Alport syndrom är en genetiskt bestämd inflammatorisk sjukdom hos njurarna, åtföljd av skador på de auditiva och visuella analysatorerna. Detta är en sällsynt ärftlig patologi, som förekommer hos 1 av 10 tusen nyfödda. Enligt WHO svarar individer med Alport syndrom för 1% av alla patienter med nedsatt njurfunktion. Enligt ICD-10 har sjukdomen koden Q87.8.

I Alport syndrom påverkas genen som kodar strukturen hos kollagenproteinet belägen i basalmembranet i njurtubulerna, inre örat och synorganet. Huvudfunktionen hos källarmembranet är att upprätthålla och separera vävnader från varandra. Ärftlig icke-immun glomerulopati manifesteras av hematuri, neurosensorisk hörselnedsättning, synstörning. När syndromet fortskrider, utvecklar patienter njursvikt, vilka ögon- och öronsjukdomar går med. Sjukdomen är progressiv och kan inte behandlas.

Ärftlig nefrit eller familjen glomerulonefrit - namnen på samma patologi. Det beskrevs först 1927 av den brittiska forskaren Arthur Alport. Han såg medlemmar i en familj som hade hörselnedsättning och hade röda blodkroppar i urinprov. Några år senare upptäcktes ögonskador hos individer med denna sjukdom. Och bara 1985 har forskare etablerat orsaken till sådana avvikelser. Det var mutationen av genen som är ansvarig för syntesen och strukturen av typ IV-kollagen.

Ofta orsakar denna sjukdom svår njurfunktion hos män. Kvinnor kan passera mutantgenen till sina barn utan kliniska manifestationer. Syndromet manifesterar sig från de första åren av livet. Men finns oftast hos barn i åldrarna 3-8 år. Sjuka barn visar först tecken på njurskador. Hörsel- och synproblem utvecklas något senare. I sen barndom och ungdomar bildas allvarlig patologi av njurarna, förlust av syn och hörsel.

Enligt sättet för arvsmässiga anomalier finns det tre former av patologi: X-länkad dominant, autosomal recessiv, autosomal dominant. Varje form motsvarar vissa morfologiska och funktionella förändringar i de inre organen. I det första fallet utvecklas den klassiska formen där inflammation i njursjukan manifesteras av blod i urinen och åtföljs av en minskning av hörsel och syn. Samtidigt har sjukdomen en progressiv kurs och njurfel utvecklas snabbt. Den histologiska egenskapen hos sådana processer är utspädningen av basalmembranet. I det andra fallet förekommer den medfödda sjukdomen mycket lättare och kännetecknas av isolerad inflammation i njurarna med hematuri. Den autosomala dominerande formen betraktas också godartad, har en gynnsam prognos och manifesteras endast av hematuri eller är asymptomatisk.

De upptäcker ärftlig inflammation i njurarna av en slump, under en medicinsk undersökning eller diagnostisk undersökning av andra sjukdomar.

etiologi

De sanna etiopatogenetiska faktorerna i patologin är fortfarande inte fullständigt förstådda. Alport syndrom är tänkt att vara en ärftlig sjukdom orsakad av en mutation av en gen som ligger i den långa armen av X-kromosomen och kodande typ IV-kollagenproteinet. Kollagenens huvudsakliga funktion är att säkerställa styrkan och elasticiteten hos bindvävsfibrer. Med detta syndrom finns det en lesion av den renala kärlväggen, Corti-organet, linsekapseln.

Mutantgenen överförs oftast från föräldrar till barn. Det finns huvudformer av arv av patologi:

• Den dominerande X-länkade arvstypen kännetecknas av överföringen av den drabbade genen från moderen till sonen eller dottern och från fadern - endast till dottern. Syndromet är svårare hos pojkar. Sjukfäder föder friska söner och sjuka döttrar.
• Den autosomala recessiva typen karakteriseras genom att man får en gen från fadern och den andra från moderen. Sjuka barn föds i 25% av fallen, och lika ofta bland både tjejer och pojkar.

I en familj med arveliga sjukdomar i urinvägarna ökar sannolikheten för att sjuka barn är signifikanta. Om ett sjukt barn föds i en familj där alla medlemmar har helt friska njurar, är syndromets orsak en spontan genetisk mutation.

Faktorer som bidrar till utvecklingen av sjukdomen:

1. släktingar med njurpatologier
2. relaterade äktenskap
3. skift från immunsystemet;
4. hörselnedsättning i en ung ålder
5. akuta infektioner av bakteriellt eller viralt ursprung
6. vaccinationer;
7. fysisk belastning.

Expressionen av mutantgenen hos olika individer varierar från mild till signifikant svårighetsgrad av kliniska manifestationer av ärftlig nefrit. Förfarandet för förstörelse av källarmembranet är direkt beroende av svårighetsgraden av den patologiska processen.

patogenes

Patogenetiska länkar i syndromet:

• brott mot kollagenbiosyntes eller dess brist,
• förstörelse av källarmembranet i njurarna, inre örat och ögonapparaten,
• spiring av kollagenfibrer av typ V och VI,
• nederlag av renal glomeruli,
• immunonegativ glomerulit,
• glomerulär hyalinos, tubulär atrofi och renalstromfibros,
• glomeruloskleros,
• ackumulering av lipider och lipofager i njurvävnaden,
• minskning i blodets nivå av Ig A, ökad IgM och G,
• minskning av T- och B-lymfocytaktivitet,
• kränkning av njurens filtreringsfunktion,
• dysfunktion i synen av syn och hörsel
• ackumuleringen i blodet av toxiner och metaboliska produkter,
• proteinuri,
• hematuri,
• utveckling av akut njursvikt,
• död.

Sjukdomen utvecklas gradvis med njursymtom. I de tidiga stadierna av njurens patologi arbetar helt, i urinen finns spår av protein, vita blodkroppar och blod. Pollakiuria och nocturia åtföljs av högt blodtryck och andra tecken på urinvägssyndrom. Vid patienterna blir kalyx och njurbäcken dilaterat, uppstår aminoaciduri. Efter en tid kommer hörselnedsättning av neurogent ursprung.

Män är mest mottagliga för utveckling av njursvikt. I avsaknad av behandling uppträder döden vid 15-30 års ålder. Kvinnor lider vanligtvis av latent form av patologi med tecken på hematuriskt syndrom och en liten minskning av hörseln.

symtomatologi

Ärftlig nefrit hos barn kan förekomma i glomerulonephrotisk eller pyelonephrotisk typ. Kliniska tecken på Alport syndrom delas upp i två stora grupper - renal och extrarenal.

De viktigaste manifestationerna av njursymtom är: hematuri - blod i urinen och proteinuri - protein i urinen. Erytrocyter i urinen hos sjuka barn visas omedelbart efter födseln. För det första är det asymptomatisk mikrohematuri. Närmare 5-7 år blir blod i urinen tydligt synligt. Detta är ett patognomont tecken på Alport syndromet. Intensiteten av hematuri ökar efter akuta infektionssjukdomar - ARVI, kycklingpox, mässling. Ansträngande träning och profylaktiska vaccinationer kan också utlösa en signifikant ökning av röda blodkroppar. Lite mindre pojkar utvecklar proteinuri. I flickor är detta symptom vanligen frånvarande. Förlust av protein i urinen åtföljs av ödem, ökat blodtryck, allmän förgiftning av kroppen. Leukocyturi utan bakteriuri, anemi är möjlig.

Utveckling, Alportsjukdom är komplicerad av utvecklingen av njursvikt. De klassiska tecknen är torr, gulaktig hud, nedsatt turgor, torr mun, oliguri, handskakning och muskel- och ledvärk. I frånvaro av korrekt behandling uppträder endestadspatologi. I sådana fall kan endast hemodialys hjälpa till att stödja kroppens vitala krafter. Tidig ersättningsterapi eller transplantation av en sjuk njure kan förlänga sjukdomslivet.

De yttre symtomen innefattar:

1. hörselnedsättning på grund av neurit hos hörselnerven
2. synstörning i samband med grå starr, förändringar i linsens form, utseende av vita eller gula fläckar på näthinnan i makula, myopi, keratokonus;
3. försening i psykofysisk utveckling
4. fosterskador - hög smak, syndaktyly, epicant, öradeformitet, bettpatologi;
5. ledomyomatos i matstrupen, luftstrupen, bronkier.

Icke-specifika generella förgiftnings tecken på patologi innefattar:

• huvudvärk,
• myalgi,
• yrsel,
• kraftiga fluktuationer i blodtrycket
• andfåddhet
• frekvent, grunda andning,
• tinnitus,
• blek hud
• frekvent urinering,
• dyspepsi,
• förlust av aptit
• brott mot sömn och vakenhet,
• kliande hud
• konvulsioner,
• bröstsmärta,
• förvirring.

Patienter utvecklar kompenserad glomerulär och tubulär insufficiens, stör aminosyra och elektrolyttransport, njurekoncentration, acidogenes och påverka nefron tubulatsystemet. När patologin utvecklas komplementeras tecken på urinersyndrom av allvarlig förgiftning, asteni och anemisering av kroppen. Liknande processer utvecklas hos pojkar med en drabbad gen. Vid flickor är sjukdomen mycket lättare, och persistent njursvikt utvecklas inte. Endast under graviditeten lider flickor av symtomen på sjukdomen.

Komplikationer av Alport syndrom utvecklas i avsaknad av adekvat terapi. Patienter upplever tecken på njursvikt: Ödem uppträder i ansiktet och extremiteter, hypotermi, heshet, oliguri eller anuri. Ofta förenas en sekundär bakteriell infektion - pyelonefrit eller purulent otit utvecklas. I detta fall är prognosen ogynnsam.

diagnostik

Barnläkare, nefrologer, genetik, ENT-läkare, ögonläkare är engagerade i diagnos och behandling av Alports syndrom.

Diagnostiska åtgärder börjar med anamnes och hörs klagomål från patienten. Av särskild betydelse är familjehistoria. Experter upptäcker om det fanns fall av hematuri eller proteinuri hos släktingar, liksom dödsfall från njurdysfunktion. För diagnos av viktiga data genealogiska analys och obstetrisk historia.

1. Specifik skada av källarmembranet hos patienter som detekteras av resultaten av en biopsi.
2. I den allmänna analysen av urinröda blodkroppar, protein, vita blodkroppar.
3. Genetisk forskning - identifiering av genmutationer.
4. Audiometri upptäcker hörselnedsättning.
5. Undersökning av en ögonläkare avslöjar medfödd synpatologi.
6. Ultraljudsundersökning av njurarna och urinledarna, magnetisk resonansbilder, röntgenbilder och scintigrafi är ytterligare diagnostiska tekniker.

behandling

Alport syndrom är en obotlig sjukdom. Följande rekommendationer från experter hjälper till att sakta ner utvecklingen av njursvikt:

• Rationell och befäst mat,
• Optimal träning
• Täta och långa promenader i frisk luft
• Remediering av kronisk infektion foci,
• Förebyggande av infektionssjukdomar,
• Förbud mot standardvaccinationer för sjuka barn,
• En nässla, rygg och chokeberry visas för sjuka barn med hematuri,
• Vitaminbehandling och biostimulerande medel för att förbättra ämnesomsättningen.

Korrekt näring är användningen av lätt smältbara livsmedel med tillräckligt innehåll av väsentliga näringsämnen. Salt och rökt mat, kryddig och kryddig mat, alkohol, produkter med artificiella färger, stabilisatorer, smaker bör uteslutas från patientens kost. Vid nedsatt njurfunktion är det nödvändigt att begränsa intaget av fosfor och kalcium. Sådana rekommendationer bör följas av patienter under hela livet.

Läkarmottagningsterapi:

1. För att eliminera högt blodtryck, föreskrivs ACE-hämmare - "Captopril", "Lisinopril" och angiotensinreceptorblockerare - "Lorista", "Vazotenz".
2. Pyelonefrit utvecklas som ett resultat av infektion. I detta fall används antibakteriella och antiinflammatoriska läkemedel.
3. För korrigering av kränkningar av vatten och elektrolytmetabolism föreskriver "Furosemid", "Veroshpiron", intravenös saltlösning, glukos, kalciumglukonat.
4. Anabola hormoner och järntillskott indikeras för accelererad bildning av röda blodkroppar.
5. Immunmodulatorisk behandling - Levamisol.
6. Antihistaminer - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Komplexet av vitaminer och läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen.

Hyperbarisk oxygenering har en positiv effekt på svårighetsgraden av hematuri och njurefunktion. När njurfel går till terminalsteget krävs hemodialys och njurtransplantation. Kirurgi utförs efter att patienterna fyllt femton år. Återfall av sjukdomen i transplantatet observeras inte. I vissa fall är utvecklingen av jade.

Genterapi syndrom utvecklas aktivt. Dess huvudsakliga syfte är att förhindra och sakta ner försämringen av njurarnas funktion. Detta lovande behandlingsalternativ introduceras nu i medicinsk praxis av västerländska medicinska laboratorier.

Prognos och förebyggande

Alport syndrom är en ärftlig sjukdom som inte kan förebyggas. Överensstämmelse med alla läkares recept och upprätthålla en hälsosam livsstil hjälper till att förbättra patientens allmänna tillstånd.

Prognosen för syndromet anses vara gynnsamt om hematuri utan proteinuri och hörselnedsättning detekteras hos patienter. Njurinsufficiens utvecklas inte hos kvinnor utan att den auditive analysatorn skadas. Även med persistent mikrohematuri utvecklas sjukdomen i dem praktiskt taget inte och försämrar inte patientens allmänna tillstånd.

Ärftlig nefrit i kombination med den snabba utvecklingen av njursvikt har en ogynnsam prognos hos pojkarna. De utvecklar tidiga dysfunktioner i njurarna, ögonen och öronen. I avsaknad av snabb och kompetent behandling dör patienter i åldern 20-30 år.

Alport syndrom är en farlig sjukdom som försvårar patientens livskvalitet och slutar med sin död utan att tillhandahålla kvalificerad sjukvård. För att underlätta förfödande av ärftlig nefrit är det nödvändigt att strikt följa alla medicinska rekommendationer.

Alport syndrom (ärftlig nefrit)

Alport syndrom eller ärftlig nefrit är en njursjukdom som är ärvt. Med andra ord berör sjukdomen bara de som har en genetisk predisposition. Män är mest utsatta för sjukdom, men det finns även sjukdom hos kvinnor. De första symptomen förekommer hos barn från 3 till 8 år. I sig kan sjukdomen vara asymptomatisk. Oftast diagnostiseras under en rutinundersökning eller vid diagnos av en annan, bakgrundssjukdom.

etiologi

Etiologin av ärftlig nefrit är fortfarande omöjligt att helt etablera. Den mest troliga orsaken anses vara mutationen av en gen som är ansvarig för syntesen av proteiner i njurvävnaden.

Följande faktorer kan bidra till utvecklingen av den patologiska processen:

• allvarliga infektionssjukdomar;
• överdriven motion;
• vaccinationer.

I medicinsk praxis fanns det fall där utvecklingen av ärftlig nefrit skulle kunna prova även den vanliga ARVI. Därför bör barn som har en genetisk predisponering oftare genomgå en fullständig undersökning.

Det är anmärkningsvärt att arvelig nefrit har en dominerande typ av arv. Detta innebär att om bäraren är en man, kommer endast hans son att bli frisk. Dottern kommer inte bara att vara en bärare av genen, men kommer också att överföra den till både söner och döttrar.

Allmänna symtom

Den kliniska bilden av Alport syndrom har väl märkta symptom. Vid de första utvecklingsstadierna observeras följande:

• nedsatt syn;
• hörselskador (i vissa fall upp till dövhet i ett öra);
• blod i urinen.

När arvelig nefrit utvecklas blir tecken på sjukdom mer uttalad. Observerad allvarlig förgiftning och anemi. Det senare beror på en signifikant och kraftig minskning av hemoglobin och röda celler i blodet. Karakteristiska symptom på Alport syndrom:

• huvudvärk och muskelsmärta
• trötthet även med liten fysisk ansträngning
• yrsel;
• instabil blodtryck;
• långsam andning, andfåddhet;
• konstant tinnitus;
• brott mot biologisk rytm (särskilt hos barn).

Sömnlöshet på natten och dåsighet under dagen stör oftast barn och äldre. Graden av symtom beror på patientens allmänna tillstånd, hans ålder.

I kronisk form av sjukdomen observeras följande kliniska bild:

• generell sjukdom och svaghet
• frekvent urinering, vilket inte medför lättnad (eventuellt blandat med blod);
• illamående och kräkningar
• brist på aptit och följaktligen viktminskning;
• blåmärken;
• klåda i huden
• bröstsmärta
• konvulsioner.

I vissa fall har patienten i det kroniska skedet av Alport syndrom förvirrat medvetandet och anfall av medvetslöshet. Hos barn diagnostiseras sådana symtom mycket sällan.

Former av sjukdomen

I officiell medicin är det vanligt att skilja mellan tre former av sjukdomsförloppet:

• den första går snabbt till njursvikt, symtomen är väl uttalade;
• den andra - sjukdomsförloppet är progressivt, men hörselnedsättning och synnedgång observeras inte;
• den tredje är en godartad kurs. Det finns inga symptom eller progressiva karaktär av sjukdomen.

diagnostik

För det första beaktas familjehistoria vid diagnosen Alports syndrom.

Om arvelig nefrit är misstänkt hos barn, ska du omedelbart kontakta en barnläkare. Både laboratorie- och instrumentanalyser används i studien. Efter en personlig undersökning och förtydligande av historien kan läkaren ordinera sådana laboratorietester:

Standardverktyget forskningsprogrammet innehåller följande:

I vissa fall kan läkaren ordinera speciella genetiska studier. Dessutom kan du behöva råd från en medicinsk genetik och nephrologist.

behandling

Drogbehandling av Alports syndrom kombineras med en diet. Det bör noteras att det inte finns några specifika läkemedel som specifikt syftar till att eliminera denna genetiska sjukdom. Alla droger syftar till att normalisera njurarnas arbete.

För barn är kosten förskrivet strikt individuellt. I de flesta fall måste en sådan diet följa hela livet.

I vissa fall är det nödvändigt att utföra en operativ ingrepp. För barn utförs sådana operationer endast när de fyller 15-18 år. Njurtransplantation kan helt eliminera sjukdomen.

diet

I patientens diet bör det inte finnas sådana produkter:

• för salt, fet, rökt
• kryddig, kryddig mat;
• produkter med konstgjorda färger.

Alkohol är nästan helt utesluten. På rekommendation av läkaren kan patienten konsumera rött vin.

Dieten bör innehålla nödvändig mängd vitaminer, mineraler. Mat bör vara högkalori utan hög proteinhalt.

Övning är utesluten. Sport bör endast ske enligt ordination av en läkare. Särskilt gäller den sista omständigheten barn.

Eventuella komplikationer

Den allvarligaste komplikationen är njursvikt. Som medicinsk praxis visar, i de flesta fall, drabbas pojkar i åldrarna 16-20 år av insufficiens. Utan behandling och rätt livsstil kommer dödsfallet till 30 år.

förebyggande

Förebyggande av ärftlig nefrit är inte. Denna genetiska sjukdom kan inte förebyggas. Om ett barn diagnostiseras med en sjukdom, bör man strikt följa alla rekommendationer från en behörig läkare och leda en korrekt livsstil. Den mest effektiva behandlingsmetoden för idag är organtransplantation.

Orsaker och egenskaper vid behandling av Alport syndrom

Ärftlig nefrit eller Alport syndrom är en genetisk störning som uppträder sällan. Tecken på patologi förekommer hos barn från 3 år tills de når skolåldern. Sjukdomen är vanligare hos pojkar. I vissa fall kan det under lång tid inte uttryckas av starka symtom. Därför upptäcks det när andra sjukdomar verkar misstänkta vid diagnostiska tester eller medicinska undersökningar.

orsaker till

Genetisk modifiering av genen som är ansvarig för kollagenbiosyntesprocessen är den viktigaste förutsättningen för utvecklingen av Alports syndrom. Barnet förvärvar en sådan ärftlig mutation från föräldrarna: Dottern kommer från fadern och från moderen - både en pojke och en tjej. Hos människor kan genen vara skadad, och sjukdomen utvecklas inte alltid, men kommer att vara ärft av barn.

En av de tre gener som ansvarar för den biologiska syntesen av kollagen av typ IV undergår en förändring. Det är han som går in i strukturen av källarmembran som finns i njurarna, synen och hörselorganen. De basala membranerna är speciella formationer - tunna gränser som skiljer vissa vävnader från människokroppen från varandra, stödjer och stärker deras struktur. Om deras sammansättning och integritet bryts är det farliga fenomen:

• ofullständig och dålig kvalitet av filtrering av giftiga och andra ämnen som kommer från blodet uppträder;
• Urinsammansättningen förändras, där det finns en signifikant ökning av röda blodkroppar (hematuri eller spår av blod i urinen) och ofiltrerat protein (proteinuri).

Sådana förändringar leder till utvecklingen av en allvarlig typ av njursvikt, i vissa fall till fullständigt upphörande av orgelfunktion och dödsfall.

Alport syndrom och dess utveckling kan utlösa vissa faktorer:

• allvarlig sjukdom orsakad av bakterier eller virus
• effekter på kroppen av vaccinkomponenter;
• överdriven fysisk belastning.

Medicinsk statistik har uppgifter om att varje femte barn med en bekräftad diagnos av ärftlig nefrit, förekommer hos föräldrar som inte har patologier i samband med njurarbetet. Orsaken till Alport syndrom i sådana fall är förknippad med spontana genmutationer.

Klassificering och egenskaper

Genetisk nefrit har två klassificeringar. Experter identifierar dess typer, beroende på typen av arv av patologin och särdragen hos sjukdomen.

Det finns tre typer av ärftlig nefrit:

• klassisk eller X-länkad dominant - är den vanligaste, bekräftad hos 80% av patienterna;
• autosomal recessiv - inte mer än 15% av patienterna är mottagliga för det;
• autosomalt dominant Alport syndrom - är extremt sällsynt inom medicinsk praxis, diagnostiserad hos mindre än 5% av patienterna.

Nephrologist klassificerar diagnosen Alport syndrom, beroende på egenskaperna hos patologins manifestationer:

• förändringar i njurarna, vilket tyder på förekomst av hematuri med samtidig nedsatt syn och hörsel;
• nefrit med tecken på hematuri, utvecklas utan att minska synen och hörselns funktioner
• familjehematuri godartad i naturen, utan tecken på kroniskt njursvikt.

Eftersom orsaken till Alport syndrom är ett brott mot produktionen av huvudvävnaden i bindväven - kollagen, är dess huvudsymptom associerade med processerna för att förändra strukturen hos de basala membranerna. Deras struktur är störd i viktiga delar av människokroppen:

• glomerulus;
• inre örat;
• synen av syn.

Det vanligaste och primära symptomet är förekomsten av hematuri. Blod i urinen kan vara synligt eller detekteras genom laboratorietester. Utseendet av tecken på hörselnedsättning, fullständig ensidig dövhet (i vissa fall), suddig syn ökar misstanke om den möjliga utvecklingen av Alports syndrom. Patienter i urinen kan bekräftas genom närvaron av protein.

När ett barn utvecklar nefrit av en ärftlig natur indikerar hans tillstånd en förgiftning av kroppen som kan bestämmas av följande symtom:

• minskade hemoglobinnivåer;
• yrsel, tinnitus
• frekvent utseende och återkommande muskel och huvudvärk;
• andningsändring som blir grunt;
• närvaro av andfåddhet
• Värdet av blodtrycket är inte stabilt, det kan antingen öka eller minska.
• utseende på sömnlöshet eller överdriven sömnighet.

I händelse av utveckling av ärftlig nefrit i kronisk form förvärras patientens tillstånd genom manifestationen av ytterligare tecken:

• problem med urinprocessen, en ökning av antalet besök på toaletten;
• Förekomsten av blod i urinen;
• tecken på generell sjukdom, svår svaghet, aptitlöshet;
• närvaro av muskelkramper
• blåmärken, klåda;
• märkbar smärta i bröstet;
• förändring av medvetandet, ibland till medvetslöshet.

Patologi kan fortsätta med externa tecken. Barnet kan ha en speciell struktur av öronen och gommen, fingrarnas intergrowth eller närvaron av ytterligare, uttalad vik i ögonets inre hörn.

diagnostik

Diagnosen av ärftlig nefrit hjälper till att genomföra flera studier, insamling och analys av historia. Det är den genetiska naturen hos sjukdomen innebär studier av hälsoegenskaper hos föräldrar och morföräldrar till barnet. Utvärdering av indikatorer är nödvändig, närvaron av tre av dem låter dig diagnostisera syndromet:

• tecken på hematuri
• njursjukdomar, njursvikt, inklusive de som resulterar i döden;
• sjukdomar i synen av syn och hörsel medfödd;
• progressiv försämring av kvaliteten på visuell och auditiv uppfattning hos ett barn
• närvaron av förändringar i basalmembranets struktur (utförd med en biopsi av renvävnaden).

För att bedöma patientens tillstånd och egenskaperna för utvecklingen av den patologiska processen föreskriver läkaren forskning:

• Alport syndrom test (innebär att man undersöker blod och urin);
• ultraljud av njurarna, binjurarna;
• organets radiografi
• vävnadsbiopsi;
• DNA-test för att bestämma bäraren av mutantgenen.

Patienten kräver ytterligare besök till smal specialiserade läkare - en nefrolog, en genetiker, en ögonläkare och en otolaryngolog.

Nödvändig behandling

Behandling av Alport syndrom är normaliseringen av njurarbetet, eftersom det inte finns några specifika, specifika mediciner för att bli av med alla symptom på patologi.

Läkaren föreskriver en behandling som minskar risken för progression av syndromet:

• droger, korrigerande manifestationer av njursvikt, nivån av protein i urinen;
• diuretika;
• innebär att normalisera ämnesomsättningen i kroppen, återställa balansen mellan mineraler och vitaminer.
• droger för förebyggande av anemi.

Vid svårt njursvikt indikeras det med hjälp av en hemodialysprocedur. I allvarliga fall av ärftlig nefrit är det nödvändigt att byta ut det drabbade organet med ett donatororgan. Njurtransplantation kan utföras hos patienter över 15 år.

Risk för komplikationer

Utvecklingen av njursvikt är en farlig komplikation av Alports syndrom. Om du inte diagnostiserar sjukdomen i tid och inte börjar behandlingen, kommer personen inte leva länge. Död med hög grad av sannolikhet kommer att övervinna honom innan han når sin trettionde födelsedag.

Dietmat

Stor vikt vid diagnosen arvelig nefritis ges till övergången till en speciell diet. Diet för Alport syndrom innebär fullständig eliminering av "fel" produkter:

• med innehållet av konserveringsmedel och icke-naturliga livsmedelstillsatser;
• kryddig och salt mat;
• feta ingredienser;
• högt protein;
• några alkoholhaltiga drycker.

Dieten använder produkter som är individuellt rekommenderade av läkaren. Deras lista bildas med hänsyn till de funktionella förmågorna hos njurarna hos varje patient. Det föreslås att introducera i kosten av komponenter som ger patienten den nödvändiga energin, vitaminerna och mikroelementen, liksom de med tillräckliga kalorier - kalvkött, magert nötkött, fjäderfä, fisk, frukt och grönsaker.

Prognos och förebyggande

Beroende på klassificeringen av ärftlig nefrit kan prognosen skilja sig avsevärt. Patienter i vilka kroniskt njurinsufficiens, som observeras med hög grad av proteinuri, är störst risk för eventuellt dödligt utfall. Ofta är pojkar på denna lista. I de flesta fall behöver patienter njurtransplantation.

Om syndromet har en autosomal dominant form är prognosen för genomförandet av alla medicinska rekommendationer gynnsam. Vid avslöjande av familjehematuri av godartad natur krävs behandling för att förhindra utveckling av symtom.

Öka och träna barn med Alport syndrom tyder på ett speciellt tillvägagångssätt, många av dem rekommenderas att ta emot utbildning hemma. Denna typ av träning tillåter inte betydande fysisk och nervös stress, tillåter att ta hänsyn till eventuella förändringar i barnets hörsel och visuella uppfattning. Om barnets tillstånd gör det möjligt för dig att gå i skolan, är han undantagen från gymnasiet.

Läkare rekommenderar att barn uppbär och höjer barn med symptom på ärftlig nefrit, med hänsyn till ovillkorligt genomförande av förebyggande åtgärder, som inkluderar:

• Använd endast den rekommenderade listan över produkter och deras förberedelser.
• normalisering av kroppens metaboliska processer med hjälp av vitaminer, örtmedicin;
• gör regelbundna långa promenader.

Ärftlig Jade hos barn

Lämna en kommentar 1,892

Sjukdomen som heter Alports syndrom är ärvt och manifesterar sig i symtomen på nedsatt njurfunktion tillsammans med samtidiga syn- och hörselskador. Enligt statistiken är av 100 tusen sjuk med denna sjukdom 17 barn. Orsaken är en ärftlig genbrott. Denna sjukdom kallas också familjen glomerulonefrit.

Alport syndrom - en komplex ärftlig patologi där nedsatt hörsel och syn läggs till njursvikt.

Allmän information

Alports sjukdom beskrevs först 1927 av den brittiska forskaren Arthur Alport. Syndrome är sällsynt. Denna statistik visar att hos 3 barn av 100 är det han som orsakar gränsvärde för njurinsufficiens hos barn och mindre ofta hos vuxna. Detta syndrom är den vanligaste typen av jade. Typer av ärftlighet är olika, men den vanligaste X-länkade dominerande formen. Det orsakar allvarligt njursvikt hos manliga barn. Det börjar manifestera sig från de första åren av livet, hörsel- och synproblem utvecklas senare. Förlust av syn och hörsel föregår utvecklingen av svårt nedsatt njurfunktion, uppträder i sen barndom eller i tonåren.

klassificering

Alports sjukdom är uppdelad i 2 kvalifikationer på grund av patologins arv. Den första genetiska är i sin tur indelad i 3 typer av ärftlig nefrit:

• X-länkad dominant - upp till 80% av fallen;
• autosomal recessiv - upp till 15% av fallen
• autosomal dominant - upp till 5% av fallen.

Alport syndrom kan också utvecklas på grund av komplikationer av njurinflammation.

Den andra klassificeringen, den viktigaste, indikerar 3 former av njursjukdom:

• Nefrit. Comorbiditeter - hematuri, synproblem och hörselskada.
• Nephritis med hematuri utan åtföljande hörsel- och synkomplikationer.
• Godartad familjär hematuri.

I närvaro av nefrit i första och andra fallet av huvudklassificeringen sker allvarligt njursvikt oundvikligen. I det tredje fallet, med en godartad kurs av Alport syndrom, finns det inga komplikationer. Förebyggande av symptom på Alports sjukdom och frånvaro av infektionssjukdomar bidrar vidare till hela livsaktiviteten.

Vilka är orsakerna?

Ärftliga genmutationer leder till denna patologi. Funktion av kollagenbiosyntes av den fjärde typen är nedsatt. Kollagen är huvudbyggnadsstiftelsen för att bygga membran i njurarna, öronen och banorna. Membranernas funktion är att stärka, underhålla och dela upp vävnader. Med en otillräcklig mängd eller fullständig avsaknad av syntes av byggmaterial (kollagen) kan njurmembranen inte kvalitativt filtrera bort toxiner och bearbetade produkter från blodet. Ofilterat protein och röda blodkroppar kommer in i urinen. Närvaron av protein i blodet kallas proteinuri, erytrocyter - hematuri. Om proteinsyntesen är mycket försämrad orsakar det allvarligt njursvikt och i värsta fall njurinsufficiens. Uppsägningen av njurarna leder till döden.

patogenes

Ursprung och utveckling av Alport syndrom uppträder som regel obemärkt och detekteras av en slump med 5 år. Ärftlig nephritis kännetecknas vanligtvis av symtom på glomerulonefrit, ibland nefrotiskt syndrom eller symptom på pyelonefrit är tillsatta till det. I de inledande stadierna fungerar njurarna normalt. Det finns en liten närvaro av protein och röda blodkroppar i blodet, ibland förhöjda nivåer av leukocyter. Blod i urinen verkar böljande attacker - från högsta till minsta nivå. Vid frekvent urinering utvecklas hypertoni eller nefrotiskt syndrom. Ibland utvecklar patienter en förlängning av njurskyddssystemet, aminoaciduri.

Hörselnedsättning och syn från renal dysfunktion är vanligare hos pojkar upp till 10 år.

Hörselskador, inklusive dövhet, har neurogena rötter. Det förekommer oftast hos barn under 10 år, mestadels manlig. Hörpatologin är ofta det första symptomet av sjukdomen och förvärras med tiden. Enskilda patienter förlorar sin hörsel under normal njurefunktion. Hur sjukdomen kommer att fortsätta, och vad resultatet blir, beror till stor del på patientens kön. Män är benägna att tidigt utveckla hypertoni och kroniskt njursvikt. Dödsfall utan behandling sker under perioden 15-30 år. Hos kvinnor förekommer Alports sjukdom oftast gömd, förekomst av hematuriskt syndrom. Medföljande sjukdom är hörselproblem. Andra patologier uppträder som effekter av Alport syndrom. Övning och överarbete leder till den snabba utvecklingen av sjukdomen.

Symptom på Alport syndrom

Läkare delar symptomen på Alport syndrom i två typer. Den första typen är renal manifestationer, som kännetecknas av närvaron av proteiner och erytrocyter i blodet. Förekomsten av det så kallade isolerade urinssyndromet detekteras över tiden. De blir synliga endast i åldern 4-5 år, och ibland finns uppenbara manifestationer på 8-9 år. Men osynligt för det blotta ögat finns bloddroppar ständigt närvarande i urinen - asymptomatisk mikrohematuri. Förekomsten av blod i urinen är ett permanent symptom som kännetecknar Alport syndromet. Ofta tidigare infektioner visar detta symptom. Efter en kall efter 1-2 dagar är blod synligt i urinen. Proteinuri förekommer hos pojkar i tonåren, hos flickor är det antingen minimal eller frånvarande helt.

Alport syndrom är i "sovande" läget i ca 9 år, och efter det försämras njurarna, hörseln och synan.

Senare framträder extrarenala tecken på Alport syndrom - försvagning av hörsel, syn, försening i fysiologisk utveckling, leiomyomatos (ett extremt sällsynt fenomen, muskelfibrer växer). Medfödda abnormiteter i fysiologi är ibland märkbara - tillsammans eller extra fingrar, deformation av öronen. Utveckling orsakar Alport-sjukdomen den samtidiga utvecklingen av njursvikt som uppenbarar sig i en gul nyans och torrhet i huden, ofta i torrhet i munhålan minskar frekvensen och antalet urinering.

Kursen av sjukdomen hos barn

I de tidiga skeden av sjukdomen känner barnet inte obehag. Det enda symptomet är att blodet kvarstår i urinen, inte i första hand märkbart. Detta symptom är närvarande i alla fall, förvärras efter tidigare infektionssjukdomar. Vidare försämras den partiella funktionen av njurarna. Barnet känner sig svagt, det finns förgiftning av kroppen, ofta hörs minskas. Utanför blir barnet blekt, snabbt trött, ofta med huvudvärk. Hörselskador utvecklas under olika tidsperioder, i de första åren kan det endast upptäckas med hjälp av specialanordningar. Hörselnedsättning sker med 10 år.

Visionen är nedsatt hos 15-20% hos sjuka barn. Karaktäriserad av linsens patologi, grå starr. Myopi utvecklas ofta. Ett bestående symtom är närvaron av ljusa vita eller gula fläckar nära den gula kroppen. Visuell skärpa minskar i 67% av fallen. Ärftlig jade hos barn orsakar en försening i fysisk utveckling.

diagnostik

Laboratorieförsök utförs för att diagnostisera Alport syndrom, vars huvudsakliga syfte är att kontrollera om blod och protein finns i urinen. Även vid urinanalys upptäcks njurfel. En biopsi av njurvävnaden för närvaro av ultrastrukturella patologier utförs. Om tvivel kvarstår efter en biopsi utförs en genetisk analys som avslöjar genmutationer. Om det finns misstankar om förekomsten av Alport syndrom är audiometri obligatorisk, vilket gör det möjligt att upptäcka hörselnedsättning så tidigt som möjligt. Oftalmologiska undersökningar fixar synens patologi. Njurpatologier diagnostiseras av njurarnas ultraljud.

behandling

Behandlingen av syndromet utförs med utseendet av symtom. När pyelonefrit används antibakteriella och antiinflammatoriska läkemedel. Om kroniskt njursvikt utvecklas appliceras hemodialys och en njurtransplantation är nödvändig. Vid det första skedet av sjukdomen utan symptom appliceras profylaktisk behandling:

De blockerar vidareutvecklingen av Alports syndrom genom dietterapi, tar vitaminer, rensar med örter, med undantag för starka belastningar.

• Förbjuden fysisk aktivitet, sport;
• Täta promenader i frisk luft har en positiv effekt på immunitet;
• Det är nödvändigt att tillhandahålla god näring med nödvändig mängd vitaminer och mineraler.
• örttebehandling - örtmedicin för att minska nivån på röda blodkroppar i urinen;
• tar vitaminerna A, E och B6 - de förbättrar ämnesomsättningen.

Genterapi för Alport syndrom utvecklas aktivt. I framtiden kan det bli den viktigaste och mest effektiva behandlingen. Alla behandlingar är baserade på att förhindra och bromsa försämringen av njurarnas funktion. Dieten bör innehålla den nödvändiga mängden protein, fett och kolhydrater. Vid nedsatt njurfunktion är det nödvändigt att begränsa intaget av fosfor och kalcium. Undvik smittsamma sjukdomar och undvik förkylningar. Infektion kan orsaka progression av syndromet. Ge inte barn vanliga vaccinationer. Förebyggande behandling utförs på 2-3 kurser per år.

Vad är prognosen?

Ofta har en ogynnsam prognos arvelig nefrit med en snabb progression av kroniskt njursvikt. Manliga barn med högt blod och urinproteinivåer står i riskzonen. I det här fallet finns det en tidig utveckling av syns- och hörselsjukdomar, njurefunktion, som kräver behandling genom transplantation av organ. Den autosomala dominerande formen av kursen har en gynnsam prognos. Om en isolerad hematuri diagnostiseras utan samtidig hörselpatiologier och med en normal nivå av protein i urinen utvecklas inte kroniskt njursvikt och behandling bör riktas mot förebyggande av symtom.

Alport syndrom

Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom som orsakas av förändringar i syntesen av kollagen av typ IV, som bildar glomeruliens källarmembran, inre öronets struktur, ögonlinsen. Män lider av en utvecklad form av sjukdomen med allvarliga symptom. Kvinnor är ofta bärare av genen, som är friska, eller sjukdoms manifestationer är milda. De viktigaste symptomen är mikrohematuri, proteinuri, njursvikt, sensorisk hörselnedsättning, deformitet och dislokation av linsen, grå starr. Diagnosen fastställs enligt kliniska och anamnesiska data, resultaten av en allmän analys av urin, njurebiopsiprover, audiometri och ögonundersökning. Symtomatisk behandling innefattar ACE-hämmare och ARB.

Alport syndrom

Familjärenden av hematurisk nefropati uppmärksammades första gången av forskare 1902. Nästan 30 år senare, 1927, fann amerikanska doktorn A. Alport att hematuri ofta kombinerades med hörselnedsättning och uremi hos män, medan kvinnor inte fanns några symtom eller var milda. Han föreslog den ärftliga karaktären av sjukdomen, som senare kallades Alport syndrom. Synonymer - ärftlig nephritis typ 1, hematurisk nefrit, familjär glomerulonephritis. Förekomsten är låg - 1 fall per 5 tusen personer. Patologi står för 1% av patienter med njursvikt, 2,3% av patienterna som har genomgått njurtransplantation. Sjukdomen diagnostiseras hos människor i alla raser, men förhållandet mellan olika former är ojämnt.

skäl

Genom sin natur är syndromet en heterogen arvelig sjukdom - dess utveckling utlöses av en defekt i generna som kodar strukturen hos olika kollagen typ IV-kedjor. Genetiska förändringar representeras av deletioner, splitsning, missense och nonsensmutationer. Deras lokalisering bestämmer typen av arv av sjukdomen:

• X-länkad dominant. Associerad med en mutation i COL4A5-locuset, som är belägen på könskromosomen X. Genen kodar för a5-kedjan av typ 4-kollagen. Denna genetiska defekt orsakar 80-85% av fall av ärftlig nefrit. Sjukdomen är fullt manifesterad hos pojkar och män, och hos kvinnor kompenserar den återstående normala genen i X-kromosomen för produktion av funktionellt kollagen.
• Autosomal recessiv. Det utvecklas på grundval av mutationer i C0L4A3- och COL4A4-generna. De befinner sig på den andra kromosomen och är ansvariga för strukturen av a3- och a4-kedjorna av kollagen. Patienter med denna variant av syndromet står för cirka 15% av patienterna. Graden av symtom beror inte på kön.
• Autosomal dominant. Nefrit är resultatet av mutationer av COL4A3-COLA4-generna som ligger på kromosom 2. Som i fallet med den autosomala recessiva formen av sjukdomen stör syntesen av a4- och a3-kedjor av typ 4-kollagen. Förekomsten är 1% av alla fall av genetisk nefrit.

patogenes

Det glomerulära basmembranet har en komplex struktur, den bildas av en sträng geometrisk sekvens av typ 4 kollagenmolekyler och polysackaridkomponenter. I Alport syndrom finns det mutationer som definierar den defekta strukturen hos spiralformade kollagenmolekyler. I de tidiga stadierna av sjukdomen blir källmembranet tunnare, börjar splittras och stratifiera. Samtidigt finns förtjockade områden med ojämna upplysningar. Insidan ackumulerar fin granulär materia. Progressionen av sjukdomen åtföljs av fullständig förstöring av det glomerulära basarets basala glomerulära membran, njurarnas tubuler, inre örat och ögonstrukturer. Sålunda representeras patogenetiskt Alport syndrom av fyra länkar: genmutation, kollagenstrukturfel, förstöring av källmembranen och njurspatologi (ibland nedsatt hörsel och syn).

symptom

Den vanligaste manifestationen av Alport syndrom är hematuri. Mikroskopiskt bestäms detta symptom hos 95% av kvinnorna och 100% av männen. Med rutinundersökningen av pojkar finns hematuri redan under de första åren av livet. Ett annat vanligt symptom på sjukdomen är proteinuri. Utsöndring av protein i urinen hos manliga patienter med X-länkt syndrom börjar i början av barndomen, i resten - senare. Hos flickor och kvinnor ökar nivån av proteinutsöndring något, fall av allvarlig proteinuri är extremt sällsynta. Alla patienter noterade en stadig progression av symtomen.

Arteriell hypertoni är karakteristisk för män med den klassiska typen av syndromet och för patienter av båda könen med ett autosomalt recessivt arvläge. Svårighetsgraden av hypertoni ökar med ökningen av kroniskt njursvikt. Hos tonåringar, män, når nedgången i njurfunktionen sitt slutstadium vid 16-35 år, med en långsam sjukdomsförlopp - 45-65 år. Ibland uppvisar diffusa glattmuskeltumörer i matstrupen och bronkierna, manifesteras i sen barndomsdysfagi, kräkningar, epigastrisk smärta och bakom sternum, andfåddhet, frekvent bronkit.

Ofta patienter med neurosensory hörselnedsättning. Hörselskador gör deras debut i barndomen, men blir märkbara i ungdomar eller ungdomar. Hos barn är hörselnedsättning endast för högfrekventa ljud och finns i speciellt skapade förhållanden - under audiometri. Eftersom syndromet växer och fortskrider, försämras hörselns uppfattning om medel- och lågfrekvenser, inklusive mänskligt tal. I X-länkt syndrom finns hörselnedsättning i 50% av manliga patienter vid 25 års ålder och hos 90% av patienterna vid 40 års ålder. Hörselnedsvarets allvar är variabel, från ändringar endast i audiogrammets resultat för att fullborda dövhet. Det finns inga patologier för den vestibulära apparaten.

Visuella nedsättningar inkluderar främre lentikonus - ett utskjutande av ögatets främre lins och retinopati. Båda patologierna manifesteras av progressiv försämring av visuell funktion, rodnad, smärta i ögonen. Vissa patienter har stigmatisk dysembriogenes - anatomiska anomalier i urinvägarna, ögon, öron, lemmar. Det kan finnas en hög plats på himlen, korta och krökta på de små fingrarna, splicing av tårna, ögon vid varandra.

komplikationer

Bristen på behandling av patienter med Alport syndrom leder till den snabba utvecklingen av dövhet och blindhet, bildandet av grå starr. I vissa patienter utvecklas polyneuropati - nervskada, åtföljd av muskelsvaghet, smärta, kramper, tremor, parestesi, nedsatt känslighet. En annan komplikation är trombocytopeni med stor risk för blödning. Det farligaste tillståndet för ärftlig nefrit är den sista etappen av njursvikt. Män med en typ av arv som är kopplade till kön X-kromosomen påverkas mest. Vid en ålder av 60 år behöver 100% av patienterna i denna grupp hemodialys, peritonealdialys, njurtransplantation från donatorn.

diagnostik

Nephrologists, urologer, allmänläkare och genetik deltar i diagnostikprocessen. Undersökningen avslöjar åldern av symptomets början, förekomst av hematuri, proteinuri eller dödsfall på grund av CRF i släktingar till första raden. Alport syndrom kännetecknas av en tidig start och förvärrad familjehistoria. Differentiell diagnos syftar till att utesluta den hematuriska formen av glomerulonefrit, sekundär nefropati. För att bekräfta diagnosen utförs följande procedurer:

1. Fysisk undersökning. Pallor i huden och slemhinnorna, minskad muskelton, externa och somatiska tecken på disembriogenes - hög smak, avvikelser i extremitetens struktur, ökat avstånd mellan ögon och bröstvårtor. I de tidiga stadierna av sjukdomen diagnostiseras arteriell hypotoni i senare skeden arteriell hypertension.
2. Urinanalys. Erytrocyter finns och förhöjda nivåer av protein är tecken på hematuri och proteinuri. Urinproteinindexet är direkt korrelerat med svårighetsgraden av syndromet, genom sin förändring av patologins progression, är sannolikheten för nefrotiskt syndrom, CRF, bedömt. Kanske förekomsten av tecken leukocyturia abakteriell karaktär.
3. Njurbiopsi-studie. Mikroskopi visualiserar det tunnade källarmembranet, splittring och separation av dess skikt. På ett sen stadium noteras de tjockna dystrofa områdena med "honungskamrater" av upplysning, zoner med fullständig förstöring av skiktet.
4. Molekylär genetisk studie. Genetisk diagnos är inte obligatorisk, men tillåter dig att göra en mer exakt förutsägelse, att välja den optimala behandlingsregimen. Vi studerar strukturen av gener, mutationer som orsakar utvecklingen av syndromet. Mutationer i COL4A5-genen detekteras hos de flesta patienter.
5. Audiometri, oftalmologisk forskning. Dessutom kan diagnostiska samråd från en audiolog och en ögonläkare ordineras till patienter. Vid audiometri upptäcks en hörselnedsättning: i barndom och ungdomar - Bilateral högfrekvent hörselnedsättning vid vuxen ålder - Lågfrekvent och mellanfrekvent hörselnedsättning. Oftalmologen bestämmer snedvridningen av linsens form, skada på näthinnan, närvaron av grå starr, nedsatt syn.

Alport syndrombehandling

Särskild terapi är frånvarande. Från en tidig ålder, en aktiv symtomatisk behandling som minskar proteinuri. Det bidrar till att förhindra nederlag och atrofi hos renal tubuli, utvecklingen av interstitiell fibros. Med hjälp av inhibitorer av angiotensinkonverterande enzym och angiotensin II-receptorblockerare är det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, för att uppnå regression av glomeruloskleros, tubulointerstitiella och vaskulära förändringar i njurarna. Hemodialys och peritonealdialys ordineras till patienter med kronisk njursvikt i slutstadiet, och frågan om genomförbarheten av njurtransplantation behandlas.

Prognos och förebyggande

Syndromet är prognostiskt gynnsamt i fall där hematuri uppträder utan proteinuri, det finns ingen synförmåga och hörselnedsättning. Dessutom är prognosen bra för de flesta kvinnor - även med hematuri, går sjukdomen långsamt, försvårar inte det allmänna tillståndet. På grund av patologins ärftliga natur är det omöjligt att förhindra dess utveckling. I familjer där förekomst av den X-länkade formen av syndromet är etablerad är prenatal diagnos möjlig. Genetisk screening rekommenderas speciellt för kvinnor som bär pojkar.