En njursjukdom där det finns en defekt i surgöring av urin på grund av förlust av bikarbonat av kroppen kallas renal acidos. Det finns flera sorter av denna sjukdom. Renal tubulär acidos kännetecknas av elektrolytstörningar som orsakas av njurarnas misslyckande att producera vätejoner, problem med reabsorptionen av bikarbonater eller den patologiska produktionen av aldosteron. Det kan också finnas en speciell reaktion på aldosteron. Sjukdomen kan vara latent, utan några symtom eller uttryckt i elektrolyt obalanser eller i kronisk form av njursvikt.

Funktioner av sjukdomen

Diagnosen av renal tubulär acidos görs på grundval av karaktäristiska förändringar i surheten hos urinen och dess elektrolytbalans, som uppstår som svar på en bas- eller syrabelastning. Faktum är att denna sjukdom är en typ av tubulopati. Behandlingen av denna sjukdom syftar till att justera surheten hos urin och elektrolytbalansen. För detta används alkaliska medel, speciella elektrolyter och, mindre vanligt, medicinska läkemedel.

Renal tubulär acidos är en typ av sjukdom där produktionen av vätejoner och reabsorptionen av filtrerade bikarbonater försämras. Allt detta leder till kronisk metabolisk acidos mot bakgrunden av det normala jonintervallet. Hyperkloremi diagnostiseras vanligtvis mot bakgrund av denna sjukdom. Ibland är det möjligt att träffa sekundära fel i elektrolytbalansen hos andra ämnen (till exempel kalcium och kalium).

Den kroniska formen av njuracidos är ofta förknippad med förändringar i renal tubulans struktur. Denna form av sjukdomen är mycket ofta orsaken till den kroniska variationen i njursvikt.

arter

Renal tubulär acidos är uppdelad i flera underarter:

1. Den första typen av sjukdom uttrycks i försämrad produktion av vätejoner i den renala distala tubulen. Detta är orsaken till den ihållande ökningen av urinsyrligheten, liksom systemisk acidos. I denna sjukdomsform är innehållet av bikarbonater i blodplasmen vanligtvis under 15 mEq / l. Mot denna bakgrund är det ofta en minskning av citratproduktionen, hypercalciuri och hypokalemi. Detta syndrom diagnostiseras sällan. Oftast förekommer det hos vuxna och är primär eller sekundär, som förekommer på bakgrund av att ta vissa läkemedel eller vid vissa sjukdomar. Ärftliga former av sjukdomen diagnostiseras oftare i barndomen och överförs av en autosomal dominant typ. Ärftliga sjukdomstyper är vanligtvis förknippade med nefrokalcinos och hyperkalciuri.
2. Den andra typen av sjukdom är förknippad med försämrad omvänt absorption av bikarbonater i renala proximala tubuler. Detta leder till en ökning av surheten hos urin mer än 7 enheter, vilket observeras mot bakgrunden av den normala koncentrationen av bikarbonater i blodplasman. Det kan också finnas en minskning av surheten på mindre än 5,5 på grund av utmattning av reserver av bikarbonater i blodplasman. Denna art kan endast vara en del av felfunktionen hos de proximala tubulerna. Det kan associeras med ökad utsöndring av glukos i urinen, liksom fosfater, urinsyra, proteiner och aminosyror. Denna typ av sjukdom diagnostiseras väldigt sällan. Det är oftast manifesterat i nefropati, Fanconi syndrom, multipelt myelom eller efter konsumtion av vissa mediciner. Andra orsaker till denna form av acidos kan övervägas:

• vitamin D-brist;
• njurtransplantation;
• kronisk hypokalcemi på grund av sekundär hyperparathyroidism;
• tungmetallförgiftning;
• ärftliga sjukdomar (Wilsons sjukdom, cystinos, okulocerebrorenal syndrom, i frånvaro av tolerans mot fruktos).

1. Den tredje typen av PKA manifesteras mot bakgrund av resistens hos renal distala tubuler till aldosteron eller på grund av en aldosteronbrist. Aldosteron behövs för att starta natriumresorption vid växling av väte och kalium. På grund av bristen på aldosteron sänks kaliumutskiljningen, vilket är orsaken till hyperkalemi, minskad syreutskiljning och minskning av ammoniakproduktionen. Sådan renal acidos kännetecknas av normal surhet i urinen. Koncentrationen av kolväte i blodplasma motsvarar vanligtvis den nedre gränsen för normen. Detta är den vanligaste renala tubulära acidosen. Oftast diagnostiseras den som en sekundär form i närvaro av en störning i sambandet mellan renin, aldosteron och njurtubulerna. Även denna typ av sjukdom kan diagnostiseras med sådana sjukdomar:

• diabetes mellitus;
• nefropati med interstitiell skada
• infektionssjukdomar;
• nefropati med HIV;
• tar mediciner;
• binjurinsufficiens;
• genetiska störningar;
• adrenal hyperplasi (medfödd).

symtomatologi

Renal tubulär acidos fortsätter vanligtvis utan några symtom. Det kan dock finnas tecken på elektrolytskador i kronisk form. Om den första typen av acidos stör kalciumbalansen, kan detta resultera i deponering av njursten och utvecklingen av benpatologi.

Allvarlig elektrolytbalans med denna sjukdom diagnostiseras sällan. Men om de är så kan det hota patientens liv. Personer med den första och andra typen av sjukdom kan ha följande symtom på sjukdomen:

• muskelsvaghet
• symptom på hypokalemi
• förlamning;
• hyporeflexi.

Den tredje typen av acidos uppträder vanligen utan symptom. Ibland kan mild acidos förekomma. Men med utvecklingen av svår hyperkalemi kan patienten uppleva förlamning och arytmi. Om vätsketap uppstår på grund av elektrolytutskiljning kan detta leda till hypovolemi.

Renal tubulär acidos kan orsaka CRF. I detta fall kan symtom på skador på andra organ vara relaterade:

• med högt blodtryck
• skador på fundusfartygen
• problem med centrala nervsystemet och dess perifera del;
• hud manifestationer.

Njuracidos kan misstas när rutinmässiga laboratoriet blodprov börjar indikera försämring av organens funktion. Diagnosen görs efter det att anamnesen samlas in, om det finns tecken på skador på andra organ (listade ovan och associerat med en ökning av blodtrycket), samt efter en fysisk undersökning.

Tack vare laboratorietester är det möjligt att bekräfta CRF och utesluta andra sannolika orsaker till njursjukdom. Urinanalyser visar en liten koncentration av cylindrar och celler i sedimentet. Utsöndring av proteiner kan vara mindre än 1 gram per dag. Ibland kan denna siffra emellertid ligga inom nefrotiskt område.

Viktigt: Om det är nödvändigt att utesluta andra orsaker till kronisk njursjukdom utförs ultraljud. Samtidigt kan det konstateras att njurarna är reducerade i storlek. Om diagnosen inte är klar efter det genomförs en organs biopsi.

behandling

Den huvudsakliga behandlingen för njuracidos är att justera surheten hos urin och elektrolytbalans genom alkaliseringsbehandling. Om misslyckad behandling av acidos utförs i barndomen kan detta leda till tillväxtfördröjningar.

Alkaliska ämnen som natriumcitrat och natriumbikarbonat gör det möjligt att uppnå normala koncentrationer av bikarbonater i blodplasman. Användningen av kaliumcitrat visas mot bakgrund av bildandet av kalciumstenar i njurarna, liksom med konstant hypokalemi. För att minska svårighetsgraden av skelettdeformiteter som uppträder på grund av rickets eller osteomalacia indikeras administrering av kalcium- och vitamin D-preparat.

Behandling beroende på typ av njuracidos:

1. För den första typen av sjukdom används citrat eller natriumbikarbonat för att behandla vuxna. För behandling av barn bör dagsdosen justeras när barnet växer och kan nå upp till 2 mEq per kg vikt (om det tas var 8: e timme).
2. Vid behandling av den andra typen av renal tubulär acidos kommer koncentrationen av bikarbonater i blodplasmen inte att kunna återföras till normal, men användningen av bikarbonater måste vara större än syrabelastningen från kosten. Citratsalter kompenserar för förlusten av natriumbikarbonat. De tolereras mycket bättre. Om patienter med hypokalemi tar natriumbikarbonat, behöver de behandling med kalium. De är dock kontraindicerade till patienter med normal kaliumkoncentration i blodet. I särskilt allvarliga fall föreskrivs hydroklortiazid för att förbättra transportaktiviteten hos renala proximala tubuler. Med en generaliserad misslyckning av proximal tubulat föreskrivs ergocalciferol och fosfater. Detta gör det möjligt att korrigera hypofosfat, reducera benfelter och normala koncentrationen av fosfater i blodplasma.

OBS: Det är värt att komma ihåg att ett överskott av bikarbonater leder till ökade förluster av kaliumbikarbonat med urin.

Hyperkalemi i den sista, tredje typen av sjukdom behandlas genom att öka blodvolymen, kaliumsparande diuretika och begränsa kaliumintaget i matningsprocessen. Ibland utförs mineralocorticoid ersättningsbehandling.

Renal tubulär acidos: symtom, orsaker, behandling, tecken

Renal tubulär acidos (PTA) är en acidos och elektrolytproblem på grund av nedsatt utsöndring av vätejoner i njurarna (typ 1), försämrad HCO-reabsorption.₃ (Typ 2) eller patologisk produktion av aldosteron eller känslighet för det (typ 4) (typ 3 är extremt sällsynt och därför inte beskrivet här).

Kursen kan vara asymptomatisk, med undantag för tecken på utveckling av elektrolytstörningar eller progression av kronisk njursjukdom. Diagnosen fastställs på grundval av karakteristiska förändringar i urin pH och elektrolytnivå som svar på stimulerande prover. Behandlingen bidrar till korrigering av pH och elektrolytubalans med hjälp av alkyleringsmedel, elektrolyter och sällan läkemedel.

Hyperkloremi är vanligtvis närvarande, och sekundära förändringar kan innefatta andra elektrolyter, såsom K (ofta) eller Ca.

PTA typ 1 (distal). Hypercalciuri är det ledande patologiska symptomet i vissa familjefall, med Ca-inducerad tubulo-interstitiell lesion som orsakar distalt PTA. Nephrocalcinosis och nefrolithiasis är möjliga komplikationer av hyperkalciuri och hypocytaturi, om urinen är relativt alkalisk.

Detta syndrom är sällsynt. Familjefall manifesterar vanligtvis för första gången i barndomen och är oftast autosomala dominerande. Sekundär typ 1 PTA kan utvecklas som ett resultat av olika överträdelser av läkemedelsintag eller njurtransplantation:

• Autoimmuna sjukdomar med hypergammaglobulinemi, särskilt Schengrens syndrom eller RA.
• Njurtransplantation.
• Nefrokalcinos.
• Medullär svampig njure.
• Kronisk obstruktiv uropati.
• Medicin (huvudsakligen amfotericin B, ifosfamid, litium).
• Cirros.
• Sickle cell anemi.

Nivå K kan vara hög i kronisk obstruktiv uropati eller sicklecellanemi.

PTA typ 2 (proximal). I typ 2 störs HCO-reabsorptionen.₃ i proximala tubuler som ger urin ett pH på mer än 7, om koncentrationen av HCO₃ plasma normal och urin pH mindre än 5,5. Osteomalaki eller osteopeni (inklusive rickets hos barn) kan utvecklas. Utvecklingsmekanismer: hypercalciuri, hyperfosfateri, förändringar i vitamin D-metabolism och sekundär hyperparathyroidism. PTA typ 2 är mycket sällsynt, oftare hos patienter med följande patologi:

• Fanconi syndrom.
• Nephropathy av lätta kedjor i multipelt myelom.
• Olika läkemedel (vanligtvis acetazolamid, sulfonylamider, ifosfamid, föråldrad tetracyklin eller streptozocin).

PTA typ 4 (generaliserad). Hyperkalemi kan minska utsöndringen av ammoniak, vilket bidrar till metabolisk acidos. Urin pH motsvarar vanligtvis serum pH. HCO₃ plasma vanligen mer än 17 mEq / l. Det här är den vanligaste typen av PTA. Det är vanligtvis sporadiskt och sekundärt för reninaxelstörningar - hyposteremisk hypoalvdosteronism, aldosteron-renal tubulär, som utvecklas hos patienter med följande patologi:

• diabetisk nefropati,
• kronisk interstitiell nefrit.

Andra faktorer som bidrar till utvecklingen av PTA typ 4:

• tar ACE-hämmare,
• brist på aldosteronsyntetas typ I och II,
• tar AR II-blockerare,
• kronisk njursjukdom, vanligen orsakad av diabetisk nefropati och kronisk interstitiell nefrit,
• medfödd dysfunktion hos binjuren, särskilt defekten 21-hydroxylas,
• kritiskt tillstånd
• cyklosporin administrering
• användning av heparin (inklusive hepariner med låg molekylvikt)
• HIV-associerad nefropati (möjligen delvis utlösen av infektion med Mycobacterium avium-komplexet eller cytomegalovirus),
• interstitiell njurskada,
• kalium-utsöndrande diuretika (till exempel amyloid, eplerenon, spironolakton, triamteren),
• användning av NSAID,
• obstruktiv uropati
• andra läkemedel (till exempel pentamiddrymethoprim),
• primär adrenal insufficiens,
• pseudohypoaldosteronism (typ I eller II),
• ökad volym (till exempel vid akut glomerulonefrit och kronisk njursjukdom).

Symtom och tecken på renal tubulär acidos

Pta är vanligtvis asymptomatisk. Behandling av ben (till exempel benvärk hos vuxna och rickets hos barn) kan uppträda med typ 2 och ibland med typ 1. Nephrolithiasis och nefrocalcinosis är möjliga, särskilt med typ 1 PTA.

Tunga elektrolytstörningar är livshotande men utvecklas sällan. Typ 4 PTA är vanligtvis asymptomatisk, endast med mild acidos, men i fall av svår hyperkalemi kan svåra arytmier och förlamning utvecklas. Tecken på en minskning av volymen av en effektiv cirkulerande vätska kan utvecklas på grund av förlust av vatten i urinen, åtföljd av förlust av elektrolyter under PTA typ 2.

Diagnos av renal tubulär acidos

• Ska vara misstänkt hos patienter med metabolisk acidos med normal anionsskillnad och oförklarlig hyperkalemi.
• PH-värde i serum och urin, elektrolytnivåer och osmolalitet.
• Ofta forskning efter stimulering (till exempel med ammoniumklorid HCO₃, eller slinga diuretikum).

PTA bör misstänks hos någon patient med oförklarlig metabolisk acidos med normal anionsskillnad. Typ 4 PTA bör misstänks hos patienter med långvarig hyperkalemi utan uppenbar anledning, till exempel K-tillägg, K-besparande diuretika eller kronisk njursjukdom. Blodgasanalys bidrar till att bekräfta PTA och eliminera respiratorisk alkalos som orsak till kompensatorisk metabolisk acidos. Alla patienter bestämmer elektrolyter, kreatinin och blodkarbamid, urin pH. Ytterligare forskning och ibland provocerande tester utförs beroende på vilken typ av PTA som misstänks:

• PTA typ 1 bekräftas av urin-pH, vilket förblir över 5,5 under systemisk acidos. Acidos kan utvecklas spontant eller under påverkan av ett prov med en syrabelastning.
• Typ 2 PTA diagnostiseras genom mätning av urin pH och partiell utsöndring av HCO₃ under HCO-infusion₃. Med PTA typ 2 stiger urin pH över 7,5 och partiell utsöndring av HCO₃, är över 15%. Sedan på / i introduktionen av HCO₃ kan leda till hypokalemi, det är nödvändigt att ge kaliumpreparat i tillräckliga doser före infusionen.
• PTA av den 4: e typen bekräftas av en transtubulär koncentrationsgradient av K mindre än 5 (normalvärdet är mer än 10), vilket betyder patologiskt låg utsöndring av K, indikerar hypoaldosteronism eller okänslighet hos tubulerna till aldosteron. Gradient beräknas.

Den slutliga diagnosen görs genom att mäta plasmanivåerna av renin och aldosteron efter provokation (till exempel tilldela en kretsloppsvätska och hålla patienten stående i 3 timmar), men det är vanligtvis inte nödvändigt.

Behandling av renal tubulär acidos

• Det skiljer sig efter typ.
• Ofta - alkalisk terapi.
• Behandling av comorbiditeter associerade med metabolismen av K, Ca och fosfater.

Behandlingen består av pH-korrigering och elektrolytbalans med alkalisk behandling. Ineffektiv behandling av PTA hos barn saktar tillväxten.

Alkyleringsmedel såsom NaHCO₃ eller natriumcitrat, hjälper till att uppnå relativt normala koncentrationer av HCO₃ i plasma (22-24 mEq / 1). Kaliumcitrat används när persistent hypokalemi inträffar eller när kalciumstenar är närvarande, eftersom natrium ökar utskiljningen av kalcium. D-vitamin och kosttillskott Ca (kalciumkarbonat, 1 250 mg eller 500 mg elementärt Ca 2 + 3 gånger per dag) kan också behövas för att eliminera skelettdeformiteter på grund av osteomalaki och rickets.

PTA typ 1. Vuxna tar HCO₃ eller natriumcitrat. För barn kan den totala dagliga dosen vara 2 mEq / kg var 8: e timme; Denna dos kan variera beroende på hur barnet växer.

PTA typ 2. HCO₃ Plasma kan inte återställas till normala nivåer, men HCO₃ ersättningsterapi bör innehålla en ökning i syra i kosten för att upprätthålla serum HCO₃ vid ca 22-24 meq / l, eftersom lägre nivåer orsakar tillväxt retardation. Det överflödiga påfyllandet av HCO-nivån₃ ökar förlusten av KHCO₃ med urin. Således kan citratsalter ersättas med NaHCO₃ och kan tolereras bättre.

Tillskott av kalium eller kaliumcitrat kan behövas hos patienter som utvecklar hypokalemi vid användning av NaHCO₃, men de rekommenderas inte för patienter med normala eller förhöjda K-serumnivåer. I svåra fall kan behandling med lågdos hydroklortiazid (25 mg oralt, 2 gånger om dagen) stimulera återställandet av proximal kanaltransport. I fall av generaliserad proximal tubulopati behandlas hypofosfat och benpatologi med fosfater och D-vitamin för att normalisera plasmafosfatkoncentrationer.

PTA 4: e typen. Hyperkalemi behandlas med en infusion av fysiologiska lösningar för att öka BCC, genom att begränsa K i kosten, med kaliumavlägsnande diuretika. Alkalisering är ofta nödvändig. Vissa patienter behöver ersättningsbehandling med mineralcorticoid; Mineralokortikoid ersättningsterapi bör utföras med försiktighet.

Renal tubulär acidos

Patogenesen av renal tubulär acidos (PTA) är inte fullständigt förstådd. Man tror att glomerulobulärbalansen störs vid filtrering och återabsorption av kolväten, vilket resulterar i metabolisk acidos. Det finns en fördröjning i utvecklingen av nefron, vävnadsdysplasi hos njurarna. Det finns 2 typer av PTA.

Typ I - distalt, Lightwood-Battler-Albright syndrom. Huvuddragen hos den distala typen PTA är njurarnas oförmåga att sänka urinets pH när det kommer in i kroppen eller när det innehåller överskott av vätejoner. Arvstypen är autosomal dominant. Först upptäckt i det 2-3: e livet av livet. Mikrosymptom kan detekteras mycket tidigare. I spädbarn kan otillräcklig viktökning, anorexi och ibland kräkningar, förstoppning, polyuri och uttorkningskriser locka uppmärksamhet. Den fullständiga kliniska bilden av typ I PTA innehåller följande manifestationer:

1) tillväxt retardation;

2) ricketsliknande förändringar i skelettsystemet;

3) kretsar av dehydrering och polyuri;

4) nefrokalcinos och urolithiasis med samtidig pyelonefrit och interstitial nefrit;

5) alkalisk reaktion av urin och en konstant brist på baser i blodacidos.

Ökad utsöndring av kalcium och förlust av kalium i urinen bör övervägas som ett resultat av fördröjningen av vätejoner. En konsekvens av kränkningen av kalciummetabolism är allvarlig osteopati, vanligare benmärg i valpen-typen, allvarliga benproblem upptäcks.

Hypokalemi kan orsaka ett antal associerade symtom - muskulär hypotension och hyporeflexi, upp till utveckling av förlamning. urin pH är vanligtvis alkaliskt.

Den andra typen är PTA-proximal. Patogenesen av typ II PTA är inte fullständigt etablerad. Det antas:

1) störning av glomerulotubulär balans i processen med filtrering och reabsorption av kolväten;

2) Otillräcklig aktivitet av karbonanhydras i den proximala kabeln.

3) Fördröjd utveckling av nefron, vävnadsdysplasi hos njurarna

I den kliniska bilden förekommer ricketsliknande förändringar i skelettsystemet, krökning av tibiala och femorala ben tidigt. Under de första månaderna av livet upplever barn ofta kräkningar, en ökning av kroppstemperaturen av okänt ursprung. Barn släpar efter i fysisk utveckling. Ofta utvecklas nefrokalcinos, nefrolitiasis. Trots svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna är spontan återhämtning möjlig. Metabolisk acidos korrigeras genom införande av lösningar av natriumbikarbonat och olika nitratblandningar:

Acidi citrici 140,0

Natrii citrici 98,0

Lösningen ordineras i en mängd av 50-100 ml per dag i tre doser. Införandet av ett stort antal fruktjuicer, restriktion i livsmedel av animaliska proteiner (potatis diet) visas. När osteomalaki - införandet av kalciumsalter, D-vitamin i en dos av 50 000 ME (börjar med 10 000 ME, ökar dosen gradvis) eller OXIDOVIT i en dos av 0,5-2 μg / dag. Med ökad utsöndring av kalcium i urinen, föreskrivs hypotiazid. När hypokalemi förskrivar läkemedel kalium, panangin.

Njur tubulär acidos hos barn

En av de kliniskt signifikanta typerna av tubulopati är en grupp av transportdefekter vid reabsorptionen av bikarbonat, utsöndringen av vätejoner eller båda dessa faktorer, definierad som renal tubulär acidos (PTA). Förekomsten av sådana defekter är inte känd, men uppenbarligen betydligt högre än deras detektering. Betrakta mer detaljerat i denna artikel symptom, orsaker och metoder för behandling av sjukdomen hos små barn.

Orsaker till renal tubulär acidos

Kliniska alternativ för nedsatt syrereglerande njurefunktion - i de flesta fall en medfödd defekt (ärftliga eller sporadiska fall). PTA hos pojkar och tjejer under de första månaderna av livet kan vara en manifestation av njurarnas funktionella omogenhet. Benförändringar på grund av kompensationsutlakning av kalcium från benvävnad som svar på kronisk metabolisk acidos anses allmänt som manifestationer av vitamin D-bristfälliga ricketer och är inte igenkända. Vanligen, i åldern 12-14 månader, läker mognad av enzymsystem som är ansvariga för njurarnas syrereglerande funktion och PTA-spädbarnet spontant. Vid ett antal sjukdomar och förgiftning är utvecklingen av sekundära former av PTA möjlig.

Renal tubulär acidos är en hyperkloremisk metabolisk acidos med normala PAD-värden (plasmaanjonbrist). PAD-formeln är baserad på idén om plasmaelektronutralitet. Det härledas från det förenklade Gamble-diagrammet och ger en uppfattning om restkoncentrationen, det vill säga obestämbara anjoner i plasma. Dessa innefattar sulfater, fosfater, laktat, anjoner av organiska syror. Normal PAD-värden sträcker sig från 12,0 ± 4,0 mmol / l. Renal tubulär acidos rekommenderas när metabolisk acidos åtföljs av hyperkloremi och normal PAD. Metabolisk acidos med ökad nivå av PAD är förknippad med överdriven bildning eller otillräcklig eliminering av anjoner, och inte med den tubulära defekten av försurning. Detta alternativ finns med ketoacidos på grund av diabetes mellitus, med fastande, med uremi, med förgiftning med metanol, toluen, etylenglykol, med utveckling av ett mjölksyra-surt tillstånd på grund av hypoxi och chock.

Vilka typer av njur tubulär acidos är det?

Enligt kliniska och patofysiologiska tecken utmärks PTA-typerna:

1. typ - distal,
2. typ - proximal,
3. typen är en kombination av typ I och typ II eller typ I-variant och är för närvarande inte separerad i en separat form,
4. typ - hyperkalemisk - är sällsynt och nästan uteslutande hos vuxna.

Den enklaste approximativa uppdelningen av PTA i de proximala och distala varianterna kan utföras vid bedömning av utsöndringen av ammoniumjoner. Den proxima varianten åtföljs av normala eller förhöjda nivåer av daglig utsöndring av NH₄, distal - dess nedgång.

Proximal PTA (typ II) - försämrad reabsorption av bikarbonat i proximal tubulat och en minskning av renaltröskeln för utsöndring av bikarbonat. Isolerade former av den primära proximala PTA är ganska sällsynta. Kliniska beskrivningar av typ II PTA är mycket olika i litteraturen. Självklart kombineras renal tubulär acidos typ II i den stora majoriteten med andra proximala tubulära defekter. Det mest märkbara symptomet är tillväxtfördröjning. Patienter har ingen neokrocincinos och urolithiasis, sällan märkta ricketsliknande deformiteter. Möjlig muskelsvaghet och patologi i ögonen och oculomotoriska muskler.

Distal PTA (typ I) är den vanligaste formen av PTA. Defekten strider mot den distala försurningen, i njurens oförmåga att sänka urin pH under 5,5 när den laddas med ammoniumklorid.

Cytochemically särskilja 4 alternativ för störningar av renal tubulär acidos:

1. Klassisk eller sekretorisk frånvaro av enzymet H-ATPas i interkalcerade celler A i uppsamlingsrören. Enzymet är ansvarigt för utsöndringen av proton.
2. Gradientbrist manifesteras av oförmågan att skapa en gradient av H-koncentration mellan luminala membranet och det intracellulära mediet på grund av en ökad motström av en redan utsöndrad proton. Nyran behåller förmågan att öka partialtrycket av CO₂ urin med maximal alkalisering och normal surgöring av urin som svar på en mängd furasemid. Denna variant av renal tubulär acidos betraktas ibland som en sekundär defekt på grund av intracellulär acidos av det proximala tubulatepitelet, vilket i första hand orsakar förstärkt utsöndring av ammonium, vilket leder till skador på distala strukturer och utveckling av en gradientbristande PTA. Således kan proximal och distal PTA betraktas som tidiga och sena steg i en enda process.
3. Den proportionberoende varianten manifesteras i oförmågan att upprätthålla transepithelial potentialskillnad. Denna variant manifesteras av konstant men obetydlig metabolisk acidos efter laddning med bikarbonat, gradienten av partiellt tryck av CO₂ blod urin är mycket liten.
4. Spänningsberoende variant där hyperkalemi uppträder på grund av ett brott mot kaliumsekretion. För diagnos av denna variant hos vuxna används laddning med amilorid för hämning och bumetamil används för att stimulera spänningsberoende utsöndring av kalium- och vätejoner.

Vad är tecknen på renal tubulär acidos?

De mest typiska kliniska tecknen på PTA typ I:

• betydande tillväxt retardation
• skelettdeformitet utvecklas kraftigt under prepbertalperioden,
• polyuri är karakteristisk,
• hypokalemi med periodiskt ökande muskelsvaghet,
• konstant hyperkalciuri,
• nefrokalcinos och nefrolitias leder till utveckling av kroniskt njursvikt.

Morfologiskt bestäms hos unga vuxna kronisk tubulointerstitiell nefrit med utfallet av skleros. Eventuell sensorineural hörselnedsättning. I alla fall av PTA måste examensprogrammet innehålla ett audiogram. Man tror att hos barn är den distala typen PTA nästan alltid en primär defekt, genetiskt bestämd. Både familj och sporadiska ärenden är möjliga. Det antas att överföringen av defekten sker i en autosomal dominant typ, men den expanderade kliniken äger rum endast i homozygoter.

Hur man behandlar renal tubulär acidos?

Behandlingen av PTA är begränsad till lindring av kronisk acidos genom administrering av citratblandningar och alkaliskt drickande och noggrann administrering av vitamin D i individuell dosering för att undertrycka sekundär hyperparathyroidism.

Renal tubulär acidos

Renal tubulär acidos är en ricketsliknande sjukdom som kännetecknas av långvarig metabolisk acidos, där det finns en ökning av klorkoncentrationen i blodet samt en minskning av bikarbonatnivån.

Symtom och sorter

Det finns flera typer av renal tubulär acidos.

Typ I är Lightwood-Buttler-Albright syndrom, vilket framgår av det faktum att mänskliga njurar inte kan sänka urinets pH när stora mängder vätejoner bildas i kroppen. Vanligtvis manifesteras i 2-3 år, men mikrosymptom kan förekomma mycket tidigare. Dessa är kräkningar, anorexi, viktminskning, förstoppning, uttorkningskriser, polyuri.

Kompletta symptom är som följer:

• fördröjning i tillväxten;

• alkalisk urinreaktion

• manifestationer av urolithiasis, nefrocalcinosis, pyelonefrit, interstitial nefritis;

• brist på bas i blodet

Resultatet av fördröjningen av vätejoner är förlusten av kalium tillsammans med urin, liksom ökad utsöndring av kalcium från kroppen. Kalciummetabolism kan vara störd på grund av förekomsten av allvarlig osteopati, bendeformation, svår smärta i benen.

En minskning av kaliumkoncentrationen i blodet orsakas av ett antal associerade symtom som är karakteristiska för hyporeflexi och muskelhypotension.

Typ II - proximal. Denna typ av renal tubulär acidos är ännu inte fullständigt förstådd. Manifieras med följande symtom:

• Fördröjd utveckling av nefroner.

• brott mot glomerulotubulär balans under filtrering och reabsorption av bikarbonater;

Njurens dysplasi i njurarna;

• låg aktivitet av karbonanhydras i proximala tubuler.

Vid proximal renal tubulär acidos uppträder förändringar i skelettsystemet mycket tidigt och lårbenen och tibialbenen är böjda. De första manifestationerna av denna sjukdom hos barn manifesteras i form av ökad kroppstemperatur, kräkningar och utvecklingsförseningar. Dessutom kan associerade sjukdomar som nefrolitias och nefrokalcinos utvecklas. Kliniska manifestationer är ganska svåra, men trots detta är spontan återhämtning möjlig.

orsaker till

Som regel ligger orsaken till renal tubulär acidos i arveliga faktorer. Mycket sällan förvärvas det. Lida mestadels män och pojkar. Att köra denna sjukdom är mycket farlig, eftersom det kan leda till irreversibla ledsamma följder.

diagnostik

Hur diagnostiseras njur tubulär acidos? I regel beaktas dess kliniska manifestationer, liksom förekomsten av samtidiga sjukdomar: nefrokalcinos, hypokalcemi, hyperkalciuri, hypofosfatemi.

Var noga med att genomföra ett urintest, vars relativa densitet i närvaro av sjukdomen är 1001-1008. Diagnos innefattar röntgen- och ultraljudsundersökning av genitourinary systemet. I många fall detekteras flera konkretioner.

terapi

Behandling av renal tubulär acidos innefattar bestämning av sin specifika typ. I Lightwood-Buttler-Albright syndrom ordineras administrering av lösningar av kalium och natriumcitrat, natriumbikarbonat. Om patienten har hyperkalciuri, föreskrivs hypotiazid. Korrekt behandling ger ett positivt resultat, men situationen blir mer komplicerad med manifestationen av pyelonefrit, en minskning av glomerulär filtrering.

Behandling av proximal renal tubulär acidos innebär att man tar kalium-, bikarbonat-, hypotiazid- och citratläkemedel. Sammantaget är prognosen gynnsam.

Tubular Acidosis

Renal tubulär acidos är en ricketsliknande sjukdom som kännetecknas av långvarig metabolisk acidos, där det finns en ökning av klorkoncentrationen i blodet samt en minskning av bikarbonatnivån.

Symtom och sorter

Det finns flera typer av renal tubulär acidos.

Resultatet av fördröjningen av vätejoner är förlusten av kalium tillsammans med urin, liksom ökad utsöndring av kalcium från kroppen. Kalciummetabolism kan vara störd på grund av förekomsten av allvarlig osteopati, bendeformation, svår smärta i benen.

• Fördröjd utveckling av nefroner.

Vid proximal renal tubulär acidos uppträder förändringar i skelettsystemet mycket tidigt och lårbenen och tibialbenen är böjda. De första manifestationerna av denna sjukdom hos barn manifesteras i form av ökad kroppstemperatur, kräkningar och utvecklingsförseningar. Dessutom kan associerade sjukdomar som nefrolitias och nefrokalcinos utvecklas. Kliniska manifestationer är ganska svåra, men trots detta är spontan återhämtning möjlig.

orsaker till

Som regel ligger orsaken till renal tubulär acidos i arveliga faktorer. Mycket sällan förvärvas det. Lida mestadels män och pojkar. Att köra denna sjukdom är mycket farlig, eftersom det kan leda till irreversibla ledsamma följder.

diagnostik

Hur diagnostiseras njur tubulär acidos? I regel beaktas dess kliniska manifestationer, liksom förekomsten av samtidiga sjukdomar: nefrokalcinos, hypokalcemi, hyperkalciuri, hypofosfatemi.

Behandling av renal tubulär acidos innefattar bestämning av sin specifika typ. I Lightwood-Buttler-Albright syndrom ordineras administrering av lösningar av kalium och natriumcitrat, natriumbikarbonat. Om patienten har hyperkalciuri, föreskrivs hypotiazid. Korrekt behandling ger ett positivt resultat, men situationen blir mer komplicerad med manifestationen av pyelonefrit, en minskning av glomerulär filtrering.

En av de kliniskt signifikanta typerna av tubulopati är en grupp av transportdefekter vid reabsorptionen av bikarbonat, utsöndringen av vätejoner eller båda dessa faktorer, definierad som renal tubulär acidos (PTA). Förekomsten av sådana defekter är inte känd, men uppenbarligen betydligt högre än deras detektering. Betrakta mer detaljerat i denna artikel symptom, orsaker och metoder för behandling av sjukdomen hos små barn.

Orsaker till renal tubulär acidos

Kliniska alternativ för nedsatt syrereglerande njurefunktion - i de flesta fall en medfödd defekt (ärftliga eller sporadiska fall). PTA hos pojkar och tjejer under de första månaderna av livet kan vara en manifestation av njurarnas funktionella omogenhet. Benförändringar på grund av kompensationsutlakning av kalcium från benvävnad som svar på kronisk metabolisk acidos anses allmänt som manifestationer av vitamin D-bristfälliga ricketer och är inte igenkända. Vanligen, i åldern 12-14 månader, läker mognad av enzymsystem som är ansvariga för njurarnas syrereglerande funktion och PTA-spädbarnet spontant. Vid ett antal sjukdomar och förgiftning är utvecklingen av sekundära former av PTA möjlig.

Renal tubulär acidos är en hyperkloremisk metabolisk acidos med normala PAD-värden (plasmaanjonbrist). PAD-formeln är baserad på idén om plasmaelektronutralitet. Det härledas från det förenklade Gamble-diagrammet och ger en uppfattning om restkoncentrationen, det vill säga obestämbara anjoner i plasma. Dessa innefattar sulfater, fosfater, laktat, anjoner av organiska syror. Normal PAD-värden sträcker sig från 12,0 ± 4,0 mmol / l. Renal tubulär acidos rekommenderas när metabolisk acidos åtföljs av hyperkloremi och normal PAD. Metabolisk acidos med ökad nivå av PAD är förknippad med överdriven bildning eller otillräcklig eliminering av anjoner, och inte med den tubulära defekten av försurning. Detta alternativ finns med ketoacidos på grund av diabetes mellitus, med fastande, med uremi, med förgiftning med metanol, toluen, etylenglykol, med utveckling av ett mjölksyra-surt tillstånd på grund av hypoxi och chock.

Vilka typer av njur tubulär acidos är det?

Enligt kliniska och patofysiologiska tecken utmärks PTA-typerna:

1. typ - distal,
2. typ - proximal,
3. typen är en kombination av typ I och typ II eller typ I-variant och är för närvarande inte separerad i en separat form,
4. typ - hyperkalemisk - är sällsynt och nästan uteslutande hos vuxna.

Den enklaste approximativa uppdelningen av PTA i de proximala och distala varianterna kan utföras vid bedömning av utsöndringen av ammoniumjoner. Den proxima varianten åtföljs av normala eller förhöjda nivåer av daglig utsöndring av NH₄, distal - dess nedgång.

Proximal PTA (typ II) - försämrad reabsorption av bikarbonat i proximal tubulat och en minskning av renaltröskeln för utsöndring av bikarbonat. Isolerade former av den primära proximala PTA är ganska sällsynta. Kliniska beskrivningar av typ II PTA är mycket olika i litteraturen. Självklart kombineras renal tubulär acidos typ II i den stora majoriteten med andra proximala tubulära defekter. Det mest märkbara symptomet är tillväxtfördröjning. Patienter har ingen neokrocincinos och urolithiasis, sällan märkta ricketsliknande deformiteter. Möjlig muskelsvaghet och patologi i ögonen och oculomotoriska muskler.

Distal PTA (typ I) är den vanligaste formen av PTA. Defekten strider mot den distala försurningen, i njurens oförmåga att sänka urin pH under 5,5 när den laddas med ammoniumklorid.

Cytochemically särskilja 4 alternativ för störningar av renal tubulär acidos:

1. Klassisk eller sekretorisk frånvaro av enzymet H-ATPas i interkalcerade celler A i uppsamlingsrören. Enzymet är ansvarigt för utsöndringen av proton.
2. Gradientbrist manifesteras av oförmågan att skapa en gradient av H-koncentration mellan luminala membranet och det intracellulära mediet på grund av en ökad motström av en redan utsöndrad proton. Nyran behåller förmågan att öka partialtrycket av CO₂ urin med maximal alkalisering och normal surgöring av urin som svar på en mängd furasemid. Denna variant av renal tubulär acidos betraktas ibland som en sekundär defekt på grund av intracellulär acidos av det proximala tubulatepitelet, vilket i första hand orsakar förstärkt utsöndring av ammonium, vilket leder till skador på distala strukturer och utveckling av en gradientbristande PTA. Således kan proximal och distal PTA betraktas som tidiga och sena steg i en enda process.
3. Den proportionberoende varianten manifesteras i oförmågan att upprätthålla transepithelial potentialskillnad. Denna variant manifesteras av konstant men obetydlig metabolisk acidos efter laddning med bikarbonat, gradienten av partiellt tryck av CO₂ blod urin är mycket liten.
4. Spänningsberoende variant där hyperkalemi uppträder på grund av ett brott mot kaliumsekretion. För diagnos av denna variant hos vuxna används laddning med amilorid för hämning och bumetamil används för att stimulera spänningsberoende utsöndring av kalium- och vätejoner.

Vad är tecknen på renal tubulär acidos?

De mest typiska kliniska tecknen på PTA typ I:

• betydande tillväxt retardation
• skelettdeformitet utvecklas kraftigt under prepbertalperioden,
• polyuri är karakteristisk,
• hypokalemi med periodiskt ökande muskelsvaghet,
• konstant hyperkalciuri,
• nefrokalcinos och nefrolitias leder till utveckling av kroniskt njursvikt.

Morfologiskt bestäms hos unga vuxna kronisk tubulointerstitiell nefrit med utfallet av skleros. Eventuell sensorineural hörselnedsättning. I alla fall av PTA måste examensprogrammet innehålla ett audiogram. Man tror att hos barn är den distala typen PTA nästan alltid en primär defekt, genetiskt bestämd. Både familj och sporadiska ärenden är möjliga. Det antas att överföringen av defekten sker i en autosomal dominant typ, men den expanderade kliniken äger rum endast i homozygoter.

Hur man behandlar renal tubulär acidos?

Behandlingen av PTA är begränsad till lindring av kronisk acidos genom administrering av citratblandningar och alkaliskt drickande och noggrann administrering av vitamin D i individuell dosering för att undertrycka sekundär hyperparathyroidism.

En av njurens huvudfunktioner - upprätthållande av syrabasstatus - utförs genom aktiva utsöndring av vätejoner av tubulära celler, vilket leder till försurning av urin. Sekretionsmekanismen är som följer. I cellerna i de proximala och distala rören av vätgasdioxid och vatten bildas vätejoner och bikarbonatjoner ur koldioxid och vatten. Vätejoner utsöndras aktivt i en kanalikulär vätska i utbyte mot natriumjoner som passerar i cellerna och bikarbonatjoner diffunderas i plasman. De utsöndrade vätejonerna i rörets lumen växelverkar med det filtrerade bikarbonatet för att bilda kolsyra, som i sin tur dehydreras med hjälp av enzymet kolsyraanhydras och koldioxid diffunderar in i cellen. Sålunda åtföljs utsöndringen av vätejoner av reabsorptionen av ekvivalent mängd natrium och bikarbonat.

En signifikant del av de utsöndrade vätejonerna är förenad med anjoner av fosfater, svaga syror och ammoniak och frigörs i form av titrerade syror och ammoniumjoner, endast en liten mängd syror avlägsnas i form av fria vätejoner.

I strid med utsöndringen av vätejoner och reabsorptionen av bikarbonat (under förhållanden med normala kvävehaltiga slag i blodet) sker renal tubulär acidos. Detta kliniska syndrom innefattar: 1) hyperkloremsyraos 2) inkonsekvent högt pH urin - över 6,0 (alkalisk reaktion); 3) ökat bikarbonat och en låg serumbikarbonatnivå; 4) en signifikant minskning av urinutsöndring av titrerade syror och ammoniumjoner. Det finns två typer av renal tubulär acidos: distal tubulär acidos (typ I, "klassisk") och proximal tubulär acidos (typ II).

Distal tubulär acidos.

Brott mot förmågan att surgöra urin i distal nefron leder till utveckling av distal (I-typ) renal tubulär acidos. Dess patogenes är associerad med det distala epitelets oförmåga att utsöndra vätejoner i tubulans lumen eller med bakdiffusion av vätejoner från rörets lumen till cellen. Patienterna kan inte sänka urinets pH under 6,0, oavsett graden av systemisk acidos (och när de laddas med ammoniumklorid). reabsorption av bikarbonater i den proximala tubulen reduceras inte. Systemisk acidos utvecklas med en kedja av metaboliska störningar som leder till svår hypokalemi, hyperkalciuri. Ett överskott av kalcium i urinen skapar förutsättningar för bildandet av kalciumstenar, utvecklingen av nefrokalcinos (när urinets pH är ca 6,0, blir det utgivna kalcium olösligt och fäller lätt). Nephrolithiasis är ofta det första tecknet på sjukdom. Resultatet av systemisk acidos är osteomalaci, ofta svår, åtföljd av benvärk och patologiska frakturer. Anorexi, slöhet, muskelsvaghet är möjliga.

Renal tubulär acidos.

Ledande experter inom nephrologi

Projektförfattare - Professor Kruglov Sergey Vladimirovich - Läkare i medicinska vetenskaper, hedrad doktor i Ryska federationen, kirurg av högsta kvalifikationskategori,

Bova Sergey Ivanovich - Ärade doktor i Ryska federationen, chef för Urologiska avdelningen - Röntgenstötkrossning av njursten och endoskopiska behandlingsmetoder, Regional Hospital № 2, Rostov-on-Don.

Letif Haji Mutalibovich - chef för avdelningen för pediatrik med loppet av neonatologi FPC och PPP RostGMU, MD, PhD, medlem av presidiet i ryska konstnärliga samhället av pediatriska njur, styrelseledamot i Rostov Regional Society of Nephrology, medlem i redaktionen för "bulletin pediatrisk farmakologi nutritsiolgii" läkare av högsta klass.

Renal tubulär acidos

Turbeeva Elizaveta Andreevna - redaktör för sidan.

Gå till innehållsförteckningen

Renal tubulär acidos.

I en bred mening är renal tubulär acidos (PTA) ett kliniskt syndrom som kännetecknas av långvarig metabolisk acidos, låga bikarbonatnivåer och ökad serumklorinkoncentration.

Förutom hyperkloremsyraosan utvecklar flertalet patienter kontinuerligt hypokalemi, åtföljd av muskelsvaghet upp till förlamning och utveckling på grund av förlust av kalium i urinen. frekventa manifestationer av PTA är osteomalaki, nefrokalcinos och ICD, som är förknippade med samtidiga störningar av kalcium-fosformetabolism. Polyuria och nedsatt koncentrationsfunktion hos njurarna beror på nefrokalcinos, kaliumbrist eller samexistensen av dessa sjukdomar.

Sedan införandet av natriumbikarbonat resulterar inte bara i korrigeringen hyperkloremisk acidos, men också för att minska svårighetsgraden av förluster i urinen av kaliumjoner, kalcium och fosfater, finns det anledning att tro att en persons syndrom beror på endast en enda defekt - oförmåga för njurarna att tillhandahålla reglering av CBS (Schema 16).

Liksom PTA observeras i ett antal sjukdomar och tillstånd. Bland dessa patologiska tillstånd, pyelonefrit, IN med papillit och CKD, nefrokalcinos av olika ursprung, hypervitaminosis D och immunsjukdomar i njurarna tar ledande plats. PTA har också blivit känd som en oberoende nosologisk enhet, en ärftlig sjukdom, även kallad Lightwood-Battler-Albright syndromet (sjukdomen).

Förekomsten av 2 huvudtyper av denna sjukdom har konstaterats: den "klassiska" PTA orsakas av en defekt i den distraherande tubulans surogenetiska funktion (typ I); Typ II beror på defekten hos de proximala tubulerna som inte kan återabsorbera bikarbonater, medan de distala tubulatens surogenetiska funktion upprätthålls [Natochin, Yu, V., 1983]. Renal tubulär acidos typ I (distal PTA - Battler - Albright syndrom).

Patogenes. Huvuddragen hos den distala typen PTA är njurarnas oförmåga att sänka urinets pH när det kommer in i kroppen eller när det innehåller ett överskott av vätejoner. Återabsorption av bikarbonatanjoner i det proximala röret ändras inte, och efter införandet av mängden fosfat ökar titrerbara surheten av urin, vilket indikerar förmågan hos njurarna under vissa betingelser utsöndra normala mängder av vätejoner.

S. Klarh och Sh. Massri (1984) isolerade flera utföringsformer störningar urin surgörningsprocessen i den distala nefronet: - störningar av aktiv utsöndring av H +, följt av reduktion av bikarbonat reabsorption, hypokalemi, förlust av K + och Na + utsöndring; - oavsett membranpotentialen, nedsatt H + utsöndring, som är förknippad med en minskning av aktiv Na + -transport, samtidigt som en negativ laddning upprätthålls på membranytan mot tubulumenet (utan vilken H + -sekretion är helt blockerad).

Det är inte märkt hypokalemi. Denna typ uppstår vid förgiftning med litiumsalter, med en överdos av amilorid; - de distala tubulernas oförmåga att upprätthålla pH-gradienten kombinerad med förlusten av K + och Na + med urin; - aldosteronbrist, vilket leder till metabolisk acidos med ökad utsöndring av natrium i urinen (Addisons sjukdom, hypoaldosteronism); - aktivering av kloridbikarbonattransportsystemet med ett normalt halt av blodelektrolyter (skademekanismen är okänd, karbonanhydrasbristens roll är inte utesluten).

Dessutom pekar ett antal författare på beroende av H + transport, ammoniumsekretion i distal nefron, på glukokortikoidaktivitet, vilket förbättrar dessa processer. Minskad funktion av binjurskortet, enligt vissa författare, kan också leda till acidos. Huvudskyltarna av renal tubulär acidos typ 1 och II kan representeras enligt följande:

Renal tubulär acidos

Genetik, kliniska egenskaper. Typ av arv PTA I - dominerande autosomalt sporadiska fall av sjukdomen observeras också. Det är allmänt troligt att typ I PTA först detekteras inte tidigare än 2-3 år av livet, och även hos vuxna, från vilka en definition som en "vuxen" typ av PTA eller "vuxen form" har uppstått.

Emellertid kan dess mikrosymptomer spåras mycket tidigare än den kliniskt uttalade manifestationen. Så, redan i spädbarn, kan otillräcklig viktökning, anorexi och ibland kräkningar, förstoppning och polyuria locka uppmärksamhet. Kompletta kliniska symptom

PTA Typ I innehåller följande manifestationer:

• 1) tillväxt retardation;
• 2) ricketsliknande förändringar i benen;
• 3) kretsar av dehydrering och polyuri;
• 4) nefrokalcinos och ICD med samtidig IN eller pyelonefrit;
• 5) alkalisk urinreaktion och en konstant brist på baser i blodet.

Ökad utsöndring av kalcium och förlust av kalium i urinen bör betraktas som en följd av kvarhållandet av vätejoner i kroppen. En konsekvens av kalciummetabolismstörningar är svår osteopati, ofta som en valus (X-formad) krökning av benen, ofta åtföljd av svår smärta i benen.

Ett överskott av kalcium i den preliminära urinen skapar förutsättningar för förlusten av olösliga (vanligtvis oxalat) kalciumsalter i sedimentet, bildandet av nefrokalcinos, som detekteras genom röntgen eller histologisk undersökning av njurarna. Hypokalemi kan orsaka muskelhypotoni och hyporeflexi upp till utveckling av förlamning. Urin pH är vanligtvis i alkalisk intervall och minskar inte under träning (till exempel ammoniumklorid).

Titrerad surhet av urin och ammoniumutskiljning reduceras respektive. Det finns en signifikant utsöndring av bikarbonater med urin, men deras reabsorption i tubulerna med denna typ av PTA störs ej. Det bör noteras gradvis att utveckla iso- och hypostenuri och det frekventa tillägget av inflammatoriska processer - pyelonefrit och bakteriell IN (se kapitel 15, 16).

Renal tubulär acidos - en proximal typ I. Den proximala PTA typ kännetecknas av en minskning av tubulär reabsorption av bikarbonat, chloruremia under normalvärdet för CF och bibehåller förmågan att distala tubulus surgörning av urin. Därför avslöjar vanligen inte ammoniumklorid några avvikelser.

Signifikanta mängder bikarbonat finns i urinen. Under de första månaderna av livet framträder kräkningar, temperaturökning av okänt ursprung periodiskt, barn släpar efter i fysisk utveckling. Tidiga ricketsliknande förändringar i skelettsystemet - krökningen av tibial- och lårbenen, ofta utvecklingen av nefrokalcinos och ICD.

Trots svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna är spontan återhämtning möjlig. Patogenesen av typ II PTA är förknippad med en isolerad kränkning av bikarbonattransport i njurens proximala viktade tubule.

Denna njurfunktion på grund av, förmodligen, följande faktorer: reduktion av mitokondriell ATPas NS03- som normalt finns i membranen i borst fransar proximala tubuli epitel [Knauf N. et al, 1985.]; en minskning av protons (H +) transcellulära sekretion samtidigt som bikarbonatjonen normalt absorberar [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; en minskning av hydroxyleringen av vitamin D i proximal tubuler och / eller en ökad koncentration i blodet av paratyroidhormon, vars reduktion i vissa fall bidrar till att eliminera metabolisk acidos [Klarh S., Massri Sh., 1984]; försenad utveckling av nefroner och deras strukturella heterogenitet (renal dysplasi) [Kravtsova GI et al., 1982].

Direkt bevis på sjukdomens ärftliga karaktär har ännu inte uppnåtts, men rollen som ärftlig predisposition till utvecklingen av denna form av PTA är utan tvekan. Behandling. Metabolisk acidos korrigeras genom att injicera natriumbikarbonatlösningar, men en snabbkorrigering är inte bara ostabil, men även skadlig på grund av risken för respiratorisk alkalos, om underskottet av kolväten är signifikant.

Under de första 12 timmarna rekommenderas underskottet av bikarbonater att elimineras endast delvis (cirka 1/3) - det återstående underskottet elimineras inom de närmaste 6 timmarna.

För korrigering av hypokalcemi rekommenderas att injicera intravenöst 10 ml 10% kalciumglukonatlösning innan normaliseringen av blodets nivå. För behandling av acidos föreslogs även kontinuerligt administrering av olika citratblandningar inuti: 140 g citronsyra och 98 g kristallint natriumcitrat upplöst i 1 liter vatten; 1 ml av denna lösning motsvarar 1 mmol HCO3. Lösningen ordineras i en mängd av 50-100 ml per dag i 3 doser.

Införandet av ett stort antal fruktjuicer, restriktion i livsmedel av animaliska proteiner (potatis diet) visas. Skarpa restriktioner på kalcium i mat är inte nödvändiga. Begränsa inte vätskeintaget, särskilt med ICD. I osteomalakan åtföljs administreringen av baser, kalciumsalter och vitamin D i en dos av 50 000 IE per dag åtföljd av en förbättring av ossifieringsprocesserna.

Med ökad kalciumutsöndring i urinen föreslås det att administrera hypotiazid i åldersdoser under lång tid (1-5 år). Detta läkemedel minskar utsöndringen av kalcium i urinen och ökar samtidigt utsöndringen av magnesium; den senare är känd att undertrycka mjukvävnadsförkalkning.

Hypotiazidbehandling bidrar till utvecklingen av hypokalemi, vilket kräver kostkorrigering. Vid oxalatkalciumurolithiasis används oral administrering av magnesiumoxid i en dos av 150-200 mg / dag under lång tid (upp till 5 år).

Prognosen förvärras med pyelonefrit och ICD, speciellt med en progressiv minskning av CF-graden, utvecklingen av CRF. I den andra (proximal) typen av PTA kan en spontan återhämtning inträffa vid 12-18 månaders livstid.