Alport syndrom

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en progressiv nedgång i njurefunktionen i samband med hörsel- och synpatologien. I Ryssland är frekvensen av sjukdomsutbredningen bland barnpopulationen 17: 100 000.

Orsaker till Alports syndrom

Det har fastställts att en gen som ligger i den långa armen av X-kromosomen i området 21-22 q är ansvarig för sjukdomsutvecklingen. Orsaken till sjukdomen är ett brott mot strukturen av typ IV kollagen. Kollagen är ett protein, huvudkomponenten i bindväv, vilket säkerställer dess styrka och elasticitet. I njurarna detekteras en defekt i kärlväggens kollagen, i området av inre örat, cortexets organ och ögat, linsekapseln.

Symptom på Alport syndrom

I Alport syndrom finns en signifikant variabilitet av yttre manifestationer. Som regel manifesterar sig sjukdomen i åldern 5-10 år med hematuri (utseende av blod i urinen). Normalt detekteras hematuri av en slump vid undersökning av barnet. Hematuri kan förekomma med eller utan proteinuri (urinets utseende). Med en uttalad proteinförlust kan nefrotiskt syndrom utvecklas, vilket kännetecknas av ödem, ökat blodtryck, symtom på förgiftning av kroppen med skadliga produkter samtidigt som njurfunktionen reduceras. Kanske en ökning av antalet leukocyter i urinen i frånvaro av bakterier.

I de flesta patienter lockar stigmatiseringen av diembryogenes uppmärksamhet. Stigma dizembriogenza - En liten extern avvikelse som inte väsentligt påverkar kroppens funktion. Dessa inkluderar: epicant (vik i ögonets inre hörn), deformation av auriklarna, högt gommen, vilket ökar antalet fingrar eller deras fusion.

Mycket ofta upptäcks samma stigma av disambiogenesen hos sjuka familjemedlemmar.

Hörselnedsättning som följd av neurit hos hörselnerven är också karakteristisk för Alports syndrom. Hörselnedsättning utvecklas ofta hos pojkar och detekteras ibland tidigare än njurskador.

Visuella anomalier uppträder i form av lentikonus (förändring i linsens form), spherofaci (sfärisk form av linsen) och grå starr (moln i hornhinnan).

Symtom på njursjukdom upptäcks vanligen vid ungdomar. Kroniskt njursvikt diagnostiseras vid vuxen ålder. Ibland är det möjligt att sjukdomen snabbt utvecklas med bildandet av terminal njursvikt redan i barndomen.

Diagnos av Alport syndrom

Alports syndrom kan antas på grundval av stamdata om sjukdomens närvaro hos andra familjemedlemmar. För diagnos av sjukdomen är det nödvändigt att identifiera tre av de fem kriterierna:

• Förekomsten av hematuri eller dödlighet vid kronisk njursvikt i familjen;
• Förekomsten av hematuri och / eller proteinuri i familjemedlemmarna
• identifiering av specifika förändringar i njurbiopsi;
• hörselnedsättning
• medfödd patologi av syn.

För närvarande rekommenderas DNA-diagnostik för att upptäcka en defekt gen.

Alport syndrombehandling

I avsaknad av särskild behandling är huvudmålet att sakta ner utvecklingen av njursvikt. Barn får inte träna, en fullvärdig balanserad diet är ordinerad. Särskild uppmärksamhet ägnas åt rehabilitering av infektiösa foci. Användningen av hormonella läkemedel och cytostatika leder inte till en signifikant förbättring. Den huvudsakliga behandlingsmetoden är transplantation (transplantation) av njurarna.

En ogynnsam prognos av sjukdomen som kännetecknas av den snabba utvecklingen av terminal njursvikt är sannolikt om följande kriterier föreligger:

- manligt kön;
- hög koncentration av protein i urinen;
- tidig utveckling av nedsatt njurfunktion hos familjemedlemmar
- hörselnedsättning

Vid identifiering av isolerad hematuri utan proteinuri och hörselnedsättning är prognosen för sjukdomsförloppet gynnsamt, njursvikt bildas inte.

Alport syndrom: utveckling, tecken, diagnos, hur man behandlar, prognos

Alport syndrom är en genetiskt bestämd inflammatorisk sjukdom hos njurarna, åtföljd av skador på de auditiva och visuella analysatorerna. Detta är en sällsynt ärftlig patologi, som förekommer hos 1 av 10 tusen nyfödda. Enligt WHO svarar individer med Alport syndrom för 1% av alla patienter med nedsatt njurfunktion. Enligt ICD-10 har sjukdomen koden Q87.8.

I Alport syndrom påverkas genen som kodar strukturen hos kollagenproteinet belägen i basalmembranet i njurtubulerna, inre örat och synorganet. Huvudfunktionen hos källarmembranet är att upprätthålla och separera vävnader från varandra. Ärftlig icke-immun glomerulopati manifesteras av hematuri, neurosensorisk hörselnedsättning, synstörning. När syndromet fortskrider, utvecklar patienter njursvikt, vilka ögon- och öronsjukdomar går med. Sjukdomen är progressiv och kan inte behandlas.

Ärftlig nefrit eller familjen glomerulonefrit - namnen på samma patologi. Det beskrevs först 1927 av den brittiska forskaren Arthur Alport. Han såg medlemmar i en familj som hade hörselnedsättning och hade röda blodkroppar i urinprov. Några år senare upptäcktes ögonskador hos individer med denna sjukdom. Och bara 1985 har forskare etablerat orsaken till sådana avvikelser. Det var mutationen av genen som är ansvarig för syntesen och strukturen av typ IV-kollagen.

Ofta orsakar denna sjukdom svår njurfunktion hos män. Kvinnor kan passera mutantgenen till sina barn utan kliniska manifestationer. Syndromet manifesterar sig från de första åren av livet. Men finns oftast hos barn i åldrarna 3-8 år. Sjuka barn visar först tecken på njurskador. Hörsel- och synproblem utvecklas något senare. I sen barndom och ungdomar bildas allvarlig patologi av njurarna, förlust av syn och hörsel.

Enligt sättet för arvsmässiga anomalier finns det tre former av patologi: X-länkad dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Varje form motsvarar vissa morfologiska och funktionella förändringar i de inre organen. I det första fallet utvecklas den klassiska formen där inflammation i njursjukan manifesteras av blod i urinen och åtföljs av en minskning av hörsel och syn. Samtidigt har sjukdomen en progressiv kurs och njurfel utvecklas snabbt. Den histologiska egenskapen hos sådana processer är utspädningen av basalmembranet. I det andra fallet förekommer den medfödda sjukdomen mycket lättare och kännetecknas av isolerad inflammation i njurarna med hematuri. Den autosomala dominerande formen betraktas också godartad, har en gynnsam prognos och manifesteras endast av hematuri eller är asymptomatisk.

De upptäcker ärftlig inflammation i njurarna av en slump, under en medicinsk undersökning eller diagnostisk undersökning av andra sjukdomar.

etiologi

De sanna etiopatogenetiska faktorerna i patologin är fortfarande inte fullständigt förstådda. Alport syndrom är tänkt att vara en ärftlig sjukdom orsakad av en mutation av en gen som ligger i den långa armen av X-kromosomen och kodande typ IV-kollagenproteinet. Kollagenens huvudsakliga funktion är att säkerställa styrkan och elasticiteten hos bindvävsfibrer. Med detta syndrom finns det en lesion av den renala kärlväggen, Corti-organet, linsekapseln.

Mutantgenen överförs oftast från föräldrar till barn. Det finns huvudformer av arv av patologi:

  • Den dominerande X-länkade arvstypen kännetecknas av överföringen av den drabbade genen från moderen till sonen eller dottern och från fadern - endast till dottern. Syndromet är svårare hos pojkar. Sjukfäder föder friska söner och sjuka döttrar.
  • Den autosomala recessiva typen karakteriseras genom att man får en gen från fadern och den andra från moderen. Sjuka barn föds i 25% av fallen, och lika ofta bland både tjejer och pojkar.

I en familj med arveliga sjukdomar i urinvägarna ökar sannolikheten för att sjuka barn är signifikanta. Om ett sjukt barn föds i en familj där alla medlemmar har helt friska njurar, är syndromets orsak en spontan genetisk mutation.

Faktorer som bidrar till utvecklingen av sjukdomen:

  1. släktingar med njurpatologier
  2. relaterade äktenskap
  3. skift från immunsystemet;
  4. hörselnedsättning i en ung ålder
  5. akuta infektioner av bakteriellt eller viralt ursprung
  6. vaccinationer;
  7. fysisk belastning.

Expressionen av mutantgenen hos olika individer varierar från mild till signifikant svårighetsgrad av kliniska manifestationer av ärftlig nefrit. Förfarandet för förstörelse av källarmembranet är direkt beroende av svårighetsgraden av den patologiska processen.

patogenes

Patogenetiska länkar i syndromet:

  • brott mot kollagenbiosyntes eller dess brist,
  • förstörelse av källarmembranet i njurarna, inre örat och ögonapparaten,
  • spiring av kollagenfibrer av typ V och VI,
  • nederlag av renal glomeruli,
  • immunonegativ glomerulit,
  • glomerulär hyalinos, tubulär atrofi och renalstromfibros,
  • glomeruloskleros,
  • ackumulering av lipider och lipofager i njurvävnaden,
  • minskning i blodets nivå av Ig A, ökad IgM och G,
  • minskning av T- och B-lymfocytaktivitet,
  • kränkning av njurens filtreringsfunktion,
  • dysfunktion i synen av syn och hörsel
  • ackumuleringen i blodet av toxiner och metaboliska produkter,
  • proteinuri,
  • hematuri,
  • utveckling av akut njursvikt,
  • död.

Sjukdomen utvecklas gradvis med njursymtom. I de tidiga stadierna av njurens patologi arbetar helt, i urinen finns spår av protein, vita blodkroppar och blod. Pollakiuria och nocturia åtföljs av högt blodtryck och andra tecken på urinvägssyndrom. Vid patienterna blir kalyx och njurbäcken dilaterat, uppstår aminoaciduri. Efter en tid kommer hörselnedsättning av neurogent ursprung.

Män är mest mottagliga för utveckling av njursvikt. I avsaknad av behandling uppträder döden vid 15-30 års ålder. Kvinnor lider vanligtvis av latent form av patologi med tecken på hematuriskt syndrom och en liten minskning av hörseln.

symtomatologi

Ärftlig nefrit hos barn kan förekomma i glomerulonephrotisk eller pyelonephrotisk typ. Kliniska tecken på Alport syndrom delas upp i två stora grupper - renal och extrarenal.

De viktigaste manifestationerna av njursymtom är: hematuri - blod i urinen och proteinuri - protein i urinen. Erytrocyter i urinen hos sjuka barn visas omedelbart efter födseln. För det första är det asymptomatisk mikrohematuri. Närmare 5-7 år blir blod i urinen tydligt synligt. Detta är ett patognomont tecken på Alport syndromet. Intensiteten av hematuri ökar efter akuta infektionssjukdomar - ARVI, kycklingpox, mässling. Ansträngande träning och profylaktiska vaccinationer kan också utlösa en signifikant ökning av röda blodkroppar. Lite mindre pojkar utvecklar proteinuri. I flickor är detta symptom vanligen frånvarande. Förlust av protein i urinen åtföljs av ödem, ökat blodtryck, allmän förgiftning av kroppen. Leukocyturi utan bakteriuri, anemi är möjlig.

Utveckling, Alportsjukdom är komplicerad av utvecklingen av njursvikt. De klassiska tecknen är torr, gulaktig hud, nedsatt turgor, torr mun, oliguri, handskakning och muskel- och ledvärk. I frånvaro av korrekt behandling uppträder endestadspatologi. I sådana fall kan endast hemodialys hjälpa till att stödja kroppens vitala krafter. Tidig ersättningsterapi eller transplantation av en sjuk njure kan förlänga sjukdomslivet.

De yttre symtomen innefattar:

  1. hörselnedsättning på grund av neurit hos hörselnerven
  2. synstörning i samband med grå starr, förändringar i linsens form, utseende av vita eller gula fläckar på näthinnan i makula, myopi, keratokonus;
  3. försening i psykofysisk utveckling
  4. fosterskador - hög smak, syndaktyly, epicant, öradeformitet, bettpatologi;
  5. ledomyomatos i matstrupen, luftstrupen, bronkier.

Icke-specifika generella förgiftnings tecken på patologi innefattar:

  • huvudvärk,
  • myalgi,
  • yrsel,
  • kraftiga fluktuationer i blodtrycket
  • andfåddhet
  • frekvent, grunda andning,
  • tinnitus,
  • blek hud
  • frekvent urinering,
  • dyspepsi,
  • förlust av aptit
  • brott mot sömn och vakenhet,
  • kliande hud
  • konvulsioner,
  • bröstsmärta,
  • förvirring.

Patienter utvecklar kompenserad glomerulär och tubulär insufficiens, stör aminosyra och elektrolyttransport, njurekoncentration, acidogenes och påverka nefron tubulatsystemet. När patologin utvecklas komplementeras tecken på urinersyndrom av allvarlig förgiftning, asteni och anemisering av kroppen. Liknande processer utvecklas hos pojkar med en drabbad gen. Vid flickor är sjukdomen mycket lättare, och persistent njursvikt utvecklas inte. Endast under graviditeten lider flickor av symtomen på sjukdomen.

Komplikationer av Alport syndrom utvecklas i avsaknad av adekvat terapi. Patienter upplever tecken på njursvikt: Ödem uppträder i ansiktet och extremiteter, hypotermi, heshet, oliguri eller anuri. Ofta förenas en sekundär bakteriell infektion - pyelonefrit eller purulent otit utvecklas. I detta fall är prognosen ogynnsam.

diagnostik

Barnläkare, nefrologer, genetik, ENT-läkare, ögonläkare är engagerade i diagnos och behandling av Alports syndrom.

Diagnostiska åtgärder börjar med anamnes och hörs klagomål från patienten. Av särskild betydelse är familjehistoria. Experter upptäcker om det fanns fall av hematuri eller proteinuri hos släktingar, liksom dödsfall från njurdysfunktion. För diagnos av viktiga data genealogiska analys och obstetrisk historia.

  1. Specifik skada av källarmembranet hos patienter som detekteras av resultaten av en biopsi.
  2. I den allmänna analysen av urinröda blodkroppar, protein, vita blodkroppar.
  3. Genetisk forskning - identifiering av genmutationer.
  4. Audiometri upptäcker hörselnedsättning.
  5. Undersökning av en ögonläkare avslöjar medfödd synpatologi.
  6. Ultraljudsundersökning av njurarna och urinledarna, magnetisk resonansbilder, röntgenbilder och scintigrafi är ytterligare diagnostiska tekniker.

behandling

Alport syndrom är en obotlig sjukdom. Följande rekommendationer från experter hjälper till att sakta ner utvecklingen av njursvikt:

  • Rationell och befäst mat,
  • Optimal träning
  • Täta och långa promenader i frisk luft
  • Remediering av kronisk infektion foci,
  • Förebyggande av infektionssjukdomar,
  • Förbud mot standardvaccinationer för sjuka barn,
  • En nässla, rygg och chokeberry visas för sjuka barn med hematuri,
  • Vitaminbehandling och biostimulerande medel för att förbättra ämnesomsättningen.

Korrekt näring är användningen av lätt smältbara livsmedel med tillräckligt innehåll av väsentliga näringsämnen. Salt och rökt mat, kryddig och kryddig mat, alkohol, produkter med artificiella färger, stabilisatorer, smaker bör uteslutas från patientens kost. Vid nedsatt njurfunktion är det nödvändigt att begränsa intaget av fosfor och kalcium. Sådana rekommendationer bör följas av patienter under hela livet.

Läkarmottagningsterapi:

  1. För att eliminera högt blodtryck, föreskrivs ACE-hämmare - "Captopril", "Lisinopril" och angiotensinreceptorblockerare - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pyelonefrit utvecklas som ett resultat av infektion. I detta fall används antibakteriella och antiinflammatoriska läkemedel.
  3. För korrigering av kränkningar av vatten och elektrolytmetabolism föreskriver "Furosemid", "Veroshpiron", intravenös saltlösning, glukos, kalciumglukonat.
  4. Anabola hormoner och järntillskott indikeras för accelererad bildning av röda blodkroppar.
  5. Immunmodulatorisk behandling - Levamisol.
  6. Antihistaminer - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Komplexet av vitaminer och läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen.

Hyperbarisk oxygenering har en positiv effekt på svårighetsgraden av hematuri och njurefunktion. När njurfel går till terminalsteget krävs hemodialys och njurtransplantation. Kirurgi utförs efter att patienterna fyllt femton år. Återfall av sjukdomen i transplantatet observeras inte. I vissa fall är utvecklingen av jade.

Genterapi syndrom utvecklas aktivt. Dess huvudsakliga syfte är att förhindra och sakta ner försämringen av njurarnas funktion. Detta lovande behandlingsalternativ introduceras nu i medicinsk praxis av västerländska medicinska laboratorier.

Prognos och förebyggande

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som inte kan förebyggas. Överensstämmelse med alla läkares recept och upprätthålla en hälsosam livsstil hjälper till att förbättra patientens allmänna tillstånd.

Prognosen för syndromet anses vara gynnsamt om hematuri utan proteinuri och hörselnedsättning detekteras hos patienter. Njurinsufficiens utvecklas inte hos kvinnor utan att den auditive analysatorn skadas. Även med persistent mikrohematuri utvecklas sjukdomen i dem praktiskt taget inte och försämrar inte patientens allmänna tillstånd.

Ärftlig nefrit i kombination med den snabba utvecklingen av njursvikt har en ogynnsam prognos hos pojkarna. De utvecklar tidiga dysfunktioner i njurarna, ögonen och öronen. I avsaknad av snabb och kompetent behandling dör patienter i åldern 20-30 år.

Alport syndrom är en farlig sjukdom som försvårar patientens livskvalitet och slutar med sin död utan att tillhandahålla kvalificerad sjukvård. För att underlätta förfödande av ärftlig nefrit är det nödvändigt att strikt följa alla medicinska rekommendationer.

Orsaker och egenskaper vid behandling av Alport syndrom

Ärftlig nefrit eller Alport syndrom är en genetisk störning som uppträder sällan. Tecken på patologi förekommer hos barn från 3 år tills de når skolåldern. Sjukdomen är vanligare hos pojkar. I vissa fall kan det under lång tid inte uttryckas av starka symtom. Därför upptäcks det när andra sjukdomar verkar misstänkta vid diagnostiska tester eller medicinska undersökningar.

orsaker till

Genetisk modifiering av genen som är ansvarig för kollagenbiosyntesprocessen är den viktigaste förutsättningen för utvecklingen av Alports syndrom. Barnet förvärvar en sådan ärftlig mutation från föräldrarna: Dottern kommer från fadern och från moderen - både en pojke och en tjej. Hos människor kan genen vara skadad, och sjukdomen utvecklas inte alltid, men kommer att vara ärft av barn.

En av de tre gener som ansvarar för den biologiska syntesen av kollagen av typ IV undergår en förändring. Det är han som går in i strukturen av källarmembran som finns i njurarna, synen och hörselorganen. De basala membranerna är speciella formationer - tunna gränser som skiljer vissa vävnader från människokroppen från varandra, stödjer och stärker deras struktur. Om deras sammansättning och integritet bryts är det farliga fenomen:

  • ofullständig och dålig kvalitet av filtrering av giftiga och andra ämnen som kommer från blodet uppträder;
  • Urinsammansättningen förändras, där det finns en signifikant ökning av röda blodkroppar (hematuri eller spår av blod i urinen) och ofiltrerat protein (proteinuri).

Sådana förändringar leder till utvecklingen av en allvarlig typ av njursvikt, i vissa fall till fullständigt upphörande av orgelfunktion och dödsfall.

Alport syndrom och dess utveckling kan utlösa vissa faktorer:

  • allvarlig sjukdom orsakad av bakterier eller virus
  • effekter på kroppen av vaccinkomponenter;
  • överdriven fysisk belastning.

Medicinsk statistik har uppgifter om att varje femte barn med en bekräftad diagnos av ärftlig nefrit, förekommer hos föräldrar som inte har patologier i samband med njurarbetet. Orsaken till Alport syndrom i sådana fall är förknippad med spontana genmutationer.

Klassificering och egenskaper

Genetisk nefrit har två klassificeringar. Experter identifierar dess typer, beroende på typen av arv av patologin och särdragen hos sjukdomen.

Det finns tre typer av ärftlig nefrit:

  • klassisk eller X-länkad dominant - är den vanligaste, bekräftad hos 80% av patienterna;
  • autosomal recessiv - inte mer än 15% av patienterna är mottagliga för det;
  • autosomalt dominant Alport syndrom - är extremt sällsynt inom medicinsk praxis, diagnostiserad hos mindre än 5% av patienterna.

Nephrologist klassificerar diagnosen Alport syndrom, beroende på egenskaperna hos patologins manifestationer:

  • förändringar i njurarna, vilket tyder på förekomst av hematuri med samtidig nedsatt syn och hörsel;
  • nefrit med tecken på hematuri, utvecklas utan att minska synen och hörselns funktioner
  • familjehematuri godartad i naturen, utan tecken på kroniskt njursvikt.

Eftersom orsaken till Alport syndrom är ett brott mot produktionen av huvudvävnaden i bindväven - kollagen, är dess huvudsymptom associerade med processerna för att förändra strukturen hos de basala membranerna. Deras struktur är störd i viktiga delar av människokroppen:

  • glomerulus;
  • inre örat;
  • synen av syn.

Det vanligaste och primära symptomet är förekomsten av hematuri. Blod i urinen kan vara synligt eller detekteras genom laboratorietester. Utseendet av tecken på hörselnedsättning, fullständig ensidig dövhet (i vissa fall), suddig syn ökar misstanke om den möjliga utvecklingen av Alports syndrom. Patienter i urinen kan bekräftas genom närvaron av protein.

När ett barn utvecklar nefrit av en ärftlig natur indikerar hans tillstånd en förgiftning av kroppen som kan bestämmas av följande symtom:

  • minskade hemoglobinnivåer;
  • yrsel, tinnitus
  • frekvent utseende och återkommande muskel och huvudvärk;
  • andningsändring som blir grunt;
  • närvaro av andfåddhet
  • Värdet av blodtrycket är inte stabilt, det kan antingen öka eller minska.
  • utseende på sömnlöshet eller överdriven sömnighet.

I händelse av utveckling av ärftlig nefrit i kronisk form förvärras patientens tillstånd genom manifestationen av ytterligare tecken:

  • problem med urinprocessen, en ökning av antalet besök på toaletten;
  • Förekomsten av blod i urinen;
  • tecken på generell sjukdom, svår svaghet, aptitlöshet;
  • närvaro av muskelkramper
  • blåmärken, klåda;
  • märkbar smärta i bröstet;
  • förändring av medvetandet, ibland till medvetslöshet.

Patologi kan fortsätta med externa tecken. Barnet kan ha en speciell struktur av öronen och gommen, fingrarnas intergrowth eller närvaron av ytterligare, uttalad vik i ögonets inre hörn.

diagnostik

Diagnosen av ärftlig nefrit hjälper till att genomföra flera studier, insamling och analys av historia. Det är den genetiska naturen hos sjukdomen innebär studier av hälsoegenskaper hos föräldrar och morföräldrar till barnet. Utvärdering av indikatorer är nödvändig, närvaron av tre av dem låter dig diagnostisera syndromet:

  • tecken på hematuri
  • njursjukdomar, njursvikt, inklusive de som resulterar i döden;
  • sjukdomar i synen av syn och hörsel medfödd;
  • progressiv försämring av kvaliteten på visuell och auditiv uppfattning hos ett barn
  • närvaron av förändringar i basalmembranets struktur (utförd med en biopsi av renvävnaden).

För att bedöma patientens tillstånd och egenskaperna för utvecklingen av den patologiska processen föreskriver läkaren forskning:

  • Alport syndrom test (innebär att man undersöker blod och urin);
  • ultraljud av njurarna, binjurarna;
  • organets radiografi
  • vävnadsbiopsi;
  • DNA-test för att bestämma bäraren av mutantgenen.

Patienten kräver ytterligare besök till smal specialiserade läkare - en nefrolog, en genetiker, en ögonläkare och en otolaryngolog.

Nödvändig behandling

Behandling av Alport syndrom är normaliseringen av njurarbetet, eftersom det inte finns några specifika, specifika mediciner för att bli av med alla symptom på patologi.

Läkaren föreskriver en behandling som minskar risken för progression av syndromet:

  • droger, korrigerande manifestationer av njursvikt, nivån av protein i urinen;
  • diuretika;
  • innebär att normalisera ämnesomsättningen i kroppen, återställa balansen mellan mineraler och vitaminer.
  • droger för förebyggande av anemi.

Vid svårt njursvikt indikeras det med hjälp av en hemodialysprocedur. I allvarliga fall av ärftlig nefrit är det nödvändigt att byta ut det drabbade organet med ett donatororgan. Njurtransplantation kan utföras hos patienter över 15 år.

Risk för komplikationer

Utvecklingen av njursvikt är en farlig komplikation av Alports syndrom. Om du inte diagnostiserar sjukdomen i tid och inte börjar behandlingen, kommer personen inte leva länge. Död med hög grad av sannolikhet kommer att övervinna honom innan han når sin trettionde födelsedag.

Dietmat

Stor vikt vid diagnosen arvelig nefritis ges till övergången till en speciell diet. Diet för Alport syndrom innebär fullständig eliminering av "fel" produkter:

  • med innehållet av konserveringsmedel och icke-naturliga livsmedelstillsatser;
  • kryddig och salt mat;
  • feta ingredienser;
  • högt protein;
  • några alkoholhaltiga drycker.

Dieten använder produkter som är individuellt rekommenderade av läkaren. Deras lista bildas med hänsyn till de funktionella förmågorna hos njurarna hos varje patient. Det föreslås att introducera i kosten av komponenter som ger patienten den nödvändiga energin, vitaminerna och mikroelementen, liksom de med tillräckliga kalorier - kalvkött, magert nötkött, fjäderfä, fisk, frukt och grönsaker.

Prognos och förebyggande

Beroende på klassificeringen av ärftlig nefrit kan prognosen skilja sig avsevärt. Patienter i vilka kroniskt njurinsufficiens, som observeras med hög grad av proteinuri, är störst risk för eventuellt dödligt utfall. Ofta är pojkar på denna lista. I de flesta fall behöver patienter njurtransplantation.

Om syndromet har en autosomal dominant form är prognosen för genomförandet av alla medicinska rekommendationer gynnsam. Vid avslöjande av familjehematuri av godartad natur krävs behandling för att förhindra utveckling av symtom.

Öka och träna barn med Alport syndrom tyder på ett speciellt tillvägagångssätt, många av dem rekommenderas att ta emot utbildning hemma. Denna typ av träning tillåter inte betydande fysisk och nervös stress, tillåter att ta hänsyn till eventuella förändringar i barnets hörsel och visuella uppfattning. Om barnets tillstånd gör det möjligt för dig att gå i skolan, är han undantagen från gymnasiet.

Läkare rekommenderar att barn uppbär och höjer barn med symptom på ärftlig nefrit, med hänsyn till ovillkorligt genomförande av förebyggande åtgärder, som inkluderar:

  • Använd endast den rekommenderade listan över produkter och deras förberedelser.
  • normalisering av kroppens metaboliska processer med hjälp av vitaminer, örtmedicin;
  • gör regelbundna långa promenader.

Alport syndrom

Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom som orsakas av förändringar i syntesen av kollagen av typ IV, som bildar glomeruliens källarmembran, inre öronets struktur, ögonlinsen. Män lider av en utvecklad form av sjukdomen med allvarliga symptom. Kvinnor är ofta bärare av genen, som är friska, eller sjukdoms manifestationer är milda. De viktigaste symptomen är mikrohematuri, proteinuri, njursvikt, sensorisk hörselnedsättning, deformitet och dislokation av linsen, grå starr. Diagnosen fastställs enligt kliniska och anamnesiska data, resultaten av en allmän analys av urin, njurebiopsiprover, audiometri och ögonundersökning. Symtomatisk behandling innefattar ACE-hämmare och ARB.

Alport syndrom

Familjärenden av hematurisk nefropati uppmärksammades första gången av forskare 1902. Nästan 30 år senare, 1927, fann amerikanska doktorn A. Alport att hematuri ofta kombinerades med hörselnedsättning och uremi hos män, medan kvinnor inte fanns några symtom eller var milda. Han föreslog den ärftliga karaktären av sjukdomen, som senare kallades Alport syndrom. Synonymer - ärftlig nephritis typ 1, hematurisk nefrit, familjär glomerulonephritis. Förekomsten är låg - 1 fall per 5 tusen personer. Patologi står för 1% av patienter med njursvikt, 2,3% av patienterna som har genomgått njurtransplantation. Sjukdomen diagnostiseras hos människor i alla raser, men förhållandet mellan olika former är ojämnt.

skäl

Genom sin natur är syndromet en heterogen arvelig sjukdom - dess utveckling utlöses av en defekt i generna som kodar strukturen hos olika kollagen typ IV-kedjor. Genetiska förändringar representeras av deletioner, splitsning, missense och nonsensmutationer. Deras lokalisering bestämmer typen av arv av sjukdomen:

  • X-länkad dominant. Associerad med en mutation i COL4A5-locuset, som är belägen på könskromosomen X. Genen kodar för a5-kedjan av typ 4-kollagen. Denna genetiska defekt orsakar 80-85% av fall av ärftlig nefrit. Sjukdomen är fullt manifesterad hos pojkar och män, och hos kvinnor kompenserar den återstående normala genen i X-kromosomen för produktion av funktionellt kollagen.
  • Autosomal recessiv. Det utvecklas på grundval av mutationer i C0L4A3- och COL4A4-generna. De befinner sig på den andra kromosomen och är ansvariga för strukturen av a3- och a4-kedjorna av kollagen. Patienter med denna variant av syndromet står för cirka 15% av patienterna. Graden av symtom beror inte på kön.
  • Autosomal dominant. Nefrit är resultatet av mutationer av COL4A3-COLA4-generna som ligger på kromosom 2. Som i fallet med den autosomala recessiva formen av sjukdomen stör syntesen av a4- och a3-kedjor av typ 4-kollagen. Förekomsten är 1% av alla fall av genetisk nefrit.

patogenes

Det glomerulära basmembranet har en komplex struktur, den bildas av en sträng geometrisk sekvens av typ 4 kollagenmolekyler och polysackaridkomponenter. I Alport syndrom finns det mutationer som definierar den defekta strukturen hos spiralformade kollagenmolekyler. I de tidiga stadierna av sjukdomen blir källmembranet tunnare, börjar splittras och stratifiera. Samtidigt finns förtjockade områden med ojämna upplysningar. Insidan ackumulerar fin granulär materia. Progressionen av sjukdomen åtföljs av fullständig förstöring av det glomerulära basarets basala glomerulära membran, njurarnas tubuler, inre örat och ögonstrukturer. Sålunda representeras patogenetiskt Alport syndrom av fyra länkar: genmutation, kollagenstrukturfel, förstöring av källmembranen och njurspatologi (ibland nedsatt hörsel och syn).

symptom

Den vanligaste manifestationen av Alport syndrom är hematuri. Mikroskopiskt bestäms detta symptom hos 95% av kvinnorna och 100% av männen. Med rutinundersökningen av pojkar finns hematuri redan under de första åren av livet. Ett annat vanligt symptom på sjukdomen är proteinuri. Utsöndring av protein i urinen hos manliga patienter med X-länkt syndrom börjar i början av barndomen, i resten - senare. Hos flickor och kvinnor ökar nivån av proteinutsöndring något, fall av allvarlig proteinuri är extremt sällsynta. Alla patienter noterade en stadig progression av symtomen.

Arteriell hypertoni är karakteristisk för män med den klassiska typen av syndromet och för patienter av båda könen med ett autosomalt recessivt arvläge. Svårighetsgraden av hypertoni ökar med ökningen av kroniskt njursvikt. Hos tonåringar, män, når nedgången i njurfunktionen sitt slutstadium vid 16-35 år, med en långsam sjukdomsförlopp - 45-65 år. Ibland uppvisar diffusa glattmuskeltumörer i matstrupen och bronkierna, manifesteras i sen barndomsdysfagi, kräkningar, epigastrisk smärta och bakom sternum, andfåddhet, frekvent bronkit.

Ofta patienter med neurosensory hörselnedsättning. Hörselskador gör deras debut i barndomen, men blir märkbara i ungdomar eller ungdomar. Hos barn är hörselnedsättning endast för högfrekventa ljud och finns i speciellt skapade förhållanden - under audiometri. Eftersom syndromet växer och fortskrider, försämras hörselns uppfattning om medel- och lågfrekvenser, inklusive mänskligt tal. I X-länkt syndrom finns hörselnedsättning i 50% av manliga patienter vid 25 års ålder och hos 90% av patienterna vid 40 års ålder. Hörselnedsvarets allvar är variabel, från ändringar endast i audiogrammets resultat för att fullborda dövhet. Det finns inga patologier för den vestibulära apparaten.

Visuella nedsättningar inkluderar främre lentikonus - ett utskjutande av ögatets främre lins och retinopati. Båda patologierna manifesteras av progressiv försämring av visuell funktion, rodnad, smärta i ögonen. Vissa patienter har stigmatisk dysembriogenes - anatomiska anomalier i urinvägarna, ögon, öron, lemmar. Det kan finnas en hög plats på himlen, korta och krökta på de små fingrarna, splicing av tårna, ögon vid varandra.

komplikationer

Bristen på behandling av patienter med Alport syndrom leder till den snabba utvecklingen av dövhet och blindhet, bildandet av grå starr. I vissa patienter utvecklas polyneuropati - nervskada, åtföljd av muskelsvaghet, smärta, kramper, tremor, parestesi, nedsatt känslighet. En annan komplikation är trombocytopeni med stor risk för blödning. Det farligaste tillståndet för ärftlig nefrit är den sista etappen av njursvikt. Män med en typ av arv som är kopplade till kön X-kromosomen påverkas mest. Vid en ålder av 60 år behöver 100% av patienterna i denna grupp hemodialys, peritonealdialys, njurtransplantation från donatorn.

diagnostik

Nephrologists, urologer, allmänläkare och genetik deltar i diagnostikprocessen. Undersökningen avslöjar åldern av symptomets början, förekomst av hematuri, proteinuri eller dödsfall på grund av CRF i släktingar till första raden. Alport syndrom kännetecknas av en tidig start och förvärrad familjehistoria. Differentiell diagnos syftar till att utesluta den hematuriska formen av glomerulonefrit, sekundär nefropati. För att bekräfta diagnosen utförs följande procedurer:

  1. Fysisk undersökning. Pallor i huden och slemhinnorna, minskad muskelton, externa och somatiska tecken på disembriogenes - hög smak, avvikelser i extremitetens struktur, ökat avstånd mellan ögon och bröstvårtor. I de tidiga stadierna av sjukdomen diagnostiseras arteriell hypotoni i senare skeden arteriell hypertension.
  2. Urinanalys. Erytrocyter finns och förhöjda nivåer av protein är tecken på hematuri och proteinuri. Urinproteinindexet är direkt korrelerat med svårighetsgraden av syndromet, genom sin förändring av patologins progression, är sannolikheten för nefrotiskt syndrom, CRF, bedömt. Kanske förekomsten av tecken leukocyturia abakteriell karaktär.
  3. Njurbiopsi-studie. Mikroskopi visualiserar det tunnade källarmembranet, splittring och separation av dess skikt. På ett sen stadium noteras de tjockna dystrofa områdena med "honungskamrater" av upplysning, zoner med fullständig förstöring av skiktet.
  4. Molekylär genetisk studie. Genetisk diagnos är inte obligatorisk, men tillåter dig att göra en mer exakt förutsägelse, att välja den optimala behandlingsregimen. Vi studerar strukturen av gener, mutationer som orsakar utvecklingen av syndromet. Mutationer i COL4A5-genen detekteras hos de flesta patienter.
  5. Audiometri, oftalmologisk forskning. Dessutom kan diagnostiska samråd från en audiolog och en ögonläkare ordineras till patienter. Vid audiometri upptäcks en hörselnedsättning: i barndom och ungdomar - Bilateral högfrekvent hörselnedsättning vid vuxen ålder - Lågfrekvent och mellanfrekvent hörselnedsättning. Oftalmologen bestämmer snedvridningen av linsens form, skada på näthinnan, närvaron av grå starr, nedsatt syn.

Alport syndrombehandling

Särskild terapi är frånvarande. Från en tidig ålder, en aktiv symtomatisk behandling som minskar proteinuri. Det bidrar till att förhindra nederlag och atrofi hos renal tubuli, utvecklingen av interstitiell fibros. Med hjälp av inhibitorer av angiotensinkonverterande enzym och angiotensin II-receptorblockerare är det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, för att uppnå regression av glomeruloskleros, tubulointerstitiella och vaskulära förändringar i njurarna. Hemodialys och peritonealdialys ordineras till patienter med kronisk njursvikt i slutstadiet, och frågan om genomförbarheten av njurtransplantation behandlas.

Prognos och förebyggande

Syndromet är prognostiskt gynnsamt i fall där hematuri uppträder utan proteinuri, det finns ingen synförmåga och hörselnedsättning. Dessutom är prognosen bra för de flesta kvinnor - även med hematuri, går sjukdomen långsamt, försvårar inte det allmänna tillståndet. På grund av patologins ärftliga natur är det omöjligt att förhindra dess utveckling. I familjer där förekomst av den X-länkade formen av syndromet är etablerad är prenatal diagnos möjlig. Genetisk screening rekommenderas speciellt för kvinnor som bär pojkar.

Alport syndrom: lever med sjukdomen

På grund av den aktiva utvecklingen av olika branscher förorenas atmosfären, vattnet och jorden regelbundet med kemikalier och utsätts för strålning. Detta ökar antalet möjliga genetiska mutationer och ärftliga anomalier som uppträder hos patienter i mycket ung ålder. Alport syndrom, som huvudsakligen påverkar urinvägarna, är en sådan sjukdom.

Definition av Alport syndrom

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som åtföljs av genetiska mutationer. De patologiska sjukdomarnas kliniska manifestationer är extremt olika: patienter har inflammatoriska förändringar i njurbultarna (90% av fallen), hörselskador (60%), syn (20%) och yttre deformiteter. Oftast diagnostiseras sjukdomen i ung ålder mot bakgrund av frekventa besök till läkaren om problem med urinvägarna.

Sjukdomen påverkar främst njurarna.

Alport syndrom hör till kategorin ganska sällsynta patologier och förekommer hos 20 av 100 tusen barn drabbas pojkar oftare än tjejer.

Vuxna utan symptomatiska manifestationer av sjukdomen kan vara bärare av mutantgenen. När det överförs till avkommor uppstår patologi i någon av de följande generationerna. Sannolikheten att ha ett barn med en sådan mutation ökar med närstående äktenskap.

Orsaker till sjukdomen

Alport syndrom är en följd av en genetisk mutation. Som en följd av sin utveckling börjar kroppen att syntetisera anomalt kollagen, vilket är en del av njurmembran och tubuli, hörsel- och synorgan, vilket leder till att kliniska symptom uppträder. Det finns 3 typer av sjukdomar arv:

  • Autosomal dominant (om minst en av föräldrarna lider, kommer barnet att ha 100% av sjukdomen);
  • autosomal recessiv (för en sjukt barns födelse är föreningen av två personer som är bärare av mutantgenen nödvändig);
  • kopplad till könskromosomen (överförd från moder till fostret hos den övervägande manen, eftersom flickor har genotyp XX och män - XY).

Vilka faktorer som påverkar en gravid kvinna, öka sannolikheten för att utveckla sjukdomen:

  • strålning (röntgen, ultraviolett);
  • strålning;
  • lever i ekologiskt ogynnsamma förhållanden (förorening av vatten, jord, atmosfär);
  • obehörig användning av läkemedel (särskilt antibiotika, hormoner, cytostatika, immunosuppressiva medel);
  • arbetar i farliga industrier (kontakt med giftiga gaser, tungmetaller);
  • droganvändning;
  • alkoholism och rökning.

Huvudsymptom på patologi

Sjukdomen utvecklas ganska akut, vilket medför att det kan upptäckas under de första 2-4 åren av ett barns liv. Vid födseln kan barn ha vissa externa deformiteter (klyvklapp, klyftpalats, resizing av skallen) som leder läkare till denna diagnos. De viktigaste kliniska manifestationerna av syndromet innefattar:

  • smärta i ländryggen, värre när man går, kör, intensiv fysisk ansträngning;
  • utseendet i blodets urin, turbiditet och onormalt sediment på grund av proteiner och leukocyter;
  • smärta vid urinering
  • progressiv hörselnedsättning eller brist på det vid födseln;
  • suddig syn (myopi);
  • högt blodtryck;
  • svullnad av mjuka vävnader (huvudsakligen på morgontiden).

Inte alltid Alport syndrom åtföljs av alla symtom. Föräldrarna till en 7-årig pojke kom till en av mina välbekanta läkare, som hade en progressiv minskning av synskärpa. Oftalmologer kunde inte hitta orsaken och skickade barnet till ytterligare undersökning. Efter att ha passerat testerna upptäcktes en arvelig sjukdom, och då började läkare den nödvändiga behandlingen.

Fotogalleri: barn med Alport syndrom

Diagnostiska metoder

Föräldrar till unga patienter vänder sig ofta till nephrologist, barnläkare, ENT-specialist eller ögonläkare med de första symptomen på patologi. Läkare utför en undersökning, identifierar externa defekter, samt studerar uppgifterna om släktforskning.

Om en av farmödrarna, farföräldrarna, bröderna, systrarna eller föräldrarna till ett barn hade en liknande patologi är sannolikheten för sin utveckling hos en baby 80%.

Glöm inte att du bara kan ta med urin för analys i en speciell steril behållare. Under arbetet i laboratoriet fick jag ofta ta itu med det faktum att patienter sätter sitt barns avfall i burkar från mat. Även med noggrann behandling med tvättmedel innehåller de partiklar av proteiner och fetter, vilket väsentligt komplicerar bearbetningen av biologiskt material. Sådan förorening ger ett opålitligt resultat, det är nödvändigt att ompröva patienter för undersökning.

Hur man bekräftar Alport syndrom:

  • I den allmänna analysen av urin detekteras en ökning av protein (mer än 0,033 g / l), leukocyter och röda blodkroppar, det blir grumligt och rött; Blod i urinen indikerar en inflammatorisk process.
  • ultraljud avslöjar en förändring i strukturen hos njurtubulerna och deras inflammatoriska ödem;
  • minskning av synskärpa och hörsel enligt undersökningen av ENT och ögonläkaren;
  • genetisk analys avslöjar mutation av gener som är ansvariga för syntesen av normalt kollagen.

Tabell: sjukdomar för differentialdiagnos av sjukdomen

  • belastad familjehistoria (sjuk närstående);
  • typisk kombination med dövhet eller hörselnedsättning, synfel
  • ökade urinproteinivåer.
  • kännetecknat av feber
  • skarp smärta när man knackar i nedre delen av ryggen;
  • Det kan finnas en koppling till den överförda angina.
  • isolerade tecken på blod i urinen;
  • palpabel bildning med stöttig yta;
  • Enligt en ultraljud eller MRT detekteras en tumör i en av polens njurar.
  • Typisk historia av kroniska sjukdomar med metaboliska störningar (diabetes mellitus);
  • urin är måttligt grumlig, en ökning av glukos observeras, det finns ingen inflammatorisk process;
  • smärta i njurarna och ländryggsregionen detekteras inte.

Olika behandlingsalternativ för patologi

Alports syndrombehandling utförs för livet. Patienter med ett ljust stadium av sjukdomsutveckling och ett ljust nederlag hos den auditiva analysatorn kan ta emot farmaceutiska preparat hemma och regelbundet inläggas på sjukhuset för vidare undersökning och övervakning. Hos patienter med kraftigt nedsatt njurfunktion kan det behövas mer radikala åtgärder, inklusive hemodialys och transplantation. Speciella anordningar eller cochleära implantat kan användas för att korrigera hörselskador.

Huvudsyftet med behandlingen av barn med Alport syndrom:

  • säkerställa normal fysisk och psyko-emotionell utveckling;
  • integration i samhälle och grupper
  • normal njurefunktion
  • förebyggande av sekundära komplikationer;
  • stabilisering av blodtrycket.

Video: Läkare talar om kampen mot njursvikt

Allmänna lägesrekommendationer

En patient med Alport syndrom visar vissa begränsningar vid normal funktion. Detta kommer att bidra till att skydda barnet från för tidig utveckling av exacerbationer och bidrar till fullständig anpassning i samhället.

  • skriv inte ditt barn i de traumatiska sektionerna (bland annat hockey, fotboll, volleyboll, basket, brottning, gymnastik);
  • från en tidig ålder för att undervisa rätt näring och kontrollera mängden vätska du dricker
  • Ha regelbunden kontroll hos Laur och ögonläkaren för att korrigera eventuella störningar i organsorganen.
  • Begränsa inte ditt barns kontakt med kamrater: han måste växa och utvecklas efter ålder
  • Om det finns en fördröjning i den psykofysiska planen från andra barn, kontakta en barnläkare om hjälp.

Tabell: läkemedel för att bekämpa sjukdomen

  • paracetamol;
  • Ibuklin;
  • Nise.
  • reopoligljukin;
  • Glyukosolan;
  • glukos;
  • Saltlösning;
  • Disol;
  • Acesol.
  • pyridoxin;
  • Komplivit barn;
  • Aevit;
  • kokarboksilaza;
  • ATP.

Fotogalleri: läkemedel för behandling av Alport syndrom

Örtermedicin för sjukdomen

Att ta bort onödiga toxiner och slagg som ackumuleras under livet, är inte nödvändigt att alltid ta till sig läkemedelsanvändning. Från 2-3 års ålder tillåts användning av naturläkemedel baserade på örter, växter och frukter. De hanterar också effektivt den inflammatoriska processen och hjälper till att stärka barnens kropp.

Innan du använder någon infusion eller avkok, utför ett allergiskt test. För att göra detta, lägg bara några droppar på vikten av handleden på barnet. I avsaknad av en reaktion är det tillåtet att fortsätta använda.

De mest populära recepten för att hantera symtomen på sjukdomen:

  1. Haka några stora morötter i en juicepress. Ta bort den bearbetade massan, tillsätt lite socker eller honung och ge då en drink till din baby efter att ha ätit. Morötter har antioxidant och immunostimulerande egenskaper, liksom en källa till vitamin A, vilket förbättrar synen. Ät denna saft är 1 gång per vecka.
  2. Lägg 100 gram rosa höfter i en kastrull med 2 liter kokande vatten. Koka i 20 minuter, omrör hela tiden. Efter kylning på morgonen och kvällen, ge barnet ett glas dryck. Rosehip kan lindra inflammation och rädda barnet från obehagliga känslor vid urinering. Denna metod ska användas dagligen.
  3. 1 påse med läkemedelskamomil brygga i ett glas kokande vatten och låt barnet dricka före sänggåendet. Denna åtgärd har en lugnande och antispasmodisk effekt, tack vare vilket barnet kommer att må bättre. Du kan använda det här verktyget dagligen.

Fotogalleri: Natural Ailment Therapy

Video: Naturliga Jadebehandlingar

Nutrition regler för patienter med Alport syndrom

För att undvika onödig stress på njurarna måste unga patienter följa en strikt diet. Den måste balanseras och innehålla proteiner, fetter, kolhydrater och vitamin-mineralkomponenter, beroende på barnets vikt och åldersgrupp. Alla rätter måste vara ångad, stuvad eller bakad med minst smör och salt. Produkterna ska vara så färska och naturliga som möjligt, utan skadliga kemiska tillsatser.

Var noga med att följa den mängd vätska som konsumeras av barnet. Detta kommer att tillåta tid att misstänka patologiskt inre ödem och vidta åtgärder.

Vilka livsmedel ska uteslutas från kosten:

  • majonnäs och alla såser baserade på den;
  • fet kött och oljig fisk;
  • konserverad mat;
  • chips och kakor;
  • snabbmat och bekvämlighetsmat;
  • kolsyrade drycker och sötjuice;
  • glaserade kolvar;
  • korv, korv, wieners.

Fotogalleri: skräpmat

Vad behöver läggas till mat:

  • färska grönsaker, frukter och bär;
  • nötter och honung;
  • mjölk och mejeriprodukter;
  • greener;
  • spannmål (bovete, ris, havregryn, hirs);
  • ärter och bönor;
  • magert kött och fisk.

Fotogalleri: hälsosam mat

Indikationer för hemodialys och transplantation

Med en ogynnsam sjukdom utvecklar patienten njursvikt. För att öka dessa barns livslängd är hemodialys nödvändig - ett förfarande för artificiellt rengöring av blod från skadliga föroreningar. Indikationer för sådan behandling är:

  • stadig progression av sjukdomen;
  • en ökning av mängden protein utsöndrat av njurarna;
  • livshotande tillstånd
  • ökade toxiner i kroppen.
Hemodialys utförs även för spädbarn med livshotande tillstånd.

Donär njurtransplantation är tillgänglig för patienter över 6 år (undantag är möjliga). Kärnan i denna operation är transplantationen av ett donatororgan i kroppen hos ett sjukt barn, vilket gör det möjligt att förbättra livskvaliteten. En ny njure kan fungera i 15-19 år, varefter ersättning är nödvändig. Indikationer för denna operation är:

  • kroniskt njursvikt;
  • Förekomsten av endast en fungerande kropp;
  • progressiv inflammatorisk process.

Behandling förutsägelser och eventuella komplikationer

Eftersom ärftliga sjukdomar är förknippade med en genetisk defekt, är det omöjligt att helt bli av med sina manifestationer. Patientens livslängd beror på sjukdoms svårighetsgrad. Det är känt att patienter med hörselskador och externa deformiteter lever 5-10 år mindre. Negativa prediktorer inkluderar också:

  • tillhör den manliga kön;
  • frekventa exacerbationer (6 eller fler gånger inom 1 år);
  • Detektering av hög proteinhalt i urinen (2-3 gram per liter).

Vilka komplikationer kan uppstå hos barn med Alport syndrom:

  1. Akut eller kroniskt njursvikt. Denna patologi är direkt relaterad till kränkning av urinvägarnas förmåga att utföra funktionen av filtrering och reabsorption av fördelaktiga substanser. Som ett resultat ackumuleras en stor mängd toxiner i blodet, vilket skadar hjärnan och hjärtat. För att eliminera sjukdomen används njurtransplantation och hemodialys.
  2. Problem med psykomotorisk utveckling. I Alport syndrom lider auditor analysatorn, vilket kan uppstå som hörselnedsättning eller fullständig dövhet. Det är inte alltid möjligt att upptäcka detta problem i de tidiga stadierna, vilket leder till att barnet är otillräcklig kontakt med omvärlden och är mindre benägna att assimilera information. För att förhindra denna komplikation används hörapparater och speciella korrigeringsskolor.
  3. Tillträdet av en sekundär urinvägsinfektion. Mot bakgrund av kronisk inflammation i njurtubulären uppträder ofta olika abscesser, celluliter och karbuncyler som påverkar organets vävnad. Behandlingen utförs kirurgiskt.
  4. Urolithiasis - bildandet i olika delar av excretionssystemet av täta konglomerat som hindrar urinflödet. För att förhindra denna komplikation måste barn från en tidig ålder följa en diet.
  5. Hydronephrosis - expansion av njurskyddet på grund av ackumulering av stora mängder vätska i den. Det sker på grund av kränkningar av utflödet av urin och mekanisk kompression av kroppen genom ödem.
  6. Ökad risk att utveckla maligna neoplasmer. Personer som lider av genetiska abnormiteter är mycket mer benägna att utveckla tumörer i njurområdet. Kemoterapi och kirurgi används för att eliminera denna komplikation.

Fotogalleri: oönskade följder av sjukdomen

Sätt att förhindra komplikationer

Genetiska sjukdomar hör till kategorin av dessa patologier, för att förhindra att utvecklingen är helt omöjlig. Även innan barnet blir barn måste den förväntade mamman vara ansvarig för att ta itu med hennes hälsoproblem för att kunna förhindra att en sjukt barn föds i rätt tid. En gravid kvinna ska sluta använda alkohol, droger och röka, om möjligt, flytta till områden med gynnsam miljö och sluta farligt arbete. Sekundär förebyggande av Alport syndrom syftar till att skydda mot miljöens skadliga effekter och upprätthålla immunitet.

I min praxis har jag kommit över det faktum att vissa föräldrar genomgick genetisk forskning före upprättandet av avkommor. Detta gjorde det möjligt för dem att identifiera närvaron av gener som var ansvariga för utvecklingen av Alports syndrom och andra ärftliga sjukdomar, även om de potentiella föräldrarna själva inte hade några allvarliga hälsoproblem. På detta sätt hittades en liknande mutation i ett par och riskfaktorn för en sjuk barns födelse, beräknad av en läkare, var extremt hög. En man och en kvinna bestämde sig för att anta ett barn från ett barnhem.

Regler för sekundärt förebyggande av utveckling av komplikationer i Alports syndrom:

  • skydda ditt barn från olika hypotermier och plötsliga temperaturförändringar;
  • Om det inte finns några medicinska problem, utför en årlig vaccination (särskilt mot influensaviruset) för att undvika njurekomplikationer.
  • var sjätte månad, även om det inte förekommer exacerbationer, ta urin och blodprov: detta kommer omedelbart att göra att du misstänker att din allmänna situation försämras
  • Försök att få ditt barn tillbringa mer tid utomhus (urinhälsans hälsa påverkas väl av vila vid havet eller balneologiska orter);
  • äta bara hälsosam och ordentlig mat, ge upp snabbmat och skadliga drycker;
  • engagera sig i fysisk terapi med ditt barn eller några lätta sportspel;
  • köp ett hörapparat eller ett cochleartimplantat om det behövs
  • Undvik kontakt med personer som är förkylda.
  • ständigt undersöks av en barnläkare och nephrologist.

Alport syndrom är en allvarlig genetisk abnormitet som ger patienten mycket besvär. Utan en daglig dos av läkemedel minskar kvaliteten och livslängden avsevärt. Modern medicin kan fullt ut anpassa patienten med Alport syndrom till att leva i samhället, samt spara från oönskade komplikationer av sjukdomen. Det måste emellertid komma ihåg att även med statens stabilisering och långvarig eftergift är det nödvändigt att ständigt följa reglerna för förebyggande och övervaka din hälsa.