MED HJÄLP AV KONTO PÅ WEBBPLATSEN glavrach.com

Du har ingen inloggning på GlaVrach? Registrera dig

Glavrach

Blog om hälsa, sjukdomar, folk och traditionella behandlingsmetoder

Tubulopati hos barn

Tubulopati hos barn är en allvarlig sjukdom som påverkar urinvägarna. Sjukdomen kännetecknas av försämrad reabsorptionsprocess i njurtubulerna. Patologi är ganska farlig och leder till allvarliga komplikationer, så föräldrar måste känna till tecken på tubulopati och reglerna för att ge hjälp, särskilt om det finns en genetisk känslig sjukdom. Bristen på snabb behandling leder till irreversibla konsekvenser.

Vad framkallar utvecklingen av tubulopati hos barn, hur framstår det och vilka behandlingsmetoder används?

Orsaker till tubulopati hos barn

Den vanligaste orsaken till utvecklingen av tubulopati hos barn är en ärftlig känslig sjukdom orsakad av genmutationer. Det förekommer i 90% av fallen och uppträder som regel i en tidig ålder.

Förvärvat tubulopati orsakas av patologiska processer som förekommer i kroppen:

• Förekomst av njursjukdom: Nyresvikt eller dysplastiska förändringar i organen.
• Enzymbrist i njurarna (enzymopati).
• Brott mot metaboliska processer i kroppen.
• Sjukdomar som stör funktionen hos njurtubulerna.
• Skador på tubulerna som följd av skador, brännskador och förgiftning av tungmetallsalter.
• Förloppet av akuta inflammatoriska processer i njurarna eller urinvägarna.

Symptom på tubulopati hos barn

Den kliniska bilden av tubulopati är ganska ljus, och hos barn är den speciellt akut. Barnet är oroad över njurkolik och svår smärta i ländryggsregionen. Tecken på rickets manifest och patologiska förändringar förekommer i ENT-organen, hjärtat, blodkärlen och ögonen.

Om sjukdomen åtföljs av överdriven avlägsnande av natrium från kroppen, kommer huvudsymptomen att bli uttorkning. I detta fall är barnet bekymrat över torr mun, konstant törst, hudskalning och svaghet.

Tubulopati kan åtföljas av hypoglykemi (låg glukos). Detta tillstånd kännetecknas av en konstant känsla av hunger, svaghet, irritabilitet och eventuellt förlust av medvetande. Risken för låg glukos är utvecklingen av hypoglykemisk koma, vilket kan leda till irreversibla förändringar eller till och med döden.

I de första stadierna är symptomen ganska suddiga, vilket komplicerar diagnosen. I närvaro av predisponeringsfaktorer är det dock nödvändigt att ägna särskild uppmärksamhet åt barnets hälsa för att i tid upptäcka patologiska förändringar.

Hur bota tubulopati hos barn

En nefrolog kan diagnostisera tubulopati hos barn efter en fullständig läkarundersökning. Först och främst föreskrivs allmänna och biokemiska blod- och urintester. Samtidigt utvärderas innehållet av användbara ämnen i biologiskt material nödvändigtvis. Instrumentala undersökningsmetoder inkluderar MR, CT, ultraljud och njure röntgenstrålar med kontrast. Vid behov utförs en biopsi. I vissa fall kräver det samråd med smala specialister - en kirurg, kardiolog, oculist och onkolog.

Behandling av tubulopati hos barn innefattar att ta medicin och följa en strikt diet. Ju tidigare behandlingen startas, desto större är risken för ett positivt resultat. En sjukdom som orsakas av genetiska avvikelser kan inte botas, så stödjande behandling och läkemedel som stoppar symtom förskrivs.

Behandling av förvärvad tubulopati beror på orsaken till dess utveckling. Oftast är hemodialys utförd, administrering av enzym eller hormonella läkemedel (i synnerhet somatropin) ordineras. Prescribes ett sätt att återställa balansen mellan kalium, natrium och vitamin D.

Var noga med att följa en speciell diet, som bör baseras på frukt, potatis, mejeriprodukter och mejeriprodukter samt kål. Det är viktigt att berika kosten med mat rik på vitaminer och mineraler. Under förbudet faller skadliga livsmedel - rökt kött, korv, godis och kolsyrade drycker.

Tubulopati är en mycket farlig sjukdom och kräver snabb, kvalificerad hjälp. Fördröjning kan leda till uttorkning, hypoglykemisk koma och död. Av särskild fara är den medfödda formen, som inte är berättigad till korrigering.

Vad är tubulopati hos barn

Tubulopatier hos barn uppstår på grund av nedsatt njur tubulär funktion. Till följd av utvecklingen av patologi är transporten av näringsämnen till organen avstängd. Människor med den belastade ärftligheten är mest föremål för denna sjukdom. I det tidiga skedet uppstår tubulopati av njurarna under dödsfallet, därför diagnostiseras sjukdomen senare när allvarlig kronisk njursvikt utvecklas.

Sjukdomen är extremt svår, det är viktigt att inte missa ögonblicket och börja behandlingen i god tid. Förväntande föräldrar rekommenderas att konsultera en läkare för att på något sätt skydda mot patologin hos ett ofödat barn.

Orsaker till tubulopati

Etologin för utveckling av patologi innefattar medfödd (primär) och förvärvad (sekundär) faktor.

Bildandet av primär tubulopati kan uppträda mot:

• membranstruktur transformationer;
• utveckling av enzymopati (enzymbrist);
• nedsatt hormonreceptor känslighet;
• dysplasi (ett brott mot membranets struktur).

Bildandet av förvärvad tubulopati beror på:

• nedsatt transport inom rören;
• misslyckande av utbytesprocesser;
• inflammation i njurarna;

Tubulerna levererar ständigt näringsämnen till njurarna. Deras misslyckande eller blockering leder till allvarlig patologi. Ignorera tubulopati hos barn och hos vuxna är omöjligt, annars kan konsekvenserna vara skrämmande, till och med dödlig.

Varning! Klassificeringen av en sjukdom innebär att den separeras på grundval av ledande symtom och lokalisering.

diagnostik

Patologi diagnostiseras med hjälp av laboratorier och instrumentella metoder för forskning.

Dessa inkluderar:

• Röntgen av njurarna;
• ultraljud av orgeln (ultraljud);
• MRI;
• strålning av skelettet;
• njurbiopsi;
• OAM och UAC;
• biokemiska blodprov.

För en fullständig undersökning måste patienten också undersökas av specialister:

• ögonläkare;
• traumakirurg;
• cardiologist.

Endast på grundval av undersökningens resultat fastställs diagnosen och komplex behandling föreskrivs. Terapi utförs exklusivt på sjukhuset under strikt övervakning av en läkare.

symptom

I början av sjukdomen är det mycket svårt att diagnostisera patologi genom symptomatologi. Den kliniska bilden är suddig, ofta sjukdomen maskeras under comorbiditeterna. Därför är det redan detekterat med allvarligt njursvikt.

behandling

Symtom och behandling av tubulopati beror på lesionsplatsen och den ledande sjukdomen. I allmänhet innefattar behandlingen:

• vitaminterapi;
• diet, äta mat rik på kalcium och fosfor;
• drogterapi.

Det är viktigt att strikt följa alla rekommendationer från den behandlande läkaren och inte avbryta behandlingen till slutet av kursen.

Efter avslutad behandling på sjukhuset ska patienten under en längre tid registreras hos läkaren - barnläkare och nephrologist. Oberoende utföra behandling hemma med hjälp av folkmedicin är förbjuden. Alla procedurer måste rapporteras till den behandlande läkaren.

förebyggande

Tubulopati är en oförutsägbar sjukdom. Förebyggande åtgärder syftar till att upprätthålla en hälsosam livsstil för barnet. Det är nödvändigt att stärka immunsystemet på alla möjliga sätt. Personer med belastad ärftlighet måste genomgå regelbundna läkarundersökningar, vilket gör det möjligt att identifiera en kränkning av njurarna i tid. Vid eventuella misstankar och symtom ska du omedelbart kontakta en läkare.

Varning! Hos barn uppstår sjukdomen oftast i form av rickets syndrom. Patienten har uppenbara och dolda skelettdeformiteter. Tidig upptäckt av förändringar i njurarna kommer att undvika komplikationer. Detta är en viktig punkt som påverkar patientens återhämtning.

Resultatet av sjukdomen

Prognosen är inte alltid positiv, det beror på sjukdomens etiologi. Bildandet av njursjuka insipidus hos barn leder till snabb död. Observerad uttorkning, vilket medför ett dödligt utfall. Och med Tony-Debre-Fanconi syndrom uppstår njursvikt, där det är viktigt att utföra ersättningsbehandling.

De flesta tubulopatier, som förekommer på grund av felet i membrantransporten av aminosyror, är behandlingsbara. Men vissa sjukdomar som orsakar utseendet av en sådan avvikelse är asymptomatiska, så det är viktigt att genomföra en regelbunden undersökning av barnet för att identifiera kränkningar av organen.

Enligt statistiken är primära tubulopatier svårare, prognosen för botemedel är ogynnsam, patologi är oftare dödlig än sekundär. Detta händer på grund av oförmågan att genomföra etiotropisk behandling, vilket hjälper till att eliminera orsaken till sjukdomen.

Tubulopati hos barn - kliniska riktlinjer

Orsaker till sjukdom

Tubulopatier är genetiska sjukdomar hos njurarna som uppstår på grund av en genetisk defekt. Mutationer uppträder i generna som kodar för proteinsyntes. Detta är en av de viktigaste orsakerna till sjukdomen.

Dessutom innefattar orsakerna till nedsatt njursyntes:

• brist på respons på hormoner som reglerar reabsorptionen av kalium, natrium och bikarbonater;
• dysplastiska förändringar av njurarna under utveckling av foster;
• Förgiftning med tungmetallsalter;
• mukopolysackaridos;
• sfingolipidoz;
• blodsjukdomar;
• svåra brännskador
• ökad njurebelastning hos spädbarn.

Tubulopati och dess symtom

Tubolopati kan uppträda på olika sätt hos barn och hos vuxna. De viktigaste symptomen är följande manifestationer:

• överdriven utskiljning av kalcium tillsammans med urin, och därför kan rickets utvecklas i barns former;
• pseudohypoaldosteronism, vilket uppenbaras av ökad utsöndring av natriumklorid, vilket leder till uttorkning och nedsatt njurfunktion;
• svår svaghet
• konstant känsla av hunger, som senare kan leda till fetma fetma;
• polyuri;
• utveckling av muskelhypotoni, vilket kan vara en följd av förlamning
• njurkolik;
• Nephrolithiasis är en njursjukdom där stenar bildar sig i dem.

Tubulopati hos barn - kliniska riktlinjer

Tubulopati är mycket vanligt hos barn. Kliniska rekommendationer i detta fall kommer att se ut som följer:

• Eftersom tubulopati är en genetisk njursjukdom, har etiotropisk behandling inte utvecklats. Undantaget görs av sekundära tubulopatier där korrigering av de bidragande faktorerna genomförs.
• Oavsett typ av sjukdom, ordineras en alkalisk diet som innehåller potatis, kål och mejeriprodukter.
• akut brist på spårämnen korrigeras genom införande av intravenös natriumklorid.
• Vid behandling av barn för rickets föreskrivs höga doser av vitamin D3.

Diagnos av sjukdomen

Diagnos av sjukdomen utförs enligt analys av urin och blod. Dessutom uppskattas den totala blodglukosenivån. Konkretioner i njurarna kan detekteras med röntgen och ultraljud.

Sjukdomar i urinvägarna: Vad är tubulopati av njurarna och hur är det farligt?

Njur tubulopati har många sorter. Vissa av dem är delvis behandlingsbara, medan andra kräver långvarig uppföljning och konstant medicinering för att förhindra komplikationer. Denna patologi kan framkalla ett antal konsekvenser, inklusive de som är farliga för en persons liv, därför är det viktigt att undersöka njurarna i tid och konsultera en läkare om några alarmerande tillstånd uppstår ur urinvägarna.

Vad är tubulopati njure

Njur tubulopati är ett komplex av sjukdomar som är förknippade med nedsatt absorption i njurtubulerna. Den patologiska processen är ofta infödd, vilket är förknippad med onormal utveckling av urinvägarna och diagnostiseras under det första året av livet. I det här fallet talar vi om den primära formen av sjukdomen. Hos vuxna förekommer tubulopatier oftare, oftare som ett resultat av andra patologier och störningar som förekommer i kroppen. Detta betraktas som en sekundär form.

Tubulopati associerad med skador på renal tubuli

Klassificering beroende på lokalisering av den patologiska processen:

1. Nedgången av proximal tubuler:
   • cystinuri - en patologi associerad med en kränkning av aminosyrans transport sker när en gen är muterad;
   • de Tony-Debreux-Fanconi-sjukdomen - en sjukdom i samband med medfödd försämring av absorptionen av fosfater, aminosyror och glukos;
   • Glukosuri är en sjukdom där ett brott mot glukostransport sker.
2. Distala tubulära lesioner:
   • tubulär acidos är en patologi som åtföljs av en minskning av nivån av bikarbonater och en hög mängd klor i blodet;
   • pseudohypoaldosteronism - ett brott mot natriumabsorption sker med nedsatt känslighet hos epitel i tubulen till aldosteron.
3. Samla rörens nederlag - provar hyperaldosteronism, i kombination med ökad produktion av aldosteron.
4. Kanalikatorns nederlag bidrar till förekomsten av nefronofys i samband med skador på nephronens slinga och njurarnas tubuler.

Bland alla typer av tubulopati är den vanligaste glukosuri som diagnostiseras hos 6% av nyfödda.

Vad är tubulär acidos - video

Funktioner av ärftliga typer av patologi

Till de ärftliga typerna av sjukdomen är:

• glukosuri, som bildas i närvaro av en mutant strukturell enhet av genen i autosom (parad kromosom), vilket resulterar i skada på njurarnas proximala tubuler;
• fosfat diabetes - ett brott mot mineralmetabolism, som är förknippad med en övervägande av länkad X-kromosom;
• cystinuri - förekommer vid medfödda sjukdomar i metaboliska processer, medan de i de flesta fall bildar sig i njurarna;
• De-Tony-Debre-Fanconi syndromet - överfört av en autosomal recessiv typ, med en kraftig minskning av mängden kalcium och fosfor i blodet, vilket återspeglas i muskuloskeletala systemet;
• glycinuri, som åtföljs av en kränkning av aminosyrametabolism med en stor mängd glycin frigjord ur urin;
• nephrogenic diabetes insipidus - njurvävnaden blir okänslig för det antidiuretiska hormonet, vilket resulterar i frisättning av okoncentrerad urin;
• pseudohypoaldosteronism - en genetisk mutation associerad med nedsatt reabsorption av salter genom renal tubulerna;
• nephronophthis - ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Detta är möjligt om föräldrarna är blodrelaterade, och det finns en mutation av två liknande gener som påverkar nephron-slingor, skadar dem och stör funktionen hos njurtubulerna.

Ärftliga tubulopatier rankas först bland alla andra sorter av denna patologi. Ofta diagnostiseras även under dräktighet.

Funktioner av sjukdomar med vissa syndrom

Syndrom associerade med njurspirulära lesioner:

1. Rickets-liknande - med flödet av rickets, diagnostiseras ofta under det första året av livet och åtföljs av deformitet av de nedre extremiteterna. Detta avslöjar en låg koncentration av fosfor och kalcium i serum.
2. Liddle syndrom - är en sällsynt sjukdom och kännetecknas av en konstant retention av salter i kroppen, medan en stor mängd kalium utsöndras.
3. Bartters syndrom - ett brott mot vatten- och elektrolytmetabolism, åtföljd av en minskning av kalium och en förändring i syrabasbasen i kroppen.

Tubulopatier associerade med olika syndrom kan behandlas med stor svårighet.

Funktioner hos barn

Tubulopatier hos barn är ganska svåra, vilket orsakar en fördröjning i fysisk och ibland mental utveckling. Inte bara njurstrukturer, utan också hjärtat, synen och hörselorganen och blodkärlen är ofta involverade i den patologiska processen. Nyfödda med tubulopatier av olika arter har ofta dålig aptit och sömnproblem. Barn växer upp långsamt, de är vanligtvis deformerade. Våren på samma gång stängs ganska sent, det kan också finnas kränkningar i mag-tarmkanalen.

Orsaker och provokationsfaktorer

Den främsta orsaken till patologin är en genetisk defekt. Det kan provocera ett antal faktorer. Förändringar förekommer ofta i gener som kodar för proteinsyntes. I de flesta fall börjar den patologiska processen i livmodern. Fostret har dysplastiska processer i njurstrukturerna, vilket ytterligare leder till karakteristiska störningar.

Redan i vuxen ålder kan orsakerna till tubulopati vara:

• tungmetallförgiftning;
• långvarig användning av potenta läkemedel
• blodpatologi;
• svåra brännskador
• felaktig näring.

Saltiga och feta livsmedel kan orsaka störningar i njurtubulerna.

Förekomsten av strukturella störningar i njurarna under fosterutvecklingen kan ske med alkohol, droger och rökning under graviditeten.

Klinisk bild beroende på typ av patologi - bord

• njurkolik;
• inflammation i njurbäckenet
• ökat blodtryck
• renal dysfunktion;
• bildandet av stenar i njurarna och urinblåsan;
• utvecklingsfördröjning.

• minskad aptit
• kräkningar;
• minskning av blodtrycket;
• deformation av benen;
• utvecklingsfördröjning;
• ökad benbräcklighet.

• yrsel;
• törst;
• frekvent urinering
• diarré;
• generellt otillfredsställande hälsotillstånd
• dåsighet;
• torr mun
• utvecklingsfördröjning.

• bildandet av stenar i njurarna och urinblåsan;
• retinalatrofi;
• njursvikt.

• bildandet av stenar i njurarna;
• tillväxt retardation;
• deformation av benen;
• dehydrering;
• skada på hörselnerven.

• svaghet;
• minskning av blodtrycket;
• utvecklingsfördröjning.

• ökat blodtryck
• hjärtsmärta
• huvudvärk;
• arytmi;
• suddig syn;
• konvulsioner;
• muskelsvaghet.

• ökat blodtryck
• fördröjning i fysisk och mental utveckling;
• generellt otillfredsställande hälsotillstånd.

• dehydrering;
• konvulsioner;
• muskelsvaghet
• utvecklingsfördröjning;
• CNS skada.

• deformation av benen;
• illamående och kräkningar
• nedsatt avföring.

• frekvent urinering på natten
• konstant törst;
• konvulsioner;
• utvecklingsfördröjning;
• takykardi;
• yrsel;
• blek av huden.

• törst;
• frekvent urinering
• temperaturökning
• kräkningar;
• konvulsioner.

Diagnostiska metoder

Effektiva patologiska forskningsmetoder:

1. Urinanalys I urinen bestäms nivån av kalium, klor, kalcium, glukos och natrium. Inflaterade hastigheter indikerar fel i renal tubulat och försämrad reabsorption (sug).
2. USA. Ultraljudsdiagnos kan bekräfta eller förneka närvaron av förändringar i njurstrukturerna. Dessutom tillåter denna metod dig att diagnostisera urolithiasis, som ofta följer olika typer av tubulopati.
3. Molekylär genetisk analys. Hjälper till att identifiera lokaliseringen av defekten i kromosomen. För forskning utföra blodprovtagning från en ven.
4. Blodprov Gör det möjligt att identifiera en ökning eller minskning av glukos, såväl som koncentrationen av hormonet aldosteron.

Ultraljud av njurarna gör att du kan identifiera patologiska förändringar i tubulerna

Som ytterligare undersökningsmetoder används MR och CT. Tomografi ger högkvalitativa och detaljerade bilder av njurarna. I detta fall kan läkaren lätt diagnostisera de minsta strukturella förändringarna.

Terapeutisk taktik

Medfödda former av tubulopati är svåra att behandla, så i detta fall korrigering av symtom. För behandling av alla typer av sjukdomar som föreskrivs diet, som syftar till att förändra syrabasbasen. Bendeformiteter elimineras genom kirurgisk korrigering.

En god effekt produceras genom hemodialys, vilket är en blodreningsmetod. Denna behandlingsmetod används vid kroniskt njursvikt, vilket ofta blir en följd av medfödd tubulopati. Hemodialys utförs med hjälp av anordningen "artificiell njure". I detta fall drivs blodet genom enheten, rengöras och återlämnas till det vanliga.

På sjukhuset används ofta intravenösa vätskor av natriumklorid för att förhindra uttorkning.

Hemodialys låter dig rensa blodet av toxiner

Behandling av tubulopati är en långsiktig, som kräver ett integrerat tillvägagångssätt. Folkmekanismer för denna typ av sjukdom gäller inte och kan även orsaka skada. Därför är det viktigt att inte självmedicinera, men att följa alla rekommendationer från läkaren.

Dietmat

Vid behandling av olika typer av tubulopati används en alkaliserande diet. Utesluten från kosten:

Menyn ska innehålla följande produkter:

Drickregimen diskuteras med läkaren och i varje fall följer vissa normer. Vid nedsatt njurfunktion reduceras mängden vatten till 500-700 ml. Vid organens normala funktion kan upp till 1,5 liter vätska konsumeras.

Livsmedel ska vara fraktionerad, det rekommenderas inte att överträffas. Ät mat bör vara 4 gånger om dagen.

Vad du behöver inkludera i menyn - fotogalleri

Drogterapi

Grupper av läkemedel som används för att korrigera symtom för olika typer av tubulopati:

1. Smärtstillande medel: No-shpa, Spazmalgon. Tilldela för lindring av attacker av njurkolik. Denna grupp av läkemedel används endast vid förvärring av smärtsymptom.
2. Antiinflammatorisk: Canephron, Fitolysin, etc. Används vid anslutning av pyelonefrit, som ofta finns i olika typer av tubulopati. Dessa läkemedel förbättrar njurarnas tillstånd, eliminerar inflammation.
3. Antibakteriell: Furagin, Zinnat, etc. Det föreskrivs att eliminera inflammatorisk process i avancerade former av tubulopati. Dessa läkemedel förstör bakteriefloran.
4. Beredningar innehållande kalium. De vanligaste förskrivningarna är: Kaliumklorid, Kalium och magnesium från "Doppelgerts", etc. Dessa mediciner förhindrar hjärtafvikelser, lindrar konvulsioner. Att ta kalium i tubulopati är nödvändigt under lång tid, eftersom mycket av detta ämne utsöndras i urinen.

Läkemedelsbehandling används endast som underhållsbehandling. Helt eliminera tubulopati är inte möjligt.

Vilka läkemedel används för behandling - fotogalleri

Prognos och konsekvenser

Med medfödda former av tubulopati är prognosen dålig. Som ett resultat av uttorkning kan döden uppstå. Med en snabb behandling av behandling på ett sjukhus är det dock möjligt att upprätthålla njurens funktionella aktivitet, vilket förbättrar patientens livskvalitet. Med förvärvad patologi är prognosen mer fördelaktig. Om du håller dig till en diet och tar mediciner, kan du undvika de farliga konsekvenserna och njuta av ett helt liv.

För olika typer av tubulopati är följande komplikationer möjliga:

• blockering av urinrörssten
• akut attack av njurkolik;
• njursvikt.

Med lanseringen av tubulopati kan urinblåsan blockeras med sten

Den primära formen av tubulopati anses vara en av de svåraste vid behandling av sjukdomar som uppträder vid urologisk praxis.

förebyggande

1. Förbered dig på graviditet på rätt sätt. Undvik att röka och dricka alkohol medan du bär ett foster. Följ alla rekommendationer från läkaren.
2. Ät rätt. Överge salt, stekt, kryddig och fet mat.
3. Behålla en hälsosam livsstil, stärka immunsystemet och träna.
4. En gång om året, besök en urolog och genomgå ultraljud av njurarna.
5. Ta inte starka läkemedel utan läkares recept.
6. I händelse av ångestsymtom från urinvägarna kontakta omedelbart urologen eller nephrologisten.
7. Kom inte i kontakt med giftiga kemikalier och andra giftiga ämnen.

För att förebygga njursjukdomar tar jag växtbaserade extrakt. Jag föredrar kamomill, mint och oregano, som har en liten diuretisk effekt. Jag försöker att konsumera mindre salt och dricka tillräckligt med vätska. På sommaren föredrar jag vattenmeloner, som har en bra diuretik effekt, rensar försiktigt sanden från njurarna och förhindrar bildandet av kalkyl.

Tubulopatier är inte lika vanliga, men de är extremt svåra, vilket leder till missbildningar av muskuloskeletala systemet och andra organ. Sådana sjukdomar är farliga i alla åldrar och kan ge upphov till allvarliga komplikationer som inte är mottagliga för behandling. Planering för graviditet och överensstämmelse med förebyggande regler kommer att bidra till att minska risken för sådana sjukdomar.

Symptom på tubulopati hos barn

Tubulopati hos barn är utsläpp av allvarliga sjukdomar som är sammankopplade med urinrörsystemet, vilket uppstår på grund av att reabsorptionen i misslyckandet i njurröret misslyckats. Med andra ord transporterar tubulerna i njurarna inte regelbundet alla nödvändiga näringsämnen till njurarna. Oftast är människor med en ärftlig predisposition benägen för detta syndrom, så förväntade föräldrar bör konsultera en läkare för att förhindra framtida barn att utveckla denna sjukdom. För att eliminera dessa sjukdomar är det viktigt att känna till symptomen, orsakerna, åtgärderna för behandling och förebyggande.

Viktigt: Tidig behandling bör inledas, eftersom dessa sjukdomar kan leda till irreversibla konsekvenser, både för vuxna och för barn.

Det finns 2 former av utvecklingen av tubulopati hos barn:

1. Funktionerna bryts endast i rörens membran (ärftlig);
2. Spridningen av dessa överträdelser (förvärvad).

För att börja behandla denna grupp av allvarliga sjukdomar är det nödvändigt att studera orsakerna till deras förekomst.

7 huvudorsaker

1. Genetisk skada (mutation i gener);
2. dysplastiska omvandlingar i njurarna (vävnaderna som utgör njurarna läggs felaktigt i prenatalperioden - på grund av detta ändras strukturen hos membranerna i tubulocyter);
3. sjukdomar som orsakar funktionsnedsättning av tubulerna i njurarna (sjukdomar som ökar njurarnas arbete - brännskador, njurinflammation, blodsjukdomar);
4. enzymopati (brist på enzymer i njurarna);
5. överträdelse av matabolismsprocessen i kroppen;
6. skador på tubulerna (naturliga);
7. njursvikt.

I närvaro av njursvikt ökar risken att utveckla tubolopatiutvecklingen hos barn, eftersom detta förstör tubulärstrukturen i njurarna.

Läkare särskiljer en klassificering bestående av 2 huvudgrupper av tubulopati syndrom:

1. nederlag av proximal tubuler - De Toni-Debre-Fanconi syndromet (fosfat diabetes, renal tubulär acidos, förlust av kalium i njurarna, njurglykosuri). Dessa sjukdomar behandlas endast på sjukhuset under överinseende av läkare, och vid rätt behandling är en snabb återhämtning möjlig.
2. lesion av den distala tubulen är en typ av ärftlig sjukdom, som åtföljs av renal glukosuri, njursjuka (icke-socker och saltlösning). Under behandlingen är det viktigt att kontrollera barnets diet (gräns saltintag) och urintester.

Det finns också andra typer av tubulopati hos barn. Till exempel, misslyckande av reabsorption i uppsamlingskanalerna, som åtföljs av Liddle syndrom och Bartters syndrom. Också vanligt är den totala deformiteten hos tubuleapparaten (Fanconi nephronophthalis).

symptom

• Kolik i njurarna
• cystinuri;
• iminoglitsinuriya;
• glitsinuriya;
• Lesch-Nyhan syndrom;
• tyrosinemi;
• njursvikt
• nefrolitiasis;
• skilet förändring (rickets);
• polyuri.

Symtom kan också vara renal tubulär acidos - en sjukdom som är förknippad med rickets och är baserad på minskningen av bikarbonat i ett parat organ. Renal tubulär acidos är ofta asymptomatisk, men det finns incidenter när det kännetecknas av svår muskelsvaghet och förlamning.

Viktigt: Symptomen är mycket svåra att identifiera under sjukdomsperioden, eftersom de inte uppträder som ångest. Men om några symtom på sjukdomen blir märkbara, behöver du inte ignorera dem, men du bör omedelbart kontakta en läkare!

Diagnos av tubulopati hos barn är som följer:

• Leverans av alla typer av urin och blodprov;
• röntgen av njurarna;
• Ultraljud och MRI;
• njurbiopsi;
• fysiska och immunologiska studier;
• röntgenskelettstruktur.

Den skickande läkaren skickar också till andra specialister - en oculist, kirurg, traumatolog, kardiolog för en omfattande undersökning av patienten.

behandling

Det är mycket viktigt att starta behandlingen i de tidiga stadierna av sjukdomsutvecklingen beroende på det rådande syndromet, eftersom sjukdomen kan leda till störningar i andra inre organ. I allmänhet föreskrivs behandling med medicinska läkemedel tillsammans med medicinskt genetiskt samråd. En alkaliserande diet rekommenderas också (potatis, avokado, svartbröd, etc.). Det är nödvändigt att följa läkarens rekommendationer och inte behandlas oberoende.

Prognos och förebyggande

Prognosen för sjukdomen kan bestämmas baserat på orsaken. Till exempel kan njur diabetes insipidus vara dödlig på grund av plötslig uttorkning. Mot bakgrund av Toni-Debre-Fanconi-syndromet uppträder njursvikt.

I allmänhet kan en snabb och korrekt diagnos underlätta prognosen och påskynda patientens återhämtning.

Det är omöjligt att förutse utvecklingen av tubolopati i kroppen och andra njurar, men alla bör vidta förebyggande åtgärder. Vi bör inte glömma rätt näring, hälsosam livsstil och regelbundna besök till läkaren, särskilt för människor med ärftliga tendenser. Kom ihåg att behandlingen av en sjukdom börjar med en diagnos som korrekt har gjorts av läkaren och följer alla instruktioner. Välsigna dig

Tubulopati vid barns symptom och behandling

Tubulopatier hos barn uppstår på grund av nedsatt njur tubulär funktion. Till följd av utvecklingen av patologi är transporten av näringsämnen till organen avstängd. Människor med den belastade ärftligheten är mest föremål för denna sjukdom. I det tidiga skedet uppstår tubulopati av njurarna under dödsfallet, därför diagnostiseras sjukdomen senare när allvarlig kronisk njursvikt utvecklas.

Sjukdomen är extremt svår, det är viktigt att inte missa ögonblicket och börja behandlingen i god tid. Förväntande föräldrar rekommenderas att konsultera en läkare för att på något sätt skydda mot patologin hos ett ofödat barn.

Orsaker till tubulopati

Etologin för utveckling av patologi innefattar medfödd (primär) och förvärvad (sekundär) faktor.

Bildandet av primär tubulopati kan uppträda mot:

• membranstruktur transformationer;
• utveckling av enzymopati (enzymbrist);
• nedsatt hormonreceptor känslighet;
• dysplasi (ett brott mot membranets struktur).

Bildandet av förvärvad tubulopati beror på:

• nedsatt transport inom rören;
• misslyckande av utbytesprocesser;
• inflammation i njurarna;

Tubulerna levererar ständigt näringsämnen till njurarna. Deras misslyckande eller blockering leder till allvarlig patologi. Ignorera tubulopati hos barn och hos vuxna är omöjligt, annars kan konsekvenserna vara skrämmande, till och med dödlig.

Varning! Klassificeringen av en sjukdom innebär att den separeras på grundval av ledande symtom och lokalisering.

diagnostik

Patologi diagnostiseras med hjälp av laboratorier och instrumentella metoder för forskning.

Dessa inkluderar:

• Röntgen av njurarna;
• ultraljud av orgeln (ultraljud);
• MRI;
• strålning av skelettet;
• njurbiopsi;
• OAM och UAC;
• biokemiska blodprov.

För en fullständig undersökning måste patienten också undersökas av specialister:

• ögonläkare;
• traumakirurg;
• cardiologist.

Endast på grundval av undersökningens resultat fastställs diagnosen och komplex behandling föreskrivs. Terapi utförs exklusivt på sjukhuset under strikt övervakning av en läkare.

symptom

I början av sjukdomen är det mycket svårt att diagnostisera patologi genom symptomatologi. Den kliniska bilden är suddig, ofta sjukdomen maskeras under comorbiditeterna. Därför är det redan detekterat med allvarligt njursvikt.

behandling

Symtom och behandling av tubulopati beror på lesionsplatsen och den ledande sjukdomen. I allmänhet innefattar behandlingen:

• vitaminterapi;
• diet, äta mat rik på kalcium och fosfor;
• drogterapi.

Det är viktigt att strikt följa alla rekommendationer från den behandlande läkaren och inte avbryta behandlingen till slutet av kursen.

Efter avslutad behandling på sjukhuset ska patienten under en längre tid registreras hos läkaren - barnläkare och nephrologist. Oberoende utföra behandling hemma med hjälp av folkmedicin är förbjuden. Alla procedurer måste rapporteras till den behandlande läkaren.

förebyggande

Tubulopati är en oförutsägbar sjukdom. Förebyggande åtgärder syftar till att upprätthålla en hälsosam livsstil för barnet. Det är nödvändigt att stärka immunsystemet på alla möjliga sätt. Personer med belastad ärftlighet måste genomgå regelbundna läkarundersökningar, vilket gör det möjligt att identifiera en kränkning av njurarna i tid. Vid eventuella misstankar och symtom ska du omedelbart kontakta en läkare.

Varning! Hos barn uppstår sjukdomen oftast i form av rickets syndrom. Patienten har uppenbara och dolda skelettdeformiteter. Tidig upptäckt av förändringar i njurarna kommer att undvika komplikationer. Detta är en viktig punkt som påverkar patientens återhämtning.

Resultatet av sjukdomen

Prognosen är inte alltid positiv, det beror på sjukdomens etiologi. Bildandet av njursjuka insipidus hos barn leder till snabb död. Observerad uttorkning, vilket medför ett dödligt utfall. Och med Tony-Debre-Fanconi syndrom uppstår njursvikt, där det är viktigt att utföra ersättningsbehandling.

De flesta tubulopatier, som förekommer på grund av felet i membrantransporten av aminosyror, är behandlingsbara. Men vissa sjukdomar som orsakar utseendet av en sådan avvikelse är asymptomatiska, så det är viktigt att genomföra en regelbunden undersökning av barnet för att identifiera kränkningar av organen.

Enligt statistiken är primära tubulopatier svårare, prognosen för botemedel är ogynnsam, patologi är oftare dödlig än sekundär. Detta händer på grund av oförmågan att genomföra etiotropisk behandling, vilket hjälper till att eliminera orsaken till sjukdomen.

Innehållsförteckning Nyckelord

• acidos
• hyperkalemi
• hypokalemi;
• Gipomagnezemiya
• hypofosfatemi
• glykosuri
• Metabolisk alkalos
• Metabolisk acidos
• nefrokalcinos
• polydipsi
• polyuri
• Pseudohypoaldosteronism
• rakitis
• Fanconi syndrom
• tubulopati
• phosphaturia

Ultraljud - ultraljud

PTA - renal tubulär acidos

KSHCHS-syra-bastillstånd

ADH - antidiuretiskt hormon

1,25 (OH) 2D3-1,25-dihydroxivitamin D3

Ultraljud - ultraljud

DDAVP-test - 1-deamino-8-D-argininvasopressintest

Villkor och definitioner

Nya och fokuserade yrkesvillkor används inte i dessa kliniska riktlinjer.

1. Kort information

1.1 Definition

Tubulopati - Tubular njursjukdom som kännetecknas av olika störningar av tubulär transport av elektrolyter, mineraler, vatten och organiska ämnen, ärftlig (primär tubulopati) eller förvärvad natur (sekundär tubulopati).

Enligt lokaliseringen av transportdefekten är proximal, slinga och distala tubulopatier utmärkta.

1.2 Etiologi och patogenes

1.2.1 Proximal tubulopati

1.2.1.1 Hypofosfatiska ricketer

Hypofosfatemisk rakit (fosfat mellitus) - en sjukdom associerad med en defekt fosfat reabsorption i proximala tubuli, vilket yttrar sig i barn phosphaturia, hypofosfatemi och uttalade förändringar rakitisk resistenta mot konventionella doser av vitamin D.

Flera ärftliga former av sjukdomen som uppträder med en isolerad kränkning av den proximala fosfatreabsorptionen i njurarna beskrivs:

• hypofosfatiska rickets, X-länkad dominant (OMIM 307800);
• hypofosfatiska rickets, autosomalt dominant (OMIM 193100);
• hypofosfatiska rickets, autosomala recessiva (OMIM 241520; OMIM 613312);
• ärftliga hypofosfatiska rickets med hypercalciuri (OMIM 241530).

fosfater normalt transport över den luminala membranet i proximala tubuli genom kotransportorami natriumfosfat (natriumfosfat transportör 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), vars expression är modifierad fibroblasttillväxtfaktor-23 (fibroblasttillväxtfaktor 23 - FGF23) och PTH.

FGF23 främjar phosphaturia genom hämning av fosfat återabsorption grund NPT2a reduktion, NPT2c och undertrycka expressionen av en -? - hydroxylas, följt av undertryckande av cirkulerande 1,25 (OH) 2D.

Paratyroidhormon hämmar även reabsorption av fosfater i proximala tubuli, inaktiverande natriumfosfatsamtransport, men till skillnad FGF23 samtidigt inducerar transkription av en -? - hydroxylasaktivitet genom att stimulera syntesen 1,25 (OH) 2D i det proximala röret, vilket leder till ökad NPT2b-beroende intestinal absorption av fosfater och undertryckande av transkription av parathyroidhormongener.

När X-bunden hypofosfatemisk rakit dominant mutation i en gen som är homolog fosfatreglerande endopeptidas lokus Hr22.1 (PHEX - fosfat reglerande endopeptidas homolog, X-bunden), leda till störningar av enzymatiska system som utför proteolys FGF23. Överskott FGF23 orsakar brott fosfat reabsorption i de proximala njurkanalerna som genererar en karakteristisk biokemiska fenotyp manifeste phosphaturia, hypofosfatemi, låga eller normala, men felaktigt reducerade nivå relativt hypofosfatemi 1,25 (OH) 2D3. Trots det faktum att hittills beskrivna, mer än 170 mutationer i PHEX-genen (missense, nonsens, deletioner, splitsstället mutation), är distinkta genotyp-fenotyp korrelationer beskrivs inte.

Skälet för autosomala dominanta hypofosfatemisk rakit är den omedelbara uppträdandet av mutationer i FGF23-genen på kromosom 12p13.3, som bildar ett motstånd faktor att proteolytisk klyvning.

Förekomst autosomala recessiva hypofosfatemisk rakit bidrar mutationer i dentinet matrixprotein 1 (dentin matrixprotein 1 - DMP1) på kromosom 4q21 eller gen ektonukleoid pyrofosfatas / fosfodiesteras 1 (endonucleotide pyrofosfatas / fosfodiesteras 1 - ENPP1) på kromosom 6q22-q23, samt främja ökande koncentrationer av FGF23.

Autosomala recessiva ärftliga hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri utvecklas på grund av mutationer i SLC4A3-genen på kromosom 9q34, kodar direkt natriumfosfatsamtransport (NPT2c) luminala membran av proximala tubuli.

1.2.1.2 Proximal renal tubulär acidos

Proximal PTA (typ II) (OMIM 179830) är en sjukdom som kännetecknas av försämrad reabsorption av bikarbonater (HCO3-) i proximal tubulerna.

Primär proximal PTA (isolerad):

• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv med patologin av ögat och mental retardation, SLC4A4 genmutation (kromosom 4q21), överträdelse av natriumbikarbonat samtransport en (Na ^ -CO3-samtransport - NBC-1) det basolaterala membranet i proximala tubuli (OMIM 604.278);
• sporadisk:

• övergående (barn), omogenhet av natriumväte-antiporter-3 (Na + -H-utbyte-NHE-3) apikalt proximalt tubulärt apikalt membran;
• ihållande (vuxen).

Sekundär proximala PTA på grund av ett antal sjukdomar: cystinos, galaktosemi, glykogen lagringssjukdom (typ I), tyrosinemi, Wilsons sjukdom, hyperparatyroidism, medullär cystisk sjukdom, vitamin D-brist och beroende rakit, idiopatisk hyperkalciuri, primär hyperoxaluri, Lowe syndrom, Sjögrens syndrom, multipel myelom. Det kan också orsakas av en toxisk lesion av proximal tubulat med tungmetallsalter, vissa mediciner.

Normalt reabsorberas upp till 90% av de filtrerade bikarbonaten i den proximala tubulen. På grund av brott av bikarbonat reabsorption i proximala tubuli, utvecklar bikarbonaturiya när normal bikarbonatkoncentration i blodplasman. Detta leder till metabolisk acidos i frånvaro av urinsyring, trots de bevarade mekanismerna för distal utsöndring av H + joner. När koncentrationen av plasma bikarbonat reduceras under tröskelvärdet (i de flesta fall mindre än 15 mmol / l, i frånvaro av behandling), börjar de filtrerade bikarbonater fullständigt resorberas, blir urinen reaktion surt].

1.2.1.3 Fanconi syndrom

Fanconis syndrom (de Toni-Debre) - en sjukdom som orsakas av dysfunktion generaliserad proximala tubuli, vilket leder till störning av aminosyra reabsorption, glukos, kalium, natrium, vatten, fosfater, bikarbonater, urinsyra.

Det finns två former av sjukdomen:

• primär idiopatisk Fanconi syndrom, i de flesta fall sporadiska; Isolerade fall kan vara ärftliga (autosomala recessiva, autosomala dominerande arv);
• sekundär Fanconis syndrom som orsakas av genetiska sjukdomar (cystinos, galaktosemi, ärftlig fruktosintolerans, tyrosinemi (typ I), glykogen (typ I), Wilsons sjukdom, mitokondriell tsitopatii, Dent sjukdoms, Lowe syndrom), toxiska effekter av mediciner (gentamicin, tetracyklin, antiretrovirala medel), tunga metallsalter, eller på grund av utveckling av primär amyloidos, multipelt myelom och vissa andra sjukdomar.

Den vanligaste orsaken till Fanconis syndrom hos barn är cystinos (OMIM 219.800) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av ackumulering av cystinkristaller inom lysosomerna och åtföljs av progressiva lesioner av interstitiell njurvävnaden med ett resultat i kronisk njursvikt; frekvens av förekomst

1: 200 000 nyfödda (Europa, USA).

Defekten hos den lysosomala cystin-cystinosinbäraren orsakas av olika mutationer i CTNS-genen (kromosom 17p13). Den mest upptäckta stora borttagningen av CTNS-genen stör fullständigt dess funktion.

Kränkning av transport cystin tvärs det lysosomala membranet leder till ansamling av cystin i lysosomerna, reduktion av cystin och cystein i cytosolen, vilket leder till ökad produktion av reaktiva syrespecies, vilket orsakar utarmning av ATP och stimulerar apoptos.

1.2.1.4 Renal glukosuri

Renal glukosuri är en sjukdom som orsakas av nedsatt glukostransport i njurens proximala tubulat, med en normal nivå av glukos i blodet.

• Autosomalt dominerande arv (typ A) (OMIM 233100) - SLC5A2-genmutation av natrium-glukos-cotransporter-2 (SGLT2), kromosom 16p11.2;
• Autosomalt recessivt arv (typ B) (OMIM 606824) - SLC5A1-genmutation av natrium-glukos-cotransporter-1 (SGLT1), kromosom 22q12.3.

Under fysiologiska förhållanden absorberas glukos fullständigt i den proximala tubulen. Reabsorptionen av huvudmassan av glukos förekommer i segmenten S1 och S2 med deltagande av det njurspecifika natrium-glukostransportör-2-luminala membranet. Den återstående delen av glukosen avlägsnas från filtratet i S3-segmentet med hjälp av natrium-glukostransportören-1. Denna transportör finns också i tunntarmen. Liksom andra membrantransportsystem har glukostransportörer en mättnadsgräns. När njurtröskeln för glukos minskar, trots normal blodsockernivå, uppträder njurglukosuri.

1.2.2 Loop tubulopathies

1.2.2.1 Bartters syndrom

Bartters syndrom - Autosomal recessiv sjukdom orsakas av en defekt av natrium och klorid återabsorption i den tjocka uppåtstigande Henles slynga knä, som kännetecknas av hypokalemi, hypokloremi, metabolisk alkalos och giperreninemicheskogo hyperaldosteronism.

• Neonatal Bartters syndrom (typ I) (OMIM 601.678) - NKCC2 mutationsgenen (locus SLC12A1, kromosom 15q21.1), en primär defekt natrium / kaliumklorid samtransport (Na-K-2CL) tjocka uppåtstigande extremiteten i Henles slynga;
• Neonatal Bartersyndrom (typ II) (OMIM 241200) - ROMK-genmutation (KCNJ1-locus, kromosom 11q24,3), ROMK-kanalfel
  (ATP-känslig rektifierande kaliumkanal) tjock stigande knäslinga Henle;
• Den klassiska Bartters syndrom (OMIM 607.364) (typ III) - CLCNKB mutationsgenen (1p36.13), kanalstruktur defekt CLC-Kb (njurspecifik kloridkanal) hos den tjocka uppåtgående skänkeln i Henles slynga;
• Neonatal Bartters syndrom associerat med sensorineural hörselnedsättning (typ IV) (OMIM 602.522) - BSND mutationsgenen (1p32.3), distorsion av strukturen membranbunden subenhet av kloridkanaler ClC-K (ClC-Ka, SLC-Kb).

När typ jag neonatal alternativ Den primära defekten hos Na + -K + -2Cl- -cotry-transportören leder till en överträngning av natriumreabsorptionen i det tjocka uppåtgående knäet i Henle slinga. Förlusten av natrium leder till en minskning av intravaskulär volym, aktivering av produktionen av renin och aldosteron och en ökning av fraktionerad utsöndring av kalium med efterföljande hypokalemi och metabolisk alkalos.

Med typ 2 neonatal alternativ Överträdelse av ROMK-kanalfunktionen hindrar återförandet av reabsorberat kalium i lumen på det tjocka stigande knäet i öglan i Henle, vilket reducerar Na + -K + -2Cl-transportörens funktion.

I den neonatala varianten av Bartters syndrom utvecklas hypercalciuri och nefrokalcinos.

Klassiskt alternativ (typ III) Åtföljs av brott av klorid transport över det basolaterala membranet tillbaka in i cirkulationen, vilket leder till hypovolemi och efterföljande aktivering av renin-angiotensinsystemet med utvecklingen gipokaliemicheskogo metabolisk alkalos.

1.2.3 Distal tubulopati

1.2.3.1 Gitelman syndrom

Gitelmans syndrom (OMIM 263.800), familjär hypokalemic gipomagnezemiya, solteryayuschaya tubulopati, känne gipomagnezemiey, gipokaltsiuriey och sekundär aldosteronism, vilket leder till utveckling av hypokalemi och metabolisk alkalos.

Den autosomala recessiva typen av överföring är karakteristisk - en genmutation i SLC12A3-stället på kromosom 16q13. Genen kodar för en tiazidkänslig Na + -Cl-cotransporter (NCCT) distal konvoluted tubule.

Defekt Na + -Cl-cotransporter leder till en minskning av NaCl-transporten i den distala konvoluterade tubulen med den efterföljande utvecklingen av hypovolemi och stimulering av renin-aldosteronsystemet. Hypokalemi, hypomagnesemi och metabolisk alkalos uppträder.

1.2.3.2 Distal renal tubulär acidos (typ I)

Distal RTA (I-typ) (OMIM 179.800, OMIM 602.722) - en sjukdom som kännetecknas av svår hyperkloremisk metabolisk acidos till följd av försämrad utsöndring av vätejoner i den distala nefronet.

Primär distal PTA:

• Autosomal dominant, SLC4A1 genmutation (kromosom 17q21-22), distorsion av strukturen klorid-vätekarbonat-anti-1 (AE-1 - anjon exchager 1) det basolaterala membranet i kortikala uppsamlingskanalerna;
• Autosomal recessiv dövhet med, ATP6V1B1 (kromosom 2p13) genmutation, distorsion av strukturen B1 väte ATPas subenhet knut En population av celler i det apikala membranet i kortikala uppsamlingskanalerna;
• Autosomal recessiv dövhet utan, ATP6V0A4 genmutation (kromosom 7q33-34), som kodar för alfa-4-underenheten av ATPas väte kil En population av celler i det apikala membranet i kortikala samlingsrör.

Tillsammans med familjeformer av sjukdomen finns det också sporadiska fall.

Sekundär (förvärvad) bildar den distala PTA beskrivs i många sjukdomstillstånd orsakade av kalciummetabolismsjukdomar med nefrokalcinos och hyperkalciuri, primär hyperparatyreoidism, droger och toxiska skador, andra njursjukdomar, inklusive medullär cystisk sjukdom och svampig njure, autoimmuna sjukdomar (hypergammaglobulinemi, syndrom Sjogren, autoimmun hepatit, thyroidit, fibrosing alveolitis, systemisk lupus erythematosus, periarterit nodosa).

Brottet mot utskiljningen av ammonium i alla varianter är sekundär. Bikarbonatreabsorptionen är kvantitativt normal, men i enlighet med en ökning av urin-pH är en viss grad av bikarbonaturi närvarande närvarande (mindre än 5% av den filtrerade mängden).

Vid svår kronisk metabolisk acidos ger benet upp till 40% av blodets buffertkapacitet. neutralisering av vätejoner med benkarbonat orsakar frisättning av kalcium från benet till den extracellulära vätskan, vilket leder till störning av sin normala struktur och olika bendeformationer.

Citratutsöndring i proximal tubulat reduceras, vilket är grunden för bildandet av nefrokalcinos.

1.2.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Pseudohypoaldosteronism är en heterogen grupp av kliniska former som uppstår till följd av att aldosteron inte kan utöva sina huvudsakliga fysiologiska effekter för att säkerställa utsöndring av kalium- och vätejoner.

• Pseudohypoaldosteronism, typ I

• Autosomal dominant njurform (OMIM 600983) - MLR-genmutationer (NR3C2, 4q31.1) av mineralokorticoidreceptorerna i huvudcellerna i uppsamlingsrören.

Hos spädbarn har transientt syndrom av hyperkalemi och metabolisk acidos beskrivits utan saltförlust, det anses vara en typ I-variant av renal pseudohypoaldosteronism.

Förmågan att sura urinen efter belastningen med syror i sjukdomen är bevarad, men utsöndringen av syror genom njurarna minskar på grund av den mycket låga utsöndringen av ammonium. Även om minskningen av ammoniumproduktionen beror på själva hyperkalemi, spelas en nyckelroll i mekanismen för utveckling av denna form av aldosteronbrist eller renal tubulär resistans mot den.

• Autosomal recessiv multiorganform (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutationer i generna som kodar för?,?,? subunitsnatriumepitelkanaler (ENaC) för uppsamling av tubuler (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Fel på natriumtransport i många organ som innehåller epiteliala natriumkanaler - i njurarna, lungorna, tarmarna, exokrina körtlar.

• Pseudohypoaldosteronism, typ II (Gordons syndrom - Gordons syndrom)

• Autosomal dominant nedärvning (OMIM 601.844, OMIM 605.232, OMIM 605.775, OMIM 603.136) - WNK4 mutationer i gener, WNK1, KLHL3, CUL3, som kodar kinaset ansvarig för träns- och klor paracellulär rörelse, vilket återigen leder till skador sekretion och kaliumväte.

Reabsorptionen av natriumklorid i det tjocka stigande knäet i öglan i Henle ökar, vilket leder till en kränkning av utsöndringen av kalium och väte i kortikala uppsamlingskanalerna.

• Förvärvade former Pseudohypoaldosteronism beskrivits med obstruktiv uropati, tubulointerstitiell nefrit, pyelonefrit tung, sicklecell nefropati, systemisk lupus erythematosus, amyloidos, multipelt myelom, neonatal medullär nekros, unilateral renal ventrombos.

1.2.3.4 Nephrogen diabetes insipidus

Diabetes insipidus - en sällsynt nedärvd sjukdom som kännetecknas av frånvaro av permeabilitet för vattensamlingskanaler och motståndet mot verkan av antidiuretiskt hormon när adekvat.

X-bunden recessiv formen (OMIM 304.800) - mutationen AVPR2 (Hq28 lokuset), vilket kodar för en receptor till arginin vasopressin (V2R) i celler av uppsamling tubuli.

När det aktiveras genom bindning till vasopressin orsakar V2-receptorn en ökning av cAMP. Detta leder till rörelse mot det apikala membranet hos intracellulära vesiklar innehållande vattenkanaler av aquaporin-2 (AQ-2), vilket ökar rörens permeabilitet till vatten. En genetisk defekt som involverar ett annat antal mutationer i V2-receptorgenen leder till en minskning av bindningen av vasopressin till receptorn, en minskning av syntesen eller en ökning av nedbrytning av receptorn själv. Som ett resultat blockeras den antidiuretiska verkan hos det antidiuretiska hormonet (ADH). Olika mutationer är associerade med variabelt motstånd mot ADH. X-länkt arv alternativ innebär att svåra polyurier finns hos pojkar. hos de flesta asymptomatiska kvinnor kan polyuri inträffa under graviditeten, när utsöndringen av placenta vasopressinas leder till en ökning av clearance av endogen ADH.

Den autosomala recessiva formen (OMIM 125800) orsakas av mutationer i aquaporin-2-genen (AQP2, locus 12q13). Både pojkar och flickor är sjuka.

Postreceptorfelet strider mot rörelsen och efterföljande fusion med ljusmembranet i de adh-känsliga vattenkanalerna av aquaporin-2, lokaliserad i cytosolen i huvudcellerna i uppsamlingsrören, vilket förhindrar passiv diffusion av vatten.

Förekomsten av en autosomal dominant form av sjukdomsarv är ifrågasatt, men isolerade fall beskrivs.

Förutom genetiskt bestämda, finns det också sporadiska fall av sjukdomen.

1.2.3.5 Liddlesyndrom

Liddle syndrom (pseudoaldosteronism) (OMIM 177200) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en tidig debut av svår artär hypertoni, kombinerad med låga nivåer av plasma renin och aldosteron, hypokalemi och metabolisk alkalos.

Autosomalt dominerande arv - mutationer av generna SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), vilket leder till störning av strukturen? och? subenheter av amiloridkänsliga epitheliala natriumkanaler (ENaC) hos anslutningsrören och huvudcellerna av kortikala uppsamlingsrör.

Den långsamma nedbrytningen av ENaC manifesteras av överdriven reabsorption av natrium och förlust av kalium. Överdriven reabsorption av natrium leder till arteriell hypertension på grund av en ökning i blodvolymen i blodet, vilket hämmar utsöndringen av renin och aldosteron.

1,3 Oepidemiologiya

X-länkade dominerande hypofosfatiska rickets är den vanligaste ärftliga formen av rickets med en frekvens av 1: 20000 - 1: 50 000 levande nyfödda. Andra ärftliga former av hypofosfatiska rickets med autosomalt dominant eller autosomalt recessivt arv är mycket mindre vanliga.

Isolerad proximal PTA, primär genetiskt bestämt deterministiskt Fanconi-syndrom (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) är extremt sällsynta. Data om förekomsten av sjukdomar är inte tillgängliga.

Utbredningsgraden för familjen njurslukosuri varierar från 0,6% till 6,3%, beroende på de diagnostiska kriterierna som används för att göra diagnosen.

Bartters syndrom är en extremt sällsynt sjukdom. Den exakta frekvensen av förekomsten i Ryssland och Förenta staterna är okänd. i Sverige - 1,2 fall per 1 miljon människor.

Förekomsten av Githelman syndrom är cirka 25 fall per 1 miljon människor; i kaukasoidpopulationen är förekomsten av heterozygoter ca 1%.

Isolerad distal PTA är extremt sällsynt. Data om förekomsten av sjukdomen är inte tillgängliga.

Pseudohypoaldosteronism är extremt sällsynt, frekvensen av förekomsten är 1: 47000 levande nyfödda.

Epidemiologin för nefrogen diabetes insipidus beror på arvstypen. X-länkad nefrogen diabetes insipidus är en extremt sällsynt sjukdom, men frekvensen av förekomsten överstiger den autosomala recessiva typen i förhållandet 9: 1. Frekvensen hos mutationer hos män är 4 fall per 1000.000 population.

Liddle syndrom är extremt sällsynt. Data om förekomsten av sjukdomen är inte tillgängliga.

1.4 Kodning på ICD-10

Störningar som orsakas av renal tubulär dysfunktion (N25):

N25.0 - Renal osteodystrofi;

N25.1 - Nephrogenic diabetes insipidus;

N25.8 - Andra störningar på grund av renal tubulär dysfunktion;

N25.9 - Nedsatt renal tubulär funktion raffinerad.

1,5 Diagnos Exempel

1. Hypophosphatemic rickets, X-länkad dominant. Kronisk njursjukdom steg 1.
2. Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant. Kronisk njursjukdom steg 1.
3. Proximal renal tubulär acidos (typ II), autosomal recessiv. Kronisk njursjukdom steg 1.
4. Nephropathic cystinosis. Sekundärt de Toni-Debre-Fanconi syndromet. Kronisk njursjukdom steg 1. Bakgrunden till fysisk utveckling.
5. Renal glukosuri, typ A.
6. Glukos-galaktosmalabsorption, typ B. Sekundär nefrokalcinos. Kronisk njursjukdom steg 1.
7. Bartters syndrom (typ III), den klassiska versionen. Kronisk njursjukdom steg 1.
8. Bartters syndrom (typ I), neonatal alternativ. Kronisk njursjukdom steg 1.
9. Gitelman syndrom. Kronisk njursjukdom steg 1.
10. Distal renal tubulär acidos (typ I), autosomal recessiv. Kronisk njursjukdom steg 1.
11. Pseudohypoaldosteronism (typ I), njursjukdom. Kronisk njursjukdom steg 1.
12. Pseudohypoaldosteronism (typ II). Arteriell hypertoni 2: a graden. Kronisk njursjukdom steg 1.
13. Nephrogenic diabetes insipidus, X-länkad recessiv. Kronisk njursjukdom steg 1.
14. Liddle syndrom. Arteriell hypertoni 2: a graden. Kronisk njursjukdom stadium 2.

1,6 klassifikatsiya

Enligt lokaliseringen av transportdefekten är proximal, slinga och distala tubulopatier utmärkta.

De proximala tubulopatierna innefattar hypofosfatiska rickets, proximal PTA, Fanconi syndrom, njurglukosuri.

Carry Bartters syndrom till loopback tubulopathies (skilja mellan neonatal och klassiskt Bartters syndrom).

Distala tubulopatier innefattar Gittelman syndrom, distal PTA, pseudohypoaldosteronism, nefrogen diabetes insipidus, Liddle syndrom.

2.1 Fklagomål och anamnese

2.1.1 Proximal tubulopati

2.1.1.1 Hypofosmatiska rickets

Stamtavla analys är viktigt: Sök efter fall av bekräftad sjukdom i familjemedlemmar och släktingar.

Sjukdomen manifesterar sig i åldern 9-13 månader. Den kliniska bilden manifesteras av en fördröjning i tillväxt, olika symtom på rickets (det tidigaste symptomet är progressivt, trots förebyggande av rickets med vanliga doser av vitamin D, krökning av nedre extremiteterna). Tänder förefaller sent, defekter av emalj och flera karies är typiska.

2.1.1.2 Proximal renal tubulär acidos (typ II)

Oftast uppträder sjukdomen i åldern 1-18 månader. Den enda kliniska manifestationen av en autosomal dominant typ är tillväxt retardation. I den autosomala recessiva typen, tillsammans med en fördröjd tillväxt, finns det okulära abnormiteter (glaukom, grå starr), såväl som mental retardation. För transienta spädbarnstyp som kännetecknas av: tillväxtfördröjning, aptitlöshet, illamående, kräkningar, utbrott av uttorkning och hypotension.

2.1.1.3 Fanconi syndrom (de Toni-Debre)

Symptom på Fanconi syndrom: polyuria, dehydrering, muskelsvaghet, aptitlöshet, dålig viktökning, stötdämpad tillväxt, ricketsliknande skelettförändringar, mental retardation.

Den vanligaste orsaken till Fanconi syndrom hos barn är cystinos. Den infantila formen av nefropatisk cystinos uppenbarar sig med Fanconi syndrom vid 6-12 månaders ålder med snabb utveckling till slutstadiet av kroniskt njursvikt (vid 8-12 års ålder).

Den juvenila formen av nefropatisk cystinos kännetecknas av en senare debut under puberteten, en mindre klinisk manifestation av Fanconi-syndrom, en långsam progression till kroniskt njursvikt. Den vuxna formen av sjukdomen uppträder med isolerad skada på ögonen.

2.1.1.4 Renal glukosuri

Isolerad renal glukosuri (typ A) är asymptomatisk.

De viktigaste kliniska symptomen på glukos-galaktosmalabsorption (typ B) är: vattnig diarré, brist på viktökning, tecken på uttorkning.

2.1.2 Loop tubulopathies

2.1.2.1 Bartters syndrom

• Polyhydramnios / prematurity;
• Låg födelsevikt
• Tillväxt retardation;
• Polyuria (med episoder av allvarlig dehydrering) / polydipsi;
• hypotoni;
• Kramper.

2.1.3 Distal tubulopati

2.1.3.1 Gitelman syndrom

Under lång tid kan sjukdomen vara asymptomatisk, ibland finns det feber, kräkningar, buksmärtor, muskelsvaghet, tetany.

2.1.3.2 Distal renal tubulär acidos (typ I)

Sjukdomen manifesterar sig mellan sex månader och två år. Typiska manifestationer är tillväxt retardation och uttalade rickets-liknande förändringar i skelettet. Hypokalemi är en av de främsta orsakerna till polyuri, plötsliga kriser av dehydrering, hjärtarytmi, slap larm och sömnighet.

2.1.3.3 Pseudohypoaldosteronism

Pseudohypoaldosteronism typ I innehåller två kliniska former: njur- och multiorgan störningar.

Den vanligast observerade renala autosomala dominerande formen. Kliniken är variabel, kan uppstå med risken för liv på grund av svår saltförlust och svår hyperkalemi.

• polyuria, polydipsi;
• uttorkningspisoder
• fysisk retardation
• arteriell hypotension.

Vid 1-2 års ålder kan en förbättring uppstå, förmodligen på grund av "mognad" av den proximala rörformiga transporten, utvecklingen av "salt" aptit och förbättringen av det renala tubulära svaret mot mineralokortikoid.

I den andra formen med multipel organresistens mot mineralokortikoid observeras episoder av saltförlust direkt efter födseln, och då är döden också möjlig.

Spädbarn beskriver också transienta syndrom av hyperkalemi och metabolisk acidos utan förlust av salt. Denna form kallas en tidig åldershyperkalemi, den anses vara en variant av typ av njurpseudohypoaldosteronism typ I.

2.1.3.4 Nephrogen diabetes insipidus

De första tecknen på sjukdomen observeras vid 3-6 månaders ålder:

• polyuri (frekvent utsöndring av stora mängder av hypotonisk urin);
• polydipsi (intensiv törst);
• otillräcklig ökning av kroppsvikt
• tillväxt retardation;
• biverkningar av uttorkning: minskad hudturgor, kräkningar, förstoppning, oförklarlig feber, med svår uttorkning - kramper.

I en tidig ålder maskeras polyuria och polydipsi av fysiologisk polyuria och polydipsi i spädbarn, såväl som frånvaro av törst, på grund av ostadighet i centrum eller osmoreceptorns okänslighet.

Vid en ålder av mer än ett år uttalas törst och polyuri, barn dricker och släpper upp till 6-10 l / (m2 / dag). I framtiden kan fördröjd psykomotorisk utveckling gå med, graden beror på diagnosetiden. När behandlingen påbörjas tidigt kan lagringen elimineras.

2.1.3.5 Liddlesyndrom

Karakteriserad av: svår hypertension, trötthet, polyuri, hypotension.

2.2 Fysisk undersökning

2.2.1 Proximal tubulopati

2.2.1.1 Hypofosmatiska rickets (fosfatdiabetes)

En allmän undersökning innebär en bedömning av barnets fysiska utveckling, skelettsystemet, räkningen av andningsfrekvensen, hjärtfrekvensen, auskultation av lungorna, hjärtat och palpation av buken.

• Låg / extremt låg tillväxt;
• Ricketsliknande förändringar i skelettet, inklusive uttalad deformitet (varus / valgus) i nedre extremiteterna.

2.2.1.2 Proximal renal tubulär acidos (typ II)

En allmän undersökning innebär en bedömning av barnets fysiska utveckling, räkning av andningsfrekvensen, hjärtfrekvensen, auskultation av lungorna, hjärtat och palpation av buken.

Karakteriserad av låg tillväxt.

2.2.1.3 Fanconi syndrom (de Toni-Debre)

Översiktlig granskning innebär en bedömning av den fysiska utvecklingen av barnet, barnets mentala utveckling, tillståndet i skelettet, skelettet, räkna frekvensen av andning, hjärtfrekvens, auskultation av lungor, hjärta, palpation av buken, hålla volymen av berusade vätska diures.

• Låg / extremt låg höjd, vikt;
• Rachitiska skelettförändringar;
• Muskelhypotoni
• Polyuri.

Tidiga och patognomoniska extrarenala manifestationer nefropaticheskogo cystinos anses cystin kristallutfällning i hornhinnan (keratopati), avslöjar andra levnadsåret i framtiden kan komma att påverkas av endokrina organ (hypotyreos, diabetes mellitus, hypogonadism (pojkar), nervsystemet (neyromiopatiya, epilepsi, cerebellär och pyramidala störningar, mental retardation), lever och bukspottkörtel.

2.2.1.4 Renal glukosuri

Allmän inspektion innebär utvärdering av den fysiska utvecklingen av barnet, muskelsystemet tillstånd räkna andningsfrekvens, hjärtfrekvens, auskultation av lungor, hjärta, palpation av buken, hålla vätskevolym du dricker, diures studien avföringsfrekvens.

För glukos - galaktosmalabsorption (typ B) är karakteristiska:

• Låg vikt;
• Minskning i hudturgor;
• hypotoni;
• Vattnig diarré.

2.2.2 Loop tubulopathies

2.2.2.1 Bartters syndrom

Allmän inspektion innebär utvärdering av den fysiska utvecklingen av barnet, muskelsystemet, beräkning av andningsfrekvens, hjärtfrekvens, auskultation av lungor, hjärta, palpation av buken, hålla vätskevolym du dricker, diures.

• Låg / extremt låg höjd, vikt;
• Muskelhypotoni
• Polyuri.

2.2.3 Distal tubulopati

2.2.3.1 Gitelman syndrom

Under lång tid kan sjukdomen vara asymptomatisk. Översiktlig granskning innebär en bedömning av den fysiska utvecklingen av barnet, muskelsystemet statliga räkna andningsfrekvens, hjärtfrekvens, auskultation av lungor, hjärta, palpation av buken, hålla volymen av berusade vätska diures.

2.2.3.2 Distal renal tubulär acidos (typ I)

Översiktlig granskning innebär en bedömning av den fysiska utvecklingen av barnet, benhälsa, skelett, räkna frekvensen av andning, hjärtfrekvens, auskultation av lungor, hjärta, palpation av buken, hålla volymen av berusade vätska diures.

• kännetecknad av:
• Låg / extremt låg höjd, vikt;
• Rachitiska skelettförändringar;
• hypotoni;
• Polyuri.

2.2.3.3 Pseudohypoaldosteronism

En allmän undersökning innebär en bedömning av barnets fysiska utveckling, mätning av blodtryck, räkning av andningsfrekvensen, hjärtfrekvens, auskultation av lungorna, hjärtat och palpation av buken.

Pseudohypoaldosteronism Typ I: för båda formerna (renala och multipel organ) kännetecknas av fördröjd fysiska utveckling, dehydratiserings- symptom, hypotoni. För polyorganform (omedelbart efter födseln), förutom symptomen på dehydrering, kännetecknas även av andningssvårigheter, hosta, andfåddhet.

Pseudohypoaldosteronism typ II (Gordons syndrom) utvecklas under tonåren och det finns alltid allvarlig arteriell hypertension.

2.2.3.4 Nefrogen diabetes insipidus

En allmän undersökning innebär en bedömning av barnets fysiska utveckling, mätning av blodtryck, räkning av andningsfrekvensen, hjärtfrekvens, auskultation av lungorna, hjärtat och palpation av buken. Karakteriserad av: låg / mycket låg fysisk utveckling, symptom på uttorkning, polyuri, polydipsi.

2.2.3.5 Liddsyndrom

Allmän inspektion innebär utvärdering av den fysiska utvecklingen av barnet, blodtrycksmätning, beräkning av andningsfrekvens, hjärtfrekvens, auskultation av lungor, hjärta, palpation av buken.

• Svår, volymberoende arteriell hypertoni
• Lag i mental och fysisk utveckling
• Muskelhypotoni, trötthet, takykardi
• polyuri

2.3 Laboratoriediagnos

2.3.1 Proximal tubulopati

2.3.1.1 Hypofosfatiska ricketer

Ledande laboratorie symptom FGF23 beroende former hypofosfatemisk rakit (X-kromosombunden dominant FIU FIU autosomal dominant, autosomal recessiv FIU) är hypofosfatemi (mindre än 0,8 mmol / l) phosphaturia. Serumkalcium och 25 (OH) D3 är normala, nivån av 1,25 (OH) 2D3 eller låga normala nivåer av PTH normala eller något förhöjda. Det finns ingen metabolisk acidos. Alkalisk fosfatasaktivitet ökade. Njurfunktionen förblir intakt.

• En studie rekommenderas:

• KHS (blod pH, standard bikarbonat - HCO3-, BE)
• biokemisk analys av daglig urin: bestämning av fosfater
• fosfat / kreatininförhållanden i en enda (andra morgon) urin
• biokemisk analys av blod: fosfor, kalcium, kreatinin, alkaliskt fosfatas;
• parathyroidhormonnivåer.

(Styrka av rekommendationer 3; Bevisnivå C)

Kommentar: Diagnostiska kriterier för FGF23-beroende former av hypofosfatiska rickets presenteras i Tabell 1.

Tabell 1. Diagnostiska kriterier för FGF23-beroende former av hypofosfatiska ricketer