Fanconi syndrom är en medfödd patologi av metabolism, som består i att stoppa absorptionen av njursubstraten (reabsorption) av glukos, salter av fosforsyra och kolsyra, aminosyror. Som ett resultat bildas en patologi, vilken kan hänföras till en viss typ av diabetes eller rickets.

Ett annat mer detaljerat namn på sjukdomen - Toni-Debre-Fanconi syndromet eller glukosfosfat-aminsjuka - är associerat med beskrivningen av sjukdomsbeskrivningen av tre författare. Sedan den första var en barnläkare från Schweiz Fanconi som upptäckte de karakteristiska tecknen på protein och glukos i barnets urin med dvärgtillväxt och rickets, är det mer populärt i medicin att nämna ett namn.

Sjukdomen följer ofta andra ärftliga metaboliska patologier (fruktosintolerans, galaktosemi, tyrosinemi). Förekomsten är 1 fall per 350 tusen levande födda barn.

skäl

Moderna genetiska studier har fastställt rollen som förändringar i 15-kromosomen (kodad som 15q15.3). Erfarenhet av en mutantgen kan förekomma i tre typer:

• autosomal recessiv (valfri);
• autosomal dominant (obligatorisk);
• kopplad till X-kromosomen.

Kliniker identifierar, beroende på orsaken:

• Primär Fanconi syndrom är en X-länkad sjukdom som är svår att förutsäga på grund av både de recessiva och dominerande arvsvägarna.
• sekundär - oftare åtföljd av andra metaboliska störningar.

Sekundär sjukdom uppstår:

• med ärftliga förändringar i njurarna;
• möjlig utveckling som ett resultat av transplantation med otillräcklig vävnadskompatibilitet hos donorns och patientens njure.
• Förgiftning med kvicksilver, salter av bly, kadmium, uranföreningar;
• effekterna av toluen, lysol och maleinsyra i kemisk produktion;
• terapi med platina-baserade läkemedel, antibiotika Gentamicin och tetracykliner (användning av expired mediciner är av särskild betydelse).

Hur utvecklar sjukdomen

Den huvudsakliga patologin utvecklas i mitokondrier av celler. Dessa intracellulära strukturer är "energiproduktionsfabriken" för alla aktiviteter. För att erhålla de nödvändiga kalorierna i mitokondrier, uppträder fosforylering med deltagande av syre.

Biokemisk reaktion kräver en uppsättning enzymer för gradvisa omvandlingar. Men med Fanconi syndrom är de frånvarande i njurepitelcellerna i tubulerna. Följaktligen kan mitokondrier inte tillhandahålla den önskade mängden energi. Lider av reabsorption i blodet av nödvändiga ämnen.

Med urin härrör:

Blodbristen hos dessa ämnen är registrerad och den allmänna metabolismen förändras:

• brist på aminosyror och bikarbonater leder till en förändring i syra-basbalansen i riktning mot försurning (acidos) och nedbrytningen av benvävnad förbättras;
• Dessutom minskar absorptionen av kalium och kalcium i renal tubulat, elementen avlägsnas med urin.

Symptom hos barn

Symptom på sjukdomen uppmärksammas hos barn efter 6 månaders ålder:

• barn rör sig lite;
• aptit minskat avsevärt
• musklerna utvecklas dåligt
• ständigt bad om att dricka
• ofta kräkningar;
• temperaturen stiger utan hänsyn till tecken på infektion;
• bakom sig i viktökning och fysisk utveckling;
• producerar mycket urin (polyuria);
• huden är torr, dehydrerad.

En tydligare bild bildas under det andra året av livet, och ibland i 5-6 år. Här är i första hand:

• manifestationer av deformation av benvävnad, skelett;
• förlamning orsakad av hypokalemi.

Lag i fysisk och psykisk utveckling orsakar inte tvivel. Barnet blir blyg och oskadligt.

Bone förändringar sker:

• i benens deformation
• Duck gångväg;
• brott mot formen på bröstet och ryggraden;
• förändrad humerus och underarmsstruktur;
• signifikant minskad muskelton.

Enligt graden av metaboliska störningar och svårighetsgraden av patientens tillstånd finns det två kliniska varianter av Fanconi-syndromet:

1. Den första är att fördröjningen i fysisk och intellektuell utveckling är betydande, allvarliga störningar med allvarlig hypokalcemi (upp till 1,6-1,8 mmol / l), benfrakturer och deformiteter dominerar, och kalciumabsorptionen minskar inte bara i renal tubulerna utan även i tarmarna..
2. För det andra är den fysiska utvecklingstiden mindre uttalad, barnet är nästan normalt mentalt, benförlusterna är obetydliga, kursen bedöms som ljus, det finns en tillräcklig kalciumkoncentration i blodet och tarmen absorberar kalcium väl.

Resultatet av sjukdomen är:

• patologiska förändringar i nervsystemet
• suddig syn;
• defekter i utvecklingen av urinorganen;
• kronisk tarmsjukdom;
• immunbrist tillstånd
• njursvikt.

Syndromets manifestation hos vuxna

Vid vuxen ålder får en person sekundärt Fanconi syndrom. Det manifesterar sig:

• frekvent riklig urinering (polyuri);
• klagomål om svaghet
• benvärk;
• minskad muskelton;
• utsatt för återkommande frakturer;
• förändringar i njurarna leder till långvarig hypertoni.

Sjukdomen är störst hos kvinnor i postmenopausala perioden, då hormonella effekter på elektrolytbalansen läggs till. Benens sårbarhet leder till svåra frakturer:

• ryggrad;
• lårbenet.

Detta innebär fullständig funktionshinder, omöjligheten av uppkomsten av benvävnad. Nyresvikt bildas gradvis. Det glomerulära epitelet avlägsnas och ersätts av ärrvävnad.

diagnostik

Detektion av sjukdomen är baserad på radiologiska och biokemiska laboratoriemetoder. På röntgenstrålar hitta:

• olika deformationer av benens ben
• gallring och atrofi av det kortikala skiktet i rörformiga ben
• sprödhet i tillväxtzoner;
• brott mot ryggradets struktur och form
• dåligt sammanfogande frakturer;
• osteoporos av hela benvävnad med varierande svårighetsgrad;
• fördröjning i tillväxttakt efter barnets ålder.

Bland de biokemiska störningar som detekteras i blodet:

• reducerade kalcium- och fosforkoncentrationer;
• alkalisk fosfatasenzymtillväxt;
• hypokalemi;
• överskott av paratyroidhormon;
• brott mot syra-basbalans i riktning mot acidos.

• normal eller förhöjd kalciumutskiljning
• ökning av innehållet av fosfatsalter;
• glukosinnehållet är mycket högre än njurgränsen (20-30 g / l och högre);
• natriyuriya;
• signifikant nivå av aminosyror.

Differentiell diagnos

För en noggrann diagnos är det nödvändigt att skilja de identifierade tecknen från ricketsliknande sjukdomar och komplikationer i ärftliga och andra sjukdomar. De utmärks av ytterligare en mer fullständig undersökning av blod, urin, njurefunktion och benmärg.

Dessa villkor inkluderar:

• ungfödda nephronophthis;
• galaktosemi;
• cystinos;
• tyrosinemi;
• glycogenoses;
• fruktosintolerans;
• multipelt myelom;
• hepatobiliärdystrofi;
• amyloidos;
• parathyroid hyperfunktion
• effekter av njurtransplantation;
• Sjogrens syndrom;
• nefrotiskt syndrom,
• giftig njurskada på grund av tungmetallsaltsförgiftning;
• överdos av droger, inklusive vitamin D.

Hur utförs behandlingen

En terapeutisk kost med en ökning av fosforhaltiga livsmedel, aminosyror, vitamin D rekommenderas. Mjölkprodukter, färsk frukt och juice är till hjälp. Dosering överensstämmer med laboratoriekontroll.

• vid återhämtning av elektrolytförluster (kalium, fosfat, kalcium);
• tillsats av alkali för att upprätthålla syra-basbalans (i form av natriumbikarbonatlösning, citratblandningar).

1. Asparker eller Panangin eliminerar kaliumförlust.
2. Kalciumberedningar är föreskrivna kurser.
3. Visar en tonic massage.
4. Prescribe droger för att stimulera immunförsvaret.
5. Kurser av balneologisk terapi med bad från naturliga källor hjälper till att stärka benvävnad och muskler.
6. I närvaro av njursvikt indikeras hemodialys med valet av dialysatkomposition.

För att förhindra en irreversibel patologi måste sjukdomen börja behandlas vid de första manifestationerna. Därför bör du noggrant övervaka barnets utveckling, ovanliga symptom hos en vuxen.

Fanconi syndrom: varför det uppstår och hur det manifesterar sig

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glukosfosfatamin diabetes) är en medfödd patologi av metabolism, som ärvt huvudsakligen av en autosomal recessiv typ och manifesteras av nedsatt absorption av aminosyror, fosfat, bikarbonat och glukos. Sådana förändringar provoceras av ett komplex av kliniska och biokemiska lesioner av njurarnas tubuler. Som ett resultat utvecklar barnet en patologi som liknar en viss typ av rickets eller diabetes. I vissa fall observeras sådana metaboliska störningar hos vuxna - de provoceras av olika förvärvade sjukdomar.

I denna artikel kommer vi att bekanta dig med orsakerna, manifestationerna, metoderna för upptäckt och behandling av Fanconi syndrom. Denna information hjälper dig att få en uppfattning om denna patologi, och du kommer att kunna misstänka början av sin utveckling i tid och söka medicinsk hjälp.

Detta syndrom beskrivs först av en barnläkare Fankoni 1931. Han omfattade ett kliniskt fall av ett barn med tecken på rickets, dvärg, albuminuri och glukosuri. Efter 2 år tillsatte Dr. de Tony hypophosphatemia till patologins beskrivning, och senare innehöll Debers doktor aminoaciduri i den kliniska bilden av sjukdomen.

Fanconi syndrom förekommer ofta på bakgrund av andra ärftliga metaboliska patologier:

Enligt statistiken observeras denna sjukdom hos 1 nyfödd av 350 tusen födda. Hos barn orsakar detta syndrom utveckling av rickets, försvagning av muskelvävnad och utvecklingsfördröjningar.

skäl

Beroende på orsakerna till utvecklingen av Fanconi syndrom kan:

• medfödd (eller familjen) - utvecklas på grund av genetisk mutation;
• Förvärvat (eller sekundärt) - utlöst av andra sjukdomar som leder till samma metaboliska störningar.

Familjvarianter av Fanconi syndrom orsakas av en mutation i kromosom 15-15q15,3. Sådana gener ärvda av följande typer:

• autosomal recessiv;
• autosomalt dominant
• kopplad till X-kromosomen.

Enligt observationerna av specialister finns det ibland fall av Fanconi-syndrom, när genmutationen ej ärvdes från föräldrarna (det vill säga det inträffade för första gången och är "friskt").

Fanconi syndrom förekommer oftare med följande ärftliga sjukdomar:

• metabolisk cystein;
• intolerans mot mjölkprodukter;
• utbyte av aromatiska aminosyror;
• defekter som är ansvariga för nedbrytningen av glykogenenzymer;
• fruktosintolerans;
• Wilsons sjukdom (störningar i kopparmetabolism);
• dysfunktion av enzymsulfatas och myelinmetabolism;
• amyloidos;
• akut vitamin D-brist;
• konstanta toxiska effekter av droger, tungmetaller och gifter.

Förvärvat Fanconi syndrom utvecklas huvudsakligen hos vuxna mot bakgrund av följande patologier:

• medfödda anomalier hos njurarna;
• Förgiftning med kadmium-, bly-, kvicksilver- och uransalter;
• onkologiska sjukdomar i blodet;
• toxiska effekter av platina-baserade läkemedel, kemoterapi läkemedel, antiretrovirala läkemedel (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (särskilt expired tetracykliner eller Gentamicin);
• arbeta vid kemiska anläggningar med indunstning av maleinsyra, lysol och toluen;
• otillräcklig vävnadskompatibilitet hos donatororganet och patientens vävnader efter njurtransplantation;
• amyloidos;
• uttalad hypovitaminos D;
• svåra brännskador.

Enligt experter är Fanconi syndrom oftare en medfödd abnormitet och detekteras vanligtvis hos barn, men inte hos vuxna.

Hur utvecklar sjukdomen

På grund av överträdelsen av absorptionen av olika joner och ämnen i Fanconi syndrom uppstår följande förändringar:

• På grund av brist på aminosyror sänker den fysiska utvecklingen och dystrofi utvecklas.
• på grund av överdriven utsöndring av fosfor och bikarbonater stör processen för mineralvätskning av benvävnad och benförstöring sker;
• På grund av utsöndring av urin med kalium uppstår en minskning av blodtrycket (upp till 80 och under mm Hg. Art.);
• På grund av glykosuri störs kolhydratmetabolismen.

Hos patienter med Fanconi syndrom leder den ständiga utvecklingen av metaboliska störningar och en storskalig förändring i ämnesomsättningen till förstörelse av njursjukdom. Med urin härrör:

• glukos;
• fosfater;
• aminosyror och proteiner;
• bikarbonater.

Som ett resultat av dessa ämnenas blodbrist. Barnet har tecken på rickets och acidos, och i vuxen ålder ökar benförlusten till osteomalaki (mjukning av benen).

symptom

Hos barn

Svårighetsgraden av symtom i den ärftliga formen av sjukdomen beror på svårighetsgraden av metaboliska störningar.

Med medfödd Fanconi syndrom manifesterar sig sjukdomen för första gången under det första året av ett barns liv (vanligtvis efter de första 6 månaderna). Föräldrar kan märka följande symtom:

• adynamisk;
• aptitlöshet;
• frekvent kräkningar;
• törst;
• muskelavfall
• benproblem (barnet vill inte stå på ben eller gå);
• polyuri (urinutskiljning i stora mängder);
• orimlig temperaturökning
• torrhet och uttorkning av huden
• kronisk förstoppning
• dålig viktökning och fysisk utveckling.

Om de lämnas obehandlade med 2 år (ibland med 5-6 år) börjar barnet att deformera benvävnaden och det finns tecken på brist på kalium i form av hypokalemisk förlamning. Det ligger bakom både fysisk och psykisk utveckling. Omgivande kan fira sin oskärlighet och rädsla.

Vid undersökning av muskel-skelettsystemet avslöjade följande avvikelser:

• bendeformiteter (varus eller valgus);
• ryggradskurvatur och bröstdeformation;
• förändringar i underarmens och humerusstrukturen;
• signifikant minskning av skelettmuskelton
• "Anka" gång.

På grund av otillräcklig kalciumabsorption och nedsatt benmineralisering hos barn med Fanconi-syndrom uppträder ofta frakturer. Tillväxten av ett sådant barn är betydligt lägre än hos sina kamrater.

Som ett resultat avslöjs syndromets effekter på ett eller annat sätt 10-12 år gammal:

• njursvikt
• abnormaliteter i nervsystemet
• suddig syn;
• avvikelser i det kardiovaskulära systemet
• kronisk tarmsjukdom;
• defekter i utvecklingen av urinvägarna;
• patologi av ENT-organ
• endokrina störningar och immunbrist.

Beroende på svårighetsgraden av förändringar i ämnesomsättning och symtom skiljer specialisterna två varianter av medfödd Fanconi-syndrom:

• I - Fördröjning av både fysisk och psykisk utveckling, benförändringar och frekventa frakturer - Svåra symptom absorberas inte bara kalcium i njurarna utan även i tarmarna, hypokalcemi upp till 1,6-1,8 mmol / l.
• II - Fördröjningen i den fysiska utvecklingen är mindre uttalad, barnets mentala utveckling är nästan inte störd, bendeformationerna är små, symptomen bedöms som lungor, tarmen absorberar kalcium, nivån av kalcium i blodet förblir normalt.

Hos vuxna

Utvecklingen av sekundärt Fanconi syndrom ses vanligen vid vuxen ålder och leder till följande symtom:

• frekvent och riklig urinering
• svår svaghet
• försvagning av skelettmuskelton
• benvärk.

Metaboliska störningar leder till en tendens att brista. Över tiden utvecklas persistent hypertoni och njursvikt.

Symtomen på sekundärt Fanconi syndrom är störst hos kvinnor som har upplevt klimakteriet. Medföljande förändringar av naturliga tillstånd i hormon och elektrolytnivåer orsakar osteoporos leder till ännu mer bräckliga ben. Patienter kan uppleva allvarliga sprickor i höft- och rygghuvudet, och läkning av benskador tar mycket lång tid.

diagnostik

Läkaren kan misstänka utvecklingen av Fanconi-syndromet på grundval av ett komplex av karaktäristiska klagomål hos patienten eller avvikelser som avslöjades vid utvärderingen av röntgen- eller urinalysresultatet. För en noggrann diagnos av patienten tilldelas följande studier:

För att bedöma omfattningen av överträdelser kompletteras undersökningen med följande metoder:

När man studerar röntgenstrålar hos patienter med Fanconi syndrom identifieras följande abnormiteter:

• deformationer av bröstet, benben och ryggraden;
• gallring eller atrofi av det kortikala skiktet på rörformiga ben
• sprödhet i tillväxtzonen;
• osteoporos;
• långsam benväxt.

Blodtesten avslöjade följande avvikelser:

• hypokalcemi;
• reducerade nivåer av fosfor och natrium i blodet;
• hypokalemi;
• en ökning i nivån av enzymet alkaliskt fosfatas;
• överskott av paratyroidhormon;
• metabolisk acidos.

I urinprov avslöjade följande avvikelser:

• ökade fosfatnivåer;
• normal eller förhöjd kalciumutskiljning
• natriyuriya;
• glukosuri (20-30 g / 1 och högre);
• ökning i urin pH större än 6,0;
• tubulär proteinuri.

Differentiell diagnos i Fanconi syndrom utförs med ricketsliknande patologier, ärftliga och förvärvade sjukdomar:

• ungfödda nephronophthis;
• tyrosinemi;
• Lågt syndrom;
• cystinos;
• glycogenoses;
• medfödd fruktosintolerans;
• Rod-cone dystrofi;
• hepatobiliärdystrofi;
• nefrotiskt syndrom;
• diabetes mellitus;
• amyloidos;
• multipelt myelom;
• Sjogrens syndrom;
• hyperparatyroidism;
• förgiftning med droger och giftiga ämnen;
• Förgiftning med tungmetallsalter;
• tillstånd efter njurtransplantation.

behandling

Behandling med sekundärt Fanconi-syndrom syftar till att behandla sjukdomen som orsakade den att utvecklas - dess symtom minskar väsentligt eller försvinner fullständigt med den framgångsrika behandlingen av den underliggande sjukdomen. Med medfödd syndrom bör behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt och vara omfattande. Dess huvudsyfte syftar till att kompensera underskottet av elektrolyter (kalcium, kaliumbikarbonater och fosfor) och eliminering av acidos. Dessutom föreskrivs symptomatisk behandling. För de allvarliga konsekvenserna av Fanconi syndrom utförs hemodialys och kirurgisk behandling.

diet

För att eliminera bristen på kalcium, kaliumbikarbonater och fosfor och förhindra avlägsnande av aminosyror rekommenderas patienter med Fanconi-syndrom att följa en särskild diet:

• introduktion till kost av rätter från potatis och kål, mjölk, torkade frukter (russin, torkade aprikoser, prunes), fruktjuicer;
• begränsande saltintag
• rikligt intag av vatten.

Med en uttalad kaliumbrist, förutom dieting, är intaget av kaliumhaltiga läkemedel nödvändigt (Asparkam, Panangin).

Drogterapi

För att eliminera kränkningar av kalcium-fosformetabolismen, föreskrivs läkemedel med D-vitamin. För det första administreras droger i en dos av 10-15 tusen IE per dag, och därefter ökas dosen gradvis till högst 100 tusen IE. Medan dessa läkemedel tas, utförs blodprov för att bestämma nivån av kalcium och fosfor. När dessa indikatorer stabiliseras, stoppas vitamin D.

Dessutom föreskrivs patienter med medfödd Fanconi syndrom en kurs av kalcium- och fytinpreparat. Om tecken på njursvikt och andra konsekvenser av sjukdomen uppträder, utförs symptomatisk behandling.

I sekundärt Fanconi-syndrom föreskrivs medicinering för att behandla den underliggande sjukdomen.

sjukgymnastik

Efter att ha uppnått remission - eliminerar acidos och störningar av fosfor-kalciummetabolism - ordineras massage- och balneo-terapi-kurser (saltade barrträd).

hemodialys

Med utvecklingen av kroniskt njursvikt föreskrivs hemodialys.

Kirurgisk behandling

Med utseendet av uttalade deformiteter hos benen rekommenderas deras kirurgiska korrigering. Sådana operationer kan utföras först efter en uthållig eftergift, bekräftad av laboratorietester, med en längd av minst 1,5 år. Typ av kirurgiska ingrepp bestäms individuellt, och deras mål syftar till att återställa muskuloskeletets struktur och rörlighet.

Vilken läkare att kontakta

Behandlingen av Fanconi syndrom utförs av en endokrinolog och en genetiker. I framtiden, vid upptäckt av njurskador - arteriell hypertension, hög albuminuri, anatomiska anomalier - ett samråd med en urolog eller en nephrologist utses. Med försämrad syn är behandling av ett oculist nödvändigt.

Fanconi syndrom kan vara medfödd eller förvärvad. Metabolismstörningar som är förknippade med denna sjukdom leder till utseende av bendeformiteter, osteoporos och osteomalaki, njurinsufficiens, utvecklingsfördröjningar och andra patologier (synskador, nervsystemets dysfunktion, hjärta etc.). Behandling av syndromet bör börja så tidigt som möjligt. Vid medfödd patologi syftar terapi till att eliminera elektrolytbrist och acidos och i sekundär form av syndrombehandling av den underliggande sjukdomen som ledde till metaboliska störningar.

En specialist talar om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelska):

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

De Toni-Debre-Fanconis syndrom (G. de Toni, Ital barnläkare, b 1895 g;... R. Debre, fr barnläkare, b I 1882 g;... G. Fanconi, schweiziska barnläkare, b 1892. syndrom, glukosaminfosfatdiabetes) är en ärftlig sjukdom som är förknippad med försämrade reabsorptionsprocesser i njursubstanserna av glukos, aminosyror, fosfor och bikarbonater, kännetecknade av ricketsliknande förändringar i skelettsystemet. Erfaren av autosomal recessiv typ.

Sjukdomen beskrivs av J. de Toni (1933), R. Debre (1934) och G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - Fankoni syndromet uppträder i en population med en frekvens av 1: 40.000.

Innehållet

Etiologi och patogenes

Sjukdomen orsakas av en defekt i enzymsystemen i njurens proximala tubulär, vilket säkerställer förfarandena för reabsorption av glukos, aminosyror, fosfor och bikarbonater. Förlusten av aminosyror leder till den gradvisa utvecklingen av dystrofi, vilket sänker dynamiken i vikt och höjd. På grund av utsöndringen av stora mängder fosfor bryter det mot benmineraliseringsprocesser, vilket ökar benresorptionen. I vissa fall förekommer hyperkalcemi (se). Utarmnings organism aminosyror, fosfor och bikarbonater leder också till utveckling av metabolisk acidos som förstärker processerna för benresorption minskar kalium och kalcium reabsorption i njurkanalerna och ökar deras utsöndring. Glykosuri leder gradvis till dysregulering av kolhydratmetabolism. Som ett resultat av förlust av kalium med urin utvecklas muskelhypotoni, en tendens till collaptoid-tillstånd framträder.

Patologisk anatomi

Morfol, förändringar i njurarna kännetecknas av utplåning av epitel av proximal tubuler, förminskning av deras lumen. I vissa fall finns vakuolering av epitelet och förkortning av den proximala renal tubulen.

Kliniska symptom

Kliniska symptom uppträder vid 4-6 månaders ålder. i slutet av 1: a och början av 2: a året av livet blir de ganska uttalade. Initialt försämras barnets välbefinnande, han blir trög, adynamisk, vägrar att äta, ligger bakom i vikt. Ibland är det kräkningar. Vidare framträder polydipsi och polyuri, muskulär och arteriell hypotension, hyporeflexi. Dehydrering är möjlig. Barn är mycket mottagliga för infektioner. Ofta märkta sammanhängande sjukdomar (otitis, bihåleinflammation, lunginflammation, etc.). Förändringar i skelettet - de rörformade benens krökningar, spontana frakturer - detekteras när barnet börjar gå.

Diagnosen

Diagnosen är baserad på kil, tecken, laboratorier och radiologiska studier. Biokemisk undersökning av urin avslöjar massiv aminoaciduri (normalt upp till 2 mg / kg aminokväve per dag), glykosuri (normalt upp till 132 mg per dag) och fosfati (normalt upp till 20 mg / kg per dag). Innehållet av fosfor, socker och kväve av aminosyror i blodet minskar. Dessutom finns det hypokloremi, metabolisk acidos med lågt innehåll av bikarbonater och ett uttalat underskott av baser, i vissa fall en minskning av kaliuminnehållet i blodserumet. Alkalisk fosfatasaktivitet ökas dramatiskt.

Sjukdomen är differentierad med förvärvad skada proximala tubuli antibiotika (t ex., Tetracyklin), tungmetallsalter, Lysol, cystin, och med cystinos (cm.), Glykogenlagrings sjukdom (se.), Galaktosemi (cm.), Lowe syndrom (se. Lowe syndrom), från vilket det skiljer sig från en kombination av karakteristiska förändringar i urinen med ricketsliknande transformationer av skelettet.

Vid rentgenol avslöjade undersökningen av skelettsystemet generaliserad osteoporos.

behandling

Behandlingen omfattar dietterapi - en ökning av proteininnehållet upp till 6 g per 1 kg av barnets vikt, begränsning av kolhydrater, införande av kaliumbaserade livsmedel (Moro morotsoppa, russin, torkade aprikoser, etc.). Tilldelas vitamin D från 25 000 till 150 000 ME per dag tillsammans med fosforberedningar, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiska effekten bedöms av blodfosfor och alkalisk fosfatasaktivitet. Man kan tala om korrigering av fosfor-kalciummetabolismstörningar med normalisering av alkalisk fosfatasaktivitet och fosfornivå i blodet på minst 3,5 mg%. Anabola hormonella preparat används för att förbättra osteogenesprocesserna. Vid metabolisk acidos och uttorkning utförs symptomatisk behandling. Med uttalade bendeformiteter indikeras kirurgisk behandling.

utsikterna

Prognosen för aktuell initierad behandling är gynnsam; Det sker en gradvis återhämtning av störningar i kolhydrater, aminosyra och fosfor-kalciummetabolism, förbättring av njurarnas funktionella tillstånd, försvinnandet av symtom på förgiftning och rickets, vilket kan säkerställa barnets normala utveckling.

Bibliografi: Javadzade MD och Mamedov Ya. A. Till kliniken för Toni - Debre - Fanconi syndromet, Pediatrics, No. 2, sid. 82, 1972; Ignatov MS och Veltishchev Yu. E. Njursjukdomar hos barn, s. 261, M., 1973, bibliogr. D e b r e R. e. a. Rachitism tardif coexisantant avec une neephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, sid. 597, 1934; De T o n i G. Anmärkningar om relationerna mellan renal rickets (renal dvärgism) och njursjuka, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, sid. 479, 1933; han, Renal Rickets med fosfogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre-Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, sid. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephrotisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-fosfatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

Beroende på svårighetsgraden av kliniska manifestationer och metaboliska störningar finns det två kliniska och biokemiska varianter av Toni-Debreu-Fanconi-sjukdomen. Den första kännetecknas av en signifikant försening i fysisk utveckling, svår sjukdom med allvarliga bendeformiteter och ofta benfrakturer, svår hypokalcemi (1,6-1,8 mmol / l) och en minskning av kalciumabsorptionen i tarmen. I den andra varianten noteras moderat retardation av fysisk utveckling, mild kurs med mindre benförändringar, normokalcemi och normal kalciumabsorption i tarmarna.

Diagnostiska kriterier är uttalade brist på kroppsvikt och barntillväxt, fördröjd bildning av statiska motorfunktioner, skelettliknande deformiteter i skelettet med en karakteristisk röntgenbild av benstruktionsstörningar, markerade egenskaper hos elektrolytproblem.

Differentiell diagnos utförs med rickets, osteopatier på grund av kroniskt njursvikt; Dessutom är stor vikt differentiering av primär sjukdom de Toni - Debreu - Fanconis med sekundär syndrom som kan detekteras i andra ärftliga och förvärvade sjukdomar (syndrom av Lowe, medullär cystisk sjukdom, cystinos, tyrosinemi, galaktosemi, glykogeninlagringssjukdom, ärftlig fruktosintolerans, gepatotserebralnoy dystrofi, multipelt myelom, amyloidos, sjogren syndrom, nefrotiskt syndrom, njurtransplantation, hyperparathyroidism, njurskada med tungmetallsalter, läkemedelsförgiftning mi substanser, inklusive vitamin D, lysol, etc.). Lowe Syndrome (oculocerebrorenal syndrom) i motsats till sjukdom de Toni - Debreu - Fanconi präglas av mental retardation, bilaterala grå starr, glaukom, hyporeflexi och recessiv, könsbunden arvs typ. Fanconi medullär cystisk sjukdom, morfologisk grundval av vilka är de cystor i njur medulla vid nivån för uppsamlings tubuli och glomeruli hyalinosis skiljer överträdelse koncentration tidigt njurfunktion (gipostenuriey), normochromic anemi hyperasotemia; Rickets-liknande skelettändringar läggs till senare. En avgörande roll vid diagnosen nefronitit Fanconi spelar en studie av renal vävnadsbiopsi.

De grundläggande principerna för behandling innefattar korrigering av elektrolytstörningar, förändringar i syrabasbasen, eliminering av kaliumbrist och bikarbonat. Funktionerna vid användning av vitamin D och dess metaboliter för eliminering av fosforkalciumhomostas reduceras till behovet av behandling med upprepade kurser (initial daglig dos av vitamin D 25 000-30 000 IE, maximalt 75 000-150 000 IE, dos av oxidit 0,5-1, 5 mcg per dag), eftersom När läkemedel avbryts, observeras ofta återfall (de så kallade metaboliska kriserna, osteoporosprogressionen och ricketsliknande förändringar i benvävnad). Behandlingskomplexet innehåller läkemedel av kalcium, fosfor, vitaminer A, C, E, grupp B i åldersdoser. Det visas begränsningen av bordsalt och införandet i kosten av produkter som har en alkaliserande effekt, liksom de som är rik på kalium. I efterlämningsfasen ordnas massage, salt-tallbad. Kirurgisk korrigering i Tony-Debreu-Fanconi-sjukdomen är endast tillrådligt när svåra bendeformiteter utvecklas och en stabil klinisk och biokemisk remission uppnås inom 2 år.

Disease de Toni-Debre-Fanconi: orsaker, symptom, näringsämnen och behandling hos barn

Illness de Tony-Debre-Fanconi är en medfödd, genetiskt bestämd sjukdom, vilket leder till en uttalad dysfunktion av njurtubulerna. Som en följd av detta uppstår förluster i glukos, fosfater, aminosyror, koncentrationen av bikarbonater minskar och syra-basbalansen störs.

Denna ärftliga patologi är mycket sällsynt: hos en sjuklig baby av 350 000 födda barn, oavsett det nyfödda barnets kön.

skäl

Orsaken till denna patologi ligger i mutationen av vissa gener, men forskare har inte hittat exakt vad som orsakade denna mutation.

Både naturen och orsakerna till Fanconi syndrom är inte väl förstådda. Medan experter inte har fastställt är biokemisk eller strukturell defekt grunden för sjukdomen.

Man tror att orsaken till en genetisk defekt kan vara en genmutation orsakar funktionella störningar i enzymer involverade i regleringen av sugning i njurtubuli av aminosyror, glukos, och fosfor.

Tolkningen av denna patologi bland forskare är tvetydig. Några av dem anser att det är en självständig, allvarlig ricketsliknande sjukdom. Förlust av viktiga ämnen leder till utveckling av dystrofa förändringar i benvävnad.

Rachitusliknande förändringar uppträder när fosfatbrist kombineras med acidos (en syrereaktion av blodet), men inte alla forskare delar denna åsikt. Det antas att den reducerade känsligheten för vitamin D är associerad med omöjligheten av dess omvandling till den aktiva formen under acidos.

Andra anser att patologi är ett förvärvat syndrom associerat med olika förhållanden:

• Konovalov-Wilson sjukdom;
• många brott mot enzymsystem;
• fruktosintolerans;
• de toxiska effekterna av tungmetaller eller vissa droger
• vitamin D-brist;
• en följd av några förvärvade sjukdomar: amyloidos, maligna sjukdomar, multipel myelom, etc.

Eftersom ingen enighet om orsakerna till sjukdomen inte är närvarande, då dess notation som används olika terminologi "ärftlig Fanconis syndrom", "D-resistent rakit," "glyukofosfaminny diabetes" och andra.

Det finns fullständigt Fanconi syndrom, där kroppen förlorar glukos, aminosyror och fosfater och ofullständig - med två av dessa biokemiska defekter.

Den ärftliga typen av genetik är förknippad med förekomsten av en defekt i X-kromosomen. Erfarenhet av mutationen förekommer i både de recessiva och dominanta typerna, vilket gör genetisk prognos för avkomma mycket svårare.

Medfödd Fanconi syndrom inträffar under det första året av livet. Som regel åtföljs den ärftliga formen av Fanconis sjukdom av en annan medfödd patologi.

Bland drogerna som kan orsaka förvärvat Fanconi syndrom kan kallas nefrotoxisk:

• kemoterapi läkemedel för maligna tumörer (Streptozotin, Ifosfamid);
• Förfallit tetracyklin;
• gentamicin;
• platina beredningar;
• antivirala läkemedel (Tsidofovir, Didanosin).

Förvärvat Fanconi-syndrom kan inträffa vid njurtransplantation med dålig kompatibilitet, djupa brännskador och ett antal andra sjukdomar.

symptom

De första symptomen på en ärftlig sjukdom uppträder under de första månaderna efter barnets födelse. I mer sällsynta fall uppstår de efter 1,5 år.

Tecken på medfödd Fanconi syndrom hos spädbarn är:

• frekvent urinering
• extrem törst;
• ofta orsakad kräkningar;
• ihållande förstoppning
• uppblåsthet;
• trötthet;
• orimlig temperatur ökar i intervallet 37,5-38 0 С;
• muskelsvaghet.

Samtidigt finns det inga manifestationer som är karakteristiska för enterovirusinfektion eller ARVI.

Om symtomen hos spädbarn var vaga eller milda, så blir manifestationerna av Fanconi syndrom mer uttalade i de följande 1-1.5 åren:

1. Det finns en fördröjning av barnet i höjd och vikt av den normativa i åldern: vikten är cirka 30% och tillväxten - från 2 till 21%. Tidig nanism (låg tillväxt) är associerad med kroppens konstanta förlust av aminosyror, fosfater, glukos, kalcium.

1. Rickets manifestationer är redan synliga från 10-12 månaders ålder. Kännetecknande för rickets i Fanconi syndrom är uttalad deformitet och krökning av benens ben, bröstkorg, ryggrad med små förändringar i barnets huvud.

Ben nedre extremitet kan deformeras genom valgus typ (krökning skänklar har formen av bokstaven "X") eller varus typ (krökt shin "hjul").

1. Barnet lägger sig bakom inte bara fysiskt utan även mental utveckling. Beteende kännetecknas av skygghet, fientlighet.

1. Förlust av natrium leder till en överträdelse av omvänd sugning av vatten. Törst och ökad urinproduktion under dagen, kan ökad urinering då försvagas, sedan öka, men försvinner inte helt.

1. Minskad muskelton leder till svårigheter i rörelser, vilket leder till att barn inte kan gå till och med 5-6 år. Om barnet ändå börjar röra sig självständigt, är hans promenad osäker, "ducky".

1. Måttligt uttalad eller svår smärta i benens ben, ryggrad, bäckenben kan hindra barnets rörelse.

1. Brist på fosfor och kalciummineraler ökar risken för rörformiga benfrakturer och benmjukning.

1. På grund av betydande förluster av glukos och bikarbonater uppstår stora kaliumförluster. En brist på kalium i kroppen ökar sannolikheten för förlamning och hjärtsjukdomar.

Uttalade kaliumbrist i kroppen har följande kliniska manifestationer: svaghet, illamående, hjärtklappning, EKG-förändringar, minskad muskelton och reflexer, utökade gränser i hjärtat.

Förlust av kolväten leder till acidos, vilket uppenbaras av hudfärg och slemhinnor, irritabilitet, svaghet.

1. Utvecklingen av oftalmisk patologi (katarakt, retinitpigmentosa).

1. Eventuell skada på nervsystemet och kardiovaskulära system, matsmältningsorganen på grund av uttalade metaboliska störningar.

1. I sällsynta fall uppstår endokrina störningar.

1. Minskad immunitet leder till frekventa akuta respiratoriska virusinfektioner, lunginflammation, otitis media.

Med den progressiva utvecklingen av sjukdomen i åldern 10-12 är det hög risk att utveckla CRF (kroniskt njursvikt), vilket är livshotande.

diagnostik

Att diagnostisera sjukdomsanvändningen:

• djup biokemisk undersökning av blod och urin;
• urin och blodprov;
• njurvävnadsbiopsi;
• Röntgenundersökning av benens extremiteter och ryggraden för att detektera deformiteter och minska området för bentillväxt
• Ultraljud av njurarna.

Du kan behöva konsultera en ögonläkare, ortopedist, urolog, nefrolog, genetik.

behandling

Korrekt föreskriven behandling gör det möjligt att minska negativa effekter av betydande förlust av mineraler, aminosyror, glukos i bensystemet, hjärnan och andra organ. Hospitalisering indikeras i närvaro av skarpa metaboliska störningar och skelettdeformiteter.

Tillämpad terapi riktar sig till:

• maximal korrigering av syra-basbalans, brist på bikarbonater och kalium;
• behandling av D-resistenta rickets (utan begränsande vätskeintag).

Drogbehandling omfattar: utnämning av speciella preparat av vitamin D3 med individuellt urval av dosen till barnet under kontroll av fosforns nivå i blodet. Läkemedlet är ordinerat i flera kurser för att förhindra progression av benförändringar.

Kan användas aktiva metaboliter D3 - Rokaltsitrol och Oksidevit, beredningar av fosfor, kalcium, fytin. Oorganiska fosfater kan användas i form av en lösning (Albright-blandning) eller tabletter i individuellt utvald dosering (alltid med samtidig behandling med vitamin D, för att förhindra hyperparathyroidism, det vill säga öka parathyroidkörteln).

I fallet med en uttalad kaliumbrist tilldelas Asparkam, Panangin.

Blodreaktionen övervakas regelbundet (normalt är det något alkaliskt, pH 7,35-7,45). Om pH är under 7,35 är alkaliska åtgärder av surt blod nödvändiga. För detta ändamål kan 4% lösning av natriumbikarbonatlösning administreras i en ven.

Den kan tillämpas alkaliserande blandning (sammansättning: 100 ml vatten, 2 g citronsyra, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat) för intag av 50 ml per dag, eller till alkalisering tillämpa bakpulver.

Med signifikanta förluster av cystin (aminosyror) tilldelas ditiotrental, cystamin. Penicillamin bidrar till att minska innehållet av pyruvsyra i blodet och ge en alkalireserver, det minskar också förlusten av aminosyror.

Anabolika (metyltestosteron) kan förbättra njurtubens funktionella kapacitet. Ett positivt resultat erhålls även vid utnämningen av Unithiol.

Efter normalisering av fosfor-kalciummetabolism och eliminering av acidos kan bad (med havssalt, nålar) och massage användas. De kommer att ha en positiv effekt på barnets kropp.

Kirurgisk behandling utförs vid allvarlig deformation av benen. Operativ korrigering kan utföras när man uppnår en stabil remission som varar i 1-1,5 år, om den bekräftas av laboratorieresultat.

Vid kronisk njursjukdom kan en njurtransplantation rädda barnets liv.

Dietterapi

I Fanconi syndrom är dieting en av huvudkomponenterna i behandlingen. Syftet med terapeutisk näring är att säkerställa normalisering av serumfosfor, kalium, vilket begränsar förlusten av svavelhaltiga aminosyror, aktivering av föreningsprocesser, eliminering av acidos. Vätska och proteiner är inte begränsade, men det är önskvärt att minska saltintaget.

Det är bättre att mata barnet ofta i små portioner. Mjölk, fruktjuice utan konserveringsmedel rekommenderas som alkaliserande produkter. Potatis och kål hjälper till att minska förlusten av aminosyror.

I kosten bör inkluderas mat som är rik på fosfater:

• mjölk;
• kockost;
• yoghurt;
• ost;
• spannmål (havregryn, bovete, ris, korn);
• pumpa frön;
• vetekli;
• ärter;
• pinjenötter och brasilötter.

Användbar för barnet kommer att vara användningen av kaliumkulturrika livsmedel: svamp, russin, morötter, torkade aprikoser, aprikoser.

För att minska mental retardation bör ett barn med höga nivåer av socker i urinen få tillräckligt med socker och söt efterrätt. Det är dock inte tillåtet att överdriva god matkonsumtion, eftersom det med en alltför stor glukosnivå i blodet kommer att öka i urinen.

Ett signifikant innehåll av svavelhaltiga aminosyror noteras i sådana produkter:

• krabbor;
• fisk;
• skaldjur;
• ägg;
• mandlar och jordnötter;
• havre och vetegroddar;
• linser och bönor;
• majs;
• sesamfrön;
• spannmål (bovete, hirs, korn, semolina, brunt ris).

Det bör komma ihåg att en överdriven mängd svavelhaltiga aminosyror är skadlig för kroppen. Och eftersom vissa produkter innehåller både dessa aminosyror och fosfater som behövs av kroppen, måste kosten samordnas med läkaren. Bäst av allt, om kosten väljer en nutritionist.

utsikterna

Prognosen beror på:

• former av Fanconi syndrom;
• manifestationer av manifestation;
• villkor för behandling.

Med utvecklingen av det sekundära syndromet kommer alla dess manifestationer att försvinna efter eliminering av den underliggande patologin eller minska med den aktiva behandlingen av den sjukdom som orsakade Fanconi syndromets utseende.

I den medfödda formen av syndromet finns fall av långvarig eftergift och jämn botemedel.

Livshotet skapas med utvecklingen av kroniskt njursvikt.

CV för föräldrar

De Toni-Debre-Fanconi syndrom är lyckligtvis sällsynt hos barn. Vid dess utveckling bör behandlingen påbörjas tidigt, för att förhindra eventuella allvarliga konsekvenser av patologin - utvecklingsfördröjning, både fysisk och psykisk, av brutna deformiteter hos benen.

Genetisk rådgivning före en planerad graviditet (om fallen var med släktingar) kommer att bidra till att förhindra att ett sjukt barn föds.

Informativ video om Fanconi syndrom (engelska):

De Tony Debre Fanconi syndromet

Fanconi syndrom: varför det uppstår och hur det manifesterar sig

Fanconi syndrom (eller Tony-Debreu-Fanconi, glukosfosfatamin diabetes) är en medfödd patologi av metabolism, som ärvt huvudsakligen av en autosomal recessiv typ och manifesteras av nedsatt absorption av aminosyror, fosfat, bikarbonat och glukos.

Sådana förändringar provoceras av ett komplex av kliniska och biokemiska lesioner av njurarnas tubuler. Som ett resultat utvecklar barnet en patologi som liknar en viss typ av rickets eller diabetes.

I vissa fall observeras sådana metaboliska störningar hos vuxna - de provoceras av olika förvärvade sjukdomar.

I denna artikel kommer vi att bekanta dig med orsakerna, manifestationerna, metoderna för upptäckt och behandling av Fanconi syndrom. Denna information hjälper dig att få en uppfattning om denna patologi, och du kommer att kunna misstänka början av sin utveckling i tid och söka medicinsk hjälp.

Detta syndrom beskrivs först av en barnläkare Fankoni 1931. Han omfattade ett kliniskt fall av ett barn med tecken på rickets, dvärg, albuminuri och glukosuri. Efter 2 år tillsatte Dr. de Tony hypophosphatemia till patologins beskrivning, och senare innehöll Debers doktor aminoaciduri i den kliniska bilden av sjukdomen.

Fanconi syndrom förekommer ofta på bakgrund av andra ärftliga metaboliska patologier:

Enligt statistiken observeras denna sjukdom hos 1 nyfödd av 350 tusen födda. Hos barn orsakar detta syndrom utveckling av rickets, försvagning av muskelvävnad och utvecklingsfördröjningar.

skäl

Förvärvat form av Fanconi syndrom kan utvecklas som ett resultat av toxiska effekter på kroppen av vissa läkemedel.

Beroende på orsakerna till utvecklingen av Fanconi syndrom kan:

• medfödd (eller familjen) - utvecklas på grund av genetisk mutation;
• Förvärvat (eller sekundärt) - utlöst av andra sjukdomar som leder till samma metaboliska störningar.

Familjvarianter av Fanconi syndrom orsakas av en mutation i kromosom 15-15q15,3. Sådana gener ärvda av följande typer:

• autosomal recessiv;
• autosomalt dominant
• kopplad till X-kromosomen.

Enligt observationerna av specialister finns det ibland fall av Fanconi-syndrom, när genmutationen ej ärvdes från föräldrarna (det vill säga det inträffade för första gången och är "friskt").

Fanconi syndrom förekommer oftare med följande ärftliga sjukdomar:

• metabolisk cystein;
• intolerans mot mjölkprodukter;
• utbyte av aromatiska aminosyror;
• defekter som är ansvariga för nedbrytningen av glykogenenzymer;
• fruktosintolerans;
• Wilsons sjukdom (störningar i kopparmetabolism);
• dysfunktion av enzymsulfatas och myelinmetabolism;
• amyloidos;
• akut vitamin D-brist;
• konstanta toxiska effekter av droger, tungmetaller och gifter.

Förvärvat Fanconi syndrom utvecklas huvudsakligen hos vuxna mot bakgrund av följande patologier:

• medfödda anomalier hos njurarna;
• Förgiftning med kadmium-, bly-, kvicksilver- och uransalter;
• onkologiska sjukdomar i blodet;
• toxiska effekter av platina-baserade läkemedel, kemoterapi läkemedel, antiretrovirala läkemedel (Tsidofovir, Didanosin) eller antibiotika (särskilt expired tetracykliner eller Gentamicin);
• arbeta vid kemiska anläggningar med indunstning av maleinsyra, lysol och toluen;
• otillräcklig vävnadskompatibilitet hos donatororganet och patientens vävnader efter njurtransplantation;
• amyloidos;
• uttalad hypovitaminos D;
• svåra brännskador.

Enligt experter är Fanconi syndrom oftare en medfödd abnormitet och detekteras vanligtvis hos barn, men inte hos vuxna.

Hur utvecklar sjukdomen

På grund av överträdelsen av absorptionen av olika joner och ämnen i Fanconi syndrom uppstår följande förändringar:

• På grund av brist på aminosyror sänker den fysiska utvecklingen och dystrofi utvecklas.
• på grund av överdriven utsöndring av fosfor och bikarbonater stör processen för mineralvätskning av benvävnad och benförstöring sker;
• På grund av utsöndring av urin med kalium uppstår en minskning av blodtrycket (upp till 80 och under mm Hg. Art.);
• På grund av glykosuri störs kolhydratmetabolismen.

Hos patienter med Fanconi syndrom leder den ständiga utvecklingen av metaboliska störningar och en storskalig förändring i ämnesomsättningen till förstörelse av njursjukdom. Med urin härrör:

• glukos;
• fosfater;
• aminosyror och proteiner;
• bikarbonater.

Som ett resultat av dessa ämnenas blodbrist. Barnet har tecken på rickets och acidos, och i vuxen ålder ökar benförlusten till osteomalaki (mjukning av benen).

symptom

Hos barn

Svårighetsgraden av symtom i den ärftliga formen av sjukdomen beror på svårighetsgraden av metaboliska störningar.

Med medfödd Fanconi syndrom manifesterar sig sjukdomen för första gången under det första året av ett barns liv (vanligtvis efter de första 6 månaderna). Föräldrar kan märka följande symtom:

• adynamisk;
• aptitlöshet;
• frekvent kräkningar;
• törst;
• muskelavfall
• benproblem (barnet vill inte stå på ben eller gå);
• polyuri (urinutskiljning i stora mängder);
• orimlig temperaturökning
• torrhet och uttorkning av huden
• kronisk förstoppning
• dålig viktökning och fysisk utveckling.

Om de lämnas obehandlade med 2 år (ibland med 5-6 år) börjar barnet att deformera benvävnaden och det finns tecken på brist på kalium i form av hypokalemisk förlamning. Det ligger bakom både fysisk och psykisk utveckling. Omgivande kan fira sin oskärlighet och rädsla.

Vid undersökning av muskel-skelettsystemet avslöjade följande avvikelser:

• bendeformiteter (varus eller valgus);
• ryggradskurvatur och bröstdeformation;
• förändringar i underarmens och humerusstrukturen;
• signifikant minskning av skelettmuskelton
• "Anka" gång.

På grund av otillräcklig kalciumabsorption och nedsatt benmineralisering hos barn med Fanconi-syndrom uppträder ofta frakturer. Tillväxten av ett sådant barn är betydligt lägre än hos sina kamrater.

Som ett resultat avslöjs syndromets effekter på ett eller annat sätt 10-12 år gammal:

• njursvikt
• abnormaliteter i nervsystemet
• suddig syn;
• avvikelser i det kardiovaskulära systemet
• kronisk tarmsjukdom;
• defekter i utvecklingen av urinvägarna;
• patologi av ENT-organ
• endokrina störningar och immunbrist.

Beroende på svårighetsgraden av förändringar i ämnesomsättning och symtom skiljer specialisterna två varianter av medfödd Fanconi-syndrom:

• I - Fördröjning av både fysisk och psykisk utveckling, benförändringar och frekventa frakturer - Svåra symptom absorberas inte bara kalcium i njurarna utan även i tarmarna, hypokalcemi upp till 1,6-1,8 mmol / l.
• II - Fördröjningen i den fysiska utvecklingen är mindre uttalad, barnets mentala utveckling är nästan inte störd, bendeformationerna är små, symptomen bedöms som lungor, tarmen absorberar kalcium, nivån av kalcium i blodet förblir normalt.

Hos vuxna

Utvecklingen av sekundärt Fanconi syndrom ses vanligen vid vuxen ålder och leder till följande symtom:

• frekvent och riklig urinering
• svår svaghet
• försvagning av skelettmuskelton
• benvärk.

Metaboliska störningar leder till en tendens att brista. Över tiden utvecklas persistent hypertoni och njursvikt.

Symtomen på sekundärt Fanconi syndrom är störst hos kvinnor som har upplevt klimakteriet. Medföljande förändringar av naturliga tillstånd i hormon och elektrolytnivåer orsakar osteoporos leder till ännu mer bräckliga ben. Patienter kan uppleva allvarliga sprickor i höft- och rygghuvudet, och läkning av benskador tar mycket lång tid.

diagnostik

Den diagnostiska algoritmen innefattar urinalys för att bestämma nivån av glukos, fosfat och aminosyror.

Läkaren kan misstänka utvecklingen av Fanconi-syndromet på grundval av ett komplex av karaktäristiska klagomål hos patienten eller avvikelser som avslöjades vid utvärderingen av röntgen- eller urinalysresultatet. För en noggrann diagnos av patienten tilldelas följande studier:

För att bedöma omfattningen av överträdelser kompletteras undersökningen med följande metoder:

• radioisotopforskning;
• benvävnadsbiopsi;
• njurbiopsi.

När man studerar röntgenstrålar hos patienter med Fanconi syndrom identifieras följande abnormiteter:

• deformationer av bröstet, benben och ryggraden;
• gallring eller atrofi av det kortikala skiktet på rörformiga ben
• sprödhet i tillväxtzonen;
• osteoporos;
• långsam benväxt.

Blodtesten avslöjade följande avvikelser:

• hypokalcemi;
• reducerade nivåer av fosfor och natrium i blodet;
• hypokalemi;
• en ökning i nivån av enzymet alkaliskt fosfatas;
• överskott av paratyroidhormon;
• metabolisk acidos.

I urinprov avslöjade följande avvikelser:

• ökade fosfatnivåer;
• normal eller förhöjd kalciumutskiljning
• natriyuriya;
• glukosuri (20-30 g / 1 och högre);
• ökning i urin pH större än 6,0;
• tubulär proteinuri.

Differentiell diagnos i Fanconi syndrom utförs med ricketsliknande patologier, ärftliga och förvärvade sjukdomar:

• ungfödda nephronophthis;
• tyrosinemi;
• Lågt syndrom;
• cystinos;
• glycogenoses;
• medfödd fruktosintolerans;
• Rod-cone dystrofi;
• hepatobiliärdystrofi;
• nefrotiskt syndrom;
• diabetes mellitus;
• amyloidos;
• multipelt myelom;
• Sjogrens syndrom;
• hyperparatyroidism;
• förgiftning med droger och giftiga ämnen;
• Förgiftning med tungmetallsalter;
• tillstånd efter njurtransplantation.

behandling

Behandling med sekundärt Fanconi-syndrom syftar till att behandla sjukdomen som orsakade den att utvecklas - dess symtom minskar väsentligt eller försvinner fullständigt med den framgångsrika behandlingen av den underliggande sjukdomen.

Med medfödd syndrom bör behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt och vara omfattande. Dess huvudsyfte syftar till att kompensera underskottet av elektrolyter (kalcium, kaliumbikarbonater och fosfor) och eliminering av acidos. Dessutom föreskrivs symptomatisk behandling.

För de allvarliga konsekvenserna av Fanconi syndrom utförs hemodialys och kirurgisk behandling.

diet

För att eliminera bristen på kalcium, kaliumbikarbonater och fosfor och förhindra avlägsnande av aminosyror rekommenderas patienter med Fanconi-syndrom att följa en särskild diet:

• introduktion till kost av rätter från potatis och kål, mjölk, torkade frukter (russin, torkade aprikoser, prunes), fruktjuicer;
• begränsande saltintag
• rikligt intag av vatten.

Med en uttalad kaliumbrist, förutom dieting, är intaget av kaliumhaltiga läkemedel nödvändigt (Asparkam, Panangin).

Drogterapi

För att eliminera kränkningar av kalcium-fosformetabolism föreskrivs läkemedel med D-vitamin. För det första administreras droger i en dos av 10-15 tusen.

IE per dag, och sedan stiger dosen gradvis till ett acceptabelt maximalt 100 tusen IE. Medan dessa läkemedel tas, utförs blodprov för att bestämma nivån av kalcium och fosfor.

När dessa indikatorer stabiliseras, stoppas vitamin D.

Dessutom föreskrivs patienter med medfödd Fanconi syndrom en kurs av kalcium- och fytinpreparat. Om tecken på njursvikt och andra konsekvenser av sjukdomen uppträder, utförs symptomatisk behandling.

I sekundärt Fanconi-syndrom föreskrivs medicinering för att behandla den underliggande sjukdomen.

sjukgymnastik

Efter att ha uppnått remission - eliminerar acidos och störningar av fosfor-kalciummetabolism - ordineras massage- och balneo-terapi-kurser (saltade barrträd).

hemodialys

Med utvecklingen av kroniskt njursvikt föreskrivs hemodialys.

Kirurgisk behandling

Med utseendet av uttalade deformiteter hos benen rekommenderas deras kirurgiska korrigering. Sådana operationer kan utföras först efter en uthållig eftergift, bekräftad av laboratorietester, med en längd av minst 1,5 år. Typ av kirurgiska ingrepp bestäms individuellt, och deras mål syftar till att återställa muskuloskeletets struktur och rörlighet.

Vilken läkare att kontakta

Behandlingen av Fanconi syndrom utförs av en endokrinolog och en genetiker. I framtiden, vid upptäckt av njurskador - arteriell hypertension, hög albuminuri, anatomiska anomalier - ett samråd med en urolog eller en nephrologist utses. Med försämrad syn är behandling av ett oculist nödvändigt.

Fanconi syndrom kan vara medfödd eller förvärvad.

Metabolismstörningar som är förknippade med denna sjukdom leder till utseende av bendeformiteter, osteoporos och osteomalaki, njurinsufficiens, utvecklingsfördröjningar och andra patologier (synskador, nervsystemets dysfunktion, hjärta etc.).

Behandling av syndromet bör börja så tidigt som möjligt. Vid medfödd patologi syftar terapi till att eliminera elektrolytbrist och acidos och i sekundär form av syndrombehandling av den underliggande sjukdomen som ledde till metaboliska störningar.

En specialist talar om Toni-Debreux Fanconi syndromet (engelska):

Barnläkare

Är du medicinsk student? Intern? Barnläkare? Lägg till vår webbplats på sociala nätverk!

Det syndrom som beskrivs av De Toni (1933), R. Debre (1934) och J. Fanconi (1936), karaktäriseras kliniskt av en konstant kombination:

• vitaminresistent glukosfosamin-diabetes.

Etiopathogenes av De-Toni-Debre Fanconi syndromet.

Etiologin är okänd. Även om patogenesen inte är väl förstådd kan det fortfarande anses att syndromets utseende beror på de primära skadorna hos njurarnas tubuler (därför deras sjukdom) av enzymatiskt ursprung.

Funktionellt manifesteras denna sjukdom av brist på den proximala tubulen, som har blivit oförmögen att inse retroresorption av glukos, fosfater, aminosyror och därmed bidra till utsöndring av urinen i signifikanta mängder.

Den konstanta och ökade utsöndringen av njurarna av vissa ämnen som är nödvändiga för barnets tillväxt och utveckling (aminosyror, glukos, kalcium, fosfater) orsakar nanismens utseende. Hypofosfat som orsakas av otillräcklig tubulär resorption av fosfater tillsammans med acidos leder till utveckling av osteomalaki.

Symtomatologi av ett syndrom hos De Toni-Debre Fankoni

Sjukdomsuppkomsten inträffar oftast hos nyfödda barn under andra hälften av året med anorexi, kräkningar, pallor, hypotoni, asteni, polydipsi och polyuri.

Efter denna lilla start, inom de närmaste 12-18 månaderna, är den karakteristiska symptomatologin etablerad:

• Tidig nanianism: efter 5-6 månaders normal utveckling av höjd och vikt upprättas sen viktutveckling (viktminskningen kan nå 30%) och tillväxt (tillväxtunderskottet varierar mellan 2-21%).
• Rickets blir kliniskt tydlig endast efter 10-12 månaders ålder; har en speciell topografi: skallen, vanligtvis lite påverkad, medan benen och bröstet representerar signifikanta morfologiska förändringar.
• Benvärk, med måttlig intensitet, förekommer direkt och är lokaliserade, särskilt vid extremiteterna och ryggraden.
• Polydipsi och polyuri finns från sjukdoms början, intensiveras gradvis, återhämtar sig efter en annan tidsperiod, men går aldrig helt över.
• Allmänna, men måttlig muskelhypotoni: rörelserna saktade, svåra, magefördelade. Ofta märkt förstoppning.
• Ocular manifestationer, nämligen: retinit pigmentosa; medfödd katarakt.

Laboratoriestudier av De-Toni-Debre Fanconi-syndromet avslöjar några karakteristiska särdrag hos syndromet:

• hypofosfatemi;
• ökat alkaliskt fosfatas;
• metabolisk acidos;
• hypokalemi;
• giperfosfaturiya;
• signifikant hyperkalciuri
• vanlig hyperaminoaciduri.

Röntgenundersökningen av bensystemet avslöjar typiska rachitikskador, med signifikanta bendeformiteter.

Typer av de-Toni Debre Fanconi syndrom:

De-Toni-Debre Fanconi syndromet kan vara ofullständigt när defekt rörformig retroresorption av fosfater endast påverkar vissa komponenter i njurfiltratet. Beskrivs enligt följande:

• en form av glukosfos-amin-diabetes, utan acidos (beskrivet av Dent och Kyle);
• en form av fosfat-glucid-diabetes (beskrivet av Mac Cune);
• form av aminofosfor diabetes (beskrivet av Jonxin, Wallgren och Nicola);
• en form av glukoaminsjuka (beskrivet av Juillard och Fischer).

Syndromet är ärftligt och överförs på ett recessivt autosomalt sätt; visas bara hos barn och i mycket sällsynta fall hos vuxna.

Kursen och prognosen för De Toni-Debre Fanconi syndromet: olika. Svåra former leder till progressivt njursvikt, ofta dödligt. Men vanligtvis är kursen lång och gynnsam, men inte med återhämtning, men med inrättandet av en "patologisk" balans i kroppens homeostas som är förenlig med livet i dussintals år.

Behandling av De-Toni-Debre Fanconi syndromet.

Etiologisk behandling existerar inte.

Symtomatisk behandling syftar till att korrigera förlusten av elektrolyter, aminosyror och glukos i urinen, liksom etablerade vitaminresistenta ricketer. Terapeutiska resultat är generellt otillfredsställande.

Användningen av penicillinamin, som om det ger en bra effekt, genom att minska pyruvsyra i blodet och aminoaciduri, liksom tillväxten av reservalkali.

Hormonala anabolika, till exempel metyltestosteron, har även tillfredsställande resultat på njurtubulans funktion.

Som anti-rachitikbehandling ordineras vitamin D3 och kalcium i stora och upprepade doser, i kombination med alkaliska lösningar (natriumcitrat och kalium).

Är du medicinsk student? Intern? Barnläkare? Lägg till vår webbplats på sociala nätverk!

Uppgiften "De Tony-Debreux Fanconi Syndrome" publicerades i avsnittet SYNDROME, Endocrinology onsdagen den 21 november 2012 kl. 10:07

Fanconi syndrom: hur man förbättrar kvaliteten och förlänger patientens livslängd?

Människokroppen är ett komplext system. Varje kropp utför sitt arbete och om avvikelser från normen leder till kränkningar och störningar av hela organismen.

Ett viktigt villkor för normal funktion och full utveckling av en person är det fullständiga arbetet med njurarna, vars huvudsakliga funktion är att avlägsna toxiner från kroppen, utsöndra urin och reglera vattensaltbalansen i kroppen.

Avbrott i njurarbetet leder till mycket allvarliga konsekvenser. En av de sjukdomar som indikerar njurfunktion är Fanconi syndrom, eller som det ofta kallas Tony-Debre-Fanconi-sjukdomen.

Vilken typ av sjukdom är detta?

Fanconi syndrom är en sällsynt dysfunktion av njurarnas tubuler, vilket manifesterar sig i varierande grad av avvikelse från standardupptagningen av de flesta ämnen.

En sådan kränkning av njurarna åtföljs huvudsakligen av utseendet av socker, protein och fosfat i urinen.

Patienten har också märkt metaboliska störningar. Sådana störningar i barndomen kan leda till allvarliga kränkningar av den övergripande utvecklingen.

För språkspecialister och intresserad av information om sjukdomen:

Etiologi och orsaker till patologi

Orsakerna till Fanconis sjukdom orsakar många kontroversiella frågor bland specialister som arbetar med deras definition och specifikation.

I de flesta fall är förekomst av detta tillstånd förknippat med individens intolerans mot fruktos, människans konstanta exponering för skadliga toxiner, kronisk vitamin D-brist och insufficiens hos ett antal cellulära enzymsystem.

Ett visst antal specialister anser att Fanconi syndrom är en separat ricketsliknande sjukdom, som endast överförs genom arv.

I medicinsk litteratur kan du hitta andra namn för detta tillstånd:

• D-resistenta rickets;
• idiopatisk renkonfankoni syndrom;
• glukosfosamin-diabetes;
• renal nanism med D-resistenta rickets.

Bristen på information om detta tillstånd uppstod, i synnerhet för att det endast finns ett barn med en sådan diagnos för 350 000 barn.

Medfödd och förvärvad sjukdom

Fanconi syndrom är medfött och förvärvat. Medfödd är associerad med X-kromosomen. Det kan vara komplett och ofullständigt (om det finns 2 av de tre huvudsymptomen).

Och det är omöjligt att säkert säga om sjukdomen är ärvd i framtiden.

Förvärvat Tony Debre Fanconi syndrom förekommer hos personer med arvad njursjukdom. Det finns fall där detta tillstånd också utvecklats efter organtransplantation.

En av de bekräftade orsakerna till syndromet hos människor är blyförgiftning, kadmium, kvicksilver och uran. Därför är anställda hos vissa kemiska produktionsföretag i riskzonen.

Anledningen till ovanstående syndrom kan bli droger av platina, gentamicin och tetracyklin grupp droger om deras hållbarhetstid har gått ut.

För behandling av njursjukdomar använder våra läsare framgångsrikt Galina Savina-metoden.

Klinisk bild

Fosfatbrist ligger i roten till de flesta symptomen på Fanconi-syndromet.

Detta återspeglas i den låga tillväxten, "duck" gång, krökning av ben i skelettet, särskilt ryggraden och ben ben.

Det är smärtsamt för ett barn att gå i sådana fall (det förklarar patientens inaktivitet). Benvävnad innehåller inte alla nödvändiga mineraler, ben blir ömtåliga, och det finns risk för sprickor.

Om syndromet är av infödd typ kommer det att känna sig tidigt när barnet inte ens är ett år gammalt.

Barnet urinerar ofta, ofta stiger temperaturen till 38 grader utan uppenbar orsak, regelbunden förstoppning och kräkningar noteras.

Barnet växer och symptomen i samband med fosforbrist blir alltmer ljusare.

Sexåriga barn med en sådan diagnos förlorar fullständigt förmågan att gå, och vid 12 års ålder kan njurfel utvecklas vilket innebär ett allvarligt hot mot livet.

Metaboliska störningar har en skadlig effekt på hela kroppen, men syn, nervsystemet, tarmarna och immunsystemet påverkas särskilt. För organen i det urogenitala systemet är sådana störningar fyllda med utvecklingsfel.

Hos vuxna uppträder sekundärt Fanconi-syndrom av frekvent urinering, smärta i benen, muskeln och allmän svaghet. Njurinsufficiens utvecklas snabbt, problem med blodtryck inträffar.

Gör en diagnos

Om den behandlande läkaren har spekulerat att patienten har Fanconi syndrom, då är han först och främst ordinerad speciella laboratorietester av blod och urin samt röntgenkontrastundersökningar av benen.

Noggrant undersöka njurar, ben, brosk och benvävnad. För att göra detta, utför ultraljud av njurarna och urinledarna, ultraljud av benen. En röntgen av benen och en förlängd undersökning av njurarna krävs.

Fanconi syndrom: tecken och behandling:

Fanconi syndrom (eller de Tony-Debreu-Fanconi) är en njursjukdom som kännetecknas av försämrad absorption av proteiner och joner i processen att koncentrera primär urin och associerade metaboliska störningar och beständighet i den interna miljön. Defekter i njur tubulaten orsakar glukos, fosfater, aminosyror och bikarbonater som utsöndras från kroppen.

Epidemiologi och orsaker

Fanconi syndrom förekommer i alla delar av världen, och frekvensen av dess förekomst är ett fall per 350 000 födda. Detta är ofta nog, om vi tar hänsyn till den globala skalan.

Denna sjukdom kan vara antingen medfödd eller förvärvad som en följd av utvecklingen av andra sjukdomar.

Forskare har ännu inte helt bestämt vilken typ av genetisk defekt som orsakar sådana biokemiska förändringar.

Det finns en teori som på grund av skador på proteiner som tränger in i renal tubulans membran försämras deras permeabilitet. En annan hypotes säger att mutationer påverkar enzymer som reabsorberar glukos och spårämnen.

Det finns fullständigt och ofullständigt Fanconi-syndrom. Om den är skadad alla tre biokemiska komponenter, då talar vi om hela syndrom, om bara två av de tre, är det ofullständiga eller delvis syndrom.

Riskfaktorer

Fanconi syndrom ses sällan på egen hand. Oftast är det associerat med sjukdomar som cystinos, galaktosemi, systemisk eller medfödd glykogenos, tyrosinemi och andra ackumulationspatologier. Dessutom kan fosfor, aminoglykosid, stora doser tetracykliner och tungmetaller inducera utseendet på denna nosologi.

Amyloidos, vitaminbrist kan också vara föregångare till syndromet. Och vissa författare är benägna att tro att sjukdomen kan hänföras till en svår grad av ricketsliknande patologier.

patogenes

Fanconi-syndromet, eller mer vanligt förekommande glukosaminofosfatdiabetes hos inhemska författare, utvecklas på grund av störningar av transporten av substanser genom membran i njurtubulerna. Orsaken till detta tillstånd förstås inte helt av patofysiologerna, men dess konsekvenser är välkända.

Sekundära förändringar i kroppen, som liknar rickets, är resultatet av långvarig acidos och en minskning av fosfornivån i blodet samt en minskning av mängden ATP (adenosintrifosfat).

Det finns medfödd och förvärvat Fanconi syndrom. Den första är i regel kombinerad med fermentopatier, fruktosintolerans, patologisk ackumulering av glykogen.

Det förvärvade syndromet är en följd av administrering av toxiska läkemedel, till exempel kemoterapi, cytotoxiska läkemedel eller antiretrovirala läkemedel.

Dessutom kan detta symptomkomplex uppträda efter en njurtransplantation, amyloidos och multipelt myelom.

Fanconi syndrom hos vuxna

Som regel primär eller medfödd, det detekteras i barndomen. Hos vuxna framträder Fanconi syndrom som en sekundär sjukdom efter allvarlig förgiftning, en svår tolererad behandling. Det kan också vara en komplikation av systemiska sjukdomar.

I Fanconi syndrom utsöndras glukos, fosfor, proteiner och andra väsentliga substanser i en patient med urin. Samtidigt är mängden vätskeförlust större än normalt, minskningen av urinens densitet. Patienter klagar över svaghet och smärta i muskler och ben, slöhet, dåsighet.

Oftast förekommer sekundärt Fanconi-syndrom hos kvinnor efter femtiofem år. Mot bakgrund av en redan reducerad kalciumnivå finns det en förlust av fosfor och andra spårämnen. Detta framkallar utvecklingen av osteoporos och som följd kompressionsfrakturer i ryggkotorna, komplexa frakturer i rörformiga ben. I slutändan kan patienten förbli inaktiverad.

Symptom hos barn

Oftast och tydligt ses Fanconi syndrom hos barn. Symtom uppträder redan under det första året av livet och i första hand liknar de hos vuxna:

På grund av den ständiga förlusten av vitaminer, spårämnen och sockerarter börjar barnet ligga kvar i mental och fysisk utveckling från sina kamrater.

Läkaren kan observera krökningen på benens ben, minskningen av muskeltonen med sin efterföljande atrofi, i den utsträckning att femåriga barn inte kan gå på egen hand.

Sjukdomen fortskrider med ålder, och i pubertetenperioden utvecklar barnet kroniskt njursvikt.

Ibland finns det också uppenbarelser av sjukdomen från andra system, till exempel skador på ögonen, centrala nervsystemet, hjärtat och blodkärlen. Det kan förekomma medfödda anomalier hos genitourinärsystemet, övre luftvägarna och mag-tarmkanalen.

klassificering

Kliniskt särskilja mellan primära och sekundära Fanconi syndrom, det finns deras typer och underarter.

Idiopatiskt syndrom är uppdelat i:

• ärftlig;
• sporadisk (spontan mutation hos friska föräldrar);
• Dents syndrom.

Klassificeringen av sekundärt Fanconi syndrom är associerat med en grupp primärpatologi.

Förvärvat njursjukdom:

• paraproteinemia;
• tubulointerstitial nefritis;
• neurotiskt syndrom;
• njurskada efter transplantation
• paraneoplastiskt syndrom.

Även syndromet observeras med tungmetallförgiftning, förgiftning med organiska gifter, antibiotika, giftiga droger, tredje fjärde gradbrännskador.

Som framgår av ovanstående klassificering är förlusten med urin av nödvändiga spårämnen och proteiner sällan en oberoende sjukdom, i regel är detta en komplikation av andra patologier.

diagnostik

Symptomen på de Toni-Debre-Fanconi hos barn och vuxna är grunden för ytterligare diagnostisk sökning.

I ett biokemiskt blodprov kan en läkare upptäcka en minskning av kalcium-, fosfor-, natrium- och andra spårämnen mot bakgrund av en ökning av alkaliska fosfatas (alkaliska fosfatas) nivåer.

Eftersom bikarbonater försvinner i urinen observeras oxidation av den interna miljön. I den allmänna analysen av urin noteras närvaron av glukos, fosfor, proteiner och aminosyror. Urin har en låg densitet, det är mycket.

Från instrumentaldiagnostiska metoder används benradionografi nödvändigtvis för att detektera osteoporos och patologiska deformiteter, samt undersöka centrifugeringens centrum för att se förlusten av benålder från passets ålder.

Dessutom rekommenderas det hos vissa patienter att använda en radioisotopstudie eller benscintigrafi. Aktiva benstillningszoner blir mörkare på skärmen. Detta kommer att göra det möjligt för läkaren att bestämma svårighetsgraden av sjukdomen.

Att bestämma graden av skador på njurens vävnader spenderar sin biopsi. Det avslöjar den karaktäristiska formen av njurarnas tubuler i form av en svanhals, atrofi hos det rörformiga epitelet, närvaron av vävnadsfibros-ställen.

behandling

Hur ska en läkare agera efter diagnosen "Fanconi syndrom"? Behandling av barn börjar ju desto bättre. Det syftar till att korrigera elektrolytubalansen, fylla mängden proteiner och buffertbaser.

Patienter rekommenderas att dricka mycket vätskor, en speciell diet med högt innehåll av spårämnen, saltrestriktion och införande av alkaliserande livsmedel som mjölk och fruktjuicer i kosten.

Dessutom rekommenderas barn att äta mer torkade frukter.

Med sekundärt Fanconi-syndrom utlöses symptomen efter behandling av den underliggande sjukdomen. Ibland med uttalade benförändringar kan det vara nödvändigt att konsultera en trauma kirurg eller ortopedisk kirurg. Men detta är bara möjligt om det finns en eftergift med försvinnandet av alla symtom i mer än ett och ett halvt år.

Förebyggande och prognos

För att förebygga primär sjukdom före graviditet borde par med en kompromisserad familjehistoria genomgå medicinsk och genetisk rådgivning. Sannolikheten för ett sjukt barn i familjen med en tendens till denna patologi är 25 procent.

De Toni-Debre-Fanconi syndrom hos barn och vuxna slutar besvikande. Irreversibla förändringar förekommer i renal parenchyma som leder till utveckling av kroniskt njursvikt och behovet av dialys.

Fanconi syndrom i Basenji: tecken

Tyvärr inträffar syndromet inte bara hos människor. Vid vissa hundraser kan Fanconi syndrom också manifestera sig. På grund av det faktum att avelsträdshundar är associerade med ackumulering av genetiska mutationer, har de olika ärftliga sjukdomar.

En av dessa kan vara Fanconi syndrom. Samtidigt förlorar djuret gradvis vikt, muskelatrofi observeras. På grund av smärtan i benen blir hunden trög, svag, slutar springa och leker, försöker stiga på tassarna mindre på grund av smärtan i benen.

Ett annat symptom är överdriven törst och frekvent urinering.

Fanconi syndrom (de Tony Debre Fanconi): orsaker, symptom, behandling

Fanconi syndrom är en systemisk metabolisk störning där njurdysfunktion detekteras.

De förlorar förmågan att suga tillbaka och återgå till blodbanan av aminosyror, glukos, kalcium och fosforsalter, utsöndras i urinen. Detta är en medfödd eller förvärvad organisk defekt.

Det är extremt sällsynt, 1 fall per 350 tusen nyfödda. Dock är denna dysfunktion extremt hård på kroppens tillstånd.

Orsaker till patologi

Det kallas också de-Tony-Debreau-Fanconi syndromet, fosfat diabetes och ärft Fanconi syndrom. Vissa forskare tror att denna patologi uppträder när ATP (adenosintrifosforsyra) förblir en kraftig minskning av cellerna.

Andra föreslår att den skarpa deformationen av ben beror på fosforbrist, ett misslyckande i syrabasbasen eller båda. Ytterligare andra tror att njurdysfunktion orsakas inte av en biokemisk, men av en strukturell defekt.

Den exakta orsaken har ännu inte fastställts.

Med denna patologi påverkas de njur-proximala tubulerna. Koncentrationen av kalcium och kalium i blodet hålls inom det normala området. Urinreaktionen är alkalisk eller neutral.

På grund av betydande förluster av kolväte utvecklas acidos. Detta är ett farligt tillstånd där det finns ett brott mot syra-basbalansen och "försurningen" av kroppen.

Acidos orsakas oftast av någon diffus njursjukdom.

Medfödda abnormiteter kan ha varierande grader av svårighetsgrad. Om det finns 3 biokemiska defekter diagnostiseras en fullständig njursvikt, och vid 2 är den ofullständig. Vissa forskare tror att det ärftliga Fanconi-syndromet är en oberoende ricketsliknande sjukdom. Men oftast är det åtföljd av andra medfödda patologier. Dessa kan vara:

• cystinos (en sjukdom associerad med kristalliseringen av aminosyran cystin i vävnader);
• Wilson-Konovalov sjukdom (patologi orsakad av deponering av koppar i njurar, lever, hjärna);
• galaktosemi (nedsatt omvandling av enkel socker till glukos);
• Lågt syndrom (patologi, manifesterad av tillväxt retardation, mental utveckling, grå starr och glaukom);
• tyrosinemi (passivitet i levernzymet som bryter ner aminosyratrosinen);
• fruktosintolerans.

Förvärvad dysfunktion, kallad namnet Fanconi, kan uppstå på grund av sådana faktorer:

• droger som är giftiga mot njurarna (Aspirin, Gentamicin, utgått Tetracyklin, antivirala läkemedel Tsidofovir, Didanosin, Antineoplastiska läkemedel Streptozocin, Ifosfamid, etc.);
• Förgiftning med salter av tungmetaller, andra aggressiva kemiska föreningar;
• akut vitamin D-brist;
• multipelt myelom (blodcancer);
• amyloidos (kränkning av proteinmetabolism);
• njurtransplantation.

Symptom på sjukdomen hos barn

Congenital Fanconi syndrom är mest uttalat hos barn. Hans symptom manifesterar sig under barnets första år. Detta är:

• polyuri (frekvent urinering med stor mängd utsöndrad vätska);
• polydipsi (patologiskt stark törst);
• förhöjd temperatur;
• konvulsioner;
• frekvent kräkningar utan uppenbar anledning
• långvarig förstoppning
• hudutslag;
• svullnad i lederna;
• en ökning i njurarna, lymfkörtlarna, mjälten;
• predisponering mot infektioner.

På grund av den dagliga elimineringen av vitaminer, mikrodelar, glukos från kroppen med en vätska, ligger barnet bakom i mental och fysisk utveckling. Benen på benen är vridna, de blir flabby, och sedan musklerna atrofi.

Ofta förlorar barn förmågan att gå självständigt. Vid 12-13 år utvecklas kroniskt njursvikt. Ibland försämras syn.

Dessutom, när symptomen av Fanconis syndrom abnormiteter kan indikera en kombinerad medfödda defekter i hjärtat och kärlen, matsmältningssystemet, det urogenitala systemet.

Symptom på sjukdomen hos vuxna

Oftast noterade:

• polyuri;
• hypostenuri (minskning av urinets relativa densitet);
• värk i benen
• osteomalaki (mjukning av benvävnad och förlust av deras styrka);
• muskelsvaghet
• accelererad progression av hypertoni;
• kroniskt njursvikt (om det inte finns någon behandling).

Polyuria i Fanconi syndrom hos vuxna uttalas inte, det skiljer sig avsevärt från den överskjutande mängden urin hos diabetes insipidus.

Oftast blir detta syndrom en manifestation av multipel myelom eller Waldenstroms sjukdom (malign lesion av det hematopoietiska systemet).

Förutom måttlig polyuria uppvisar nedsatt njuraktivitet en minskning av deras koncentrationsfunktion, utseendet av protein i urinen.

Polyuria åtföljs alltid av muskelsvaghet, vilket känns mest akut i lemmarna. Det uppstår på grund av en brist på kalium. Dessutom sårar nästan alltid sjuka pesters i benen.

Symtomen på acidos hos vuxna och barn är desamma. Detta är:

• aptitlöshet;
• orimlig kräkningar
• förstoppning eller diarré
• sur lukt kommer från huden eller munnen;
• tryckreduktion;
• huvudvärk;
• andfåddhet;
• sömnlöshet;
• sammanbrott.

Dock skiljer läkare vuxen acidos från barn. Man tror att hos spädbarn är det alltid en medfödd patologi.

Hos vuxna kan det både vara en vidare utveckling av barndomssjukdom och en förvärvad komplikation på grund av njursjukdom. Symptom på acidos kombineras ofta med tecken på interstitiell nefrit och urolithiasis.

Konkretioner i njurarna bildas på grund av stora förluster av kalcium i urinen. I allvarliga fall detekteras symtom på osteoporos och osteomalaki.

Patologi diagnos

Upptäckt av Tony-Debre-Fanconi syndromet börjar med att samla anamnese, undersöka patient- och laboratorietester. Karakteristiska tecken på patologi i den biokemiska blodformeln är lågt innehåll av kalcium, fosfor, kalium och natrium, liksom glukos, alanin, glycin, glutaminsyra. Men i urinen - en hög nivå av fosfor och glukos är proteiner och vita blodkroppar närvarande.

Med en signifikant förlust av kolväten i urinen och överdriven ackumulering av syror i kroppen diagnostiseras metabolisk acidos. Nästan alla patienter har förhöjda halter av pyrodruv- och mjölksyror i blodet. En nedgång i aktiviteten av enzymer av energi metabolism detekteras också.

När instrumental diagnos nödvändigtvis leder ultraljud av njurarna och urinledarna. Nefrobiopsi (en studie av miniatyr njureprover) låter dig se deformation av proximal tubulat, som är långsträckta som en svanhals. I de senare stadierna av sjukdomen avslöjade atrofi av renal glomeruli.

En röntgen av deformerade underbenen hjälper till att upptäcka degenerering av benvävnad. Hos barn förekommer ofta dolda epifysbrusor, varigenom benen därefter slutar växa i längd och blir asymmetrisk. I tibialbenen avslöjade tumörer som liknar sporer.

I de senare stadierna av syndromet diagnostiseras osteoporos. Stor risk för sprickor i rörformiga ben. Osteoporosstadiet bestäms av röntgendensitometri. Låg benmineralisering detekteras genom att undersöka deras prover, vilka också erhålls med användning av en biopsi.

Huvuddiagnostiska kriterier:

1. En betydande brist på vikt och höjd hos barnet.
2. Svagheten hos statiska motorfunktioner.
3. Rachitusliknande skelettdeformiteter (nedbrytning av bottenvävnadens struktur bekräftas radiografiskt).
4. Elektrolytstörningar.

I Fanconi syndrom hos vuxna måste läkare utföra differentialdiagnostik för att utesluta patologier som liknar det. Detta är:

• ärftliga sjukdomar (cystinos, galaktosemi, Wilson-Konovalov-sjukdom, tyrosinemi, etc.);
• kronisk pyelonefrit;
• diabetes mellitus;
• sekundär hyperparathyroidism;
• multipelt myelom;
• förgiftning med droger, aggressiva kemikalier;
• omfattande brännskador.

Patologi behandling

Helst, när ett Fanconi-syndrom behandlas av en genetiker, en hematolog, men sådana specialister finns inte i alla medicinska institutioner. Oftast involverade denna patologi nephrologist eller urolog. Om det finns tecken på hyperparathyroidism (parathyroid hypersekretion) krävs samråd med en endokrinolog. Med försämring av synen är det nödvändigt att undersökas av en ögonläkare.

Taktik av behandling är:

1. Fylla på elektrolytbrist.
2. Eliminering av syra-basbalans.
3. Behandling av njursvikt.
4. Avlägsnande av smärtsamma symptom.

För läkemedelsbehandling gäller:

• Kalcitriol, Oksidevit och andra preparat av D-vitamin;
• kalciumglukonat;
• Fytin, kalciumglycerofosfat, aluminiumfosfat;
• alkaliserande lösningar Bicitra, Polycitra;
• Indometacin, metyltestosteron, hypotiazid (med allvarlig skada på proximal tubulär);
• Panangin, Asparkam;
• Cystin, merkaptamin;
• antibiotika;
• kortikosteroider etc.

Eftersom Fanconi syndrom är kroniskt i naturen, utförs behandling under lång tid, i stora kurser efter obligatoriska pauser. Ofta är det möjligt att få metabolismen närmare normal, lindra allvaret av manifestationen av sjukdomen och förhindra farliga komplikationer. Men det är extremt svårt att helt bli av med Toni-Debre-Fanconi syndromet, det ger ofta återfall.

Terapi av syndromet syftar till att eliminera acidos, fyller reserver av kalium, kalciumbikarbonat, fosfater och andra elektrolyter. Den viktigaste rollen spelas av den terapeutiska kosten. Drick mycket vatten och minska salt. Äta bör vara i små portioner, men ofta. Kolhydrater bör strikt mätas så att det inte finns något överskott av glukos i blodet.

Det rekommenderas att använda regelbundet:

• potatis och kål för att bevara aminosyror i kroppen;
• mejeriprodukter, gurkor, baljväxter, morötter och andra alkaliserande livsmedel;
• torkade aprikoser, russin, bananer, pommes frites, rik på kalium;
• kockost, ostar, kefir, kli, bovete, havregryn, ris, innehållande fosfater.

Efter att ha förbättrat de metaboliska processerna kan du starta ett massagebad med bra barrträd. Vid akut njursvikt föreskrivs hemodialys eller njurtransplantation. Kirurgisk behandling av syndromet indikeras också om det finns signifikanta benförändringar.