjukhus på en dag.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

Kommentarer: När eftergift uppnås är prognosen i de flesta fall gynnsamma [10].

  • Utnämningen av en diet med nedsatt kalciumhalt i idiopatisk hyperkalciuri [8,9,10] rekommenderas inte.

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

  • Det rekommenderas att öka volymen vätska som tas i idiopatisk hyperkalciuri [8,9,10].

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

  • Vid långvarig risk och risk för beräkningsbildning rekommenderas att användningen av hydroklortiazid g, VC (ATC-kod: C03AA03) inte överstiger 1 mg / kg per dag och citrater (Blemarin, ATC-kod: G04Bі) under kontroll av urin pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

Kommentarer: Det bör noteras att tiaziddiuretika kan bidra till utvecklingen av elektrolytstörningar på grund av kalciumreabsorption.

  • För urolithiasis och kalkylstorlek mer än 5 mm och frånvaron av spontan urladdning rekommenderas att man överväger utseende av litotripsy. Det är nödvändigt att uppnå fullständig separation av stenarna.

(Styrka av rekommendationer 2, Bevisnivå A)

  • Rekommenderas för att studera stenkompositionen i urolithiasis med hjälp av röntgendiffraktion eller spektrofotometri.

(Rekommendationsstyrkan är 1, bevisvärdet är B)

  • Ytterligare diagnos, metafylax och dietterapi för urolithiasis beror på kompositionen av kalkylen. Med de vanligaste kalciumoxalatstenarna och urinsyrastenarna rekommenderas citrater mot bakgrund av ett stort vätskeintag (se kliniska riktlinjer för barn med urolithiasis). [8,9,10,14].

(Styrka av rekommendationer 1; Bevisnivå C)

3.2 Kirurgisk behandling

4. Rehabilitering

5. Förebyggande och uppföljning

Primär prevention är frånvarande.

Med isolerad mikrohematuri krävs dynamisk övervakning av urintester och övervakning av tillståndet för njurefunktionerna.

6. Ytterligare information som påverkar kursen och resultatet av sjukdomen

6.1 Komplikationer

Räckvidden av möjliga komplikationer bestäms av svårighetsgraden av den underliggande sjukdomen.

6.2 Patient Management

Om mikrohematuri detekteras utan extrarenal manifestationer, är det möjligt att genomföra en primär undersökning på poliklinisk basis eller på ett specialiserat daghem.

Om det finns extrarenala symtom och / eller en akut inblandning av hematuri, inklusive när makrohematuri uppträder, utförs ett komplex av diagnostiska och vid behov terapeutiska åtgärder på ett specialiserat pediatrisk sjukhus. Primär sjukhusvård för att upptäcka hematuri tar i genomsnitt 14 dagar (kontroll av diagnos och terapi), ytterligare sjukhusvård krävs för återfall av brutto hematuri och årligen i syfte att följa upp en planerad undersökning.

Patienten övervakas på poliklinisk basis med regelbunden övervakning av generella kliniska tester av urin och blod, dynamisk övervakning av njurfunktionstillståndet (b / x blodprov med bestämning av serumkreatininnivå, urinanalys enligt Zimnitsky).

Vid Alports syndrom sjukhusintag till sjukhus för uppföljningsundersökning 1 gång på 6 månader visas poliklinisk observation. Med början av kroniskt njursvikt tas ett komplex av åtgärder för att behandla arteriell hypertoni, anemi, elektrolyt och benmineral sjukdomar, dialys och njurtransplantation. [12,13,16].

6.3 Resultat och förutsägelse

Det beror på orsakerna till hematuri och bestäms av svårighetsgraden av den underliggande sjukdomen.

I allmänhet, med isolerad hematuri, är prognosen ganska fördelaktig.

Prognostiskt ogynnsam kombination med hematuri eller proteinuri, nefrotiskt syndrom, Alports syndrom, systemisk lupus erythematosus, extrakapil nefrit, polycystisk njursjukdom, tubulointerstitiell nefrit, tuberkulos, IgA-nefropati, nefrotiskt syndrom och högt blodtryck, tumörer.

Kriterier för bedömning av vårdkvaliteten

Tabell 1 - Organisatoriska och tekniska villkor för vård.

Typ av sjukvård

Specialiserad sjukvård

Villkor för vård

Inpatient / dagvård

Form av sjukvård

Tabell 2 - Kriterier för vårdkvaliteten

kriterium

Kraften av rekommendationer

Bevisnivå

Klinisk urinanalys utförd

1

EN

Studien av erytrocyternas morfologi i en frisk urinsats med definitionen av% dysmorfa former

1

C

Studien av utsöndringsgraden av salter i daglig urin och / eller i en enda del i form av urin kreatinin

Utfört ett allmänt (kliniskt) blodprov

En studie av blodnivåerna av kreatinin, antistreptolysin-O, C3-komplementet i komplementet vid den initiala diagnosen hos en patient med hematuri

En screeningstudie av det hemostatiska systemet utfördes under den första diagnosen av en patient med hematuri.

Studien av autoimmuna serologimarkörer utfördes under den första diagnosen av en patient med hematuri.

referenser

  1. Komarova O.V. Hematuri syndrom hos barn. Medicinsk vetenskaplig och pedagogisk tidskrift, 2006; Nr 30
  2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. och andra. Mikrohematuri: differentialdiagnostiska förmågor. UroWeb.ru - Urologisk informationsportal, 2006
  3. Begränsad utvärdering av mikroskopisk hematuri i barnläkemedel.
    Pediatrics, 1998; 102: 965-966
  4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Nuvarande idéer om hematuri hos barn. Nefrologi och dialys, 2000; Nummer 3
  5. Collar J.E., Ladva S., et al. Röda celler passerar genom tunn glomerulära basalmembran. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
  6. Meglic A., Kuzman D., et al. Erytrocyt deformerbarhet och mikrohematuri hos barn och ungdomar. Pediatrisk nefrologi, 2003; 18: 127-132
  7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic erytrocyter och G1-celler som markörer av glomerulär hematuri. Pediatrisk nefrologi, 2000; 14: 980-984
  8. Butani L., Kalia A. Idiopatisk hyperkalciuri, Pediatrisk nefrologi, 2004; 19: 577-582
  9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Klinisk presentation och naturlig kondition av idiopatisk hyperkalciuri hos barn. Pediatrisk nefrologi, 2000; 15: 211-214
  10. Pediatrisk nefrologi: en praktisk guide / red. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 s.
  11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Renal biopsi diagnos hos barn som presenterar hematuri. Milford Pediatric Nefrology, 1998; 12: 386-391
  12. Longo I., Porcedda P., et al. COL4A3 / COL4A4-mutationer: från familjär hematuri till autosomalt dominant eller recessivt Alport syndrom.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
  13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Godartad familjär hematuri associerad med en ny COL4A4-mutation. Pediatrisk nefrologi, 2001; 16: 874-877
  14. Khan M.A., Shaw G., et al. Är mikroskopisk hematuri en urologisk nödsituation? BJU International, 2002; 90: 355-357
  15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA nefropati som presenterar kliniska egenskaper hos poststreptokocks glomerulonephritis. Pediatrisk nefrologi, 2003; 18: 956-958
  16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Mutationer i COL4A4-genen i tunn basalmembran sjukdom. Kidney International, 2003; 63: 447-453
  17. Monnens L.A.H. Tunn glomerulär basalmembransjukdom.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Bilaga A1. Arbetsgruppens sammansättning

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professor, ordförande i Executive Committee of Union of Pediatricians of Russia.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professor, vice ordförande i Executive Committee of Union of Pediatricians of Russia.

Tsygin A.N., Prof., MD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland.

TV Sergeeva, Prof., MD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Komarova OV, MD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Voznesenskaya TS, MD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Zrobok OA, PhD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Vashurina TV, MD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Margieva TV, PhD, medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Dmitrienko S.V., Ph.D., medlem av unionen av barnläkare i Ryssland

Kagan M.Yu., Ph.D.

Författarna bekräftar bristen på ekonomiskt stöd / intressekonflikt som måste offentliggöras.

Bilaga A2. Klinisk riktlinjer utvecklingsmetodik

Metoder som används för att samla in / välja bevis: Sök i elektroniska databaser.

Beskrivning av metoder som används för att bedöma bevisens kvalitet och styrka: Bevis som lämnats för rekommendationerna är publikationerna som ingår i Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE och PubMed databaser. Sökningsdjup - 5 år.

Metoderna som används för att bedöma bevisens kvalitet och styrka:

  • konsensus av experter
  • bedömning av betydelse i enlighet med ratingprogrammet.

Metoder som används för att analysera bevis:

  • recensioner av publicerade meta-analyser;
  • systematiska recensioner med bevis tabeller.

Beskrivning av metoder som används för att analysera bevis

Vid val av publikationer som potentiella beviskällor undersöks metodiken som används i varje studie för att säkerställa dess validitet. Resultatet av studien påverkar nivån på bevis som tilldelats publikationen, vilket i sin tur påverkar styrkan i rekommendationerna.

För att minimera potentiella fel utvärderades varje undersökning oberoende. Eventuella skillnader i betyg diskuterades av hela gruppen av författare. När det var omöjligt att nå ett samförstånd var en oberoende expert involverad.

Metoder som används för att formulera rekommendationer: konsensusexperter.

Benchmark Practice Indicators (Goda Practice Points - GPPs)

Den rekommenderade godartade övningen är baserad på den kliniska erfarenheten av författarna till de utvecklade rekommendationerna.

Ekonomisk analys

Kostnadsanalys genomfördes inte och publikationer om farmakokonomi analyserades inte.

Rekommendationer Valideringsmetod

  • Extern expertbedömning.
  • Intern expertbedömning.

Beskrivning av rekommendationsvalideringsmetod

De nuvarande rekommendationerna i den preliminära versionen granskades av oberoende experter, som i första hand bad om att kommentera tolkningen av bevis som ligger till grund för rekommendationerna är begripliga för förståelsen.

Primärnivån läkare (immunologer-allergiker) fick synpunkter på tydligheten i presentationen av dessa rekommendationer, liksom deras bedömning av vikten av de föreslagna rekommendationerna som ett verktyg för daglig praxis.

Alla synpunkter från experter systematiserades noga och diskuterades av arbetsgruppens medlemmar (författare av rekommendationer). Varje objekt diskuterades separat.

Samråd och expertbedömning

Utkastet till rekommendationer granskades av oberoende experter, som i första hand blev ombedda att kommentera tydligheten och noggrannheten i tolkningen av bevisbasen som ligger till grund för rekommendationerna.

Arbetsgrupp

För den slutgiltiga revisionen och rekommendationerna om kvalitetskontroll analyserades nytt av arbetsgruppens ledamöter, som drog slutsatsen att risken för systematiska fel vid framtagandet av rekommendationer minimerades i alla kommentarer och expertkommentarer.

Viktiga rekommendationer

Styrkan i rekommendationerna (1-2) på grundval av lämpliga bevisnivåer (A-C) och indikatorer på godartad övning (Tabell 1) - Goda praktikpunkter (GPP) ges i presentationen av rekommendationstexterna.

Tabell 1 - Schema för att bedöma nivån av rekommendationer

Graden av tillförlitligheten av rekommendationerna

Riskfördelar

Metodkvalitet av bevis

Förklaring av rekommendationerna

1A

Stark rekommendation baserad på bevis av hög kvalitet.

Fördelarna klarar sig tydligt över risker och kostnader, eller vice versa.

Tillförlitligt motsägelsefullt bevis baserat på väl genomförda RCT eller otillåtliga bevis som presenteras i någon annan form.

Ytterligare forskning är osannolikt att förändra vårt förtroende för bedömningen av balansen mellan förmåner och risker.

Stark rekommendation, som i de flesta fall kan användas i ett övervägande antal patienter utan några ändringar eller undantag.

1B

Stark rekommendation baserad på måttligt kvalitetsbevis.

Fördelarna klarar sig tydligt över risker och kostnader, eller vice versa.

Bevis baserat på resultaten av RCTs utförda med vissa begränsningar (inkonsekventa resultat, metodfel, indirekta eller tillfälliga etc.) eller andra giltiga skäl. Ytterligare forskning (om genomförd) kommer sannolikt att påverka vårt förtroende för bedömningen av balansen mellan förmåner och risker och kan ändra den.

Stark rekommendation, vilket är möjligt i de flesta fall.

1C

Stark rekommendation baserad på bevis av låg kvalitet.

Fördelarna kommer sannolikt att råda över de möjliga riskerna och kostnaderna, eller vice versa.

Bevis baserat på observationsstudier, osystematisk klinisk erfarenhet, resultat av RCTs som utförts med signifikanta brister. Eventuell uppskattning av effekt anses vara osäker.

Relativt stark rekommendation som kan ändras när man får bevis på högre kvalitet.

2A

Svag rekommendation baserad på högkvalitativa bevis

Förmånen är jämförbar med potentiella risker och kostnader.

Tillförlitligt bevis baserat på väl genomförda RCT eller bekräftad av andra otrutliga data.

Ytterligare forskning är osannolikt att förändra vårt förtroende för bedömningen av balansen mellan förmåner och risker.

Valet av den bästa taktiken beror på den kliniska situationen (omständigheterna), patienten eller sociala preferenser.

2B

Svag rekommendation baserad på måttligt kvalitetsbevis.

Fördelarna är jämförbara med risker och komplikationer, men det finns osäkerhet i denna bedömning.

Bevis baserat på resultaten av RCTs utförda med signifikanta begränsningar (inkonsekventa resultat, metodfel, indirekt eller tillfälligt) eller starka bevis som presenteras i någon annan form.

Ytterligare forskning (om genomförd) kommer sannolikt att påverka vårt förtroende för bedömningen av balansen mellan förmåner och risker och kan ändra den.

Alternativ taktik i vissa situationer kan vara det bästa valet för vissa patienter.

2C

Svag rekommendation baserad på bevis av låg kvalitet

Otydlighet i bedömningen av förhållandet mellan förmåner, risker och komplikationer; Fördelarna kan vara jämförbara med de möjliga riskerna och komplikationerna.

Bevis baserat på observationsstudier, osystematisk klinisk erfarenhet eller RCT med signifikanta brister. Eventuell uppskattning av effekt anses vara osäker.

Mycket svag rekommendation; Alternativa metoder kan användas lika.

* I tabellen motsvarar det numeriska värdet rekommendationernas styrka, bokstavsvärdet motsvarar bevisstyrkan

Bilaga A3. Relaterade dokument

Förfarandena för tillhandahållande av sjukvård: Beställning av Ryska federationens ministerium för hälsa och social utveckling av den 16 april 2012 N 366n "Vid godkännande av förfarandet för tillhandahållande av barnomsorg"

Medicinsk vårdstandard: Standarden för specialistvård vid akut nefritisk syndrom, återkommande och stabil hematuri, kronisk nefritisk syndrom, andra specificerade syndrom av medfödda anomalier som inte klassificeras i andra rubriker (Sundhetsdepartementets bok av 07.11.2012 N 614n)

Bilaga B. Patientinformation

Hematuri är ett av de vanligaste symptomen på sjukdom i urinvägarna. Hematuri innebär detektering av mer än 5 röda blodkroppar i synfältet eller mer än 1 000 000 röda blodkroppar i en 24-timmars del av urinen.

Brutto hematuri, vanligtvis synlig för ögat, är kvantitativt utmärkande, medan i den allmänna urinanalysen av erytrocyter som regel mer än 100 synsfält (p / zr) (ofta täcker alla n / zr). En liten hematuri överstiger inte 10-20 miljoner erytrocyter per dag, måttlig - 30 - 40 miljoner per dag, allvarlig - 50 - 60 miljoner per dag eller mer, upp till brutto hematuri.

Orsakerna till hematuri varierar. Ofta är hematuri den enda manifestationen av njure- och urinvägssjukdomar. I detta sammanhang blir bestämningen av dess ursprung en viktig uppgift för en korrekt diagnos.

Urinens färg är viktig - om färgen är brun eller svart, hemoglobinuri och myoglobinuri, liksom alkaptonuri, porfyri, bör exponering för livsmedelsfärg uteslutas. Skarlet blod i början av strålen bekräftar urinrörets ursprung i hematuri. Hematuri vid slutet av urinering, särskilt i kombination med suprapubisk smärta och / eller frustration vid tömning av urinblåsan, indikerar cystiskt ursprung.

Familjhistoria är till hjälp vid diagnos av hematuri, vilket är särskilt svårt i fall av isolerad mikrohematuri. Om det finns män i familjen med hematuri utan nedsatt njurfunktion efter 30 års ålder, är det troligt att Alport syndrom kan uteslutas.

För njurtumörer är det sällan bristande hematuri. I Alport syndrom är hematuri hos nästan alla patienter vanligtvis konstant; episoder av brutto hematuri är ofta i det första året av livet, men av 10-15 år brukar sluta.

Om det finns dysuri (urinstörning) och leukocyturi i kombination med hematuri, och det finns ingen bakteriuri i vanlig urinkultur, bör urin undersökas för mycobacterium tuberkulos.

Om en liten hematuri, eller till och med övergående, episoder med grov hematuri följer efter SARS, misstänks IgA-nefropati.

I många fall är hematuri behandling eller inte eller det krävs inte i enlighet med sjukdomens gynnsamma förlopp.

Om hematuri kvarstår och åtföljs av proteinuri, särskilt måttlig eller svår eller nedsatt njurfunktion, är en njurebiopsi nödvändig. En njurebiopsi hos en patient med hematuri utförs vanligen när glomerulonefrit är misstänkt för att bekräfta IgA nefropati för att skilja mellan godartad familjehematuri och Alport syndrom (ofta med ett prognostiskt mål).

Bilaga G.

... - ett läkemedel som ingår i listan över viktiga och väsentliga läkemedel för medicinsk användning för 2016 (Ryska federationens regering av 12.26.2015 N 2724-p)

... VK - ett läkemedel som ingår i förteckningen över läkemedel för medicinsk användning, inklusive läkemedel för medicinsk användning, utsedd genom beslut av medicinska institutioners medicinska provisioner (Ryska federationens regering av 12.26.2015 N 2724-p)