Amyloidos är en sällsynt men allvarlig sjukdom där hela kroppen lider, men oftast njurarna och hjärtat.

Dess väsen ligger i det faktum att kroppen börjar syntetisera ett speciellt "onormalt" proteinamyloid som deponeras i alla vävnader och organ, vilket irreversibelt stör deras arbete. Den exakta anledningen till att detta händer är inte känt. Det finns emellertid flera typer av amyloidos, som skiljer sig från varandra i symptom och svårighetsgrad.

Kliniska manifestationer, symtom på amyloidos

Således är de initiala manifestationerna av amyloidos icke-specifika och kan maskeras som någon annan hjärtsjukdom, såsom hjärt-kärlsjukdom (CHD) eller kardiomyopati. Droger som är bra för CHD är dock inte effektiva här.

I fallet med en vanlig (systemisk) process framträder sådana symtom på amyloidos som: punktblödningar i ansiktet, speciellt runt ögonen, hårda svullnad i händerna, muskelsårighet, elevernas asymmetri, störningar i känslighet, minskad tryck när man går in i vertikal position, lymfkörtlar, hemoptys.

Mage-tarmkanalen påverkas ofta: dess normala funktion är störd (illamående, förstoppning, alternerande med diarré), absorptionen av näringsämnen (svaghet, hypovitaminos) minskar och magsår och tarmen uppträder ofta. En ökning i tungan, lever och mjälte är också karakteristisk.

Ett annat mål för amyloidos är njurarna. Deras funktion kan vara försämrad i varierande grad, från måttlig proteinuri (protein i urinen) till svårt njursvikt, vilket ofta orsakar död hos sådana patienter.

Typer av amyloidos

Primär amyloidos (AL-typ)

De ovan beskrivna symptomen är karakteristiska först och främst för honom. Det här är ett alternativ som uppstår som om det inte är något som helst, det är omöjligt att installera det för tillfället.

Ärftlig amyloidos (ATTR-typ)

Orsaken till denna typ av amyloidos är en genetisk abnormitet som "kodar" syntesen av amyloidproteiner. Även om det är ärft, börjar sådan amyloidos ganska sent efter 35 års ålder. Det kännetecknas av skador på nervsystemet (nedsatt känslighet, hand- och fotrörelser, domningar och ömhet i fingrarna, svårigheter att utföra exakta manipulationer med fingrar), mag-tarmkanalen, ögonen, hjärtat. Njurar påverkas sällan och lätt.

Senil amyloidos

En variant av den ärftliga varianten är senil amyloidos, som inträffar efter 70 år och manifesteras huvudsakligen av hjärtskador.

Sekundär amyloidos (AA-typ)

Det förekommer som en komplikation av andra allvarliga sjukdomar och kan vara mycket aggressiv. Det är med honom att njurfunktionen snabbt och irreversibelt försämras. För det första finns det en stor mängd protein i urinen, sedan utbrett ödem, bestående tryckökning och i slutet - allvarligt njursvikt.

Sjukdomar där förekomsten av amyloidos är möjlig:

• reumatoid artrit
• ankyloserande spondylit;
• psoriasisartrit
• tuberkulos;
• bronkiektasi;
• ulcerös kolit och Crohns sjukdom;
• osteomyelit;
• abscesser;
• svullnad;
• maligna blodsjukdomar (lymfom, lymfogranulomatos).

I dessa sjukdomar flödar inflammatoriska processer nästan hela tiden i kroppen, vilket är en utlösare för bildandet av amyloid. Den ökade syntesen av proteinkomponenter av immunglobuliner, exempelvis i multipel myelom, bidrar också till förekomsten av amyloidos.

Patienter på grund av en annan njursjukdom vid hemodialys är också i riskzonen för förekomst av amyloidos (AR2M-typ).

Diagnos och behandling

Diagnos av amyloidos är ofta mycket svårt och ganska svårt. För syftet med behandlingen är det nödvändigt att inte bara fastställa fakta av amyloidos utan också för att ta reda på sammansättningen av det patologiska amyloidproteinet, från vilket proteiner det bildas.

Vi behöver komplexa blodprov, urin, EKG, bröstradiografi, ekkokardiografi, ultraljud och naturligtvis vävnadsbiopsi. Du kan behöva fibrogastroskopi, datortomografi.

Problemen med terapi och prognos är också tvetydiga. Minsta möjlighet att hjälpa är med sekundär amyloidos orsakad av långvarig kronisk inflammation eller systemiska sjukdomar i bindväven (reumatoid artrit, etc.). I andra varianter av amyloidos med goda resultat används kemoterapi. Med ärftliga varianter - levertransplantation.

Folkmekanismer och rättsmedel för behandling av hjärtsjukdomar, hjärtsvikt är få eller ineffektiva.

Förebyggande åtgärder existerar endast för sekundär amyloidos och består i tidig upptäckt och behandling av infektioner, purulent inflammation och strikt kontroll av reumatiska sjukdomar.

Allt om amyloidos - symptom, diagnos och behandling

Amyloidos är en sjukdom som är baserad på störningar av proteinmetabolism. När denna sjukdom i vävnadsstrukturen hos de inre organen eller genom hela kroppen börjar lägga ner amyloid, ett protein som bildas under degenerationen av fettceller.

Enligt statistiken påverkar amyloidos ofta medelålders och äldre män. Njuramyloidos detekteras hos cirka 1-2 patienter per 100 000 invånare.

Vad är det

Amyloidos är en systemisk sjukdom som kännetecknas av extracellulär avsättning av olika olösliga proteiner. Dessa proteiner kan ackumuleras lokalt, vilket leder till att motsvarande symptom uppträder eller är utbrett, inklusive många organ och vävnader, vilket orsakar betydande systemiska störningar och lesioner.

skäl

Orsakerna till den övervägande skadorna på vissa organ (njurar, tarmar, hud) är okända.

Sjukdomens symtom och förlopp är olika och beror på lokaliseringen av amyloidfyndigheter, graden av prevalens i organ, sjukdomsperioden, förekomst av komplikationer.

Ofta observeras ett komplex av symptom som är förknippade med lesioner av flera organ.

klassificering

Det finns sex typer av amyloidos:

1. AH-amyloidos uppstår på grund av hemodialys, när ett visst immunoglobulin inte filtreras, men ackumuleras i kroppens vävnader;
2. AE-amyloidos förekommer i sköldkörteltumörer;
3. Amyloidos av finländsk typ är en sällsynt genetisk mutation.
4. Primär amyloidos är AL-effekten av onormal ackumulering i blod immunglobulinkedjor (proteinet avsätts i hjärta, lunga, hud, tarm, lever, njurar, blodkärl och sköldkörteln);
5. Sekundär amyloidos (AA-typ). Mer vanlig syn. Primärt på grund av inflammatoriska lesioner av organ, kroniska destruktiva sjukdomar, tuberkulos. Sekundär amyloidos av njurarna kan vara resultatet av kroniska tarmsjukdomar (ulcerös kolit, Crohns sjukdom) och även som ett resultat av tumörens tillväxt. Amyloid-typ AA bildas från alfa-globulinprotein syntetiserat av levern vid en långvarig inflammatorisk process. Genetisk nedbrytning i alfa-globulinproteins struktur leder till det faktum att i stället för det vanliga lösliga proteinet produceras olösligt amyloid.
6. Ärftlig AF-amyloidos (Medelhavsfeber) har en autosomal recessiv transmissionsmekanism och förekommer huvudsakligen i vissa etniska grupper (proteinavsättning i hjärtat, blodkärl, njurar och nerver).

Oftast påverkas njurarna, mindre ofta - mjälten, tarmarna och magen. Sjukdomen har i huvudsak en komplex karaktär med lesioner av flera organ. Svårighetsgraden hos sjukdomen kännetecknas av dess varaktighet, förekomsten av komplikationer och lokalisering.

symptom

Den kliniska bilden av amyloidos varierar: symptomen bestäms av sjukdomsperioden, lokaliseringen av amyloidavlagringar och deras intensitet, graden av organdysfunktion och amyloids biokemiska struktur.

I början (latent) stadium av amyloidos är symtom frånvarande. För att detektera förekomst av amyloidavlagringar är det endast möjligt med mikroskopi. Därefter framträder funktionsinsufficiens hos det drabbade organet som framsteg, vilket bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen, när depositionerna av det patologiska glykoproteinet ökar.

När njuramyloidos observeras måttlig proteinuri i lång tid. Då utvecklar nefrotiskt syndrom. De viktigaste symptomen på amyloidos hos njurarna är:

• närvaron av protein i urinen;
• arteriell hypertoni;
• svullnad;
• kroniskt njursvikt.

I fallet med amyloidos i mag-tarmkanalen lockar en ökning i tungan (macroglossia) uppmärksamhet, som är associerad med deponering av amyloid i tjockleken på dess vävnader. Andra manifestationer:

• illamående;
• halsbränna;
• förstoppning, alternerande diarré
• brott mot absorptionen av näringsämnen från tunntarmen (malabsorptionssyndrom);
• gastrointestinal blödning.

För amyloidos av hjärtat präglas av en triad av symptom:

• hjärtrytmstörning
• hjärtförstoring;
• progressivt kroniskt hjärtsvikt.

I de sena stadierna av sjukdomen leder även mindre fysisk ansträngning till utseendet av svår svaghet, andfåddhet. Mot bakgrund av hjärtsvikt kan polyserosit utvecklas:

Amyloidskador på bukspottkörteln sker vanligtvis under syndrom av kronisk pankreatit. Deponeringen av amyloid i levern orsakar portalhypertension, kolestas och hepatomegali.

Vid hudens amyloidos uppträder vaxliknande noduler i nacke, ansikte och naturliga veck. Ofta liknar amyloidos av huden i sin kurs lårplanus, neurodermatit eller sklerodermi.

Allvarlig amyloidos i nervsystemet, som kännetecknas av:

• långvarig huvudvärk;
• yrsel;
• demens;
• överdriven svettning;
• ortostatisk kollaps
• förlamning eller pares av nedre extremiteterna;
• polyneuropati.

När amyloidos i muskuloskeletala systemet hos en patient utvecklas:

• myopati;
• humeroscapular periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyartrit, som påverkar symmetriska leder.

Njuramyloidos

Utvecklingen av denna sjukdom kan ske mot bakgrund av redan existerande kroniska sjukdomar i kroppen. Men det kan också utvecklas självständigt. Denna typ av patologi anses vara den farligaste av kliniker. I nästan alla kliniska fall behöver patienter hemodialys eller organtransplantation. Tyvärr utvecklas sjukdomen under de senaste åren.

Möjlig och sekundär amyloidos av njurarna. Den senare sker mot bakgrund av akuta inflammatoriska processer, kroniska sjukdomar och akuta infektioner. Oftast sker njureamyloidos om patienten har lungtubberkulos.

Leveramyloidos

Denna sjukdom uppstår nästan aldrig av sig själv. Oftast utvecklas det tillsammans med samma amyloidskador av andra organ: mjälten, njurarna, binjurarna eller tarmarna.

Mest sannolikt orsakas det av immunologiska störningar eller starka purulenta infektiösa och inflammatoriska sjukdomar. Det mest slående tecknet på manifestationen av denna sjukdom är en ökning i levern och mjälten. Mycket sällan, åtföljs det av smärtsamma symtom eller gulsot. Denna sjukdom kännetecknas av en sliten klinik och långsam utveckling. I de sista skeden av sjukdomen kan flera manifestationer av hemorragisk syndrom utvecklas. Hos sådana patienter minskar immunitetens skyddsfunktion mycket snabbt, och de kommer att bli försvarslösa mot alla typer av infektioner.

De karaktäristiska förändringarna i leveramyloidos är också huden - den blir blek och torr. Manifestationer av portalhypertension och efterföljande levercirros är möjliga: Amyloidos dödar gradvis hepatocyter och de ersätts av bindväv.

Den farligaste komplikationen för sådana patienter kommer att vara utveckling av leverfel och hepatisk encefalopati.

diagnostik

Amyloidos är inte lätt att identifiera, för detta behöver du ett antal studier. Den sekundära formen av sjukdomen är lättare att upptäcka än den primära, eftersom den har en sjukdom som föregår dess förekomst.

Ett standardtest för denna sjukdom är amyloid urinprover, med användning av metylenblå och congot. Dessa kemikalier förändrar normalt färgen på urinen, och hos patienter med amyloidos finns det ingen.

• I leveramyloidos används en biopsi, undersöker punkten under ett mikroskop, diagnostikern ser celler som påverkas av amyloid, bestämmer graden och scenen av sjukdomen.
• När metoden för renal amyloidos Kakovskogo - Adissa som gör det möjligt att upptäcka protein och röda blodkroppar i urinen sediment i de tidiga stadierna av sjukdomen, fann utvecklingen av nefropati i urinen protein - albumin, cylindrar och många vita blodkroppar.
• Enligt ECG-studien är det möjligt att upptäcka hjärtamyloidos, det kännetecknas av tänder med låg spänning, under ultraljudsundersökningen förändras hjärtets ekogenitet och atriets förtjockning visualiseras. Uppgifterna i dessa instrumentstudier gör det möjligt att diagnostisera amyloidos i 50-90% av fallen.

Det är extremt svårt att diagnostisera primär amyloidos eftersom dess manifestationer sällan detekteras genom laboratorietester, observeras oftast inga specifika förändringar i urin och blod. När svårighetsgraden av processen kan öka ESR signifikant, räknar blodplätten och minskar hemoglobininnehållet.

Amyloidosbehandling

Brist på kunskap om amyloidos etiologi och patogenes orsakar svårigheter i samband med behandlingen. Vid sekundär amyloidos är aktiv behandling av den underliggande sjukdomen viktig.

Näringsriktlinjer föreslår att man begränsar intaget av bordsalt och protein, inklusive en rå lever i kosten. Symtomatisk behandling av amyloidos beror på närvaron och svårighetsgraden av vissa kliniska manifestationer.

4-aminokinolinpreparat (klorokin), dimetylsulfoxid, unitiol, kolchicin kan ordineras som patogenetisk behandling. För behandling av primär amyloidos används behandlingsregimer med cytostatika och hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexametason). Med utvecklingen av CRF indikeras hemodialys eller peritonealdialys. I vissa fall uppstår frågan om njure eller levertransplantation.

utsikterna

Prognosen beror på typen av amyloidos och de organsystem som är involverade i processen. AL-amyloidos med myelom har den värsta prognosen: i regel observeras döden inom ett år. Obehandlad ATTR-amyloidos slutar också dödligt efter 10-15 år. I andra former av familjär amyloidos är prognosen annorlunda. I allmänhet är skador på njurarna och hjärtat hos patienter med någon typ av amyloidos en mycket allvarlig patologi.

Prognosen för AA-amyloidos beror på framgången med behandlingen av underliggande sjukdom, även om det är sällsynt för patienter att uppleva spontan regression av amyloidavlagringar utan sådan behandling.

amyloidos

Amyloidos är en systemisk sjukdom där deponering av amyloid (en protein-polysackarid substans (glykoprotein)) uppträder i organ och vävnader, vilket leder till en överträdelse av deras funktioner.

Amyloid består av globala och fibrillära proteiner som är nära sammanflätade med polysackarider. En liten deposition av amyloid i glandulära vävnader, stroma i parenkymala organ, orsakar inte blodkärlens väggar några kliniska symptom. Men med betydande amyloidavsättningar i organen uppträder uttalade makroskopiska förändringar. Volymen av det drabbade organet ökar, dess vävnader blir vaxartade eller fet. Ytterligare atrofi hos orgelet utvecklas med bildandet av funktionell insufficiens.

Förekomsten av amyloidos är 1 fall per 50 000 personer. Sjukdomen är vanligare hos äldre människor.

Orsaker och riskfaktorer

Amyloidos utvecklas vanligen mot bakgrund av långvarig purulent-inflammatorisk (bakteriell endokardit, bronkiektas, osteomyelit) eller kroniska infektiösa (malaria, aktinomycos och tuberkulos) sjukdomar. Mer sällan utvecklas amyloidos hos patienter med cancer:

• lungcancer;
• njurcancer
• leukemi;
• Hodgkins sjukdom.

Amyloidos kan påverka olika organ, och den kliniska bilden av sjukdomen är olika.

Följande sjukdomar kan också leda till amyloidos:

• sarkoidos;
• Whipples sjukdom;
• Crohns sjukdom;
• ulcerös kolit;
• psoriasis;
• ankyloserande spondylit;
• reumatoid artrit
• ateroskleros.

Det är inte bara förvärvat, men också ärftliga former av amyloidos. Dessa inkluderar:

• Medelhavsfeber;
• Portugisisk neuropatisk amyloidos;
• Finsk amyloidos;
• Dansk amyloidos.

Faktorer av amyloidos:

• genetisk predisposition;
• cellulära immunitetsstörningar;
• hyperglobulinemi.

Former av sjukdomen

Beroende på orsakerna som orsakade det, är amyloidos uppdelat i flera kliniska former:

• senil (senil);
• ärftlig (genetisk, familjär);
• sekundär (förvärvad, reaktiv);
• idiopatisk (primär).

Beroende på organet där amyloidavlagringar huvudsakligen avsätts finns följande:

• njureamyloidos (nefrotisk form);
• hjärt amyloidos (kardiopatisk form);
• amyloidos i nervsystemet (neuropatisk form);
• leveramyloidos (hepatopatisk form);
• binjur amyloidos (epinephropathic form);
• ARUD-amyloidos (amyloidos av organen i det neuroendokrina systemet);
• blandad amyloidos.

Amyloidos är också lokal och systemisk. Med lokal amyloidos noteras en övervägande skada av ett organ, med en systemisk en - två eller flera.

symptom

Den kliniska bilden av amyloidos är olika: symtomen bestäms av sjukdomsperioden, lokaliseringen av amyloidavlagringar och deras intensitet, graden av organdysfunktion och amyloids biokemiska struktur.

I början (latent) stadium av amyloidos är symtom frånvarande. För att detektera förekomst av amyloidavlagringar är det endast möjligt med mikroskopi. Därefter framträder funktionsinsufficiens hos det drabbade organet som framsteg, vilket bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen, när depositionerna av det patologiska glykoproteinet ökar.

Faktorer av amyloidos: genetisk predisposition, brott mot cellulär immunitet, hyperglobulinemi.

När njuramyloidos observeras måttlig proteinuri i lång tid. Då utvecklar nefrotiskt syndrom. De viktigaste symptomen på amyloidos hos njurarna är:

• närvaron av protein i urinen;
• arteriell hypertoni;
• svullnad;
• kroniskt njursvikt.

För amyloidos av hjärtat präglas av en triad av symptom:

• hjärtrytmstörning
• hjärtförstoring;
• progressivt kroniskt hjärtsvikt.

I de sena stadierna av sjukdomen leder även mindre fysisk ansträngning till utseendet av svår svaghet, andfåddhet. Mot bakgrund av hjärtsvikt kan polyserosit utvecklas:

• perikardit-effusion;
• pleural effusion;
• ascites.

I fallet med amyloidos i mag-tarmkanalen lockar en ökning i tungan (macroglossia) uppmärksamhet, som är associerad med deponering av amyloid i tjockleken på dess vävnader. Andra manifestationer:

• illamående;
• halsbränna;
• förstoppning, alternerande diarré
• brott mot absorptionen av näringsämnen från tunntarmen (malabsorptionssyndrom);
• gastrointestinal blödning.

Amyloidskador på bukspottkörteln sker vanligtvis under syndrom av kronisk pankreatit. Deponeringen av amyloid i levern orsakar portalhypertension, kolestas och hepatomegali.

Vid hudens amyloidos uppträder vaxliknande noduler i nacke, ansikte och naturliga veck. Ofta liknar amyloidos av huden i sin kurs lårplanus, neurodermatit eller sklerodermi.

När amyloidos i muskuloskeletala systemet hos en patient utvecklas:

• myopati;
• humeroscapular periarthritis;
• karpaltunnelsyndrom;
• polyartrit, som påverkar symmetriska leder.

Allvarlig amyloidos i nervsystemet, som kännetecknas av:

• långvarig huvudvärk;
• yrsel;
• demens;
• överdriven svettning;
• ortostatisk kollaps
• förlamning eller pares av nedre extremiteterna;
• polyneuropati.

Se även:

diagnostik

Med tanke på att amyloidos kan påverka olika organ, och den kliniska bilden av sjukdomen är olika, uppvisar diagnosen vissa svårigheter. Bedöm de interna organens funktionella tillstånd tillåter:

• ultraljud;
• ekokardiografi;
• EKG;
• Röntgenstrålar;
• gastroskopi (endoskopi);
• sigmoidoskopi.

Förekomsten av amyloidos är 1 fall per 50 000 personer. Sjukdomen är vanligare hos äldre människor.

Antag att amyloidos kan detekteras i resultaten av laboratorieundersökningar av följande förändringar:

• anemi;
• trombocytopeni;
• hypokalcemi;
• hyponatremi;
• hyperlipidemi;
• hypoproteinemi;
• cylindruria;
• leukocyturi.

För den slutliga diagnosen är det nödvändigt att utföra en punkteringsbiopsi av de drabbade vävnaderna (rektal slemhinna, mage, lymfkörtlar, tandkött, njurar) följt av histologisk undersökning av det erhållna materialet. Detektion av amyloidfibriller i provet som testas kommer att bekräfta diagnosen.

behandling

Vid behandling av primär amyloidos används glukokortikoidhormoner och cytotoxiska läkemedel.

Vid sekundär amyloidos är behandlingen huvudsakligen inriktad på bakgrundssjukdom. Också föreskrivna läkemedel 4-aminoquinolin-serien. Rekommenderad lågprotein diet med saltbegränsning.

Utvecklingen av kronisk njursvikt i slutstadiet är en indikation på hemodialys.

Eventuella komplikationer och konsekvenser

Amyloidos kan kompliceras av följande patologier:

• diabetes mellitus;
• leversvikt;
• gastrointestinal blödning;
• njursvikt
• amyloida sår i magen och matstrupen;
• hjärtsvikt.

utsikterna

Amyloidos är en kronisk progressiv sjukdom. Vid sekundär amyloidos bestäms prognosen i stor utsträckning av möjligheten att behandla den underliggande sjukdomen.

Med utvecklingen av komplikationer förvärras prognosen. Efter uppkomsten av symtom på hjärtsvikt överstiger inte förväntad livslängd normalt flera månader. Livslängden hos patienter med kroniskt njursvikt är i genomsnitt 12 månader. Denna period ökar något i fall av hemodialys.

förebyggande

Förebyggande av primär (idiopatisk) amyloidos är frånvarande, eftersom orsaken är okänd.

För att förebygga sekundär amyloidos är det viktigt att upptäcka och behandla smittsamma, onkologiska och purulenta inflammatoriska sjukdomar i rätt tid.

Förebyggande av de genetiska formerna av amyloidos består i medicinsk-genetisk rådgivning för par i graviditetsplaneringsstadiet.

YouTube-videor relaterade till artikeln:

Utbildning: examen från Tashkent State Medical Institute med examen i medicin 1991. Upprepade tog avancerade kurser.

Arbetslivserfarenhet: Anestesiolog-resuscitator i urbana moderskapskomplexet, resuscitator av hemodialysavdelningen.

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast för informationsändamål. Vid första tecken på sjukdom, kontakta en läkare. Självbehandling är farlig för hälsan!

För att säga ens de kortaste och enklaste orden kommer vi att använda 72 muskler.

Allergidroger i USA ensam spenderar över 500 miljoner dollar per år. Tror du fortfarande att ett sätt att äntligen besegra allergin kommer att hittas?

Den första vibratorn uppfanns på 1800-talet. Han arbetade på en ångmotor och var avsedd att behandla kvinnlig hysteri.

Faller från en ås, du är mer benägna att bryta nacken än att falla från en häst. Försök inte att motsätta sig detta uttalande.

Det finns mycket nyfikna medicinska syndrom, till exempel obsessiv intag av föremål. I magen hos en patient som lider av denna mani, hittades 2500 främmande föremål.

Det välkända läkemedlet "Viagra" har ursprungligen utvecklats för behandling av arteriell hypertension.

Enligt en WHO-studie ökar en halvtimmars daglig konversation på en mobiltelefon sannolikheten för hjärntumör med 40%.

Människans mage klarar sig väl av främmande föremål och utan medicinsk ingrepp. Det är känt att magsaft även kan lösa upp mynt.

Vikten av den mänskliga hjärnan är cirka 2% av hela kroppsmassan, men den förbrukar cirka 20% av syret som kommer in i blodet. Detta faktum gör människans hjärna extremt mottaglig för skador orsakad av brist på syre.

När älskare kyssar, förlorar var och en av dem 6,4 kalorier per minut, men samtidigt utbyter de nästan 300 olika bakterier.

Förutom människor lider bara en levande varelse på jordens planet - hundar - av prostatit. Det här är verkligen våra mest lojala vänner.

En utbildad person är mindre utsatt för hjärn sjukdomar. Intellektuell aktivitet bidrar till bildandet av ytterligare vävnad, vilket kompenserar för de sjuka.

Människor som vanligtvis brukar äta frukost är mycket mindre benägna att vara överviktiga.

Med regelbundna besök på solarium ökar chansen att få hudcancer med 60%.

Om du ler bara två gånger om dagen kan du sänka blodtrycket och minska risken för hjärtinfarkt och stroke.

Uttrycket "arbetssjukdomar" förenar sjukdomar som en person kommer sannolikt att få på jobbet. Och om med skadliga industrier och tjänster.

amyloidos

Amyloidos är en störning av proteinmetabolism, som åtföljs av deponeringen i olika vävnader och organ av ett specifikt protein som heter amyloid. Kliniska manifestationer beror på typen av sjukdom och definieras huvudsakligen som variabler.

Den grupp av systemiska sjukdomar som kallas "amyloidos" innefattar cirka 30 olika typer, som skiljer sig åt i specifika delar av proteinstörningar. De fyra mest kända är AL-amyloidos, AA-amyloidos, AF-amyloidos, AH-amyloidos.

Diagnosen kan göras vid bestämning av proteinet i urinen eller närvaron av störningar i de inre organen utan någon anledning. En sjukdom i vävnadsbiopsi bekräftas. Terapi syftar huvudsakligen till att minska koncentrationen av onormalt protein eller orsaken till sjukdomen.

Video: Vad är amyloidos, hur är det farligt, hur man hanterar det?

beskrivning

Amyloidos är en systemisk störning som är indelad i flera typer som klassificeras som primär, sekundär eller familjär (ärftlig).

• Primär amyloidos (AL) är den vanligaste typen av systemisk amyloidos. AL är resultatet av en abnormitet (dyscrasia) av plasmaceller (såsom leukocyter) i benmärgen och är nära associerad med multipelt myelom.
• Sekundär (AA) amyloidos vid dess utveckling baseras på bestämning av inflammatoriskt proteinseramyloid. Det kombineras ofta med en kronisk inflammatorisk sjukdom, såsom reumatiska sjukdomar, familjen Medelhavsfeber, kronisk inflammatorisk tarmsjukdom, tuberkulos eller empyema.
• Familjamyloidos är en sällsynt typ av amyloidos orsakad av en onormal gen. Det finns flera onormala gener som kan orsaka patologins utveckling, men den vanligaste typen av ärftlig amyloidos kallas ATTP, orsakad av mutationer i transthyretin (TTP).
• Senil amyloidos, där ett onormalt protein härrör från dinatal (normal) transthyretin, är en långsamt progressiv sjukdom som påverkar hjärtmuskeln hos äldre.

Amyloidavlagringar kan ibland förekomma isolerat utan tecken på systemisk sjukdom. Till exempel innefattar detta en enda blåsesår eller trakeal amyloidos, de vanligaste typerna av isolerad amyloidos.

Beta2-mikroglobulin-associerad amyloidos är en typ av systemisk amyloidos som uppträder hos personer som har borttagit ackumulerade toxiner eller avfall från blodet under lång tid genom mekanisk filtrering. Denna form av amyloidos, även känd som ABM2 (amyloid bunden till beta-2m protein), orsakas av aggregeringen av beta2-mikroglobulin, en typ av amyloidprotein som rensas i en normalt fungerande njure. Beta2-mikroglobulinamyloidos associerad med dialys uppträder också hos patienter med njursvikt vid slutet av sjukdomsförloppet. Däremot uppträder inte sjukdomen hos personer med normal eller måttligt nedsatt njurfunktion eller patienter efter njurtransplantation.

Tecken på

Amyloidos är vanligtvis en multisystemsjukdom som leder till ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Följaktligen kan en patient ses hos flera specialister, oftast en nefrolog, en kardiolog eller en neurolog. I de flesta patienter finns en skada av flera organ, därför är en kombination av symtom som presenteras nedan ofta uppenbar och när de uppträder bör amyloidos misstänks:

• Njurarna påverkas oftast av AL, AA och några sällsynta ärftliga former av amyloidos, men förekommer sällan i familjeformer som orsakas av transthyretinmutationer. Överdriven mängd protein i urinen (proteinuri) är en vanlig manifestation av njurskador och är ofta svår, vilket leder till nefrotiskt syndrom. Amyloid orsakar ett överskott av karbamid och annat kvävehaltigt avfall i blodet (progressiv azotemi) och är den första manifestationen av njursjukdom. Onormal ackumulering av vätska (ödem), särskilt benen och buken, i frånvaro av hjärtsvikt är ett tecken på nefrotiskt syndrom. Också närvaron av överskott av kolesterol i blodet (hyperkolesterolemi) kan nå en djup graden av svårighetsgrad. Njurar med amyloidos reduceras i storlek, blir blek och blir svårare, men med amyloidos observeras stora njurar vanligtvis. Dessutom kan högt blodtryck (hypertoni) och njurvävnadstrombos bestämmas. Amyloid kan ackumuleras i andra delar av det urogenitala systemet, såsom blåsan eller urinledarna.

Video: Elena Malysheva. Njuramyloidos

• Heart. När amyloidos ofta påverkar hjärtvävnaden. Amyloidinfiltrering av hjärtat leder till en förtjockning av ventrikulärväggen och utvecklingen av hjärtsvikt. Snabbt framskridande hjärtsvikt med tjocka väggar i ventriklarna är en klassisk bild av hjärtat amyloidos. Myokard påverkas alltid av senil amyloidos, TTP-amyloidos, och deltar nästan aldrig i sekundär amyloidos. Vanliga symptom på hjärtamyloidos inkluderar:
  • förstorat hjärta (kardiomegali);
  • oregelbunden hjärtslag (arytmier);
  • hjärtsmörg;
  • hjärtavvikelser observerade vid elektrokardiografi (t ex lågspänning av tänder).

Kongestivt hjärtsvikt är den vanligaste komplikationen av amyloidos. Nodulära avlagringar av amyloid kan förekomma på membranet som omger hjärtat (perikardium) och på det inre skiktet av hjärtkamrarna eller dess ventiler (endokardium).

• Nervsystemet Även om neuropati är mindre vanligt än njur- eller hjärtsvikt kan det vara ett signifikant problem med amyloidos. Ganska ofta förekommer med amyloidos AL. Neuropati är ofta smärtfri och sensorimotorisk i naturen, även om neuropatisk smärta ibland kan vara signifikant. Symtom kan bestämmas av:
  • sensorisk neuropati med domningar och stickningar i benen, som utvecklas i benen och så småningom går till överkroppen;
  • förlust av motorisk neuropati, börjar i benen och sträcker sig uppåt.

Karpaltunnelsyndrom uppstår vanligtvis inte på grund av direkt inblandning av nerven, utan snarare med mjukdels infiltration, vilket bidrar till kompression av nerven. I familjen amyloidos åtföljs perifer neuropati ofta med autonom neuropati, kännetecknad av diarré och nedsatt svett (hypohydrosis), en plötslig minskning av blodtrycket när patienten står upp (postural hypotension) och hos män - erektil dysfunktion.

Postural hypotension kan vara djupgående och leda till upprepade synkope-episoder. Systemisk amyloidos är inte associerad med centrala nervsystemet och Alzheimers sjukdom.

• Matsmältningsorganen. Amyloidos kan påverka lever och mjälte. Nederlaget för det sista organet ökar risken för sin traumatiska bristning. Leverskador är vanliga vid AL-amyloidos. Det förekommer också i AA-amyloidos, men observeras inte i familjen amyloidos TTP. I de flesta fall är leverns involvering asymptomatisk. De mest synliga tecknen är
  • förstorad lever (hepatomegali);
  • förstorad mjälte (splenomegali).

Typiskt är skador på levern åtföljd av ökning av amyloid enzymer (speciellt alkaliskt fosfatas), och andra funktioner i kroppen, ofta detekterade i ett tidigt skede. Leverfunktionen har i regel ingen signifikant effekt på sjukdomsförloppet i senare skeden. En ökning av bilirubin är ett ogynnsamt symptom och kan leda till leversvikt.

Amyloidackumulering i magtarmkanalen kan leda till en brist på rörelse (motilitet) av matstrupen och tunntarmen och kolon. Också kan observeras:

• malabsorption;
• sårbildning;
• blödning;
• svag gastrisk aktivitet
• pseudo-obstruktion av mag-tarmkanalen;
• proteinförlust
• diarré.

• Huden påverkas ofta av primär amyloidos. Periorbitalpurpura är resultatet av kapillärernas bräcklighet och kan uppstå efter hostning, nysning eller ansträngning vid tarmrörelsen. Ofta kan lila skador inträffa efter sådana enkla åtgärder som eyelidskrävning. Infiltration av mjukvävnad orsakar makroglossi och heshet, även om vokalband inte kan avslöja någon nedsättning. Hudskador är ibland väl märkta eller så små att ett mikroskop krävs för diagnosen.

Vaxna papulära lesioner kan förekomma i ansiktet och på nacken. De finns också ofta under armarna (axillärregionen), nära anus och i ljummen. Andra områden som kan påverkas är slemhinnor, öronkanal och tunga. Kan också vara närvarande:

• svullnad;
• blödningar under huden (purpura);
• håravfall (alopeci);
• inflammation i tungan (glossit);
• torr mun (xerostomi).

• Andningsorganen. Andningsproblem som är associerade med amyloidos utvecklas ofta parallellt med hjärtproblem. På den lokala formen av amyloidos luftvägarna kan blockeras av amyloidavsättningar i bihålorna, struphuvudet, luftstrupe och bronker. Vätskesamling i pleuralrummet (pleural effusion) är ganska vanligt hos patienter med hjärtsvikt som orsakas av amyloidos. Stora återkommande pleurala effusioner, oproportionerliga till graden av hjärtsvikt, indikerar pleural amyloidos.

Arthropati förekommer vid amyloidos på grund av ackumulering av amyloidavlagringar i synovialmembran. Detta sker i amyloidos AL och ibland i dialys amyloidos. Också i den patologiska processen kan vara inblandat ledbrusk eller synovialt membran och vätska. Symtom ligner på reumatoid artrit.

Amyloidavlagringar i muskelvävnad kan orsaka muskelsvaghet och muskelförändringar (pseudomyopati). Symtom på amyloidos uppstår också ofta med blödning. Detta kan vara resultatet av en brist i vissa koagulationsfaktorer eller små amyloidavlagringar i blodkärlen inuti huden.

skäl

Amyloidos orsakas av onormala proteiner, vilket främjar bildandet av fibriller i ett eller flera organ, system eller mjuka vävnader. Dessa ackumuleringar av protein kallas amyloidavlagringar, vilket kan orsaka progressiv sjukdom och fullständig dysfunktion hos det drabbade organet. Vanligen bryter proteinerna ner i ungefär samma takt som de produceras, men ovanligt stabila amyloidavlagringar deponeras snabbare än deras förstörelse.

Primär amyloidos (AL) orsakas oftast av plasmacelldysclasi, en förvärvad plasmacellabnormalitet i benmärgen för att bilda ett onormalt protein. Vanligen ackumuleras en överskott av protein i kroppsvävnaden i form av amyloidavlagringar.

Sekundär amyloidos (AA) orsakas av en inflammatorisk process som ingår i den underliggande sjukdomen. Cirka 50% av personer med sekundär amyloidos har reumatoid artrit som huvudsjukdom.

Familjamyloidos orsakas av abnormiteter i genen för en av flera specifika proteiner. Den vanligaste formen av ärftlig amyloidos orsakas av en anomali (mutation) i genen för transthyretin. Mer än 100 olika mutationer i transthyretin har rapporterats, och den vanligaste mutationen har fått namnet V30M. TTR-mutationer är huvudsakligen associerade med amyloidos, vilket påverkar olika organsystem. Sällan mutationer i generna av proteiner som orsakar amyloidos är avilnuyukedjan av fibrinogen A, apolipoprotein Al och A2, gelolin och cystatin C.

All ärftlig amyloidos förknippad med autosomal dominant arvsläge. De flesta genetiska sjukdomarna bestäms av statusen för två kopior av den gen som tas emot från fadern och en från modern. Dominerande genetiska störningar uppträder när endast en kopia av den onormala genen krävs för att orsaka en specifik sjukdom. Den onormala genen kan vara ärvd från någon av föräldrarna eller kan vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade personen.

Risken att överföra en onormal gen från den drabbade föräldern till avkomman är 50% under varje graviditet. Risken är densamma för män och kvinnor. Men inte varje person som får genen kan i slutändan bli sjuk med amyloidos.

Den exakta orsaken till amyloidos av beta2-mikroglobulin associerad med dialys är inte fullständigt förstådd. En normalt fungerande njure kan renas från amyloidprotein, beta2-mikroglobulin. Hos vissa patienter med långvarig dialys eller med kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialys leder njurarnas oförmåga att fungera normalt till onormal retention och ackumulering av beta2-mikroglobulinproteinet. Vissa personer med njursvikt utvecklar också denna form av amyloidos vid slutet av scenen.

diagnostik

En diagnos av amyloidos misstänks efter en detaljerad undersökning av sjukdomshistoria och klinisk bild, men en muskel-, ben- eller adiposbiopsi krävs för att bekräfta närvaron av amyloid.

Om sjukdomen misstänks av kliniska skäl kommer en biopsi av det berörda organet att ge det mest tillförlitliga resultatet. Biopsiematerialet undersöks mikroskopiskt och färgas med ett färgämne som kallas kongo-rött. När diagnosen amyloidos diagnostiseras under vävnadsbiopsi utförs en omfattande undersökning av patienten, vilket medger bestämning av vilka organ som påverkas.

När en amyloid har bestämts med användning av en vävnadsbiopsi är det nödvändigt att fastställa typen av sjukdom. I AL-amyloidos finns dyscrasi av plasmaceller i 98% av fallen. I 2% av fallen identifieras B-celllymfom som orsak till AL.

De specifika tester som används för att diagnostisera typen av amyloidos är följande:

• proteinelektrofores av blod och urin;
• benmärgsbiopsi med immunokemisk färgning av plasmaceller;
• cellfri ljuskedjeanalys.

Diagnosen av AL-amyloidos bekräftas av närvaron av periorbitalt purpura, vilket är resultatet av kapillär sårbarhet eller makroglossi (förstorad tunga).

Diagnosen av ärftlig TTR-amyloidos kan bekräftas genom att utföra molekylärgenetisk testning, som bestämmer mutationer i TTR-genen från ett blodprov. I frånvaro av transthyretinmutationer kan mycket sällsynta former av familjeamyloid förekomma.

Om patienten är en äldre person med kliniskt isolerat hjärtsvikt är den mest sannolika diagnosen senil systemisk amyloidos. Detta är ett tillstånd där dystrofisk (normal) transthyretin deponeras i hjärtat.

Specifikt immunförstärkning (till exempel immunofaryngeal-elektronmikroskopi) finns tillgänglig i specialiserade centra och är ett mycket specifikt test för bestämning av typen av amyloid.

I komplexa diagnostiska fall kan masspektrometri exakt bestämma den molekylära strukturen hos amyloidavlagringar - denna teknik används oftare.

Metoden, som kallas skanning radioaktivt märkt serumamyloid P, finns tillgänglig i flera centra i Europa som specialiserar sig på amyloidos. Detta test används för att kontrollera ackumuleringen av amyloidavlagringar.

I individer med långvarig dialys eller njurinsufficiens av det slutliga steget kan utföras laboratorietester, som kommer att analysera blod eller urinprov för att identifiera hög B2M proteinnivå.

Standardterapi

Behandlingsstrategin beror på typen av amyloidos och patientens kliniska tillstånd. I AL-amyloidos är orsaken en abnorm leukocytcell (vanligen en plasmacell), och därför är kemoterapi för att utrota dessa celler grunden för terapi för denna typ av amyloidos.

I många år har melphalan och dexametason med oral eller intravenös administrering använts, ofta kombinerad med autologt stöd av stamceller.

Båda läkemedlen är lika effektiva, men behandlingen och biverkningarna är olika. En hög dos av melphalan med stamceller stöd är en behandlingsgång, som ofta inkluderar en 2-3 veckors sjukhusvistelse och flera månaders återhämtning. Användning av den månatliga muntliga kursen av melphalan är mindre giftig men är förknippad med en högre risk för att utveckla leukemi.

Nyare läkemedel som är aktiva mot multipelt myelom (annan sjukdom av onormala plasmaceller), såsom bortezomib eller lenalidomide, också mycket effektiva mot AL, och har visat sig ge någon fördel hos patienter med återkommande sjukdom. Dessa läkemedel ingår ofta i förbehandlingen.

För närvarande får majoriteten av patienter som inte använder högdosmelfalan med stamceller stöd avancerad terapi. Kombinationen av bortezomib, cyklofosfamid och dexametason är förenad med god tolerans och snabba responser. Behandling av amyloidos för någon patient bör göras personligen, med hänsyn tagen till särdrag hos situationen.

De två viktigaste faktorerna för långsiktig överlevnad med AL är närvaron / omfattningen av hjärtskador och det hematologiska svaret på behandlingen.

Det finns flera nya läkemedel som är utformade för att stimulera amyloid resorption från drabbade organ. Deras användning kan ge möjlighet att behandla sjuka organ direkt. Den mest avancerade av dessa studier är med NEOD001, vilket har visat någon fördel för patienter vars huvudsakliga plasmacellsjukdom redan har behandlats. För närvarande studeras metoden i kombination med bortezomibbaserad terapi i inledningsskedet.

Underhållsterapi (behandling av kongestivt hjärtsvikt, uppmärksamhet på näring, behandling av vegetativ neuropati, etc.) är ett mycket viktigt inslag av läkemedelsexponering. Med tanke på sjukdommens komplexitet rekommenderas att behandling utförs på ett specialiserat amyloidosecenter, eller åtminstone patienten bör genomgå en första bedömning vid en sådan medicinsk institution med fortsatt behandling på bosättningsorten.

Familjamyloidos elimineras om möjligt genom att ta bort grunden till den onormala TTP-produktionen. Eftersom levern är den dominerande källan är organtransplantation för närvarande det föredragna valet i noggrant utvalda patienter vars sjukdom är i acceptabla utvecklingssteg. Tafamidis är ett läkemedel som nyligen godkänts för behandling av familjär amyloid polyneuropati. Detta läkemedel testas i pågående försök för andra former av sjukdomen. Patisiran och rhesusiran testas även på effekter på ATTR-form av amyloidos, medan orienteringen syftar till att minska nivåerna av TTR som bildar amyloid.

Samråd med genetik rekommenderas för alla individer med ärftlig amyloidos och deras familjemedlemmar.

Vid senil amyloidos är terapi gynnsam, men både för denna sjukdomsform och för ATTR studeras farmakologiska behandlingsmetoder som syftar till att stabilisera transthyretinmolekylen, vilket kommer att förhindra bildandet av amyloider.

Sekundär behandling av amyloidos baseras på behandlingen av huvudsjukdomen. Till exempel kan njurtransplantation utföras vid njursvikt på grund av sekundär amyloidos.

I mars 2015 godkände FDA användningen av en medicinsk enhet som heter Aheresis Column Lixelle Beta 2-mikroglobulin för behandling av dialysassocierad amyloidos beta2-mikroglobulin. Anordningens funktion baseras på avlägsnandet av beta-2-mikroglobulin från blodet.

Amyloidosebehandlingscentra

Följande medicinska centra behandlar diagnos och behandling av amyloidos samt forskning och klinisk provning:

• Boston University Medical Center, som utvecklade amyloidbehandling och forskningsprogram: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham and Women sjukhus / Harvard Program hjärt ateroidoza, Boston, MA: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, University of Miami, Dr James Hoffman: Tel: (305) 243-4860
• Mayo Clinic, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tel: (617) 636-6454
• Minnesmärke Sloan Kettering, New York: tel: (212) 639-8808

Andra amerikanska läkare som specialiserat sig på klinisk undersökning av amyloidos:

Familjamyloidos:
Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Indiana University, Indianapolis, IN: Http: / / www.iupui.edu/

amyloid, tel (317) 278-3426

Amyloidos av hjärtat:

• Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvard Medical School, Brigham och Women's Hospital, Boston MA: [email protected], tel. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808

Internationella amyloidoscentra (båda har informativa webbplatser):

• Italienska centrum för studier och behandling av systemisk amyloidos (Pavia, Italien) www.amiloidosi.it
• National Amyloidosis Center, London, Storbritannien. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Video: Amyloidosis Awareness (berättat av Michael York) - Finns på 14 språk

amyloidos

Amyloidos - common systemisk sjukdom i kroppen, vid vilken avsättning av ett specifikt glykoprotein (amyloid) i organ och vävnad med nedsatt funktion av den senare. När amyloidos kan påverkas njure (nefrotiskt syndrom, ödem syndrom), hjärta (hjärtsvikt, arytmi), gastrointestinal, muskuloskeletala systemet, huden. Kanske utvecklingen av polyserosit, hemorragisk syndrom, psykiska störningar. Noggrann detektion av amyloidos bidrar till detektering av amyloid i biopsiprover av påverkad vävnad. Immunsuppressiv och symptomatisk behandling utförs för behandling av amyloidos; enligt indikationer - peritonealdialys, njure och levertransplantation.

amyloidos

Amyloidos - en sjukdom ur gruppen av systemisk disproteinozov strömmar från bildning och ackumulering i vävnaderna i den protein polysackariden komplex förening - amyloid. Förekomsten av amyloidos i världen är i stor utsträckning geografiskt bestämd. Till exempel är återkommande sjukdom vanligare i länderna i Medelhavsområdet. amyloid polyneuropati - i Japan, Italien, Sverige, Portugal etc. Den genomsnittliga frekvensen av amyloidos i befolkningen är 1 fall per 50 tusen personer. Sjukdomen utvecklas vanligen hos personer som är äldre än 50-60 år. Med tanke på att nästan alla organsystem påverkas av amyloidos studeras sjukdomen av olika medicinska discipliner: reumatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, neurologi etc.

Orsaker till amyloidos

Etiologin av primär amyloidos är inte fullständigt förstådd. Emellertid, är det känt att sekundära amyloidos är vanligtvis associerad med kronisk infektiös (tuberkulos, syfilis, aktinomykos) och Pyo-inflammatoriska sjukdomar (osteomyelit, bronkiektasi, bakteriell endokardit, etc.), åtminstone - neoplastiska processer (Hodgkins sjukdom, leukemi, cancer visceral myndigheter). Reaktiv amyloidos kan förekomma hos patienter med åderförkalkning, psoriasis, revmopatologiey (reumatoid artrit, Bechterews sjukdom), kronisk inflammation (ulcerös kolit, Crohns sjukdom), multi engagemang (Whipple sjukdom, sarkoidos). Bland de faktorer som bidrar till utvecklingen av amyloidos, hyperglobulinemia största vikt, fel på cellulär immunitet, genetisk predisposition, och andra.

patogenes

Bland de många versioner amiloidogeneza flest anhängare har disproteinoza teori, lokal cell uppkomst, immunologiska och mutationsteorin. Teorin om den lokala cellen genesis anser endast processer som sker på cellnivå (bildandet av fibrillär amyloid precursor makrofag-system), under det att bildning och ackumulering av amyloid förekommer utanför cellerna. Därför kan teorin om lokal cellulär genes inte betraktas som uttömmande.

Enligt teorin om dysproteinos är amyloid en produkt av onormal proteinmetabolism. Huvud patogenes av amyloidos - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia och bidra till ackumulering i plasmaproteinfraktioner och grova paraprotein. Immunologisk teori ursprung amyloidos binder amyloidbildning med antigen-antikroppsreaktion, varvid antigenerna visas främmande proteiner eller nedbrytningsprodukter egna vävnader. I detta fall sker amyloidavsättning huvudsakligen vid ställena för bildning av antikroppar och överskott av antigener. Den mest universella är den mutationella teorin om amyloidos, som tar hänsyn till det stora utbudet av mutagena faktorer som kan orsaka onormal proteinsyntes.

Amyloid är ett komplext glykoprotein bestående av fibrillära och globala proteiner, nära besläktade med polysackarider. Amyloidavsättningar ackumuleras i intiman och adventitian av blodkärlen och stroma av parenkymatösa organ, körtelstrukturer, och så vidare. D. Med mindre förändringar detekterade amyloidavsättningar endast på mikroskopisk nivå och resulterar inte i funktionell försämring. En uttalad ackumulering av amyloid åtföljs av makroskopiska förändringar i det drabbade organet (volymökning, sebaceous eller vaxartat utseende). I resultatet av amyloidos utvecklas stromaskleros och atrofi hos orgelparenkymen, deras kliniskt signifikanta funktionella insufficiens.

klassificering

Av anledningarna är primär (idiopatisk), sekundär (reaktiv, förvärvad), ärftlig (familjär, genetisk) och senil amyloidos särskiljad. Det konstaterades olika former av ärftlig amyloidos: medelhavsfeber, eller återkommande sjukdom (anfall av feber, buksmärtor, förstoppning, diarré, lungsäcksinflammation, artrit, hudutslag), portugisiska neuropatisk amyloidos (perifer polyneuropati, impotens, hjärtlednings), finsk typ ( hornhinnaatrofi, kraniell neuropati), den danska varianten (kardiopatisk amyloidos) och många andra. et al.

Beroende på primära lesionen av organ och system isolerades nefropatichesky (renal amyloidos) kardiopatichesky (amyloidos hjärta), neuropatisk (amyloidos nervsystemet), gepatopatichesky (lever amyloidos) epinefropatichesky (amyloidos binjure) ARUD-amyloidos, hud amyloidos, och en blandad typ sjukdom. Dessutom är det i internationell praxis vanligt att skilja mellan lokal och generaliserad (systemisk) amyloidos. För lokaliserade former, utvecklas vanligen hos äldre omfattar amyloidos vid Alzheimers sjukdom, typ 2 diabetes, endokrina tumörer, tumörer i hud, urinblåsa och andra. Beroende på den biokemiska sammansättningen av amyloidfibriller mellan de systemiska former av amyloidos är följande typer:

• AL - i kompositionen av fibrillerna lätta kedjor av Ig (med Waldenstroms sjukdom, multipelt myelom, maligna lymfom);
• AA - I kompositionen av fibriller är ett akutfas-serum-a-globulin, liknande i dess egenskaper till det C-reaktiva proteinet (för tumör- och reumatiska sjukdomar, periodisk sjukdom, etc.);
• Aβ2M-i kompositionen av fibriller p2-mikroglobulin (med kroniskt njursvikt hos patienter i hemodialys);
• ATTR - i sammansättningen av fibriller transporterar proteinet transthyretin (i familjära ärftliga och senila former av amyloidos).

Symtom på amyloidos

Kliniska manifestationer av amyloidos är olika och beror på svårighetsgraden och lokaliseringen av amyloidavlagringar, amyloids biokemiska sammansättning, sjukdomens "längd", graden av organdysfunktion. I det latenta skedet av amyloidos, när amyloida deponier endast kan detekteras mikroskopiskt, är symtom frånvarande. Eftersom den funktionella insufficiensen hos detta eller det organs utvecklas och fortskrider, ökar kliniska tecken på sjukdomen.

Med renal amyloidos följs nuvarande stadium av måttlig proteinuria av utvecklingen av nefrotiskt syndrom. Övergången till den utvecklade scenen kan vara associerad med en tidigare sammankopplad infektion, vaccination, hypotermi, förvärring av den underliggande sjukdomen. Ödem ökar gradvis (först på benen, och sedan på hela kroppen), nefrogen hypertension och njursvikt utvecklas. Eventuell förekomst av trombos i njurarna. Massiv förlust av protein åtföljs av hypoproteinemi, hyperfibrinogenemi, hyperlipidemi, azotemi. I urinen detekteras mikro-, ibland bruten hematuri, leukocyturi. I allmänhet isoleras ett tidigt strömfrissteg, ett edematöst stadium och ett uremiskt (kakektiskt) stadium under njureamyloidos.

Amyloidos av hjärtat uppträder som en restriktiv kardiomyopati med typiska kliniska tecken - kardiomegali, arytmi, progressivt hjärtsvikt. Patienter klagar på andfåddhet, svullnad, svaghet som uppstår under mindre fysisk ansträngning. Mindre vanligt, med amyloidos av hjärtat, utvecklas polyserositis (ascites, exudativ pleurisy och perikardit).

Magtarmkanalen i amyloidos kännetecknas av amyloidinfiltrering av tungan (makrolys), matstrupe (stelhet och rörlighet), mag (halsbränna, illamående), tarmar (förstoppning, diarré, malabsorptionssyndrom, tarmobstruktion). Gastrointestinal blödning kan uppträda på olika nivåer. När amyloidinfiltrering i levern utvecklar hepatomegali, kolestas, portalhypertension. Bekymring av bukspottkörteln med amyloidos är vanligtvis maskerad som kronisk pankreatit.

Amyloidos av huden uppträder med utseende av flera vaxartade plack (papuler, knölar) i ansiktet, nacken och naturliga hudveck. Externt kan hudskador likna sklerodermi, neurodermatit eller lichenplanus. För amyloidskador i det muskuloskeletala systemet är utvecklingen av symmetrisk polyartrit, karpaltunnelsyndrom, scapulohumeral periarthritis, myopati typiskt. Enskilda former av amyloidos, som involverar nervsystemets involvering, kan åtföljas av polyneuropati, förlamning av underbenen, huvudvärk, yrsel, ortostatisk hypotension, svettning, demens etc.

diagnostik

De kliniska manifestationerna av amyloidos kan förekomma av olika kliniker: reumatologer, urologer, kardiologer, gastroenterologer, neurologer, dermatologer, terapeuter och andra. Omfattande bedömning av kliniska och anamnestiska tecken, genomförande av omfattande laboratorie- och instrumentundersökningar är av största vikt för korrekt diagnos.

För att bedöma kardiovaskulärsystemets funktionella tillstånd föreskrivs ekkokardiografi och EKG. Undersökning av matsmältningsorganet innefattar ultraljudsundersökning av bukorganen, röntgendiagnostik (ryggrad i matstrupen, mage, irrigologi, passage av barium), endoskopiska undersökningar (endoskopi). Om amyloidos bör övervägas när kombinerade proteinuri, leukocyturi, cylindruri med hypoproteinemi, hyperlipidemi (ökade blodnivåer av kolesterol, lipoproteiner, triglycerider), hyponatremi och hypokalcemi, anemi, minskat antal blodplättar. Elektrofores av serum och urin kan bestämma närvaron av paraproteiner.

Den slutliga diagnosen amyloidos är möjlig efter upptäckten av amyloidfibriller i de drabbade vävnaderna. För detta ändamål kan biopsi av njurarna, lymfkörtlarna, tandköttet, magslemhinnan, rektum utföras. Upprättandet av den arveliga naturen av amyloidos bidrar till en grundlig medicinsk genetisk analys av stamtavlan.

Amyloidosbehandling

Brist på kunskap om sjukdoms etiologi och patogenes orsakar svårigheter i samband med behandling av amyloidos. Vid sekundär amyloidos är aktiv behandling av den underliggande sjukdomen viktig. Näringsriktlinjer föreslår att man begränsar intaget av bordsalt och protein, inklusive en rå lever i kosten. Symtomatisk behandling av amyloidos beror på närvaron och svårighetsgraden av vissa kliniska manifestationer. 4-aminokinolinpreparat (klorokin), dimetylsulfoxid, unitiol, kolchicin kan ordineras som patogenetisk behandling. För behandling av primär amyloidos används behandlingsregimer med cytostatika och hormoner (melpholan + prednison, vincristin + doxorubicin + dexametason). Med utvecklingen av CRF indikeras hemodialys eller peritonealdialys. I vissa fall uppstår frågan om njure eller levertransplantation.

utsikterna

Förloppet av amyloidos är progressiv, nästan irreversibel. Sjukdomen kan förvärras av amyloida sår i matstrupen och mage, blödning, leversvikt, diabetes etc. Med utvecklingen av kroniskt njursvikt är patientens genomsnittliga livslängd cirka 1 år; med utveckling av hjärtsvikt - ca 4 månader. Prognosen för sekundär amyloidos bestäms av möjligheten att behandla den underliggande sjukdomen. Mer allvarlig amyloidos förekommer hos äldre patienter.