Endokrin patologi är associerad med den patologiska proliferationen av körtelvävnad. Hyperplasi åtföljs av viriliserande manifestationer. I hjärtat av sjukdomen är arveliga faktorer när enzymatiska störningar uppträder vid olika perioder av hormonbildning. Som ett resultat av dessa störningar bestäms en brist i syntesen av aldosteron och kortisol. Den genetiska karaktären hos medfödd binjurstv är fastställd genom screening. Huvuddiagnosen och behandlingen utförs av endokrinologen, men med medföljande avvikelser kan gastroenterologen och kardiologen arbeta med ingen.

Särskilda funktioner

Binjurarna spelar en viktig roll i kroppen:

• De producerar hormoner som är ansvariga för många reaktioner och processer i celler och vävnader.
• Körtlarna består av kortikala och medulla.
• Det är i den kortikala vävnaden att steroider produceras. Normalt produceras de i optimal mängd, men om en genmutation på ett visst stadium inträffar, uppträder dysfunktion av binjurskortet.

Idag, med hjälp av diagnostik, detekteras de flesta punktmutationerna av genotypen. På deras anknytning beror på överträdelsen av produktionen av kortikosteroider med olika svårighetsgrad av manliga manifestationer. Det farligaste tillståndet är lipoid hyperplasi, där det finns en defekt av alla hormoner i binjurarna. Ungefär 97% av de sjuka barnen dör vid patologi i en tidig ålder.

Patologi har sin egen klassificering av ICD:

1. Adrenogenitala störningar (E25).
2. Enzymbrist med medfödda adrenogenitala störningar (E25.0).
3. Adrenogenitala störningar av annan art (E25.8).
4. Ospecificerade adrenogenitala störningar (E25.9).

komplikationer

Alla negativa effekter associerade med binjurinsufficiens på grund av medfödd dysfunktion:

• Biverkningen förvärras av allvarlig dekompensation, ett coma tillstånd utvecklas.
• Under krisen uppenbaras svaghet, till extremt utmattning av kroppen.
• Blodtrycket sjunker till en kritisk punkt, uppkörningar och diarré slutar inte.
• Detta tillstånd leder till uttorkning och hjärtsvikt.
• Huden förändrar pigmentering.
• Komplikationer noteras också på den del av det neuropsykiska systemet. Patienten har ett konvulsivt tillstånd, delirium och letargi.

Prognosen för patologi är nära associerad med diagnosperioden. Om diagnosen är etablerad i tid innan seriösa kränkningar, bekämpas patologin med hjälp av den mest komplicerade hormonterapin. Den svåraste behandlingen observeras hos barn med ensidig biverkningsdysfunktion. Om det är frånvarande eller började sent, är barnet dödligt.

Hos människor är biokemiska föreningar som uppträder i binjurarna ansvariga för många viktiga processer. Du kan lära dig om det paras organs viktiga roll samt behandlingsalternativ för olika patologier.

form

Medfödd dysfunktion hos binjurebarken har sin egen klassificering som bestämmer den kliniska bilden. Det finns tre huvudformer av patologi:

• Solteryayuschaya. Solterär form hos barn är den vanligaste och farliga i dess manifestationer. Det diagnostiseras hos tre av fyra patienter som diagnostiserades med bihålscortex dysfunktion. Utvecklingen av denna form bestäms av proteinets fullständiga nederlag med nedsatt produktion av kortikor, kortisol och aldosteron. Patologins början är markerad från det ögonblick av intrauterin utveckling. Redan efter födseln åtföljs patologi av binjurinsufficiens och en alltför stor mängd androgener.
• Virial är enkel. I den enkla virala formen noteras symtom som liknar de som har förlust av patologi. Nyfödda tjejer uppenbarar hermafroditism. Sexorganen är formade enligt hankön, men den interna strukturen hos reproduktionssystemet är bevarad. Pojkar har en ökning i sexuellt organ, färgen på pungen förändras.
• Nonclassical. I den icke-klassiska formen finns patologi i en senare period. Detta händer vanligtvis när tjejerna går till doktorn på grund av frånvaro av menstruation vid bestämd tid. Ibland upptäcktes patologin mot bakgrund av infertilitetsbehandling under en omfattande undersökning.

symptom

Förutom förändringar i sexuella egenskaper är specifika manifestationer av bindefunktionsdysfunktionen karakteristiska:

1. Förhöjd förändring av hudton (hyperpigmentering). Expressivitet beror på svårighetsgraden av binjurinsufficiens. Intensiv mörk färg observeras i öppna delar av kroppen. Även mörkare av huden är mer märkbar i områden som är i kontakt med kläder. Färgen på huden har stora variationer - en bronsfärg, diffus mörkare, rökig eller intensiv solbränna. Pigmentering är också synlig på slemhinnorna. Färgen på innersidan av kinderna, tungan, gommen och tandköttet kommer att förändras. Skeden upptar en blåaktig svart färg.

1. Minskningen i kroppsvikt är inneboende hos alla patienter med kronisk bihålsinsufficiens på grund av dysfunktion. Ibland finns det en måttlig viktminskning på högst 5 kg. I vissa komplicerade situationer observeras allvarlig hypotrofi med viktminskning upp till 25 kg.
2. Betydande förändringar sker i centrala nervsystemet. Patienten verkar lethargisk, upplever irritabilitet och depression. I vissa fall är prestanda helt förlorad. Sexuell attraktion hos vuxna minskas betydligt. Mot bakgrund av konstant psykologisk oro och stress uppstår svimning.
3. På mag-tarmkanalens del fortsätter kvarvarande matsmältningsstörningar och absorption av näringsämnen. Detta beror på illamående, minskad aptit, kräkningar, smärta i epigastrik regionen, lös avföring eller förstoppning. Liknande symtom kan uppstå ihop eller förekomma växelvis.
4. På den del av biokemiska processer noteras en minskning av proteinsyntesen, kolhydratmetabolismen störs i mindre utsträckning. Oregelbundenheter i metabolismen av kalium och natrium bestäms. Patienten börjar äta salt mat i stora mängder på grund av kroppens kamp med hyponatremi.

Adrenal dysfunktion på sekundär nivå är oförändrad hudfärg. Det finns ingen minskning av trycket, beroende av salt mat och dyspepsi. Huvudsymptomen innefattar ett svagt tillstånd och manifestationer av hypoglykemi efter en viss tid efter att ha ätit mat.

diagnostik

Grunden för studier av bihålsfunktionens dysfunktion är:

1. Blodprov I biologiskt material detekteras höga halter av oxyprogesteron (intermediär steroid) i blodet, överskrider normen med 10-100 gånger.
2. Vid neonatal screening diagnostiseras en klassisk typ av hormonproduktionsstörning. Tack vare modern utrustning är det möjligt att testa på ett barns saliv. Eventuella positiva resultat i en tidig ålder kräver upprepad forskning. Testosteronnivåerna bestäms från 4 månader av livet. Dess värden kan överskrids 10 gånger.
3. Byt av adrenokortikotrop hormon hjälper till att identifiera binjurstörning. I fallet med en ensam form detekteras plasmafrenin också mot denna bakgrund. Ett barn med markerade förändringar i könsorganens struktur testas för en karyotyp (en uppsättning kromosomsatser). Om 46XX-karyotypen är närvarande i den genetiska uppsättningen, bestämmer detta binjursdysfunktion.
4. När det gäller den ensamma formen detekteras en ökning av nivån av natrium och klor alltid, medan indexen av natrium och kalium i förhållande till varandra minskar.
5. Ultraljud krävs för att upptäcka kön. Biverkan, äggstockarna och rörens tillstånd utvärderas. Vanligen, i studien av binjurarna genom ultraljud detekteras deras hyperplasi.

behandling

Terapi av binjurstörning är förknippad med orsakerna till utvecklingen av patologi och dess komplikationer. Grunden för terapeutiska åtgärder - införandet av hormonersättningsterapi, som varar en livstid. Införandet av hormonella läkemedel kan kompensera för bristen på kortisol och undertrycka den androgena funktionen av binjurskortet. Doser för varje patient väljs individuellt, med hänsyn tagen till åldersgrupp, kroppsvikt och dess area.

Kvinnor med sen diagnos av binjursdysfunktion och bildandet av könsorganen i manstrukturen erbjuds kirurgiskt ingrepp. Plast hjälper till att återställa det kvinnliga utseendet till könsorganen. Även långvarig terapi med orala hormonella preventivmedel.

Dexametason och prednison har den mest långvariga effekten. De används framgångsrikt vid behandling av vuxna, men deras inverkan på barnens kropp är ogynnsam från tillväxtsidan. Spädbarn och barn under 14 år föreskrivs behandling med hydrokortison. I vissa fall administreras saltlösning om ett överskott av mineralokortikoid bildas i kroppen under behandlingen.

Patologi är baserad på genetiska störningar, därför finns det inga örter och produkter i naturen som kan syntetisera eller undertrycka hormoner. För behandling av binjurinsufficiens med dysfunktion krävs användning av syntetiska kortikosteroider.

Som underhållsbehandling används tinkturer och dekokter för att öka kroppens skyddande egenskaper och förbättra tillståndet i tarmarna vid matsmältningsbesvär.

Du kan också ta reda på genom att titta på den här videon om anterogena syndrom, den främsta orsaken till denna sjukdom är ett brott mot binjurarna.

Medfödd dysfunktion av binjurskortet (VDCN)

VDCN (medfödd dysfunktion i binjurskortet) är inte en sjukdom, utan en hel grupp av ärftliga sjukdomar. Sjukdomen i samband med nedsatt syntes av binjurhormoner kallas VDKN. Hej, kära läsare. Du är på bloggen "Hormoner är normala!". Jag heter Dilyara Lebedeva, jag är författare till den här bloggen. Läs om mig på sidan "Om författaren" för att lära känna mig bättre.

VDCN är ärft på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga, sjukdomen manifesterar sig med samma frekvens hos både pojkar och tjejer. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi av binjurskortet är alla synonymt med VDKN.

Syntesen av binjurecortexhormoner (kortikosteroider), som inkluderar kortisol, aldosteron och androgener, involverar många enzymer. En genetisk defekt hos någon av dem leder till någon form av denna sjukdom. Därför finns det många olika former av medfödd hyperplasi, de flesta är oförenliga med livet. Därför dör nyfödda med sådana former strax efter födseln.

I 90% av fallen är medfödd adrenalhyperplasi orsakad av en defekt i enzymet 21-hydroxylas (P450c21). De återstående formerna finns sällan.

I denna artikel kommer vi att fokusera på denna form av medfödd dysfunktion hos binjurskortet. Du kan läsa om de andra formerna i artikeln "Sällsynta former av medfödd adrenal hyperplasi".

VDCN orsakad av en 21-hydroxylasfel

Hos människor med olika nationaliteter varierar förekomsten av denna form av medfödd dysfunktion av binjurskortet kraftigt. I den vita loppet uppträder en brist på 21-hydroxylas hos cirka 1:14 000 nyfödda. Denna indikator är signifikant högre hos Ashkenazi-judarna - upp till 19% av nyfödda. Bland Eskimos of Alaska - 1 för 282 nyfödda.

Hur utvecklar VDKN?

På grund av en genetisk störning av enzymet minskar syntesen av endast kortisol och aldosteron, vilket orsakar bihålsinsufficiens. En minskning av binjurhormon leder till en ökning av ACTH (hypofyshormonet som reglerar binjurarna). ACTH orsakar i sin tur adrenal hyperplasi och ökad syntes av androgener.

Eftersom 21-hydroxylas inte är involverat i syntesen av androgener finns det inget block på syntesen av dessa hormoner, och deras syntes förbättras genom ACTHs verkan. Som en följd av en ökning av androgenhalten utvecklas hyperandrogenism, vilket orsakar förändringar i könsorganen och hårväxten i oönskade platser. Därför kallades tidigare denna sjukdom adrenogenitalt syndrom. Jag rekommenderar att du läser artikeln "Är hirsutism hos kvinnor alltid en patologi?", Med vilken du kan bedöma graden av hirsutism och ta reda på den ungefärliga karaktären hos ökat kroppshår.

Svårighetsgraden av symtom kan vara annorlunda. Det beror på omfattningen av 21-hydroxylasenzymdefekten. Beroende på hur allvarlig felet är, särskiljs 3 varianter av VDCH.

1. Solterär form.
2. Enkel virilnaform.
3. Non-klassisk form (post-pubertal).

Om varje formulär mer längre.

Solter form

När enzymet 21-hydroxylas arbete är helt blockerat utvecklas lödformen av VDCH. I denna form försämras syntesen av både glukokortikoider och mineralokortikoider, vars huvudsakliga representanter är cortisol respektive aldosteron.

Med en minskning av aldosteronhalten är det en förlust av natrium och vatten, varför denna form är så namngiven. Den står för cirka 75% av alla fall av medfödd hyperplasi associerad med en 21-hydroxylasfel. Sålunda är den saltlösande formen den vanligaste formen av denna sjukdom.

I kliniken skiljer sig förlustformuläret VDKN till 2 syndromer:

1. Binyreinsufficiens
2. Överskott Androgen

Utvecklingen av medfödd dysfunktion hos binjuren börjar vid fosterutveckling. Manifestationer av denna sjukdom är redan märkbara vid födseln.

I flickor verkar det som följer:

Den så kallade kvinnliga hermafroditismen finns redan i den nyfödda tjejen, eftersom det finns ett överskott av androgener i fostrets utveckling.

Kvinnlig hermafroditism är när genotypen är kvinnlig, och könsorganen bildas enligt hankön.

I en flicka med VDKN kan hermafroditism manifestera sig på olika sätt: från en enkel ökning av klitoris till fusion av labia med bildandet av ett pseudokrotum och en penisliknande klitoris med en urinrörsöppning. Strukturen hos de inre genitala organen (vagina, livmoder och äggstockar) med binjurstörning är alltid normalt.

Pojkarna manifesterar sig som följer:

Pojkar har en ökning i penisstorlek och hyperpigmentering av pungen (mörkfärgad skrot).

Om du inte startar behandlingen, fortskrider sjukdomen snabbt. Bonexponeringszoner stänger snabbt, och patienterna förblir stuntade. Vid flickor, under verkan av överskjutande androgener kommer inte att förekomma menstruation.

Adrenal insufficiens utvecklas på grund av en minskning av syntesen av kortisol och aldosteron. Symptom på misslyckande börjar manifesteras så tidigt som 2-3 veckor av barnets liv.

Vid nyfödda manifesteras bihålsinsufficiens genom långsam sugning, kräkningar, uttorkning och nedsatt rörlighet som ett viktigt symptom - en ökning av hyperpigmentering (mörkare hud). Du kan läsa mer om manifestationerna av binjurinsufficiens i artikeln "Biverkningsinsufficiens".

Enkel viril form

Med måttligt underhållen enzymaktivitet 21-hydroxylas utvecklas inte binjurinsufficiens. Men det finns samma uttalade överskott av androgener, vilket orsakar förändringar i de yttre könsorganen, som i fallet med förlustformen.

Icke klassisk form (post pubertal)

När enzymets genetiska defekt är obetydlig är minskningen av kortisol och aldosteron måttlig. Därför ökar ACTH något, vilket i sin tur inte i hög grad ökar syntesen av androgener.

Därför, när den icke-klassiska formen VDNK-adrenalinsufficiens inte utvecklas, så är det inte heller uppenbart att brott i strukturen hos de externa genitala organen vid födseln upptäcks.

Patologi finns när en kvinna börjar undersökas för infertilitet och menstruationsstörningar - i 50% av fallen för hirsutism (ökad hårtillväxt) - i 82% av fallen, för akne (akne) - i 25% av fallen.

Men ibland kan vissa kliniska manifestationer eller minskad reproduktiv funktion vara helt frånvarande, det vill säga en genetisk defekt, men det är inte så uttalat att det inte orsakar några betydande hälsoproblem.

Diagnos av medfödd adrenal kortisk dysfunktion

Som ett resultat av blockaden av kortisol- och aldosteronsyntes ökar syntesen av inte bara androgener utan även deras föregångare, eftersom en ökad nivå av ACTH (hypofyshormon som påverkar binjurarna) fortfarande ger ökad stimulering av binjurskortet.

Huvudmarkören för VDCH orsakad av en 21-hydroxylasfel är kortisolprekursor 17-hydroxiprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - upp till 6 nmol / l.

Om nivån av 17-OHPg är mer än 30 nmol / l bekräftar detta närvaron av en 21-hydroxylasenzymbrist. Hos patienter med klassiska VDKH-former är 17-OHPg-nivån högre än 45 nmol / l.

Om nivån på 17-OHPg har ett gränsvärde (6-30 nmol / l) rekommenderas ett 24-timmarsprov med Sinakten (ACTH).

Prov är som följer. Efter bestämning av basal nivå av 17-OHP injiceras 1 mg synacthen depot i muskeln och upprepa sedan 17-OHPg efter 24 timmar. Om nivån på 17-OHPg inte överstiger 30 nmol / l, kan denna diagnos uteslutas.

Men nyligen har det varit några problem med att utföra provet på grund av bristen på läkemedlet, så alla patienter med tvivelaktiga resultat undersöks genetiskt för förekomsten av mutationer i CYP21-genen.

Förutom att öka 17-OHPg kännetecknas denna form av VDKN av en ökning av androgener: dehydroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) och androstenedion.

Och för salt-förlustformen är en ökning av plasmafreninaktiviteten karakteristisk, vilket återspeglar en brist på aldosteron. Dessutom, med klassiska former, ökas nivån av ACTH.

Om det är en medfödd sjukdom, hur kan det detekteras hos nyfödda? För detta ändamål genomförs neonatal screening i vårt land såväl som i industriländerna. Det består i att ta blodprover från en nyfödds häl i 4-5 dagar och bestämma huvudmarkören för denna patologi, dvs 17-OHP, som vid detektering av medfödd hypotyreoidism, fenylketonuri och andra medfödda sjukdomar.

VDCN-behandling

Först och främst vill jag säga att behandlingen av denna patologi ligger i den livslånga administrationen av droger, eftersom enzymerna är genetiska och det finns ingen möjlighet att påverka det.

I fallet med en saltlös form och en enkel virilform med syfte att behandla binjurinsufficiens ges barn hydrokortisontabletter i en daglig dos av 15-20 mg per kvadratmeter kroppsyta eller prednison - 5 mg per kvadratmeter kroppsyta. Doserna är uppdelade på ett sådant sätt att 1/3 tas på morgonen och 2/3 över natten för maximal suppression av ACTH.

Fludrocortison (mineralokortikoid) i en dos av 50-200 mg / dag tillsätts också i fallet med en saltförlustform.

När en kvinna är genotyp, gör diagnosen sen och könsorganen är redan utvecklade enligt manlig typ, kirurgisk ingrepp kan vara nödvändig för plast av de yttre könsorganen.

Avlägsnande av oönskat hår tillverkas genom olika metoder för hårborttagning.

Den icke-klassiska formen behandlas när det finns uttalade kliniska manifestationer i form av kosmetiska defekter (ökat kroppshår eller akne) samt en minskning av reproduktiv funktion.

I denna form administreras 0,25-0,5 mg dexametason eller 2,5-5 mg prednisolon på natten för att undertrycka ACTH-produktion genom hypofysen. Även akne och hirsutism behandlas väl hos kvinnor med antiandrogener, såsom cyproteron, som ingår i orala preventivmedel, såsom Diane-35.

Hos män behöver inte den icke-klassiska formen av 21-hydroxylasbrist behandling.

utsikterna

Prognosen beror helt på diagnosens aktualitet, vilket förhindrar uttalade störningar i strukturen hos de yttre könsorganen hos tjejer. Behandlingens tillräcklighet är också viktigt, det vill säga om dosen av läkemedel är otillräcklig eller det finns tecken på överdosering, fortsätter majoriteten av patienterna korta och kvinnorna har en maskulinisering av figuren.

Allt detta leder till en kränkning av psykosocial anpassning. Men med adekvat behandling, även hos kvinnor med saltlösande form, är det möjligt att drabbas av en normal start och graviditet.

Med värme och omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet

Termen VDKN kombinerar flera ärftliga sjukdomar i samband med störningar av hormonell och fysisk utveckling. Medfödd abnormitet - Djurfunktionen i binjuren orsakar en defekt i enzymerna som är ansvariga för produktionen av hormoner. Det finns olika manifestationer av denna kränkning, av vilka vissa är livshotande, medan andra bara minskar komfortnivån. Om diagnosen görs korrekt och hormonbehandling införs i tid, kommer sjukdomen inte att påverka tillväxten och bildandet av sexuella egenskaper.

symptom

Eftersom barnet är född med denna patologi, kan det i de flesta fall detekteras strax efter födseln. Ett överskott av androgensteroidhormoner provar manliknande utveckling. Symptom på dysfunktion av binjurebarken är symtom på hermafroditism hos tjejer, de är födda med falska manliga könsorgan. Det är inte alltid klart synligt, ibland är patologin uttryckt av en liten ökning i labia, medan de inre organen utvecklas utan patologier.

Hos män i barndomen, könsorganet med ökad storlek blir skrotum mörkt i färg. Ibland är en nyfödds kön felaktigt bestämd, och patologi detekteras bara några år senare. Om sjukdomen ignoreras uppträder i början symptomen på binjurstvätten i snabb tillväxt, hår på bröstet och buken observeras. Patienten kan uppleva sexuell upphetsning från en tidig ålder.

Vid tonåren leder medfödd dysfunktion i binjuren till ett stopp i utvecklingen av skelettsystemet, slutar en person att växa. Infertilitet kan utvecklas, kvinnor har ingen menstruation, livmodern är underutvecklad, äggstockarna är små i storlek med cyster. Oregelbundna kroppsandelar - breda axlar, smala höfter, hos ungdomar, bröstkörtlarna utvecklas inte normalt. Förutom problem med fysiologi upplever patienter ofta svårigheter med social anpassning.

Orsaker och följd av utveckling av sjukdomen

Ärftlig sjukdom hos barn beror på många faktorer, och hos vissa etniska grupper är medfödd dysfunktion av binjurebarken vanligare. Som ett resultat av genmutationer i det kortikala skiktet börjar hormoner att produceras felaktigt. Som en bieffekt utvecklar binjurinsufficiens, syntese av enzymer undertryckas av de parade körtlarna.

Sådana förändringar i kroppen leder till ett alltför stort innehåll av hormonet ACTH, som produceras av hypofysen. Det orsakar en ökning av binjurarna i storlek och en ökad produktion av manliga hormoner - androgener.

Brist på glukokortikoider är orsaken till otillräcklig leverproduktion av glukos. Bristen på denna förening leder till svaghet, minskad motorisk aktivitet, utveckling av muskelatrofi. Som ett resultat ökar insulin, börjar hypoglykemi. En minskning av aldosteron manifesterar sig som följer: kalium ersätter natrium, ett överskott av en alkalimetall och en annan brist uppträder. Patientens tryck blir lågt på grund av brist på vätska i kroppen.

Utvecklingen av patologi leder till en minskning av blodtrycket som bidrar till bristen på katekolaminer. Förhållandena hos kärlen försämras, blodtillförseln till perifera kärl störs. De interna organen har inte tillräckligt med näring, deras arbete är stört. Trypsin syntetiseras inte i bukspottkörteln, produktionen av saltsyra i magen minskar. På grund av funktionsfel i funktionen av mag-tarmkanalen är illamående ofta närvarande, mat absorberas inte, aptit försvinner.

Grunden för könshormoner är kolesterol, och deras brist leder till utveckling av infertilitet. Därför har patienter problem med uppfattningen, och det födda barnet kan vara ärftligt. För att minimera skador från hormonbrist, producerar centrala nervsystemet stora mängder kortikotropin. Därefter aktiveras melanocyter, vilket orsakar mörkning av huden.

Solter form

En karakteristisk egenskap är den fullständiga blockeringen av enzymet 21-hydroxylas. Produktionen av aldosteron och kortisol är nedsatt. När aldosteron minskar med VDCH utsöndras vatten tillsammans med natrium från kroppen. Solterär form av medfödd patologi manifesterar sig från de första dagarna av livet, patienter har binjurinsufficiens och förhöjda androgensnivåer. I avsaknad av snabb behandling är döden möjlig.

De yttre könsorganen hos kvinnor är liknade hanen. Pojkar i åldern två har överdriven uttalad muskulatur, vegetation förekommer i ljumskområdet. Försämring börjar 5 dagar efter födseln:

• Det finns kräkningar;
• Barnet blir dumt, tar motvilligt bröstet;
• Barnet förlorar mycket.

Enkel viril form

Virilic VDKN är mindre farlig än ensam, eftersom produktionen av 21-hydroxylas reduceras men stoppar inte helt. Denna patologi är mindre vanligt och förekommer utan utveckling av binjurinsufficiens. Liksom saltförlustsformen leder det till en störning i utvecklingen av de yttre könsorganen, som börjar vid den tolfte veckan av fosterutveckling. Men anomalier av vatten-saltbalans observeras inte.

Icke klassisk form

Leder till en minskning av aldosteron och kortisol, men priserna når inte en kritisk punkt. Något ökat innehåll av adrenokortikotropiskt hormon. Därför utvecklas könsorganen utan anomalier hos spädbarn, obalansinsufficiens observeras inte. Hos kvinnor är det möjligt att upptäcka binjurssjukdomar efter uppkomsten av tecken på virilisering vid ungdomar. Vanligtvis går patienterna till doktorn med klagomål om överdriven hårväxt, menstruationsfel eller infertilitet. Det finns fall där en person lever med patologi hela sitt liv och märker inte något obehag.

Moderna diagnostiska metoder

Innan patienten skickas till diagnosen måste läkaren lyssna på sina klagomål och göra en komplett bild av sjukdomen. Neonatal screening används för att diagnostisera VDCN i avancerade länder. Efter 4-5 dagar efter födseln tas ett blodprov från barnet. 17-hydroxiprogesteron fungerar som en markör för denna överträdelse. Laboratoriedata hos en frisk person bör inte visa mer än 6 nmol / liter.

En studie av körtel ultraljudsundersökningar, som gör det möjligt att bestämma tillståndet i skelettsystemet i medfödd form. Studier visar att patienter med förhöjt blodsocker har en brist på steroidhormoner. Oftast bedöms närvaron av patologi efter att ha genomgått blod- och urintester, som inte är lika dyra som genetiska studier. En ökad mängd renin, liksom utsöndringen av natrium tillsammans med urin, indikerar förlustformen.

VDCN-behandling

Det är omöjligt att bota sjukdomen helt, men alla hormonella störningar, binjurstvätt, med uttalade symptom, kräver medicinering. Prescribe behandling ska en läkare som kan välja rätt medicin. Dosen kan också beräknas endast av en läkare. För att återställa hormoner, ta hormoner, som inkluderar:

• hydrokortison;
• dexametason;
• Fludkortizon.

Efter det att den kliniska bilden har sammanställts, måste patienten strikt följa läkarens rekommendationer. Förutsättningar för manifestation av förbättringar - upprätthålla en hälsosam livsstil och dieting. Om drogerna inte absorberas genom mag-tarmkanalen eller sjukdomen fortskrider i allvarlig form krävs intravenös eller intramuskulär administrering av läkemedel. Det är viktigt att observera den föreskrivna dosen av droger och inte sluta ta dem.

Om flickan har missbildade könsorgan kan du behöva ha en plastikkirurgi. För att bli av med akne och hår på oönskade ställen, ordineras orala preventivmedel. Du kan också bli av med ökad hårighet efter laser hårborttagning. Om en patient stressas eller lider av en känsla av underlägsenhet, behöver han ett besök hos en psykolog.

förebyggande

Det enda sättet att säkra mot en sjukdom är att bli testad i en sjukhus innan du tar ett barn. Läkaren kommer att göra ett reproduktiv hälsokort för föräldrarna, som bestämmer sannolikheten för att ett barn har mutationer. Ofta förekommer patologier endast om mamma och pappa är bärare av den muterade genen. Naturligtvis kan bärare inte vara medvetna om att de har problem med genetiken.

Efter samrådet utför läkare testning. Normala indikatorer tyder på att ett par kan få ett friskt barn. Om VDKN endast upptäcks hos en av makarna, kan genen inte överföras till barnet. Det är särskilt viktigt att överföra sådana studier till kvinnor som har haft missfall. Således kommer läkaren att kunna hämta läkemedel, vars mottagning tillåter även patienter med identifierade patologier att förvärva barn.

Diet för patienter med VDKN

Eftersom produktionen av könshormoner bidrar till kolesterol, är det viktigt att inkludera livsmedel som är rika på denna förening i kosten. Det finns i livsmedel av animaliskt ursprung, så det är mycket oönskat att följa en vegetarisk kost. Patienter med saltlösande form behöver inte bara animaliska fetter, men också salta livsmedel. Det är viktigt att konsumera tillräckligt med vätska, men att dricka kaffe och te är oönskade. Fördelen kommer att föra färska grönsaker och frukter som måste inkluderas dagligen i menyn.

utsikterna

Den tidigare behandlingen startas, desto större är sannolikheten för förbättring. I fallet med den förlorade formen finns emellertid en stor spädbarnsdödlighet. Brist på aptit och muskeldystrofi kan vara orsakerna till anorexi. Vid virilformen är prognosen positiv, men kvinnan kräver ofta kirurgisk ingrepp. Vid upptäckt av androgenital syndrom bör en person vara under överinseende av läkare under hela sitt liv.

Hos patienter som följer hälsan är symtomen mycket mindre. Om du regelbundet tar hormonella droger, kommer från benen att utvecklas till normalt. Patienten kommer inte att vara underdimensionerad, hans figur kommer att bildas utan att störa proportionerna. Det blir möjligt att bli fött och föda ett friskt barn.

Hur går graviditeten med binjurets dysfunktion

Inte alltid dysfunktion av binjurebarken hos kvinnor leder till infertilitet. Det finns många fall när patienter lyckas bli gravida även utan hormonella droger. Androgener är inblandade i syntesen av östrogen, men om denna process försämras, observeras svag ägglossning, eller det börjar inte alls. Den inre delen av livmoderhinnan i den första halvan av cykeln mognar inte nog, och i slutändan är den inte beredd att bära ett barn. Som ett resultat kan fostret inte konsolidera eller risken för missfall ökar.

Därför ger utnämningen av läkemedel som undertrycker syntesen av androgener endast resultat vid uttalad VDCH. Ofta är patienterna ordinerade orala preventivmedel eller OK med antiandrogena effekter. Efter graviditet är förväntade mödrar kontraindicerade intaget av metylprednisolon och dexametason, eftersom dessa läkemedel kan orsaka missfall.

VDCN orsakad av 21 hydroxylasfel

Under påverkan av enzymet 21 hydroxylas, går 17a-hydroxiprogesteron i 11-deoxikortisol och progesteron - till 11-deoxikortikosteron. Vidare från de erhållna föreningarna bildas hormonerna aldosteron och kortisol. Medfödd syndrom utvecklas på bakgrund av enzymatiska defekter som minskar innehållet i dessa hormoner. Som ett resultat är det en ökad syntes av androsteron, vilket orsakar androgenisering.

Om några tecken på VDCH finns, bör du kontakta en endokrinolog som ska sammanställa en fullständig klinisk bild och ge anvisningar för provning. Endast genom resultaten av laboratorietester kan en läkare kunna göra en noggrann diagnos och förskriva behandling. Självmedicinering i detta fall kan bara skada, men patienten kan förbättra det allmänna tillståndet om han leder en hälsosam livsstil.

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet

RCHD (Republikanska centrumet för hälsoutveckling, ministeriet för hälsa i Republiken Kazakstan)
Version: Kliniska protokoll från Republiken Kazakstans hälsovårdsministerium - 2017

Allmän information

Kort beskrivning

Medfödd dysfunktion hos adrenal cortex (adrenogenital syndrom, medfödd adrenal hyperplasi) är en grupp av sjukdomar med autosomalt recessivt arv baserat på en defekt i ett av enzymerna eller transportproteinerna som är involverade i biosyntesen av kortisol [1,2].

ICD-10-kod (er):

Datum för utveckling / revision av protokollet: 2017.

Förkortningar som används i protokollet:

Protokollanvändare: endokrinologer, barnläkare, allmänläkare, infektionssjukdomsspecialister.

Patient kategori: barn och vuxna.

Storleken på bevisnivå:

klassificering

· Enkel viril form (BW 51);
· Lödningsviriliserande form (BW 47);
· Utsatt viral (icke-klassisk, sen) form (BW 14);
· Hypertensiv form.

Orsaker till medfödd dysfunktion hos binjuren (VDCN):
Mutationer av genen som kodar för StAR-proteinet (lipoid hyperplasi av binjurskortet);
· Brist på 20,22-desmolas (11b-hydroxylas);
17b-hydroxylas / 17,20-lyasbrist;
3b-hydroxideroid dehydrogenasbrist;
· Brist på 21-hydroxylas; brist på 11v-hydroxylas;
· Brist på oxidoreduktas.

OBS! Utseendet på en defekt av enzymer som är ansvarig för biosyntesen av steroidhormoner är associerad med mutationer orsakade av HLA-systemets patologi (BW 51, BW 47, BW 14).

diagnostik

METODER, ANVÄNDNINGAR OCH DIAGNOSTISKA PROCEDURER

Klagomål och anamnesis
Möjliga klagomål:
· De externa könsorganens felaktiga struktur
· Accelererad fysisk och tidig manlig sexuell utveckling
· En grov röst
· Tidigare utseende av akne vulgaris;
· Hög salt efterfrågan
· Upprepad kräkningar och diarré
· Infertilitet
I historien:
· Fall av liknande sjukdom i släktingar
· Födseln i stora barns familj
· Upprepad kräkningar och diarré med sjukhusvistelse på smittsamma sjukhus
· Dödsfall hos barn i familjen under de första månaderna av livet mot bakgrund av frekvent kräkningar och spottning;
· Ovanligt allvarlig sjukdom.

Fysisk undersökning
Det finns en tydlig koppling mellan fenotypiska manifestationer av bristen på enzymer som är ansvariga för biosyntesen av steroider i binjuren, med typen av mutation.
Vid en grundfel av 21-hydroxylas, som endast påverkar biosyntesen av glukokortikoider (enkel viral form) vid födseln:
· Stor vikt
· Hos flickor, falsk kvinnlig hermafroditism
· Hos pojkar, makrogenitomi (stor penis och punkstorlek) med minskad testos

Därefter hos barn av båda könen:
· Acceleration av fysisk utveckling
· Acceleration av ossification
· För tidig sexuell utveckling (CPD):
- för flickor, för heterosexuella;
- för pojkar, av isoseksuell typ.
· Hyperpigmentering av huden, särskilt i området för de yttre könsorganen
· I pubertet: hypogonadism, ibland - sann (gonadotropinberoende) PPR.
· I vuxetillståndet i obehandlade fall observeras kort statur hos män - testikelhypoplasi, infertilitet hos kvinnor, tecken på hyperandrogenism (hypertrichos av varierande svårighetsgrad, grov röst, menstruationsstörning upp till amenorré, infertilitet, överutvecklade muskler).

Med en djup defekt av 21-hydroxylas som skadar, tillsammans med glukokortikoids biosyntes, bildandet av mineralokortikoider (den förlorande virilformen), minskar produktionen av inte bara kortisol utan också aldosteron.
Kliniskt bestäms hos barn, "saltförlustsyndrom" (kräkningar, diarré, tecken på uttorkning, minskad BCC och blodtryck), på grund av minskad natriumreabsorption, ett ökat saltbehov.
Dessutom:
· Hos flickor, falsk kvinnlig hermafroditism
· Hos pojkar, makrogenitomi i närvaro av reducerade testiklar
· För tidig sexuell utveckling (CPD):
- tjejer - för heteroseksuell
- för pojkar, av isoseksuell typ.

Icke-klassisk form VDKN
Karaktäriserad av: accelererad tillväxt hos småbarn, tidig pubertet med utseendet hos flickor av virilisering av de yttre könsorganen av varierande svårighetsgrad och riklig ungdoms akne. Vid vuxen ålder: kort kroppsstatus har kvinnor tecken på hirsutism, inkl. frontal baldness, oregelbunden menstruation, infertilitet; hos män, testikelhypoplasi.

Med en defekt av 11p-hydroxylas, vilket leder till ökad bildning av 11-deoxikortikosteron och som ett resultat av överdriven syntes av aldosteron bildas den hypertoniska formen av VDCH.
Förutom arteriell hypertoni har barn symptom på hypokalemi - muskelsvaghet, polyuri, polydipsi.

Laboratorietester:

Genetisk undersökning för att identifiera typen av mutation (se tabell 1)
Tabell 1. Korrespondens av en genetisk defekt till den kliniska bilden av 21-hydroxylasbrist

CT är en saltförlustform, PV är en enkel virilform, NC är en icke-klassisk form.

karyotypning:
· Detektion av karyotyp 46, XX indikerar genetiskt kvinnligt kön och utesluter förekomsten av testis hos ett barn.

Biokemiskt blodprov:
· Hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi, ökad plasma reninaktivitet (ARP) - i form av ensam
· Hypernatremi, hypokalemi, ökad aktivitet hos ARP - med hypertensiv form.

Hormonprofil *
· För tidig diagnos av VDCH-neonatal screening i moderskapssjukhuset genom att bestämma 17 - OH för progesteron i det nyfödda blodflödet
· För barn och vuxna med en tidigare odiagnostiserad sjukdom bestäms blodnivåerna av kortisol, ACTH, 17-OH-progesteron, dihydroepiandrosteron (DHEA). Vid enkla virus- och saltförlustande virilformer observeras: minskad eller normal kortisolnivå, förhöjd ACTH-nivå, 17-OH-progesteron, DHEA.
* Prenatal diagnos VDK fick inte utbredd klinisk användning. Det är dock bevisat att utnämningen av dexametason till en gravid kvinna med ett positivt testresultat för VDCH leder till en minskning eller till och med förebyggande av virilisering av de externa könsorganen i fostret.

Instrumentala studier
· Ultraljud av bäckenorganen: när karyotypen 46, XX, detekteras äggstockarna och livmodern;
· Biverkningar i binjurarna: bilateral hyperplasi i barken
· Röntgen på vänster hand: Förskott av ossifieringstakten med enkla virila och ensamma virilformer.
Vaginografi för att klargöra vagina och dess struktur.

Indikationer för expertråd:
· Rådgivning av gynekologen - för att bedöma graden av virilisering av de yttre könsorganen;
· Konsultation av en urolog (för barn) - för att avgöra om det är nödvändigt att korrigera de yttre könsorganen i enlighet med det valda passgolvet.
· Genetisk rådgivning av probandföräldrar, sib för identifiering av CYP21A2.

OBS! När den yttre genitaliens hermafroditiska struktur är consilium bestående av: en genetiker, en psykolog, en gynekolog, en urolog, en endokrinolog för att bestämma valet av det passande passgolvet.

Diagnostisk algoritm VDKN under neonatalperioden:

Schema - 2. Diagnostisk algoritm VDKN hos barn och vuxna före puberteten

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos och grund för ytterligare forskning

behandling

Läkemedel (aktiva ingredienser) som används vid behandling av

Behandling (poliklinik)

TAKTIK FÖR BEHANDLING PÅ AMBULATORNIVÅ:
Målet med terapi med VDCH är att välja den minsta effektiva dosen av glukokortikoider. Att behålla patienter med 21-hydroxylasbrist kräver konstant upprätthållande av balansen mellan överskott av glukokortikoider, vilket leder till utvecklingen av Cushing-syndromet med tillväxtnedbrytning, övervikt, ökat blodtryck och deras brist med utveckling av hyperandrogeni, accelererad tillväxt och benålder. Basen av terapi för alla former av CDMA är administrering av glukokortikoider, vilket möjliggör kompensation för bristen på kortisol och därigenom undertrycker den överdrivna utsöndringen av ACTH. Som ett resultat minskas produktionen av steroider genom binjurarna, vilka syntetiseras i överskott med denna enzymatiska enhet. Det finns olika läkemedel som har glukokortikoidaktivitet: hydrokortison, prednison, dexametason.
Oavsett strukturen hos de yttre genitala organen med en brist på 21-hydroxylas är det lämpligt att höja barn med karyotyp 46, XX till kvinnokön.

Narkotikabehandling:
Läge - 2
Tabellnummer 15
I form av ensam - ytterligare mottagning 1-2 gr. salt.

Drogbehandling:
För barn med öppna tillväxtområden, särskilt yngre barn, bör tabletterade analoger av hydrokortison ses som de mest optimala drogerna. Den initiala dagliga dosen av hydrokortison som behövs för att undertrycka överdriven sekretion av ACTH hos spädbarn kan nå 20 mg / m 2.
Hos barn äldre än ett år borde den genomsnittliga dagliga dosen hydrokortison vara 10-15 mg / m 2. Läkemedlet ges tre gånger om dagen i lika stora doser (klockan 7.00, 15.00 och 22.00).
Alla barn med VDNK-saltförlustformen visas med ytterligare syfte med fludrocortison i en dos av 0,05-0,2 mg / dag i 1-2 doser, samt en ytterligare introduktion till dietrationen 1-2 gram. salt.
Hos spädbarn är behovet av mineralokortikoid högre och kan nå 0,3 mg / dag (dosen kan delas upp i 3 doser).
Hos barn utan kliniska manifestationer av förlustsyndromet kan det finnas en subklinisk brist på mineralokortikoider, vars kriterium är en ökad reninnivå. I sådana fall visas också fludrocortisons utseende.
Hos barn med slutna eller nära tillväxtzoner är det modernt att använda prednison eller dexametason.
Med en uttalad kort statur, åtföljd av framväxt av benålder, för att förbättra tillväxtprognosen, är det nödvändigt att använda genetiska preparat av det humana hormonet.
I den icke klassiska formen VDCH används små doser glukokortikoider (till exempel 5-10 mg prednisolon per dag för 2 doser).

Listan över viktiga droger (med 100% sannolikhet för användning):

Fludrocortison 0,05-0,15 mg / dag i 2 uppdelade doser (6, 17 timmar).
• För barn på 1: a året av livet kan dosen nå 0,3 mg / s i 3 doser (vid 6 h - 1/2 dagar. Doser vid 14 och 22 h - ¼ dagar. Dos)

I kombination med bordsalt (upp till 2 gram per dag)

Förteckning över ytterligare droger (mindre än 100% sannolikhet för användning):
Symtomatisk behandling enligt indikationer.

Kirurgisk ingrepp: nej.

Ytterligare förvaltning:
Protokoll för att övervaka barnen i det första året av livet
Observationsfrekvensen 1 gång i 1-3 månader:
· Kontroll av elektrolytnivå - månad (för dosval av fludrocortison);
· Nivå 17 OH P var tredje månad (för val av hydrokortison)
· Viktdynamik och blodtrycksnivå vid varje dos.

OBS! Det bör noteras att otillräcklig undertryckning av hyperandrogenism under det första livet i livet inte leder till signifikant progression av benålder, medan överdosering av glukokortikoider under denna period har en negativ effekt på patientens slutliga tillväxt.

OBS! För ARP hos barn under 1 år finns inga standarder, därför är denna indikator inte lämplig för bedömning av adekvat ersättningsbehandling med mineralokortikoidbehandling.

Protokoll för övervakning av barn i åldern före puberteten
Observationsfrekvensen 1 gång i 6 månader:
· Tillväxt, viktdynamik, blodtryck
· Bedömning av scenen av sexuell utveckling enligt Tanner;
· Bestämning av benåldern
· Bestämning av nivåer 17OH P, testosteron, ARP; Ultraljud av binjurarna och testiklarna (med långvarig dekompensering).

OBS! För denna åldersgrupp är tillväxtkurvan och utvecklingen av benålderna bland kriterierna för adekvat behandling. En minskning av tillväxthastigheten indikerar en överdos av glukokortikoider. Ökningen av tillväxttakten jämfört med åldersnormer och bebisåldern hos åldern över ett år på ett år indikerar en otillräcklig dos glukokortikoider. Målnivån för 17OH P är normens övre gräns eller något högre.

Adolescent övervakningsprotokoll
Observationsfrekvensen 1 gång i 3-6 månader:
· Tillväxthastighet, benålder (bestämd 1 gång i 6 månader), dynamiken i vikt, sexuell utveckling, blodtryck;
· Nivåer 17OH P;
· ARP;
· Flickor - ultraljud av bäckenorganen och testosteronnivåerna
· Pojkar - testikel ultraljud.

OBS! Barn före puberteten och ungdomar kan vara informativa vid bestämning av testosteronnivåer, vilket speglar varaktigheten av befintlig hyperandrogenism. En liten ökning av 17OHP med normala testosteronnivåer kräver ingen ökning av dosen av hydrokortison.

Hos vuxna
Övervakning av fertilitet och metaboliska risker (vikt, blodtryck, lipidprofil, densitometri); hos män, ultraljud eller MRRI av testiklarna var 3-5 år.

Behandlingseffektivitetsindikatorer:
· Tillräckliga antropometriska index, aktuell pubertetsoffensiv, frånvaro av krissituationer.

Behandling (sjukhus)

TAKTIK FÖR BEHANDLING PÅ STATIONELLA NIVÅ
Under det första året av livet utförs feminiserande plast på specialiserade sjukhus med erfarenhet av att utföra sådan verksamhet och ett specialiserat team av kirurger, anestesiologer och endokrinologer. För tjejer med låg grad av virilisering (upp till grad 3, enligt Prader klassificering med en låg subphincter form av urogenitala sinus) rekommenderas att utföra en enstegsplast, inklusive en klitoroplasty med bevarande av neurovaskulärt bunt och introitoplasti.

Patientobservationskarta, patientdirigering (system, algoritmer) - nr.

Icke-läkemedelsbehandling: i fallet med förlust av virilform, en ytterligare dos på 1-2 gram. salt per dag.

Drogbehandling för akut biverkningsinsufficiens:
· Före sjukhusvistelse: hydrokortison 25-50 mg i / m (föräldrar);
· I mottagningsrummet - hydrokortison (suspension), 100 mg / m2 - in / i strålen en gång.

I avdelningen för endokrinologi (somatisk, terapeutisk), i ICU:
· Hydrokortison 100-200 mg / m2 / dag. infusion eller intravenös dropp - 1-2 dagar;
· NaCl, 0,9% + glukos, 5-10% vikt / vikt cap 450-500 ml / m2 - 1 timme, därefter 2-3 l / m2 / dag;
· Kontroll av nivåer av kalium, natrium, glukos
· Kontroll av blodtryck, hjärtfrekvens varannan vecka
· Med normalisering av kaliumnivåer, natrium - övergången till / m-injektionen av hydrokortison med en gradvis minskning av dosen och övergången till orala läkemedel;
· Fludrocortison ges i en dos av hydrokortison 2 / dag 3 gånger

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / dag i 2 uppdelade doser (6, 17 timmar)
• För barn på 1: a året av livet kan dosen nå 0,3 mg / s i 3 doser (vid 6 h - 1/2 dagar. Doser vid 14 och 22 h - ¼ dagar. Dos)

I kombination med bordsalt (upp till 2 gram per dag)

Förteckningen över ytterligare läkemedel (mindre än 100% sannolikhet för användning): behandling av associerade sjukdomar som orsakade krisen vid binjureinsufficiens.

Kirurgisk ingrepp
Namnet på kirurgiska ingrepp: klitorotomi, plastskedja.
indikationer:
· Kirurgisk korrigering av de yttre könsorganen hos flickor med VDKN bör endast utföras med uppenbarligen dubbla externa genitala organ (med II och högre grader av virilisering enligt Prader A.M.);
· Med sikte på korrekt psykologisk och social anpassning av en flicka bör klitoroplasti (klitorotomi, men inte klitorektomi) med partiell eller fullständig dissektion av den urogenitala sinus utföras i tidig ålder (upp till 2-2,5 år);
· Den andra etappen av den feminiserande operationen (vaginal plastikkirurgi) är tillrådligt inte tidigare än 15-17 år, eftersom tidigare behandling med glukokortikoidläkemedel i sig bidrar till kvinnans feminisering: utvecklingen av bröstkörtlarna, livmodern, vagina och menstruationens utseende. Överensstämmelse med dessa tidsfrister är också viktigt eftersom det behövs patientgodkännande vid behov i samband med den postoperativa perioden (nödvändig för att förhindra stenos).

Ytterligare förvaltning
Observationsfrekvensen 1 gång i 1-3 månader:
· Kontroll av elektrolytnivå - månadsvis
· Nivå 17ONR var tredje månad
· Viktdynamik och blodtrycksnivå vid varje dos.
OBS! Kriteriet för adekvat ersättningsbehandling hos spädbarn är i första hand viktökningskurvan. Tillfredsställande viktökning, brist på regurgitation indikerar effektiv behandling.
· Kontroll av blodelektrolyter - för val av fludrocortisondos;
· Nivå 17OHP bestäms för valet av dosen av hydrokortison.

OBS! Otillräcklig undertryckning av hyperandrogenism under det första livet i livet leder inte till en signifikant progression av benåldern, medan en överdos av glukokortikoider under denna period har en negativ effekt på patientens slutliga tillväxt.
OBS! Det finns inga standarder för ARP hos barn under 1 år, därför är denna indikator inte lämplig att använda en adekvat ersättningsbehandling med mineralokortikoid för att utvärdera.

Övervakningsprotokoll för barn i åldern före puberteten.
Observationsfrekvensen 1 gång i 6 månader:
· Tillväxt, viktdynamik, blodtryck
· Bedömning av scenen av sexuell utveckling enligt Tanner;
· Bestämning av benåldern
· Bestämning av nivåer 17OH P, testosteron, ARP; Ultraljud av binjurarna och testiklarna (med långvarig dekompensering).
OBS! För denna åldersgrupp är tillväxtkurvan och utvecklingen av benålderna bland kriterierna för adekvat behandling. En minskning av tillväxthastigheten indikerar en överdos av glukokortikoider. Ökningen av tillväxttakten jämfört med åldersnormer och bebisåldern hos åldern över ett år på ett år indikerar en otillräcklig dos glukokortikoider. Målnivå 17ONR är normens övre gräns eller något högre.

Protokoll för övervakning av ungdomar.
Observationsfrekvensen 1 gång i 3 - 6 månader:
· Tillväxthastighet
· Bestämning av benålder (1 gång i 6 månader);
· Dynamiken i vikt, sexuell utveckling, blodtryck, nivåer 17ON P, testosteron (för flickor), ARP;
· Ultraljud av bäckenorganen
· Ultraljud av binjurarna och testiklarna (med långvarig dekompensation).
OBS! Barn före puberteten och ungdomar kan vara informativa vid bestämning av testosteronnivåer, vilket speglar varaktigheten av befintlig hyperandrogenism. En liten ökning av 17HON-nivån vid normala testosteronnivåer kräver ingen ökning av dosen av hydrokortison.

Behandlingseffektivitetsindikatorer:
· Tillräckliga antropometriska indikatorer
· Tidig uppkomst av puberteten
· Brist på krissituationer.

sjukhusvistelse

Indikationer för planerad sjukhusvistelse:
· Behovet av externa könsorgan i plast.

Indikationer för akut inhalation:
· Akut biverkningsinsufficiens.

Information

Källor och litteratur

1. Protokoll från den gemensamma kommitténs sammanträden om kvaliteten på medicinska tjänster från ministeriet för hälsa i Republiken Kazakstan, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Praktiska algoritmer i pediatrisk endokrinologi - Haifa, 2017. 2) M. Karaeva. Federala kliniska riktlinjer - protokoll för hantering av patienter med medfödd bihålscortex dysfunktion, 2014. 3) federala kliniska riktlinjer för hantering av barn med endokrina sjukdomar, redigerad av Dedov II och Peterkova VA, M, 2015. 4) Kasakstan kliniskt protokoll för diagnos och behandling av medfödd bihåla-kortisk dysfunktion, 2014. 5) Pediatrisk endokrinologi. Atlas (redigerad av I. Dedov, VA Peterkova. - M.: GEOTAR-Media, 2016 -240 s.). 6) Bazarbekova R.B. Handbok om endokrinologi hos barn och ungdomar - Almaty, 2014 -252 sid. 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, vit PC; Endokrina samhället. Condenital adrenal hyperplasi på grund av steroid 21-hydroxylasbrist: en riktlinje för klinisk praxis vid endokrina samhället. Finns online. 2010. Åtkomst till 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Konsensus uttalande om hantering av intersex störningar. Internationell konsensuskonferens om intersex organiserad av Wilkins Pediatric Endocrine Society och European Society for Pediatric Endocrinology. Finns online. 2006. Åtkomst 6-19-17. 9) CARES Foundation. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Tillträde 5 mars 2015. 10) Hormon Foundation. http://www.hormone.org/ Tillträde 5 mars 2015. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Medfödd adrenal hyperplasi. I: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. De metaboliska och molekylära baserna av ärftlig sjukdom (OMMBID). Kap 159. New York, NY: McGraw-Hill. Finns på www.ommbid.com Tillträde 5 mars 2015. 12) Nimkarn S, New MI. 21-hydroxylas-deficient medfödd adrenal hyperplasi. 2002 feb 26 [Uppdaterad 2013 aug 29]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktörer. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Tillgänglig från: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Tillträde 5 mars 2015. 13) Wilson, TA. Medfödd adrenal hyperplasi.Medscape. Uppdaterad: 3 april 2014. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Åtkomst 5 mars 2015.

Information

ORGANISATORISKA ASPEKTER AV PROTOKOLLEN

Lista över utvecklare av protokollet med specifikation av kvalifikationsdata:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - doktor i medicinska vetenskaper, professor, chef för avdelningen för endokrinologi av Kazakens medicinska universitet för fortbildning, JSC, ordförande för RPO "Association of Endocrinologists of Kazakhstan";
2) Dosanova Ainur Kasimbekovna - kandidatexamen för medicinsk vetenskap, docent vid avdelningen för endokrinologi av Kazakens medicinska universitet för fortbildning, JSC, sekreterare för RPO Association of Endocrinologists of Kazakhstan;
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - Doktorand i medicinska vetenskaper, docent, chef för avdelningen för propedikasjukdomar och klinisk farmakologi av RSE för REU "West Kazakhstan State Medical University uppkallad efter M. Ospanov.

Angivande av avsaknad av intressekonflikt: nej.

granskare:
Akmaral Asylovna Nurbekova - doktor i medicinska vetenskaper, professor i departementet för terapi №2 av RSE på PVC "Kazakh Medical University. S. Asfendiyarov.

Indikation av protokollrevisionsvillkoren: revision av protokollet efter 5 år och / eller när nya diagnostiska / behandlingsmetoder visas med högre bevisnivå.