Hypersekretionen av glukokortikoider kan vara primär, orsakad av liten aelastisk eller nodulär hyperplasi hos cortex, adenom eller malign binjure-neoplasma och sekundär. Symtom på sistnämnda uppträder när ACTH utsöndras överdrivet genom adenohypofys eller ektopisk utsöndring av ACTH genom icke-hipofysiella tumörer (från neurala ryggceller eller islceller i tymom, nefroblastom etc.) Tänk på de viktigaste symptomen på hypokorticism och hyperkortisolism hos ett barn.

Hyperkortikoidism hos barn

Överskott av glukokortikoider kan bero på glukokortikoidbehandling (Itsenko-Cushing medicationssyndrom). I sekundär hyperkorticism bildas bilateral diffus hyperplasi i binjuren på grund av hyperproduktion av ACTH associerad med hypofysadena (Itsenko-Cushing-sjukdom) eller ektopisk ACTH-utsöndrande tumör (ektopisk ACTH-syndrom).

I detta fall utvecklar barn symtom som svaghet, trötthet, hypotrofi i extremiteternas muskler, tillväxtnedgång. Karaktäriserad av ökad aptit, fetma med överflödig avsättning av fett i ansiktet ("månens ansikte" med en klar rodnad på kinderna) och i nacken ("buffelhals"), nacke, över nyckelbenet, i rygg och buk. På magen i huden, bröstet, låren och axlarna finns stretchband (lila) av lila eller lila färg och hypertrichos.

Sådana symtom på hyperkortisolism uppträder: osteoporos, benålder, utveckling av högt blodtryck, glukostolerans försämras. Leukocytos, lymfopeni, eosinopeni, erytrocytos, en tendens till ökad blodkoagulering, hypokalemisk alkalos, hyperkolesterolemi detekteras i blodet.

Hypokortikoidism hos barn

Hypokortikoidism är en minskning av adrenalcortexens funktion (binjurinsufficiens).

Kronisk bihålsinsufficiens

Det manifesteras av sådana symptom av hypokorticism: allmän svaghet, trötthet, utvecklingsfördröjning, anorexi, viktminskning, hypoglykemi, ibland missgynna, kräkningar, lös avföring, buksmärta, arteriell hypotension.

1. Vid primär kronisk bihålsinsufficiens noteras hyperpigmentering av hud och slemhinnor (en följd av ökad utsöndring av ACTH) ett ökat behov av salt, hyponatremi och hyperkalemi (på grund av aldosteronbrist).
2. Vid sekundär kronisk bihålsinsufficiens är dessa symtom frånvarande, med undantag av utspädningshyponatremi.

Medfödd kronisk bihålsinsufficiens

Primär medfödd kronisk bihålsinsufficiens utvecklas oftast hos barn med defekter i steroidogenesenzymer, sällan med binjurehypoplasi. Medfödd dysfunktion hos binjurebarken är en grupp av arveliga sjukdomar (p) där biosyntesen av kortisol i adrenalcortex störs på grund av en defekt i ett av enzymerna eller transportproteinerna. Minskningen i kortisolsyntes orsakar hyperproduktion av ACTH, vilket leder till hyperplasi av binjurskortet och ackumulering av metaboliter före det defekta stadium av steroidogenes. Det finns 5 varianter av medfödd dysfunktion hos binjuren, som har olika manifestationer hos barn (se tabell)

Tabell. Kliniska alternativ för medfödd binjurskörtelfunktion

STAR steroidogen proteinbrist (medfödd lipoid adrenal hyperplasi)

Saltförlustsyndrom

Falsk manlig hermafroditism

Klassisk form: saltförlustsyndrom, falsk manlig och kvinnlig hermafroditism Icke klassisk form: för tidig adrenarche, menstruationssjukdomar, hirsutism, akne, infertilitet

21hydroxylasbrist (CYP2I-gen)

Klassisk form: saltförlustsyndrom, falsk kvinnlig hermafroditism (prenatal virilisering) Icke klassisk form: för tidig adrenarche, menstruationssjukdomar, hirsutism, akne, infertilitet

11-hydroxylasbrist (CYP11B1-gen)

Klassisk form: falsk kvinnlig hermafroditism (prenatal virilisering), arteriell hypertension

Icke klassisk form: för tidig adrenarche, menstruationssjukdomar, hirsutism, akne, infertilitet

Brist på 17-hydroxylas (CYP17-gen)

Falsk hermafroditism Fördröjd sexuell utveckling (hos tjejer). Hypertension

Sekundär medfödd kronisk adrenalinsufficiens uppträder på grund av medfödd patologi hos adenohypofysen eller hypotalamusen.

Primär förvärvad hypokorticism (Adzisons sjukdom) utvecklas för närvarande oftast som ett resultat av autoimmun skada på binjuren (autoimmun adrenalit). Konditionen kan vara en del av autoimmun polyglandulär syndrom typ I (Blizzard syndrom) eller II (Schmidt syndrom), och kan bero på en bilateral tuberkulös process i binjurarna, liksom histoplasmos. Sällsynta orsaker till kronisk bihålsinsufficiens inkluderar Volmans sjukdom (ärftlig sjukdom av lipidackumulering), adrenoleukodystrofi (ärftlig sjukdom orsakad av nedsatt fettsyraoxidation), amyloidos, metastasering av tumörer etc.

Sekundära former av förvärvad kronisk bihålsinsufficiens (ACTH- eller kortikoliberinbrist) kan vara resultatet av långvarig behandling med glukokortikoider, skada på adenohypofysen eller hypotalamus vid kranialt trauma, efter operation eller bestrålning i neoplasmer, infektioner etc.

Akut binjurinsufficiens

Hypokorticism hos ett barn i akut form kännetecknas av ett allmänt svårt tillstånd hos patienten, svår svaghet, adynamia, anorexi, kräkningar, buksmärtor, lös avföring, ökning av andfåddhet, cyanos, blodtrycksfall, svag puls och i vissa fall anfall, medvetslöshet, vaskulär kollaps.

Akut binjureinsufficiens kan utvecklas med bilateral skada på binjurebarken i blödning på grund av födelseskada, trombos eller venös emboli, DIC. Blodkörtelinfarkt hos binjurarna sker ofta på grund av svåra infektioner, främst meningokock, pneumokock eller streptokock-etiologi. Akut blödningar i binjurarna kan vara stressiga, stora operationer, sepsis, brännskador, behandling med antikoagulantia, hos patienter med HIV-infektion.

Akut binjureinsufficiens kan uppstå vid plötslig upphörande av behandling med glukokortikoider ("withdrawal syndrom") samt hos barn med hyperkorticism efter bilateral adrenalektomi.

gipokortitsizm

Vad är hypokorticism?

Hypokortikoidism är ett polyetologiskt syndrom (binjurinsufficiens), vars huvudsakliga manifestationer är en konsekvens av otillräcklig utsöndring av binjurskortshormoner i blodet.

Binjurarna väger 5-6 g. Varje 2/3 består av cortex och 1/3 - medulla. Om båda binjurarna avlägsnas, dör personen. I adrenal cortex (NP) producerar tre grupper av hormoner:

• Mineral kortikoid (aldosteron), vars funktion är att bevara natrium i kroppen. Utvecklat i glomerulär zonen.
• Glukokortikoider - kortisol, kortison. Producerad i strålzonen.

Binyggen androgener - har anabola egenskaper. Liksom östradiol och testosteron i små kvantiteter.
I praktiken är den vanligaste primära hypokorticismen (i 95% av fallen). Som först beskrivs 1855 av den engelska dr. Thomas Addison.

Klassificering av hypokorticism

På grund av hypokorticism händer:

• Primär - resultatet av direkt skada på binjurarna, vilket resulterar i att 90% av barken förstörs, där kortikosteroider syntetiseras.
• Sekundär - hypofysen lider, medan ACTH (adrenokortikotropiskt hormon) produceras litet och binjurarna själva är intakta.
• Tertiär - nederlaget för den hypotalamiska regionen av tumören eller inflammatorisk process.
• Iatrogena - utvecklas efter att ha stoppat behandling med glukokortikoider, på grund av den snabba nedgången i nivået av glukokortikoida endogena hormoner mot bakgrunden av inhibering av ACTH-syntes (adrenokortikotropiskt hormon genom exogent glukokortikoid).

Etiologi (orsaker) och patogenes

De främsta orsakerna till primär kronisk binjurinsufficiens är:

Autoimmun förstörelse av binjurebarken (98% av fallen). Antikroppar mot enzymet 21-hydroxylas (P450c21) detekteras i blodet hos de flesta patienter. Dessutom utvecklar 60-70% av patienterna andra autoimmuna sjukdomar, oftast autoimmun thyroidit.

Adrenal tuberkulos (1-2%). De flesta patienter lider av lungtubberkulos.

Adrenoleukodystrofi (1-2%) - X-länkad recessiv sjukdom, som ärver en defekt i enzymsystem som byter långkedjiga fettsyror, vilket resulterar i deras ackumulering i vitvävnaden i centrala nervsystemet och binjuren, vilket leder till dystrofa förändringar.

Sällsynta orsaker (koagulopati, återkommande hemoragisk infarkt i binjurarna (A syndrom av agrand Frideriksen) metastaser av tumörer, bilateral adrenalektomi, hiv-associerat komplex. Huvudorsakerna till sekundär hypokorticism är olika tumör- och destruktiva processer i det hypotalamiska hypofysiska atopiska syndromet. i det överväldigande flertalet fall har det samma orsaker som kronisk och representerar dess dekompensation.

Vid primär hypokorticism bildas en brist på aldosteron och kortisol som ett resultat av förstörelsen av mer än 90% av barken i båda binjurarna. Aldosteronbrist leder till natriumförlust, kaliumretention (hyperkalemi) och progressiv dehydrering. En följd av vatten- och elektrolytproblem är förändringar i kardiovaskulära och matsmältningssystemen. Kortisolbrist leder till en minskning av organismens adaptiva kapacitet, en minskning av glukoneogenes och glykogensyntes. I detta avseende manifesterar primär kronisk adrenalinsufficiens mot bakgrund av olika fysiologiska påfrestningar (infektioner, skador, dekompensation av comorbiditeter). Brist på kortisol genom en negativ återkopplingsmekanism leder till en ökning av produktionen av ACTH och dess föregångare, proopiomelanokortin. Förutom ACTH bildas melanocytstimulerande hormon som ett resultat av proteolys av proopiomelanokortin. I händelse av primär hypokorticism, parallellt med ett överskott av ACTH, bildas sålunda ett överskott av melanocytstimulerande hormon, vilket orsakar det mest framträdande symptomet på primär kronisk binjurinsufficiens - hyperpigmentering av huden och slemhinnorna.

På grund av det faktum att framställning av aldosteron genom binjurebarken sker nästan oberoende av effekterna av ACTH, med sekundär hypokorticism på grund av brist på ACTH, är det en brist på kortisol ensam medan produktionen av aldosteron kvarstår. Det är det som bestämmer det faktum att sekundär hypokorticism har en relativt lättare kurs jämfört med den primära.

Symtom (klinik)

De huvudsakliga kliniska symptomen på primär hypokorticism (Addison's sjukdom) är:

Hyperpigmentering av huden och slemhinnorna. Svårighetsgraden av hyperpigmentering motsvarar svårighetsgraden och varaktigheten av processen. Först mörkar de öppna delarna av kroppen som är mest mottagliga för solens verkan - ansiktet, nacken, armarna och de platser som normalt är starkare pigmenterade (bröstvårtor, skrot, yttre könsorgan). Hyperpigmentering av friktionsställen och synliga slemhinnor är av stort diagnostiskt värde. Hyperpigmentering av palmarlinjerna, som utmärker sig mot den relativt lätta bakgrunden av den omgivande vävnaden, är mörkningen av friktionsställena med kläder, en krage och ett bälte karakteristiskt. Hudton kan variera från rökig, brons (bronsjukdom), solbränd färg, smutsig hud, upp till uttalad diffus hyperpigmentering. Hyperpigmentering av slemhinnorna i läpparna, tandköttet, kinderna, mjuk och hård gom är inte alltid tillräckligt specifik. Frånvaron av melasma är ett ganska allvarligt argument mot diagnosen primär kronisk binjurinsufficiens, men det finns fall av så kallad "white addisonism" när hyperpigmentering är nästan frånvarande. På grund av hyperpigmentering finns ofta icke-pigmenterade fläckar (vitiligo) hos patienter. Deras storlek sträcker sig från små, knappt märkbara, till stora, med oregelbundna konturer, vilket står klart ut mot den allmänna mörka bakgrunden.
Vitiligo är karakteristisk uteslutande för den primära kroniska binjurinsufficiensen av autoimmunt ursprung.

Viktminskning. Dess svårighetsgrad varierar från måttlig (3-6 kg) till signifikant (15-25 kg), speciellt när den är initialt överviktig.

Allmän svaghet, asteni, depression, minskad libido. Allmän svaghet utvecklas från mild till fullständig prestandaförlust.
Patienterna är deprimerade, tröga, unemotionala, irriterande, hälften av dem diagnostiseras med depressiva sjukdomar.

Hypotension i början kan bara ha en ortostatisk natur; Patienter rapporterar ofta svimningsförhållanden som utlöses av olika påfrestningar. Detektion av arteriell hypertoni hos en patient är ett starkt argument mot diagnosen binjurinsufficiens, även om den primära kroniska bihålsinsufficiensen utvecklas mot bakgrund av tidigare hypertoni, kan blodtrycket vara normalt.

Dyspeptiska störningar. De vanligaste observerna är dålig aptit och diffus smärta i epigastrium, alternerande diarré och förstoppning. Med allvarlig nedbrytning av sjukdomen uppträder illamående, kräkningar och anorexi.

Beroende på salt mat är associerad med progressiv förlust av natrium. I vissa fall kommer det till användningen av salt i sin rena form.
Hypoglykemi i form av typiska attacker uppträder praktiskt taget inte, men kan detekteras genom laboratorieforskning.

Den kliniska bilden av sekundär hypokorticism kännetecknas av frånvaron av hyperpigmentering och symptomatologi associerad med aldosteronbrist (hypotension, beroende av salt mat, dyspepsi). På framsidan finns sådana lågspecifika symtom, såsom generell svaghet och hypoglykemi, som beskrivs som episoder av obehag flera timmar efter att ha ätit.

Den kliniska bilden av akut binjureinsufficiens (addisonisk kris) representeras av ett komplex av symptom, beroende på vilka tre kliniska former som kan särskiljas:

Kardiovaskulär form. I denna variant dominerar fenomenen akut cirkulationsinsufficiens: ansiktsfläck med akrocyanos, kylning av extremiteterna, svår hypotension, takykardi, trådpuls, anuria, kollaps.

Mage-tarmform. I symptomatologin kan det likna en livsmedels giftig infektion eller till och med ett tillstånd av en akut buk.

Spasmodisk buksmärta, illamående, okontrollerbar kräkningar, diarré, flatulens dominerar.

Neuropsykisk form. Huvudvärk, meningealsymptom, kramper, brännmärgssymtom, delirium, slöhet, dominans dominerar.

Komplikationer av kronisk bihålsinsufficiens

Utan behandling ökar symtomen på kronisk bihålsinsufficiens snabbt, och en kris av binjureinsufficiens utvecklas, kännetecknad av symptom på akut binjurinsufficiens. Det finns en kraftig svaghet, en minskning av blodtrycket, kräkningar, diarré, buksmärta. Klon-toniska konvulsioner och meningealsymptom är möjliga. Symtom på uttorkning, kardiovaskulär insufficiens ökar. Vid sen eller ofullständig behandling är döden möjlig.

Hypokortikoidism hos barn

Kronisk bihålsinsufficiens uppträder hos barn med sådana symtom på hypokorticism: allmän svaghet, trötthet, utvecklingsfördröjning, anorexi, viktminskning, hypoglykemi, ibland missgas, kräkningar, lös avföring, buksmärta och hypotoni.

1. Vid primär kronisk adrenalinsufficiens noteras dessutom hyperpigmentering av hud och slemhinnor (en följd av ökad utsöndring av ACTH) ett ökat behov av salt, hyponatremi och hyperkalemi (på grund av aldosteronbrist).

2. Vid sekundär kronisk bihålsinsufficiens är dessa symtom frånvarande, med undantag av utspädningshyponatremi.

Medfödd kronisk bihålsinsufficiens - symtom

1. Primär medfödd kronisk adrenalinsufficiens utvecklas oftast hos barn med defekter i steroidogenesenzymer, sällan med binjurehypoplasi. Medfödd dysfunktion hos binjurebarken är en grupp av arveliga sjukdomar (p) där biosyntesen av kortisol i adrenalcortex störs på grund av en defekt i ett av enzymerna eller transportproteinerna. Minskningen i kortisolsyntes orsakar hyperproduktion av ACTH, vilket leder till hyperplasi av binjurskortet och ackumulering av metaboliter före det defekta stadium av steroidogenes.

2. Sekundär medfödd kronisk binjurinsufficiens uppträder på grund av medfödd patologi hos adenohypofysen eller hypotalamusen.

Primär förvärvad kronisk adrenalinsufficiens (Adisons sjukdom) utvecklas nu oftast som ett resultat av autoimmun skada på binjuren (autoimmun adrenalit). Konditionen kan vara en del av autoimmun polyglandulär syndrom typ I (Blizzard syndrom) eller II (Schmidt syndrom), och kan bero på en bilateral tuberkulös process i binjurarna, liksom histoplasmos. Sällsynta orsaker till kronisk bihålsinsufficiens inkluderar Volmans sjukdom (ärftlig sjukdom av lipidackumulering), adrenoleukodystrofi (ärftlig sjukdom orsakad av nedsatt fettsyraoxidation), amyloidos, metastasering av tumörer etc.

Sekundära former av förvärvad kronisk bihålsinsufficiens (ACTH- eller kortikoliberinbrist) kan vara resultatet av långvarig behandling med glukokortikoider, skada på adenohypofysen eller hypotalamus vid kranialt trauma, efter operation eller bestrålning i neoplasmer, infektioner etc.

Diagnos av hypokorticism

Laboratoriebekräftelse av sjukdomen: hyponatremi, hyperkalemi, lymfitit, leukopeni, en minskning av nivån av kortisol och aldosteron i blodet med en hög nivå av ACTH och renin. Indikatorer mindre betydelsefulla för att fastställa diagnosen: hypolipidemi, hypoproteinemi, hypokromisk anemi, höga nivåer av urea och kreatinin i blodet.

Markören för primär hypokorticism av autoimmun genesis är en antikropp mot P450c21.

MR i hjärnan, ryggrad.

Radiografiska förändringar i lungorna under primär hypokorticism av tuberkulöst ursprung.

Specifika tester för eliminering av aids, syfilis.

Laboratoriebekräftelse av sjukdomen: ett test med insulinhypoglykemi, eftersom det normalt leder till en stark frisättning av ACTH genom hypofysen och en efterföljande ökning av syntesen av kortisol. Men provet är kontraindicerat hos patienter med avancerad kardiovaskulär sjukdom.

Anamnese data (operation på hypofysen, hypofysenom, etc.).

Differentiell diagnostik

Differentiell diagnos av kronisk bihålsinsufficiens bör utföras med neurokirurgisk dystoni av hypotonisk typ, essentiell arteriell hypotension. Kombinationen av arteriell hypotension med förlust av kroppsvikt kan vara med magsår, anorexia nervosa, cancer. I närvaro av hyperpigmentering utförs differentialdiagnos med dermatomyosit, sklerodermi, papillärdystrofi i huden, förgiftning med salter av tungmetaller.

Hypokortikoidbehandling

Glucocorticoid-ersättningsterapi - Cortisol 30 mg per dag. Under stress bör dosen av läkemedlet ökas:

• liten stress (kall, tanduttag, etc.) - 40-60 mg per dag.
• måttlig stress (influensa, mindre operation) - 100 mg per dag.
• allvarlig stress (trauma, större operation) - 300 mg.

Viktiga droger

• Cortison (glukokortikoid). Dosering: Oralt i en dos av 12,5-25 mg / dag. i en eller två doser. Om dosen tas en gång görs det på morgonen efter frukost.
• Prednisolon (glukokortikosteroid). Dosering: Oralt i en dos av 5-7,5 mg efter frukost.
• Cortineff (mineralokortikosteroid). Dosering: Inom, på morgonen efter att ha ätit, från 100 mcg 3 gånger i veckan till 200 mcg / dag.

I Waterhouse-Frideriksen syndrom, trots allvaret av tillståndet, bihålsinsufficiens, som regel. övergående, och det finns ingen mineralokortikoidbrist, därför används endast glukokortikosteroider i 1-3 dagar, med fokus på hemodynamikens tillstånd.

utsikterna

Med adekvat ersättningsbehandling är prognosen för livet gynnsam. Med sammanhängande sjukdomar, skador, stressiga situationer finns risk för att utveckla en kris av binjurinsufficiens. I händelse av upplevd risk bör den dagliga dosen glukokortikosteroider ökas med 3-5 gånger. Under operationen injiceras droger parenteralt.

rekommendationer

• Konsultation endokrinolog.
• Bestämning av natrium, kalcium i blodet.
• Bestämning av blodsockernivån.
• Bröstets radiografi.

förebyggande

Användning av glukokortikoidbehandling i volym och längd enligt moderna rekommendationer, fasavskaffande av terapi.

Vilka läkare ska konsulteras om du har hypokorticism

ICD-10 programkod

• E27.1 Primär binjurinsufficiens.
• E27.3 Biverkningsinsufficiens hos drog.
• E27.4 Annan och ospecificerad insufficiens i binjurskortet.

Hypokortikoidism eller biverkningsinsufficiens - egenskaper hos kursen och behandling av sjukdomen hos barn

Adrenal insufficiens hos barn är en klinisk patologi som manifesteras genom en brist i utsöndringen av ett hormon som produceras direkt i binjurskortet.

Trots det faktum att denna sjukdom kännetecknas av hög risk är det ganska väl mottagligt för klinisk behandling.

Denna patologi kännetecknas av dess likhet med andra sjukdomar, särskilt under en kris, vilket väsentligt komplicerar diagnosen. Akut binjurinsufficiens hos barn är en mycket sällsynt sjukdom, som kännetecknas av en intensiv kurs med manifestationen av märkbara symtom.

Föräldrar till ett barn som redan är i början av de första symptomen måste omedelbart söka medicinsk hjälp. Med tidig tillhandahållande av kvalificerad assistans och korrekt diagnos av denna sjukdom är generellt prognosen för barnets återhämtning gynnsam.

Orsaker till patologins ursprung

Biverkningsbristens funktion kan utlösas av en nedgång i nivån av adrenokortikotrop hypofys hjärnhormon och problem med binjurarna själva.

Primär binjurinsufficiens

Sjukdomen kan ta en akut form, som kallas det symptomatiska Waterhouse-Frideriksen-komplexet. Det kan också ta en kronisk form och kallas Addisons patologi.

Adrenal insufficiens hos barn kan provoceras av:

• medfödd binjurehypoplasi;
• medfödd typ adrenogenitalt syndrom;
• olika binjuror
• sjukdomar som kännetecknas av manifestationer av blödning och binjursdöd (domningar, sepsis och meningokockemi);
• kirurgiskt ingrepp för excision av binjurarna;
• snabb avbrott av terapi med prednison.

Oftast idag är utseendet på den kroniska formen av sjukdomen upptagen på grund av genetiska faktorer, liksom på grund av autoimmuna processer.

I mer sällsynta fall är katalysatorerna för sjukdomsuppkomsten:

• kronisk förgiftning;
• infektion med toxoplasmos
• bildandet av cystor i binjurens struktur
• Andra orsaker som är karakteristiska för akut binjurinsufficiens.

Adrenal insufficiens av den sekundära typen utvecklas på grund av skador på centrala nervsystemet, vilket åtföljs av en kraftig minskning av sekretionen av ACTH.

Kliniska manifestationer

Kronisk bihålsinsufficiens utvecklas ofta på ett subtilt sätt.

• utarmning av centrala nervsystemet;
• kronisk trötthet;
• minskning av arbetskapacitet och minskning av barnets akademiska prestation;
• viktminskning
• sänker blodsockernivån;
• reducerad muskelmassa;
• smärtsam anorexi
• kronisk illamående
• törst efter salt mat
• ständig önskan att dricka vatten
• kräkningar;
• lös avföring.
  

Också observerade är speciella förändringar i tillståndet hos huden och slemhinnorna. Huden tar en mörkbrun färg eller, sällan, en gråaktig eller gul färg.

Den första manifestationen är förbättringen av hudens naturliga pigmentering i bröstvårtan, såväl som runt könsorganen, anusområdet, hudvecken, ständigt hudkontakt med kläder i området repor, nackdelar, ärrbildning och vikningar av fingrarna, knä och armbågsskarvar.

Pigmentering i händerna för binjurinsufficiens

En mer sällsynt manifestation hos barn är ökad pigmentering av munslimhinnan. Extremt sällsynt form av sjukdomen, som inte åtföljs av aktiv pigmentering av huden eller slemhinnorna.

Progressionen av sjukdoms kroniska form, som regel, åtföljs av förekomsten av sjukdomar av allmänt slag, liksom av den snabba utvecklingen av biverkningsinsufficienskrisen. I det här fallet, utan operation, blir det extremt svårt att göra.

En kraftig försämring av patientens allmänna tillstånd kännetecknas av smärtsamma manifestationer i buken, kräkningar, lös avföring, en blodtryckssänkning, asteni och spasmer med en patologisk minskning av blodsockernivån. Vidare finns en snabb utveckling av hudpigmentering, uttorkning av kroppen, vilket provar frekvent svimning.

diagnostik

Addisons patologi kan bekräftas genom att spåra dynamiken av förändringar i nivån av hydrokortison i blodserum.

På en hälsosam person finns det ett kraftigt hopp i nivån av kortisol i blodet på morgonen vid vakning, och hos patienter med binjurinsufficiens ligger nivån av detta hormon alltid i de lägre värdena.

Samtidigt övervakas låga värden av aldosteron och reninkoncentrationer. En hög koncentration av kalium, tillsammans med patologiskt låga blodsockernivåer, observeras under sjukdomskrisen. I daglig urin kan en minskning av den totala nivån av 17-hydroxikortikosteroider noteras, även om genomförandet av denna studie inte är mycket effektivt.

När en patients blod tas på en tom mage noteras låga blodsockernivåer, liksom en platt glykemisk kurva.

Prover som använder drogen prednisonen har nästan ingen effekt på ökningen av kortisolnivåer.

Den kombinerade metoden för diagnos av binjurinsufficiens utförs tillsammans med tarminfektioner, helminthisk invasion och även förgiftning.

Adicyonsjukdom hos spädbarn ska differentiera med pylorisk stenos och pylorospasm, såväl som symptomatiskt adrenogenitalt komplex, tillsammans med förlust av mineralsalter.

Samtidigt är det nödvändigt att skilja på akut binjurinsufficiens från olika infektioner, liksom från neuroinfektioner i tarmarna.

Vid diagnos av sjukdomen hos äldre barn är det nödvändigt att i första hand utesluta sepsis, encefalit och hjärnhinneinflammation.

Sjukdomsbehandlingsmetoder

• undertryckande av chock;
• återgången av vätskenivån, liksom mineralnivån till normala nivåer;
• påfyllning av hormonfel.
  

Patienten ordineras en isotonisk natriumlösningsdroppare med 5% glukos, till vilken tillsätt 100 milligram kortisol. Denna droppare upprepas var 4-8 timmar.

Dessutom föreskriver läkare oftast användningen av adrenalin, Korglikon och även vitamin C. Injicera intramuskulärt 1-3 ml av oljelösningen DOXA en gång om dagen.

De viktigaste landmärkena i processen att ta bort patienten från krisen är:

• patientens uttorkning
• blodnivåer av basiska mineralföreningar;
• CBS;
• blodsockernivåer.

Varaktigheten av behandlingen med användning av en droppare, som kan ta upp till 5 dagar, beror på svårighetsgraden av patientens tillstånd. Med förbättringen av patientens allmänna tillstånd minskar dosen av kortison i droppen när man byter till den intramuskulära administreringen av detta läkemedel.

I den kroniska formen av sjukdomen används kontinuerlig behandling under hela patientens liv med prednison och kortison. När man observerar kräkningar hos en patient är det vanligt att ersätta prednison med intramuskulär administrering av kortison.

De grundläggande principerna för livslång ersättningsbehandling bör vara kända för föräldrar till barn som har en diagnos av kronisk bihålsinsufficiens. Med iakttagande av enkla regler och konstant användning av läkemedel som föreskrivs av läkare kommer livet hos en patient med kronisk bihålsinsufficiens att vara fullständig.

Relaterade videor

Kirurg av endokrinologiska avdelningen, kandidat för medicinska vetenskaper på moderna metoder för diagnostik av binjurarna och behandling av sjukdomar i denna orientering:

Biverkningsinsufficiens hos barn: symtom och behandling

Adrenal insufficiens (härefter - HH) är ett ganska sällsynt medfödd eller förvärvat tillstånd hos kroppen som inte har specifika manifestationer associerade med en otillräcklig mängd hormoner som utsöndras av binjurskortet. Detta syndrom kan orsakas av skador på binjurarna själva eller andra endokrina körtlar (hypofys eller hypotalamus). Utvecklingen av NN (hypokorticism) hotar ett barns liv. Det är därför det är oerhört viktigt att känna till de farliga symptomen och att följa receptet hos en läkare för behandling av binjurinsufficiens.

klassificering

Akut HH (binjurskris) utvecklas med en kraftig minskning eller fullständigt upphörande av produktionen av binjurhormoner;

Kronisk HH uppträder när det finns en brist i bihånsbarkens hormoner (aldosteron och kortisol).

Klassificering av kronisk HH (hädanefter benämnt HNN):

1. Primär HNN (Addisons sjukdom) - associerad med binjurskador:

• medfödd;
• förvärvas.

1. Sekundär CNN - associerad med hypofysens patologi:

• medfödd;
• förvärvas.

1. Tertiär CNI - associerad med hypotalamus patologi:

• medfödd;
• förvärvas.

Orsaker till HH

Med tanke på binjurarnas anatomiska och fysiologiska mognad hos barn under 3 år kan någon av många faktorer orsaka akut binjurinsufficiens:

• ett antal infektionssjukdomar (bakteriell, viral, parasitisk, svamp);
• stressande situation
• autoimmunprocess (destruktion av binjurarna med egna antikroppar);
• binjureblödning (till exempel med meningokockinfektion eller skada).

Akut syndrom kan utvecklas i binjurskada (vid pelvispresentation av fostret) och på bakgrund av kronisk HH och som en bieffekt vid behandling med vissa läkemedel (antikoagulantia) och med avskaffande av glukokortikoider.

I primär NN är binjuran orsaken. För närvarande anses huvudorsaken för utvecklingen av NN vara en autoimmun process (upp till 80% av patienterna).

Kliniska tecken på NN uppträder när 95% av binjurebarken förstörs. Aldosteronbrist kan kombineras med primär HH eller vara en oberoende sjukdom.

Primär HH kan vara medfödd (mer än 20 genetiskt bestämda sjukdomar leder till HH) och förvärvas (skador på binjurarna i smittsamma sjukdomar, till exempel vid tuberkulos). Men hos många barn är orsaket till binjurekörteln fortfarande oklart.

Orsaken till sekundär HH är en hypofys hormonbrist (tillväxthormon - ACTH) som stimulerar binjurarna. Patologi i hypofysen kan vara medfödd och förvärvad (med hypofys tumörer).

Orsaken till tertiär HH är en brist på hormonhypothalamus corticoliberin, som reglerar binjurfunktionen.

Riskgruppen för utveckling av NN omfattar:

• barn med en ärftlig sjukdom som kännetecknas av HH, även om den ännu inte har manifesterat sig
• barn från familjer där det finns personer med HH eller med någon ärftlig sjukdom;
• barn med autoimmun sjukdom hos de endokrina organen (främst sköldkörteln);
• barn efter operation eller strålbehandling i hypofysen eller hypofysen;
• barn med medfödd dvärgtillväxt (hypofys nanism).

symptom

Symtom på akut HH

De första tecknen på en addisonisk kris är: barnets rörlighet, minskad muskelton, lågt blodtryck; puls snabbar upp, andfåddhet, minskad daglig mängd urin.

Karaktäristiska är symtom i matsmältningsorganet: buksmärtor med olika lokalisering och intensitet, illamående och kräkningar, diarré, som snabbt leder till uttorkning av barnet.

Hud med en blåaktig kant, det finns en "marmorering" av huden, blödningar på huden av olika storlek och form. Ytterligheterna är kalla för beröring, kroppstemperaturen sänks.

Om krisen är en följd av blödning i binjurarna av olika ursprung eller tillbakadragande av glukokortikosteroider, uppträder de kliniska symptomen plötsligt och snabbt ökar till utveckling av ett comatos tillstånd. En signifikant minskning av kaliumnivån i blodet kan leda till hjärtstillestånd. I mer sällsynta fall kan dessa vara initiala manifestationer av fulminant Addisons sjukdom.

Om akut hypokorticism är en manifestation av dekompensering i kronisk HH, utvecklas kliniska manifestationer gradvis, över en vecka eller mer: hudpigmentering ökar, svaghet ökar, aptitförlust, nedsatt aktivitet och rörlighet hos barnet, depression. Kräkningar och buksmärtor uppträder, tecken på kardiovaskulär insufficiens vid barnförhöjning, med efterföljande utveckling av koma.

Symtom på kronisk HH

I händelse av medfödd hypoplasi i binjurarna kan kliniska manifestationer uppträda omedelbart efter födseln: fysiologisk viktminskning är över normala, barn är lustiga, de spottar upp, de får liten vikt, vävnadstonen minskar och urinering är riklig. Anmärkningsvärt är mörkningen av huden, och ibland slemhinnor. Eventuella sjukdomar eller dyspeptiska manifestationer kan utlösa utvecklingen av en akut HH-kris hos ett sådant barn.

Hos äldre barn utvecklas kronisk NN långsamt, föräldrar kan ofta inte ange tidpunkten för sjukdomen. Alla manifestationer är förknippade med en otillräcklig mängd aldosteron och kortisol i kroppen, vilket leder till nedsatt mineral- och kolhydratmetabolism.

Svaghet och minskning av barnets aktivitet ses vanligen vid slutet av dagen och försvinner efter en sömn. Dessa manifestationer kan provoceras av alla sjukdomar, operationer, psyko-emotionell stress.

Oftast markerade buksmärtor, aptitlöshet, illamående, kräkningar, törst, förstoppning och diarré. Diarré och kräkningar orsakar ännu mer natriumförlust och kan utlösa uppkomsten av akut HH.

I Addisons sjukdom minskar systoliskt och diastoliskt blodtryck på grund av minskad blodvolym och brist på glukokortikoider. Pulsen är långsam; en skarp förändring i kroppsställningen orsakar yrsel och svimning.

Brist på glukokortikoider orsakar biverkningar av hypoglykemi (minskning av blodsockret) på morgonen och 2-3 timmar efter att ha ätit: det finns en uttalad känsla av hunger, pallor, svettningar, darrande i kroppen. Hypoglykemi leder till funktionella förändringar i nervsystemet: minnesförlust, apati, förvirring, nedsatt humör, rädsla, sömnstörning förekommer. Kanske utseendet av kramper.

Om NN är förknippad med en genetisk sjukdom av adrenoleukodystrofi, som påverkar den vita substansen i centrala nervsystemet (centrala nervsystemet) och binjurskortet, neurologiska manifestationer i form av störning i gångarter, förekommer anfall så mycket tidigare än tecken på NN.

Pigmentering av hud och slemhinnor noteras hos nästan alla barn - den pigmentfria formen finns sällan i sekundär HH. Pigmentering kan förekomma mycket tidigare än andra manifestationer av kronisk NN. Huden blir ljusbrun, brons eller guldbrun.

Pigmentering är speciellt märkbar i könsorganen hos pojkar, bröstvårtor i bröstkörtlarna, ärr, små leder och tandköttslimhinnor. Långsiktig garvning kan vara den första signalen för en tillgänglig NN. Ibland ligger pigmenterade hudområden bredvid depigmenterade. Med utvecklingen av NN förbättras pigmenteringen. Ju fortare sjukdomen manifesterar sig, desto mer barn i sexuell och fysisk utveckling släpar efter sina kamrater.

Med den genala organens felaktiga (hermafroditiska) struktur är det nödvändigt att utesluta olika varianter av bihålscortex medfödd insufficiens.

diagnostik

Symptom på kardiovaskulär insufficiens hos ett barn (kollaps, chock), brist på effekt från avgiftningsterapi och användning av vasokonstriktormedel för akut sjukdom hos barn indikerar biverkningsinsufficiens.

Förutom att redovisa de ovan beskrivna kliniska symptomen på HH används ett antal laboratoriemetoder för diagnos: bestämning av hormonhalten och elektrolytkompositionen av blod, blodsockernivåer. En isolerad minskning av natrium är karakteristisk för glukokortikoidinsufficiens och en minskning av natrium med förhöjd kaliumnivå är karakteristisk för mineralokortikoidinsufficiens.

Vid studien av hormonprofilen vid akut HH detekteras en reducerad blodnivå av kortison eller aldosteron (eller båda hormonerna) och 17 oxiprogesteron. Med primär HH ökar nivån av ACTH i blodet, medan den med sekundären minskar; 17-COP och 17-ACS i urin reduceras också.

Av de instrumentella metoderna användes EKG (elektrokardiogram) för att detektera tecken på hyperkalemi och ultraljud (ultraljud) i binjurarna, vilket gör det möjligt att identifiera underutveckling av binjurarna, blödning i dem.

Nödvändigt i diagnosen tar hänsyn till familjens historia.

För tidig diagnos av HH bör barn i riskbedömning undersökas 2 gånger om året och observeras av en endokrinolog. Förutom undersökningen och ovanstående laboratorieundersökning ges sådana barn ett speciellt test med ACTH. Provet gör det möjligt att identifiera binjurekörningens backreaktioner för stress. Om under testet nivån av kortisol är under 550 mmol / l - barnet har subklinisk HH.

I Ryssland används ett annat prov med intramuskulär administrering av tetrakozaktid: nivån av kortisol bestäms 12 timmar senare och en dag efter administrering.

behandling

Behandling av akut HH utförs i intensivvården. Individuellt utsedd: Avgiftningsterapi, korrigering av elektrolytbalans och hypoglykemi (lägre blodsocker), hormonella läkemedel (hydrokortison eller prednison). Desoxikortikosteronacetat har en uttalad mineralokortikoid effekt.

Vid behov utförs anti-chock-terapi. Behandlingen utförs under konstant laboratoriekontroll.

Vid transient akut HH som uppkommer vid infektion på grund av blödning i binjurarna används glukokortikoider, beroende på barnets tillstånd, i en kort kurs.

Kronisk HH-behandling

Hormonala läkemedel med ersättningsändamål används för livet.

I primär kronisk HH används både glukokortikoider och mineralokortikoider. Av glukokortikoiderna används hydrokortison mest för ersättningsterapi, eftersom den har den minst uttalade biverkningseffekten av biverkningar.

Efter att barnets tillväxt har upphört kan andra hormoner med längre behandling (Dexamethason, Prednisolone) administreras - doserna väljs beroende på kliniska manifestationer och laboratoriedata. Doser av glukokortikoider korrigeras vid infektion, stress, trauma, operation.

Fludrocortison används som ersättningsterapi med mineralokortikoider. I dosjustering av läkemedlet är inte nödvändigt eftersom produktionen av aldosteron i livets process varierar mycket lite.

För nyfödda och spädbarn är användningen av mineralokortikoider för att kompensera för aldosteronbrist nyckeln till deras psykiska och fysiska utveckling. När det primära NRet krävs, bör salt tillsättas till mat (0,5-1 tsk per dag).

Med den autoimmuna naturen hos HH kan den först begränsas till att endast använda glukokortikoider, men med förvärringen av binjurstestprocessen måste de kombineras med receptet av Fludrocortisone. Dosen väljs individuellt.

På grund av ersättningsterapi är utvecklingen av en akut binjurskris inte utesluten:

• om någon sjukdom uppträder (särskilt hos unga barn)
• med tillfällig användning av ersättningsdroger;
• i en stressig situation (oftare hos äldre barn).

För att säkerställa snabb och korrekt hjälp vid kris, rekommenderas att du bär ett speciellt armband till barnet, vilket indikerar sjukdomen, namnet och dosen av läkemedel som barnet får, telefonnummer till läkare och föräldrar.

Kriterierna för effektiv underhållsbehandling med glukokortikoider är: välbefinnande, barnets normala vikt och normalt blodtryck, frånvaro av symptom på överdosering av hormonella läkemedel.

Om barnet inte går ner i vikt och trycket inte återgår till normalt, bör preparat med mineralokortikoid kombineras - detta är vanligtvis nödvändigt vid en allvarlig form av kronisk NN.

Dosen av Fludrocortison är tillräcklig, vilket bekräftas av blodets normala elektrolytkomposition. Och med en överdos visas ödem, hjärtritmen störs.

Med snabb diagnos och rätt behandling under hela livet försvinner inte hotet för barnets liv, men förutsättningar skapas för sin normala utveckling.

CV för föräldrar

Bihålsinsufficiens är ett allvarligt tillstånd som kan vara en medfödd patologi och utvecklas i många sjukdomar. Ett tillstånd som kan vara farligt för barnets liv är inte alltid lätt att diagnostisera. Tidig diagnos av HH och noggrann överensstämmelse med doser av föreskrivna läkemedel bidrar till att undvika kriser och säkerställa effektiviteten av behandlingen.

Vilken läkare att kontakta

Vanligtvis kan en biverkningsinsufficiens misstänks av en barnläkare som observerar ett barn. I framtiden behandlas patienten av en endokrinolog. Beroende på orsaken till sjukdomen och dess komplikationer kan det vara nödvändigt att konsultera en neurolog, en neurokirurg, en ögonläkare (bestämma de visuella fälten), en kardiolog.

Adrenal insufficiens hos barn

Bihålsinsufficiens hos barn (HH) eller hypokorticism är ett kliniskt syndrom som orsakas av en brist i utsöndring av binjurskortexhormoner. Beroende på lokaliseringen av den patologiska processen isoleras primär, sekundär och tertiär HH.

Bihålsinsufficiens hos barn (HH) eller hypokorticism är ett kliniskt syndrom som orsakas av en brist i utsöndring av binjurskortexhormoner. Beroende på lokaliseringen av den patologiska processen isoleras primär, sekundär och tertiär HH. I primär NN påverkas binjuren vävnaden, i sekundäret, hypofysens patologi och försämrad ACTH-sekretion, den tertiära formen är associerad med hypotalamisk patologi och en brist på kortikotropinfrigörande hormonproduktion. Subdividera NN till akut och kronisk. Kronisk binjurinsufficiens (CNN) beskrivs i mitten av XIX-talet. Addison baserat på obduktionsresultat. Denna form förekommer med en frekvens av 1 fall per 10 tusen personer, 2 gånger oftare hos män i vuxen och ålderdom. Många författare noterar att CNI hos barn diagnostiseras sällan, på grund av de olika symptomen och hypokorticismens variation och icke-specificitet.

Kliniska symptom på kronisk bihålsinsufficiens uppträder med nederlag av 95% av binjurens vävnad. Hos nästan 60% av patienterna uppstår binär insufficiens från binjurekärlens idiopatiska atrofi.

I denna grupp anses den autoimmuna förstöringen av binjurskortet (autoimmun adrenalit 70-85%) för närvarande den främsta orsaken till sjukdomen.

I vävnaden hos de drabbade binjurarna i denna form av patologi observeras omfattande lymfoplasmacytisk infiltration, binjurarna reduceras i storlek, cortexen är atrofierad. I serum hos sådana patienter detekteras antikroppar mot mikrosomala och mitokondriella antigener i binjuren, liksom antikroppar mot 21-hydroxylas, en av de viktigaste enzymerna av steroidogenes.

Autoimmun adrenalit kombineras ofta med andra autoimmuna endokrinopatier. Autoimmunpolyglandulärt syndrom typ 1 (APS-1) innefattar adrenalinsufficiens, hypoparathyroidism och candidiasis. Hos vissa patienter kombineras detta syndrom med hypogonadism, alopeci, vitiligo, perniciös anemi, autoimmuna sjukdomar i sköldkörteln, kronisk hepatit.

Autoimmunpolyglandulärt typ 2-syndrom (APS-2) kännetecknas av en kombination av diabetes mellitus typ 1, autoimmuna sjukdomar i sköldkörteln och adrenalinsufficiens (Schmidt syndrom). APS-1 ärvt på ett autosomalt recessivt sätt och APS-2 på ett autosomalt dominant sätt. Den genetiska predispositionen till autoimmun binjurinsufficiens indikeras av upptäckten hos majoriteten av patienterna i föreningen med HLADR3-, DR4- och HLAB8-generna. Hos dessa patienter finns en minskning av T-lymfocyt-suppressoraktivitet. Beskriv familjeformer av lesionen. Destruktion av binjurebarken är möjlig som ett resultat av dess nederlag i tuberkulos, sprids svampinfektion, toxoplasmos, cytomegali. Framväxten av XHN noteras efter kraftigt överförda virusinfektioner (ARVI, mässling, etc.), ofta är orsakerna till dess utveckling adrenoleukodystrofi, tumörprocesser, medfödd hyperplasi hos binjurarna. Ibland utvecklas XHN mot bakgrund av förkalkning av binjurarna, vilket är en följd av något av ovanstående processer. I andra fall upptäcks petrifikation i binjurarna av en slump, vid röntgenundersökning, långt innan kliniska symtom på CNH uppstod.

Mycket mindre vanligt är sekundära och tertiära CNI där adrenal cortexatrofi är en följd av otillräcklig produktion av ACTH eller hypotalamus av kortikolberin vid hypofysen. Minskad utsöndring av dessa hormoner kan observeras i olika patologiska processer i hypotalamus-hypofysområdet: tumörer, kärlsjukdomar, trauma, infektion, intrauterin skada på hypofysen. Minskad produktion av ACTH kan observeras i olika organiska skador i centrala nervsystemet, långvarig användning av glukokortikoider, bihålscancer hos binjuren.

De viktigaste kliniska symptomen på XHH är förknippade med otillräcklig utsöndring av kortikosteroider och aldosteron. Kliniska symptom på XHH utvecklas vanligtvis långsamt, gradvis - patienterna kan inte bestämma när sjukdomen började. I fallet med medfödd binjurehypoplasi kan symtom på sjukdomen emellertid uppträda strax efter födseln och de är förknippade med saltförlust. Sådana barn är lustiga, dåliga viktminskning (viktminskning efter födseln överstiger den fysiologiska normen med 300-500 g), de regurgitera, urinering vid första gången är riklig, frekvent, vävnadsluror reduceras, de dricker saltat vatten med nöje. I sådana fall bör du vara uppmärksam på hudens mörkning, åtminstone - slemhinnor. Ofta dyspeptiska störningar, sammanhängande sjukdomar orsakar kriser av akut binjurinsufficiens.

Hos äldre barn är huvudsymptomen på kronisk bihålsinsufficiens svaghet, trötthet, svaghet, särskilt i slutet av dagen. Dessa symtom försvinner efter en natts sömn, men de kan inträffa periodiskt på grund av samtidiga sjukdomar, kirurgiska ingrepp och mental stress. I patogenesen av detta syndrom är den huvudsakliga betydelsen kopplad till störningar av kolhydrat och mineralmetabolism.

Tillsammans med generell svaghet, aptitlöshet, viktminskning, smakperversion (äter salt med handfuls), speciellt på eftermiddagen. Patienterna klagar ofta på illamående, ibland kräkningar, buksmärtor, minskad utsöndring av pepsin och saltsyra. Förändringar i avföring åtföljs av diarré och förstoppning. Andra barn har törst, polyuria. Kräkningar och diarré leder till ännu mer natriumförlust och påskyndar utvecklingen av akut binjurinsufficiens. Ett av de tidiga symptomen på Addisons sjukdom är hypotoni: både systoliskt och diastoliskt blodtryck minskar. Detta beror på en minskning av blodvolymen och glukokortikoider som är viktiga för att upprätthålla vaskulär ton. Pulsen är mjuk, liten, långsam.

Ofta utvecklar patienter ortostatisk hypotoni, med vilken yrsel och svimning är associerade. Man bör emellertid komma ihåg att blodtrycket vid binjureinsufficiens hos patienter med högt blodtryck kan vara normalt. Hjärtstorlek minskar, andfåddhet, hjärtklappningar och hjärtrytmförstörningar kan uppstå. EKG-förändringar beror på intracellulär hyperkalemi, manifesterad som ventrikulär extrasystol, utplattad tvåfasig T-våg, förlängning av PQ-intervallet och QRS-komplexet.

Hypoglykemiska tillstånd som uppträder på tom mage eller 2-3 timmar efter en måltid är typiska för binjurinsufficiens och är förknippade med en glukokortikoidmangel, en minskning av glykogenförvaringar i levern. Hypoglykemiska attacker uppträder lätt och åtföljs av en känsla av hunger, svettning, pallor, tremor i fingrarna. Neurohypoglykemiskt syndrom karakteriseras av apati, misstroende, depression, rädsla och kramper.

Förändringar i funktionen i centrala nervsystemet manifesteras i minskat minne, snabb känslomässig trötthet, distraktion av uppmärksamhet, sömnstörning. Adrenal insufficiens åtföljer adrenoleukodystrofi. Detta är en genetisk, X-länkad recessiv sjukdom som uppträder med skador på nervsystemet i nervsystemet och binjurskortet. Demyelinering fortskrider snabbt, manifesterad av generaliserad ataxi, anfall. Neurologiska symptom föregås av kliniska tecken på binjurinsufficiens.

Pigmentering av hud och slemhinnor observeras hos nästan alla patienter och kan uttryckas långt innan andra symtom på XHH uppstår. Allmänt pigmentering beror på överdriven utsöndring av ACTH och p-melanocytstimulerande hormon. Barnens hud har oftare en gyllenbrun färg, mindre ofta - ljusbrun eller bronsfärg. Den mest intensiva pigmenteringen uttrycks i bröstvårtor, bröstkorg och penis hos pojkar, den vita linjen i buken, i områden med hudfriktion med kläder, ärr, knän, armbågsskarvar, små leder i händerna och slemhinnor. Ibland är den första indikationen på sjukdomens närvaro en långvarig solbränna. Pigmentering ökar med binjurinsufficiens. I 15% av patienterna kan pigmentering kombineras med depigmenteringsställen. Den pigmentfria formen av sjukdomen, som är karakteristisk för sekundär XHH, är sällsynt.

När sjukdomen börjar tidigt försvinner barnen i fysisk och sexuell utveckling. Ofta raderas XHH hos barn och diagnostiseras vid anslutning till sammankopplade sjukdomar.

I en typisk XHH-kurs i blodet detekteras en ökning av antalet eosinofiler, relativ lymfocytos och måttlig anemi. Ett karakteristiskt biokemiskt tecken på sjukdomen är en ökning av serumhalterna av kalium, kreatinin, urea, samtidigt som innehållet i natrium och klorid reduceras. Hyperkalcemi kombineras med polyuri, nocturia, hypoisostenuri, hypercalciuri. Bekräftar diagnosen låga nivåer av kortisol i blodet (mindre än 170 nmol / l), på morgonen. För att bestämma de raderade formerna av hypokorticism och differentialdiagnos rekommenderas det att utföra stresstester med synacthene. Syntetisk ACTH stimulerar binjurebarken och avslöjar förekomsten av reserver. Efter bestämning av nivån av kortisol i blodplasman administreras synacthen intramuskulärt och efter en halvtimme undersöks kortisonens koncentration igen. Prover anses vara positiva om nivån av kortisol fördubblas. Studien kan utföras på grund av prednisonutbytesbehandling. Detta test möjliggör också differentiering mellan primär och sekundär HH.

Direkt bekräftelse på förekomst av primär binjurinsufficiens är en kraftig ökning av ACTH-nivån i blodplasma, med en sekundär ökning - dess minskning. För att diagnostisera hypoaldosteronism bestäms innehållet av aldosteron och renin i blodplasma. Med primär binjurinsufficiens reduceras aldosteronhalten eller ligger vid normens nedre gräns, och reninhalten stiger. Visualisering av binjurarna (ultraljud, beräknad tomografi) låter dig också ange form av binjurinsufficiens.

Differentiell diagnos av Addisons sjukdom bör utföras med ett antal sjukdomar associerade med viktminskning, hypotension, polyuri, anorexi: tarminfektioner, förgiftningar annan etiologi, maskangrepp, kronisk pyelonefrit, diabetes insipidus, med solteryayuschey formen binjurebarken, med gipoaldosteronizm. Diagnosen av XHH underlättas av närvaron av hudpigmentering, även om den kan vara frånvarande med sekundär XHH. Det är nödvändigt att ta hänsyn till att kronisk binjurinsufficiens, med förbehåll för tidig diagnos och korrekt utvald ersättningsterapi, har en gynnsam prognos.

Vissa patienter kommer med en felaktig diagnos: asteni, vegetovaskulär dystoni, undernäring, undernäring, gastrit etc.

Diagnostiska fel i XHH-krisen är förknippade med en underskattning av sjukdomens huvudsymptom. Bland verkar felaktiga diagnoser akut blindtarmsinflammation, gastrit, kolecystit, hjärntumör, encefalit, atsetonemicheskaya kräkningar.

Livshotande patienter XHH bör erkännas addisonichesky kris - akut binjureinsufficiens (UNPO), som utvecklas på grund av den snabba minskningen i produktionen av adrenal hormoner. Detta tillstånd kan utvecklas efter många år av subklinisk XHH, eller en akut infektion eller annan stressig situation (trauma, operation) föregår uppkomsten av ONN. Svaghet och hyperpigmentering av hud och slemhinnor förbättras, och aptit försämras progressivt, inklusive aversion mot mat. Illamående blir kräkningar, med utvecklingen av en kris blir det oövervinnligt, flytande avföring dyker upp. Vissa patienter har allvarliga buksmärtor. Ledande kliniska symptom vanligtvis ONN är djupgående minskningar i blodtryck, puls svag fyllning, hjärtljud tråkig, bleka slemhinnor, perifer akrocyanos, kraftig svett, lem kall, hypotermi. Elektrolytstörningar, hypoglykemi, hyperasotemi ökar. Hyperkalemi har en toxisk effekt på myokardiet och kan leda till hjärtstillestånd.

Den grundläggande principen för ersättningsterapi och XHH addisonicheskogo krisen är den kombinerade användningen av preparat av glukokortikoider och mineralkortikoider, som stöder de vitala funktionerna: tillhandahållande av en kropp anpassad för stressiga påverkan miljön och sparar vatten och saltbalans. Företrädesvis ges hydrokortison, prednison, fludrocortison. Hydrokortison har både glukokortikoid och mineralokortikoidverkan.

Monoterapi med mineralokortikoid eller glukokortikoidbehandling utförs i en liten procentandel av fallen. För närvarande används i praktiken effektiva och lättanvända tablettberedningar av hydrokortison och fludrocortison.

De flesta patienter med XHH behöver konstant glukokortikoidbehandling, oftast används hydrokortison och prednisolon för detta ändamål. Prefekten ges till hydrokortison, som har både glukokortikoid och mineralokortikoidverkan. Ersättningsbehandling med glukokortikosteroider bör likna den fysiologiska utsöndringen av dessa hormoner. Enligt dygnsrytmen av glukokortikoider, hydrokortison eller prednisolon i mild administreras på morgonen, då den genomsnittliga sjukdomens svårighetsgrad - på morgonen och eftermiddagen.

Med kontinuerlig XHH-ersättningsterapi bör dosen av hydrokortison hos unga barn vara cirka 1-3 mg och hos äldre patienter upp till 15 mg respektive 7,5 mg.

Man bör komma ihåg att graden av utsöndring av glukokortikoider normalt beror på kroppens funktionella tillstånd. För skador, akuta infektioner, fysisk eller psykisk stress bör daglig dos av glukokortikoider ökas med 2-3 gånger. Innan små insatser (gastroduodenoscopy applicera anestesi, tandutdragning, etc), Patienten måste en gång parenteral administrering 12,5-25-50 mg hydrokortison i 30 minuter före manipulation. Vid planerad användning rekommenderas att öka dosen glukokortikoider före ingreppet och administrera dem endast parenteralt. Hydrokortison administreras intramuskulärt i en dos av 12,5-25-50 mg 2-4 gånger dagligen. På dagen för kirurgi dosen ökas med 2-3 gånger, varvid en del av läkemedlet administreras intravenöst, och resten - intramuskulärt var 4-6 timmar under 1-2 sekunder. Under de följande dagarna byter de gradvis till ersättningsbehandling.

Kriteriet för lämpligheten av glukokortikoidterapi är underträd zhanie-normal kroppsvikt, brist på klagomål i konstant känsla av hunger och symptom av hormoner, hud hyperpigmente överdos, normalt blodtryck.

Om glukokortikoider inte normaliserar blodtrycket, det finns ingen viktökning, hyponatremi kvarstår, det är nödvändigt att utse mineralokortikoid. Kombinerad glukos- och mineralokortikoidbehandling är vanligtvis nödvändig för de flesta patienter med svår XHH.

Daglig dos av fludrocortison väljs individuellt. Behovet av detta hormon kan inträffa dagligen eller var 2-3 dagar. Hos spädbarn under de första månaderna av livet är behovet av fludrocortison per kg kroppsvikt högre.

Doseringen av mineralocorticoiden är tillräcklig för att man kan påvisa normala nivåer av kalium- och natriumplasma, plasma reninaktivitet.

Med en överdos av mineralokortikoider, perifert ödem, hjärnans svullnad och hjärtritningstryck på grund av vätskeretention kan utvecklas. Att avhjälpa dessa komplikationer är det nödvändigt att avbryta mineralkortikoidreceptorn, glukokortikoid dos öka 1,5-2 gånger, för att begränsa innehållet av salt i kosten för att beteckna juicer, 10% kaliumkloridlösning.

Nödåtgärder krävs vid utvecklingen av addisonisk kris. Den största faran för livet uppstår på den första dagen av akut hypokorticism. De primära uppgifterna är införandet av ett tillräckligt antal kortikosteroider eller dess syntetiska analoger, kampen mot uttorkning, korrigering av elektrolytproblem.

Om parenteral administration är att föredra kortikosteroid droger hydrokortison, medan prednisolon och dexametason ska användas endast i extrema fall.

Hydrokortison administreras intravenöst tillsammans med glukos i 4-6 timmar i den första dagen av hydrokortison dos är 10-15 mg / kg prednisolon -. 5 mg / kg. Under de följande dagarna minskar dosen av intravenösa läkemedel med 2-3 gånger. Samtidigt administreras hydrokortison intramuskulärt efter 4-6 timmar med 25-75 mg / dag.

Tillsammans med införandet av glukokortikoider utförs terapeutiska åtgärder för att bekämpa uttorkning och fenomenet chock. Mängden av isotonisk natriumkloridlösning, och 5-10% glukoslösning är omkring 10% av kroppsvikten, halv den dagliga mängden fluid införes i de första 6-8 timmar. När upprepade kräkningar rekommenderas intravenös 5-10 ml 10% natriumkloridlösning. Askorbinsyra 5-10 ml sättes till droppen.

Med förbättring av patientens tillstånd är den intravenösa administreringen av hydrokortison fullbordad och fortsätter sin intramuskulära administrering 4 gånger om dagen, 25-50 mg per dos. Därefter minska dosen av hydrokortison och minska intervallet mellan injektionerna. Efter stabilisering av sjukdomen kan du överföra patienten till hydrokortisontabletter.

Hos vissa patienter finns det ett behov av att kombinera administrering av hydrokortison och eventuellt vid tillämpning prednisolon tilldelning Dox beredning som administreras vid 1-2 ml per dag intramuskulärt. Efter upphörande av kräkningar används fludrocortisontabletter vid 0,1 mg / dag istället för DOXA-injektion. Snabb diagnos och XHH valts korrekt ersättningsterapi, som hålls för livet, är nyckeln till att förebygga addisonicheskogo krisen: under dessa förhållanden, barn brukar utvecklas normalt.

V.V. Smirnov, MD, professor
I. S. Mavricheva, kandidat för medicinsk vetenskap
Ryska statens medicinska universitet, Moskva