Adrenal hyperplasi är ett patologiskt tillstånd där det finns en snabb multiplikation av vävnaderna som utgör dessa körtlar. Som ett resultat blir kroppen större och dess funktion är nedsatt. Sjukdomen diagnostiseras både hos vuxna män och kvinnor och hos små barn. Det är värt att notera att en sådan form av patologi som medfödd adrenal hyperplasi är vanligare. I alla fall är sjukdomen ganska farlig, så när de första symptomen uppträder bör du omedelbart kontakta vårdcentralen för en grundlig undersökning och en effektiv behandlingsmetod.

Med progressionen av hyperplasi hos kvinnor, män eller barn stör processen med utsöndring av hormoner, såsom noradrenalin, adrenalin, androgener, glukokortikoider och andra störningar. Därför lider många patienter som har diagnostiserats med sjukdomen lider av infertilitet. Det är kvinnor som lider av hyperplasi oftare.

etiologi

Orsakerna till symtom på hyperplasi hos kvinnor, män och barn med en lesion av höger, vänster eller båda binjurarna kommer att skilja sig åt. Först och främst beror de på vilken typ av sjukdom som helst. Grunden för patologins progression är ökad utsöndring av steroidhormoner. Anledningarna till den förvärvade formen av sjukdomen inkluderar följande:

Den medfödda formen av adrenal hyperplasi är förknippad med utvecklingen av funktionsstörningar i kvinnans kropp vid den tidpunkt då hon bar fostret. Men sjukdomsöverföringen på den genetiska nivån är inte utesluten.

De faktorer som leder till manifestationen av symtom på binjurehyperplasi hos vuxna och barn innefattar:

• störning av hypofysen och hypothalamusen;
• genetiska abnormiteter
• medfödd autonomi av cortex hos dessa parade körtlar, som överfördes till avkomman från föräldrarna.

klassificering

Kliniker identifierar fyra huvudsakliga former av progression av binjurehyperplasi, som skiljer sig något i kursens art samt i den kliniska bilden:

• nodulär form. Är ärftlig. Det diagnostiseras vanligtvis hos personer i ålderdom och har en tendens att förvärra. På barken hos de parade körtlarna bildas knölar - detta är ett karakteristiskt symptom på sjukdomen som kan identifieras under diagnosen. Formationer kan vara både enkla och multipla. De viktigaste symptomen på denna form är: pigmentering på huden, kramper i benmusklerna, svaghet, tecken på högt blodtryck och polyuri;
• diffus hyperplasi. Denna form utmärker sig bland de viktigaste genom att körtlarna behåller sin ursprungliga form, men en eller flera noduler bildar sig på dem. Identifiera och bota denna typ av sjukdom hos barn och vuxna är ganska svårt. Standardmetoden för att diagnostisera njurarnas patologier - ultraljud - ger inga resultat. Det är möjligt att upptäcka förändringar i organ genom CT eller MR. De viktigaste symptomen är ökad kroppsvikt, svaghet i hela kroppen, ökat blodtryck, ökad kroppshårtillväxt (ofta sett hos kvinnor), en manifestation av panikattacker.
• nodulär form. Det utvecklas vanligtvis hos barn och ungdomar. Läkare tror att orsaken till dess manifestation är en dysfunktion av binjurarna, men de antar också att det kan utvecklas på grund av en överdos av glukokortikoider. Huvudskyltarna är muskelvävnadsatrofi, fettavlagringar ackumuleras ojämnt, pigmentering på huden, manifestationen av diabetes mellitus och osteoporos, skador på hjärt- och nervsystemet. Om symtomen på sjukdomen sågs hos barn i tid och full behandling utfördes, är prognosen gynnsam;
• medfödd form. Av alla typer av patologi diagnostiseras oftast. Det detekteras med en frekvens på 1 fall per 12 tusen nyfödda. Karakteristiska tecken är en minskning av blodtrycket, allvarlig dehydrering, illamående och slöhet, en ökning av klitoris storlek hos tjejer och kretskort, hos pojkar är penis förstorad.

symtomatologi

Oftast hos kvinnor, män och barn, utvecklas den borttagna formen av patologin, vilket är svår att diagnostisera på grund av avsaknaden av svåra symtom. En medfödd typ av sjukdom kan identifieras hos ett barn under det första eller andra levnadsåret.

Huvudsymptomen på hyperplasi innefattar följande:

• viktökning
• Blodtrycksindikatorer är instabila - både ökning och minskning av blodtrycket kan observeras;
• gradvis progression av diabetes;
• manifestation av osteoporos symptom;
• domningar i muskelstrukturer med deras efterföljande atrofi;
• ett karakteristiskt symptom på sjukdomen hos kvinnor är ett "månligt ansikte";
• nervösa sammanbrott;
• minnesbrist
• sträckmärken och pigmentering på huden;
• matsårets funktion är störd
• minskad immunstatus
• Behovet att släppa urin på natten
• psykoser;
• stor törst;
• amenorré;
• infertilitet;
• lång, som inte matchar åldern för personen
• skallighet på templen.

Diagnostiska åtgärder

För att bekräfta diagnosen tilldelas metoder för både laboratorie- och instrumentdiagnostik. Enligt deras resultat kommer läkaren att kunna ordinera den mest effektiva behandlingsplanen. Informativ för hyperplasi av binjurebarken är sådana tekniker:

• avbildning;
• blodbiokemi;
• aspirationspunktur
• Röntgenstrålar;
• radionuklidskanning;
• MRI;
• ELISA.

Medicinska händelser

Basen av behandlingen är utnämning av hormonella medel till patienten. Hittills har forskare misslyckats med att bestämma den mest effektiva behandlingsmetoden. För närvarande används dexametason, prednison och hydrokortison för att korrigera en sådan sjukdom. Vid behov kan läkemedel kombineras. Ungdomar ordineras medel för att ha sekundära sexuella egenskaper normalt uppenbarad. Så, pojkar tilldelas androgener och flickor östrogen.

Ibland tillvägagångssätt till operation. Detta är nödvändigt om det inte är möjligt att differentiera könsorganen till man eller kvinna. Genomföra operativ ingripande under de första åren av livet.

Adrenal hyperplasi symptom hos kvinnor

Binyrehyperplasi är en farlig sjukdom i det endokrina systemet, under vilket det finns ökad celltillväxt. Som ett resultat bildas klassiska och atypiska symtom på sjukdomen. När hyperplasi i kroppen ökar i volym, samtidigt som den behåller sin ursprungliga form. I det fysiologiska tillståndet överskrider massan av dessa körtlar i en vuxen inte över 12-15 g.

Det är viktigt! Sjukdomen är medfödd och ärvt.

Det finns ett stort antal negativa faktorer som kan utlösa utvecklingen av denna sjukdom.

Anatomiska och fysiologiska egenskaper

Binjurarna består av två morfologiskt och fysiologiskt oberoende delar - hjärnan och kortikalen. Det yttre kortikala skiktet producerar kortikosteroider och medulakatekolaminerna: adrenalin och noradrenalin. Medullaens hormoner bildas av aromatiska aminosyror (tyrosin eller fenylalanin). Dessa hormoner aktiverar lipolys i fettvävnad, som i sin tur ökar koncentrationen av icke-förestrade fettsyror i blodet. Adrenalin bidrar till smärtan av artärerna, ökar blodtrycket.

En ökning av katekolaminsyntesen, som observeras vid utvecklingen av tumörer av binjurmedulkörteln (feokromocytom), åtföljs av hyperglykemi på grund av ökad glukoneogenes och glykogennedbrytning.

Adrenal cortex producerar cirka 50 hormoner - kortikosteroider. Med tanke på den biologiska effekten finns tre typer av kortikosteroider: mineralokortikoider, glukokortikoider och könshormoner (östrogener och androgener). Av mineralokortikoider är aldosteron det viktigaste av glukokortikoider, kortisol.

etiologi

Adrenal hyperplasi bildas på bakgrund av dysfunktionen hos detta organ. Med en ökning av koncentrationen av könshormoner i kroppen observeras en förtjockning av binjurebarken.

Hyperfunktion i binjurarna är förenad med flera faktorer:

• genetisk predisposition;
• endokrin körtel dysfunktion;
• funktionella störningar i gravida kvinnors kropp;
• användning av ACTH hos kvinnor under barnbarnsperioden
• systematisk exponering för stressfaktorer
• nervstam
• toxicos under graviditeten.

Det är viktigt! Etiologin hos sjukdomen är oftast förknippad med problem med glukortikoidsyntes. Denna genetiska patologi har flera olika typer och utgör grunden för CAH (medfödd adrenal hyperplasi av binjurskortet).

klinik

Symptom på sjukdomen hos kvinnor observeras mycket oftare än hos män. Kliniken beror på graden av skador på binjurarna. Atypiska former av binjurehyperplasi karakteriseras av följande symtom:

• Förekomsten av akne
• överdriven tillväxt som inte uppfyller åldersindikatorer
• tidig hårväxt i armhålan och skönhetsområdet;
• amenorré;
• yrsel, illamående och kräkningar
• kvinnor har dåligt utvecklade bröstkörtlar;
• Förekomsten av bala fläckar i templen;
• infertilitet;
• hirsutism (överdriven kroppshårtillväxt);
• överdriven koncentration av androgener i blodet.

Symtomen varierar och beror på den underliggande sjukdomen. De klassiska tecknen på patologins manifestation inkluderar:

• osteoporos;
• hypertoni;
• uttalad hyperpigmentering av de yttre könsorganen;
• fetma;
• myalgi;
• minnesbrist
• muskelhypo eller atrofi
• streckmärken (streckmärken);
• utvecklingen av diabetes;
• nervösa sammanbrott;
• dyspepsi;
• minskad synhållfasthet.

Det är viktigt! Om patienten är orolig för överdriven törst och riklig urinering på natten, kan dessa symtom indikera ett brott mot endokrina körtlar.

Nodulär form

Nodulär hyperplasi arveras på ett autosomalt dominant sätt. Sekretorivävnad ökar i volym. Denna form av hyperplasi orsakar hyperkortisolism. Onormala körtlar producerar en alltför stor mängd glukossteroider. Allt detta leder till utvecklingen av Cushings syndrom. Bilateral nodulär hyperplasi hos binjuren diagnostiseras hos 40% av personerna med denna anomali. Nodulära formationer kan vara flera och enkla. De viktigaste symptomen på sjukdomen:

• hyper och hypotension
• generell svaghet
• synproblem
• medfödd hyperpigmentering av huden;
• nokturi;
• hjärtsvikt
• konvulsivt tillstånd
• polyuri.

Nodal hyperplasi i vänster binjur

I medicinsk praxis använder läkare ofta följande terminologi: "ACTH-inaktiv Cushings sjukdom", "Itsenko-Cushing familjepatologi." Under hela uppsättningen av ovanstående terminologi hänvisas till nodulär hyperplasi hos den vänstra binjuren. Patologin registreras oftast hos äldre människor. Sjukdomen manifesterar sig som följer:

• migrän;
• skrubbsår;
• permanent depressionstillstånd
• svaghet i lemmar.

Hyperplasi i den högra binjuren detekteras ofta i de sena stadierna av utveckling eller efter patientens död. Det är mycket svårt att diagnostisera sjukdomen, eftersom det är asymptomatiskt. Att identifiera en tumör i de inledande stadierna är endast möjlig med hjälp av hårdvara diagnostik (sonografi, CT eller MR). Som hjälp diagnostiska metoder kan utföras biokemisk analys av blod och urin.

Hyperplasi kan vara lokal och multipel. Den lokala formen kan förekomma i form av makro- och mikro-nodala neoplasmer. Med ultraljud skiljer sig denna nodule inte från tumörprocesser i körtelens vävnader.

Metoder för eliminering av patologi

Hormonbehandling är ett av de viktigaste sätten att återställa arbetet hos endokrina körtlar. I regel föreskrivs glukokortikoidläkemedel:

För bästa möjliga manifestation av sekundära sexuella egenskaper föreskrivs pojkar och flickor i tonåren steroider. I vissa fall krävs kirurgisk korrigering av de yttre könsorganen. Verksamheten är bättre implementerad under barnets första år.

Orsaker till adrenal hyperplasi

Orsakerna till sjukdomen beror på typen av patologi. Om under graviditeten observerades den framtida moderen svåra former av funktionella störningar i kroppen, då kan barnet identifiera medfödda avvikelser.

Adrenal hyperplasi kan vara av flera typer:

Viril typen är orsakad av androgen utsöndring, vilket leder till en markant ökning av storleken på de externa genitala organen. Dessutom verkar hårväxt och akne mycket tidigare och i större antal, och musklerna utvecklas aktivt. Hypertensiv subtyp diagnostiseras om androgener och mineralokortikoider är för aktivt producerad. Denna process påverkar fundusens och njurarnas kärl och leder till utvecklingen av hypertensiv syndrom.

Solterliknande hyperplasi orsakas av ökad produktion av androgener med brist på andra hormoner som adrenal cortex producerar. Denna typ av förändring leder till hypoglykemi och hyperkalemi. De är i sin tur farliga eftersom de orsakar uttorkning, viktminskning och kräkningar.

Adrenal hyperplasi kan orsakas av följande faktorer:

• stress,
• nervös och psykologisk överbelastning
• instabilt känslomässigt tillstånd.

De kan leda till överskott av kortisol - det viktigaste hormonet bland glukokortikoider.

symptom

Vid sjukdom föreligger funktionsfel i kroppens metaboliska processer och symtom finns på grund av brist eller, tvärtom, en ökning av glukokortikoiden eller någon annan.

I icke klassiska typer av hyperplasi avslöjas dessa symtom:

1. Pubic och axillary hår växer tidigt.
2. För lång för sin åldersväxt.
3. Ett extremt stort antal androgener.
4. Hirsutism är det terminala kroppshåret.
5. Germzoner stänger för tidigt.
6. Det finns ingen månad.
7. Infertilitet.
8. Acne.
9. Templen på templen.

Manifestationer av adrenal hyperplasi är mycket olika och beror på vilka patologier som orsakas. Oftast identifierar läkare dessa:

1. Blodtrycket faller.
2. Atrofi och domningar i musklerna.
3. Diagnos av diabetes.
4. Viktökning, "månliknande" ansikte.
5. Utseendet på streckmärken på buken och höfterna.
6. Detektion av osteoporos.
7. Mentala förändringar (minnesförsämring, psykos, etc.).
8. Sjukdomar i matsmältningssystemet.
9. Minskad immunitet.

Om en person ofta upplever törst och uppmanar att urinera på natten, bör detta vara orsaken till snabb medicinsk hjälp.

Nodulär hyperplasi i binjuran

I Cushings syndrom diagnostiseras 40 av 100 patienter med bilateral adrenal hyperplasi. Noduler blir 2-4 cm i storlek. Ibland är dessa enskilda formationer, ibland är de flera. I många fall karaktäriseras strukturen som lobular. Sjukdomen finns främst hos människor i åldern. Nodulär hyperplasi i binjuran gör att autonomt adenom växer.

Denna typ av hyperplasi är ärftlig, överförd av en autosomal dominant typ. Det finns inga karakteristiska symptom. Förmodligen har patogenesen en autoimmun bas. Ju äldre patienten är, desto mer uttalad klinisk bild. Möjliga symptom:

• symtom på mukosal neurofibromatos
• Carneys syndrom (hud är pläterade pigment)
• dysfunktioner av ledning och excitation av neuroner av muskelstrukturer, vilket uttrycks av svaghet i kroppen och krampanfall
• yrsel
• huvudvärk
• flimmer "flyga" före ögonen
• njurdysfunktion

Diffus hyperplasi i binjurarna

Diffus hyperplasi karakteriseras av bevarande av binjurens form och bildandet av 1 eller flera noduler. Ultraljud används nästan inte för diagnos eftersom det inte ger tillförlitliga resultat. Och CT- och MR-metoder är relevanta idag för detektering av patologi. Upptäck hypokok strukturer av en triangulär form och omgivningen av fettvävnad.

Adrenal hyperplasi kan vara en blandad form: diffus nodular. En person har följande symtom:

• panikattacker
• svaghet i kroppen, även efter en bra vila
• hypertoni, intermittent
• övervikt
• för mycket kroppshår och så vidare.

Nodulär adrenal hyperplasi

Nodulär adrenal hyperplasi är också känd som nodulär. De flesta patienter är i barndomen eller ungdomar. Sjukdomen är förknippad med Itsenko-Cushing syndrom och hyperkorticism. Orsaker: störningar i binjurens aktivitet eller mottagning av en alltför stor mängd GCS.

• muskulär atrofi (i nedre extremiteterna huvudsakligen)
• ojämn fetma (ansikte, bröst, bukfett, nacke)
• osteoporos i bröstet och nedre delen av ryggen
• kompressionsfrakturer med svår smärta
• tunn och mycket torr hud
• vaskulärt mönster på huden
• bildandet av strii violett eller crimson färgton
• hyperpigmenterade områden
• depression och slöhet, men det kan vara motsatt tillstånd: en mycket stark glädje och känslomässighet
• hjärtslagstörningar
• frånvaro av menstruationscykeln
• en stor mängd hår på kroppen av en kvinna
• diabetes mellitus

Om det är väldigt tidigt att upptäcka sjukdomen och behandla den ordentligt, kommer prognosen att vara gynnsam.

Hyperplasi av binjurecortexen

Tillsammans med hyperplasi av cortex hos ett givet organ kan det också finnas en störning vid produktionen av hormoner som påverkar den mänskliga sexuella sfären. Medfödda abnormiteter orsakas av onormala förändringar i generna, vilket leder till störning av produktionen av ett sådant hormon som kortisol. Dess nivå i en organism minskar, och i blod ökar AKGT, fixar en bilateral hyperplasi.

• pigmentering av det yttre könsorganet ovanför normen
• manliga egenskaper råder
• ål visas
• I en tidig ålder börjar håret växa under armarna och på patientens skull
• kritiska dagar första gången börjar på senare tid

Sjukdomen liknar en tumör i binjurarna. Därför är det viktigt att kontrollera nivån av hormoner i kroppen, för vilken patientens blod och urin undersöks.

Medfödd adrenal hyperplasi

Förloppet av medfödd hyperplasi kan vara klassisk eller icke-klassisk. Den första typen innefattar lipidformen, diffus, med uttalad förlust av salt och brist på 21-hydroxylas. Fall av lipoid hyperplasi i binjurarna fixas mycket sällan, kroppen saknar steroidhormoner och 20,22 desmolas, vilket ofta slutar i döden. Om det sjuka barnet inte har dött, hämmas hans sexuella utveckling signifikant, och även det svåra organsviktet registreras. Vid medfödd patologi med saltlösning, när det finns en brist på 3β-hydroxideroid dehydrogenas i kroppen, kan man utföra yttre könsorgan i kvinnliga spädbarn. Och pojkar med denna patologi är mycket lik barn av motsatt kön.

Diffus medfödd adrenal hyperplasi utvecklas med en brist på 17a-hydroxylas, sådana fall är mycket sällsynta. Barn utvecklar hypotension, liksom brist på kalium i kroppen. Hos kvinnliga patienter är sexuell utveckling försenad, och för manliga patienter är manifestationer av så kallad pseudohermafroditism karakteristiska.

Medfödd adrenalhyperplasi i de flesta fall detekteras efter födseln eller 12-24 månader efter födseln. För det mesta är patologi typiskt för tjejer. Det påverkar inte bara den sexuella sfären utan även andra system i kroppen. Endast tidig diagnos och professionell terapi kan förhindra de sorgliga konsekvenserna.

diagnostik

Läkaren måste genomföra en klinisk undersökning, tilldela laboratorietester, inklusive hormoner, såväl som biokemi. Funktionella indikatorer på binjurarna bestäms av speciella metoder, funktionell testning är möjlig. Bland laboratoriemetoderna skiljer sig RIA och ELISA. Vid utförande av radioimmunoassay bestäms fri kortisol i patientens urin och hans blod. Vid genomförande av ELISA undersöks blodserum för mängden närvarande hormoner.

Röntgenstrålar, inklusive aortografi, angiografi och tomografi, används för att diagnostisera binjurehyperplasi. Idag kan formen och storleken av binjuren bestämmas med hjälp av radionuklidskanning, liksom MR. I vissa fall talar läkare om behovet av aspirationspunktur, som utförs under ultraljudskontroll.

behandling

Behandling är nästan alltid hormonell. Den ledande behandlingstaktiken, som ger resultat i de flesta fall, har ännu inte fastställts. Applicera glukokortikoider:

• prednisolon
• dexametason
• hydrokortison
• kortisonacetat

Även relevanta kombinationer av dessa läkemedel. Med brist på salt i kroppen (den här typen av binjurekropps hyperplasi beskrivs ovan), utförs terapin med mineralokortikoider och det dagliga saltintaget ökas till 1-3 gram. Så att ungdomar normalt bildar sekundära sexuella egenskaper, är pojkar förskrivna terapi med androgener och flickor behandlas med östrogen.

I allvarliga fall av patologi tillgriper kirurgiska metoder. De är nödvändiga om externa könsorgan finns som inte kan differentieras som man eller kvinna. Sexskyltar bör normaliseras tills barnet är ett år gammalt. Om hans tillstånd är svårt utförs korrigeringen vid en senare ålder.

förebyggande

Om du har haft fall av medfödd hyperplasi i din familj, måste du vända dig till en kvalificerad genetik. För förebyggande är prenatal diagnos viktig (diagnos, när barnet fortfarande är i livmodern). Chorionbiopsi utförs under de tre första månaderna av graviditeten. I andra hälften utförs ett fostervätskestest som bestämmer nivån av hormoner.

Screeningtestning av nyfödda är också viktigt för att förebygga denna patologi. För att göra detta, ta blod från kapillären från barnets häl. När mamman fortfarande är gravid är det nödvändigt att utesluta effekten på hennes kropp av gifter i olika former och strålning.

Orsaker till adrenal hyperplasi

Orsakerna till binjurehyperplasi kan identifieras redan vid diagnos av sjukdomen genom total symtom och under samtal med patienten eller hans föräldrar.

Under processen med embryotillverkning utvecklas en patologisk process ibland, vilket förhindrar en korrekt bildning av endokrinkörtelns struktur. Ofta uppstår defekten i det kortikala skiktet och i medulla av dess närvaro indikerar neoplasmer (tumörer).

Forskare har hittat orsakerna till anomali:

• genetisk predisposition, genetiskt misslyckande;
• stressiga förhållanden hos moderen under barnets bärande
• användningen av vissa droger
• rökning, alkoholmissbruk.

Medfödd adrenal hyperplasi är ofta övergående - även efter dyglig diagnos och behandling dör några barn inom en månad.

Varje person som upplevde spänning uppmärksammade att hans hjärta slog snabbare och hårdare, blod rusar i ansiktet och musklerna är spända. Han upplever symptom som uppstår när stora mängder kortisol och adrenalin, hormoner som produceras av binjurarna, går in i blodomloppet. Och om kroppen ständigt är stressad, om det är en bekant stat? Binjurarna klarar helt enkelt sina reserver, de kan inte upprätthålla ett konstant onormalt hormoninnehåll i blodet. Förvärvad dysplasi uppstår ofta av denna anledning.

Typer och symptom på binjurehyperplasi

Kombinationen av vissa symtom på hyperplasi kan variera beroende på arten och ganska signifikant. Men det finns generella tecken som kan misstänkas ha en sjukdom:

• Diabetes mellitus.
• Ökat blodtryck.
• Bräckligheten hos benvävnad.
• Svängningar i kroppsvikt, ofta uppåt.
• Ökad ångest, apati, minnesförlust.
• Minskad immunitet, den frekventa förekomsten av smittsamma processer.
• Muskelsvaghet.

Medfödd adrenal hyperplasi manifesterar sig i följande symtom: En ökning av könsorganens storlek, närvaron av manliga symtom hos flickor, snabb tillväxt med deformation av benvävnaden, ett instabilt mental tillstånd och ibland hypersexualitet. Dessa funktioner som är gemensamma för alla typer av hyperplasi sammanfogar dessa karakteristiska särdrag av medfödd patologi.

Här är huvudtyperna av medfödd patologi:

• virilna - förekommer när alltför stora halter av manliga könshormoner;
• förlust av salt - utvecklas med ökad androgensnivå i frånvaro av andra hormoner;
• hypertensiv - bildas med en ökning av produktionen av mineralokortikoider och androgener.

Även hyperplasi kan delas in i diffusa och lokala. När den diffusa formen av endokrina körteln behåller sin ursprungliga form och när den är lokal kan en eller flera förseglingar hittas i form av små knölar.

Binjurekörtel hyperplasi

I denna form av vinci påverkar patologiska förändringar i cortex ökningen i koncentrationen av androgena steroider i blodet. Med en svårare sjukdomsförlopp finns en minskning av produktionen av kortisol och en ökning av innehållet i steroidhormoner (deoxikortikosteron), som tidigare inte producerats av binjurarna eller deras mängd var obetydlig.

På grund av otillräcklig produktion av kortisol i blodet ökar nivån av adrenokortikotropiskt hormon, vilket är förknippat med hypofysen. Många studier har medfört att denna typ av hyperplasi kan hänföras till medfödda sjukdomar.

Hos barn, för tidig härdning av broskvävnad, felaktig bildning av skelettet i samband med ökad tillväxt av benvävnad, patologiska förändringar i könsorganens struktur. Hos kvinnor är livmodern och bröstkörtlarna ofta atrophied, utveckling sker enligt manlig typ: låg röst, överdriven hårväxt.

Enorma hyperplasi av binjurarna

Bland alla diagnoserade hyperplasier är andelen ensam 75%. Orsaken till adrenal cortexs saltförlustande hyperplasi är en ihållande blockad av 21-hydroxylas, vilket leder till felaktig produktion av glukokortikoider och mineralokortikoider av binjurarna. Omedelbart efter födseln börjar innehållet av steroida androgener i blodet öka i blodet, vilket, om det lämnas obehandlat, leder till en onormal bildning av organismen som helhet och utseendet av njursvikt.

Nyfödda tjejer diagnostiseras med en ökning av klitoris och fusion av labia, hos pojkar är genitalområdet överpigmenterat. Hos äldre barn är det märkt trötthet, sömnstörningar, blodtryckssprängningar, svullnad. Om barnet inte behandlas, kommer kvinnan inte ha menstruation, vilket leder till infertilitet.

Hypertensiv hyperplasi i binjurarna

Sjukdomen tillhör medfödda former av patologi, kan diagnostiseras under graviditeten eller omedelbart efter barnets födelse på grundval av kombinationen av dessa symtom: dehydrering, låg kroppsvikt, högt blodtryck. Hypertensiv hyperplasi kräver omedelbar medicinsk intervention för att återställa vatten-saltbalansen i kroppen, stabilisera blodtrycket.

Patienter med denna diagnos klagar över följande symtom på hyperplasi hos läkarmottagningen:

• migrän, huvudvärk
• ångest, apati, ökad nervös irritabilitet;
• svettning;
• svaghet, trötthet;
• mörka cirklar under ögonen.

Hos barn uppstår sjukdomen i strid mot mag-tarmkanalen, dålig sömn, felaktig bildning av benens ben.

Nodulär hyperplasi i binjuran

Orsaken till sjukdomen är en ökad koncentration av adrenokortikotrop hormon i blodet, vilket leder till bildandet av en godartad tumör från kirtlet epitel (adenom). För att minska den negativa påverkan börjar binjurecortex att växa, vilket ger en stor mängd kortisol för att släpa ut effekten av ACTH.

Hos patienter med hyperkortisolism (Cushings syndrom) finns nodulär hyperplasi hos binjurarna i mer än 38% av fallen. Ju äldre en person blir desto mer riskerar hon att utveckla en sjukdom. Symtomen är lite suddiga, men de viktigaste symptomen är som följer:

• neurofibromatos;
• ålder fläckar;
• yrsel;
• muskelkramper
• synskador.

I studien av binjuran med beräknad tomografi på endokrina körteln är synlig en eller flera noduler. Avser medfödda anomalier, överförs av en autosomal dominant typ, hyperplasi i vänster binjur kan förekomma och i mer sällsynta fall rätt binjur.

Diffus hyperplasi i binjurarna

Diagnos av denna patologi med hjälp av den sonografiska metoden är extremt svårt, men undersökning med hjälp av computertomografi hjälper till att identifiera en eller flera knölar. På skärmen ser de ut som en uppsättning av trekantiga strukturer med låg ekogenitet, omgiven av fettvävnad. Den endokrina körteln behöll sin ursprungliga form, men ökade signifikant i storlek. Diffus-nodulär form av hyperplasi är inte ovanlig och finns i 30% av fallen - barkvävnaden är modifierad, långsträckta ovala formationer (noduler) uppträder.

Diffus hyperplasi kan också diagnostiseras av en kombination av symtom: svår törst, extremt tremor, ökning av blodvolymen, frånvaro av menstruation hos kvinnor, minskad styrka hos män och plötsliga hopp i blodtrycket.

Nodulär adrenal hyperplasi

Vanligtvis upptas nodulär adrenal hyperplasi hos spädbarn som kommer till de berörda föräldrarna om följande symtom:

• fetma med lokalisering i ansiktet, bröstet;
• muskulaturen är dåligt utvecklad, ibland atrofierad;
• hud med ett tunt lager av fett, för pigmenterad;
• diabetes mellitus;
• frekventa frakturer i överkroppens skelett;
• instabil mentala tillstånd
• störningar i det kardiovaskulära systemet.

Mikronodulär adrenal hyperplasi

Mikronodulär hyperplasi är en hormonberoende typ av Cushings syndrom och kännetecknas av en ökad produktion av kortisol med hjälp av adrenokortikotropiskt hormon. Om sjukdomen inte behandlas och i början är det väl acceptabelt för läkemedelsbehandling, så finns det stor sannolikhet för en godartad tumör.

Hyperplasi av binärmedelsbenet

Adenopati är ett tillstånd av ett organ där patologiska processer redan har börjat inträffa, men sjukdomen har ännu inte utvecklats. Med snabb behandling kan processen vändas för att förhindra att anomalier utvecklas. Enligt resultaten av posthumt extraktion och undersökning av sektioner från medialbenet, var binjurernas anatomiska struktur i mer än 500 fall avvikelser hos 300 döda.

Under sin livstid var alla helt hälsosamma och klagade inte över njurar och binjurar, men under obduktionen skadades medialbenet av patologin som började utvecklas. Segmental hyperplasi hos det endokrina navelmedlets ben svarar väl på terapin.

Nodulär hyperplasi i binjurarna

Överträdelse av sekretionen av aldosteron - det binokalocorticosteroida hormonet i binjuren - i riktning mot att öka dess innehåll i blodet är orsaken till primär hyperaldosteronism. Om obehandlad utvecklas sjukdomen till diffus eller diffus nodulär hyperplasi, i de flesta fall komplicerad av en godartad tumör av den andra typen.

Som ett resultat av undersökningen med användning av beräknad tomografi liknar noden adenom externt, nodalstrukturen har låg ekomogenicitet, ibland är placeringen av strukturen den laterala sidan av binjuran.

Symtom på nodulär binjurehyperplasi är följande: ökad hårväxt, krampaktig blodtryck, njurstörningar och hjärt-kärlsystemet, muskelsvaghet, nervsystemet.

Diagnos av binjurehyperplasi

För att bekräfta närvaron i patientens kropp med hyperplasi, genomföra en rad laboratorietester:

• ELISA - resultatet visar innehållet i hormonerna i binjurskortet och hypofysen i serumet.
• Radioimmunologisk analys - resultatet visar det kvantitativa innehållet av kortisol i blod och urin.

Det hjälper mycket vid diagnosen av dexametasonprov som används för att bestämma om patienten har hyperplasi eller liknande symptom på tumörbildning. Också för att identifiera sjukdomen med hjälp av följande hårdvaruundersökningar:

• ultraljud;
• computertomografi;
• magnetisk resonansavbildning;
• radionuklidskanning;
• angiografi.

Om det är nödvändigt att bekräfta diagnosen är det ibland nödvändigt att ta en aspirationspunktur, liksom att genomföra en histologisk studie och studera cellkompositionen.

Behandling av adrenal hyperplasi

De flesta typerna av medfödd och förvärvad hyperplasi behandlas framgångsrikt med hjälp av hormonersättningsterapi. Genom att samordna den mängd som behövs för kroppen används hormonella droger i motsvarande doser två eller tre gånger om dagen. Först föreskrivs följande läkemedel:

• Acetat av kortison.
• Dexametason.
• Hydrokortison.
• Prednisolon.
• Kombinationen av hormonella droger.

Många av dessa hormonella droger har många biverkningar, så de kombineras med droger, vilket minskar deras utseende.

I vissa former av medfödd patologi ges barn ett extra få gram natriumklorid i kosten, liksom ersättningsterapi med mineralokortikoider. Om det behövs, ordinerar läkare den korrekta bildningen av sekundära sexuella egenskaper:

• tjejer - läkemedel som innehåller östrogen;
• pojkar - droger med androgener.

Vid födseln av kvinnliga barn med tecken på hermafroditism under det första året av sitt liv behandlas adrenal hyperplasi tillsammans med könsorganets korrigering för att förbättra barnets livskvalitet.

Efter laparoskopisk adrenalektomi kan patienten ätas nästa dag och gå runt församlingen. Efter några dagar ska patienten släppas med rekommendationer för att besöka läkaren och genomgå undersökningar en gång var sjätte månad. Obligatorisk är en måttlig diet.
Läkarmottagarnas inblandade ingrepp hjälper till att undvika många komplikationer i binjurens sjukdomar. Du ska inte skjuta upp resan till doktorn och stänga dina ögon mot de uppenbara symtomen på hyperplasi. Detta kan spara hälsa och undvika operation.

Former och kliniska manifestationer av sjukdomen

Medfödd adrenal hyperplasi manifesterar sig i form av klassiska och icke klassiska former. Klassikerna inkluderar:

1. Fel på 20,22-desmolas kallas även lipoidhyperplasi. Denna form är sällsynt, och ungefär två tredjedelar av barn med denna enzymbrist är inte livskraftiga. 20,22-desmolas finns i gonaderna och i bindekörteln, och med brist på det finns brist på alla typer av steroidhormoner. Om barnet ändå överlevde, hittas den svåraste bihålsinsufficiensen. Sexuell utveckling sker alltid med förseningar.
2. Adrenal hyperplasi med brist på 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenas tillsammans med förlust av salt. Men ibland är utsöndringen av hormonet aldosteron normalt. Vid pojkar, ett brott mot sexuell differentiering. Ibland kan en fullfärdig kvinnlig fenotyp förekomma. Sekundära sexuella egenskaper utvecklas ofta normalt, endast i vissa fall observeras gynekomasti. Flickor kan ha utveckling av externa genitala organ av den manliga typen, detta beror på ökad utsöndring av manliga könshormoner under prenatalperioden. För närvarande har äggstocksfunktionen i denna typ av sjukdom inte studerats tillräckligt.
3. Medfödd diffus hyperplasi hos binjurarna med brist på 17-alfa-hydroxylas är extremt sällsynt. Endast 180 fall av sådan patologi beskrivs. Med denna överträdelse observeras symtom på brist på könshormoner och glukokortikoider. Hos barn saknas kaliumjoner - hypokalemi och minskad blodtryck. I sjuka tjejer är sexuell utveckling försenad, och hos pojkar observeras pseudohermafroditism. I de fall patologin inte diagnostiserades strax efter födseln föras barn som har det genetiska könet upp som tjejer, eftersom de har könsorgan som utvecklas enligt kvinnotypen. Testiklarna förblir i bukhålan eller inguinalkanalerna och blir ofta en oavsiktlig upptäckt genom ultraljud. Ibland bestäms könsorganens könsorgan, och barnets kön betraktas som han. Dessa män och kvinnor har som regel ingen skönhet och axillärt hår.
4. Medfödd diffus hyperplasi i binjurarna med 21-hydroxylasbrist är en enkel viriliserande form.

Hyperplasi kan vara orsaken till vissa sjukdomar. Till exempel, i Cushings sjukdom, i 35-40% av fallen noteras hyperplasi i vänster och höger binjur. Typiskt bestäms denna patologi hos personer i medel- eller ålderdom eftersom graden av symtom ökar långsamt. Nodulär hyperplasi kännetecknas av närvaron av en eller flera noder, som kan vara mycket liten och ibland når flera centimeter i diameter. Noderna består av flera lobuler, och hyperplastisk körtelvävnad bestäms också mellan noderna själva. Sådan hyperplasi beskrivs ibland som nodulär.

Adrenal mikronodulär hyperplasi uppstår på grund av den långvariga stimulerande effekten av adrenokortikotropiskt hormon på körtelvävnad, vilket leder till bildandet av adrenom adrenal adenom. Dess cortex genomgår hyperplastiska förändringar och utsöndrar stora mängder kortisol som svar på ökad stimulering av ACTH. Därför anses liten nod hyperplasi som en ACTH-beroende form av Cushings syndrom. I klinisk praxis misstas ofta hyperplasi för binjurtumörer, vilket ofta orsakar felaktig behandling.

I icke klassiska former observeras följande symtom: Tidig utseende av skönhet och armhåla, ökat antal androgener, hög tillväxt, benålder motsvarar inte verklig tidig nedbrytning av tillväxtzoner, hirsutism, akne, amenorré, alopeci av tempel, sterilitet. Vid nyfödda kan dessa tecken inte, naturligtvis, bestämmas. Därför görs diagnosen vid puberteten eller i vuxenlivet. Därför kallades detta tillstånd tidigare, eller senare började hyperplasi hos binjurarna.

Detaljerad information om binjurarnas arbete finns i videon:

Hur utvecklas sjukdomen? Den huvudsakliga länken i sjukdomspatogenesen är ett brott mot bildandet av hormonet kortisol. När det är i konstant brist, förbättras syntesen av ACTH i hypofysen enligt principen om återkoppling och hyperplasi i binjurarna utvecklas. Mest vanlig nodulär eller diffus hyperplasi hos vänster binjur. ACTH stimulerar också bildandet av steroider. Därför observeras patienter inte bara ett ökat antal streoider, vilka bildas i de steg som föregår den som blockeras, men också de som kringgår den. Många former av hyperplasi präglas av ökad produktion av androgen binjurar, därför uppstår virilisering av tjejer. Det var anledningen till att detta tillstånd tidigare kallades adrenogenitalt syndrom.

Hur diagnostiseras sjukdomen?

Hyperplastiska förändringar i binjurarna kännetecknas av olika metaboliska störningar och symtom. Symtom beror på vilka hormoner i glukokortikoidgruppen i kroppen är i överskott eller brist. För diagnosen används vanligtvis ELISA och RIA. Vad är det ELISA-enzymimmunanalys, utförs för att bestämma mängden hormon i serumet. Som en hjälpmetod används bestämningen av dessa hormoner i urinen. Detta krävs för att bekräfta diagnosen eller utvärdera effektiviteten av behandlingen. För att ta reda på i vilket skede blockeringen av processen för steroidbildning i kroppen inträffade är det nödvändigt att bestämma vilka kortikosteroider som är i otillräcklig mängd och vilka som är överskridande. Hormoner som bildas vidare från den blockerade fasen - hormonprodukter - bestäms i stora antal, eftersom periferihormonerna blir till dem som bildas före blockprekursorhormonerna. För att förhindra fel vid bestämningen av antalet produkter beräknas förhållandet "produkter - föregångare".

Om en allvarlig form av hyperplasi observeras, höjs progenitorhormonerna mycket starkt, och därför finns det ingen svårighet att diagnostisera. Måttliga eller milda former av sjukdomen är svårare att särskilja. Obligatoriskt prov med ACTH. Patienten injiceras intravenöst med sin syntetiska analog, tetrakosaktid och efter 1 timme utvärderas nivån av steroider i blodserumet. För att bekräfta resultatet av testet mäts koncentrationen av steroider för första gången efter 30 minuter och andra gången efter 1 timme. Det görs också ibland att testa med dexametason, vilket undertrycker produktionen av ACTH genom hypofysen, så blir antalet steroider i serum mindre.

Vilka terapeutiska åtgärder gäller?

Grundläggande föreskriven läkemedelsterapi med hormonella läkemedel, i allvarliga fall, är kirurgisk behandling indikerad. Bland glukokortikoider används prednison, hydrokortison, prednison, kortisonacetat, dexametason eller kombinationer därav. Det finns olika system för införandet av dessa ämnen. Det är fortfarande inte bestämt vilket system som är bäst. I vissa fall visas användning av två eller tre lika doser av hormoner per dag, och ibland föreskrivs den totala dosen på morgonen eller på eftermiddagen. När det finns en ökad utsöndring av mineralokorticoid eller androgen används de mest minimala doserna av kortikosteroidhormoner, som tillräckligt hämmar sin produktion i människokroppen.

På behandlingen av binjurar som beskrivs i videon:

Barn diagnostiserade med salt-förlust syndrom är föreskrivna mineralokortikoider. Spädbarn som återställer saltbalans och kompenserar för salthalten rekommenderas att lägga till den dagliga kosten från 1 till 3 g köksbordsalt per dag. Brist på natriumjoner är framgångsrikt återfyllt. När medfödd hyperplasi hos bindekörtets kortikala substans observeras, saknas könshormoner för att stimulera bildandet av sekundära sexuella egenskaper vid ungdomar, behandling med östrogener hos tjejer och androgener hos pojkar är indicerat.

Kirurgiska operationer visas i extrema fall. Vanligtvis görs detta i närvaro av yttre könsorgan av mellantypen. Operationen syftar till att justera strukturen hos könsorganen i enlighet med barnets genetiska kön. Kirurgiskt ingripande är att föredra att genomföra under det första året av livet endast med ett stabilt tillstånd hos barnet. I nuvarande skede förskrivs patienter med sannt accelererad sexuell utveckling och brist på 21-hydroxylas analoger av hormonet GnRH i kombination med glukortikoider. Kanske kan denna behandlingsmetod bidra till att öka patienternas tillväxt.

De främsta målen med terapi är att minska produktionen av adrenokortikotropiskt hormon, förhindra binjurinsufficiens och minska frisättningen av androgener genom binjurarna. För att minska sekretionen av androgener är det nödvändigt att kontrollera innehållet av intermediära substanser som finns i kedjan av bildandet av hormoner för enzymblocket som inträffade. Innehållet av detta ämne normaliseras genom att doserna av hormonet kortisol justeras. Men det är möjligt att undertrycka bildandet av androgener endast genom binjurskortet genom att förskriva en dos av kortisol som överstiger det genomsnittliga behovet av ersättningsbehandling.

Mycket stora mängder kortisol kommer sannolikt att få irreversibla effekter på barnets utveckling och tillväxt. Dessutom är det ofta inte lätt att korrekt välja en sådan dos glukokortikoider, vilket normaliserar androgenernas nivå och stör inte tillväxtprocesserna i kroppen. Därför används som en hjälpbehandling mineralokortikoider eller antiandrogener i kombination med doser av glukokortikoider som inte hämmar tillväxten.

Prognosen för livet är alltid gynnsam, om det inte finns några komplikationer av sjukdomen. Med rätt behandling bor barn normalt och utvecklas. När saltet försvinner är prognosen mindre gynnsam, eftersom det finns en hög risk för akut binjurinsufficiens. Med viriliserande former, om behandlingen var aktuell och korrekt, fortsätter fysisk och sexuell utveckling normalt. Om behandlingen var sen, är överdriven hårighet, låg tillväxt och komplikationer som uppstått på grund av hypotension bevarad.

Medfödd adrenal hyperplasi: symptom, behandling, diagnos, tecken, orsaker

Medfödd adrenal hyperplasi.

Orsaker till medfödd adrenal hyperplasi

Uttrycket "medfödd adrenal hyperplasi" förenar en hel grupp sjukdomar orsakade av defekter i steroidogenesenzymer. Allvarlig brist eller fullständig brist på aktivitet hos dessa enzymer leder till nedsatt sexuell differentiering, arteriell hypertoni, saltförlustsyndrom eller binjurinsufficiens. De vanligaste mutationerna av gener som kodar för 21-hydroxylas - CYP21A2 (90-95% av fallen), mycket mindre ofta - 11β-hydroxylas (CYP11B1) och 18-hydroxylas (CYP11B2). Relativ glukokortikoidbrist leder till ökade nivåer av ACTH, vilket stimulerar syntesen av androgener. Androgenhalten ökar, liksom kortisolprekursorer. I allvarliga fall förekommer virilisering hos flickor fortfarande i utero. I icke-klassiska former av medfödd adrenal hyperplasi är enzymaktiviteten högre och kortisolsekretion är tillräcklig, men en ökad binjurfunktion hos tjejer och kvinnor leder till hyperandrogenism efter puberteten.

Detektion av 21-hydroxylasbrist

Kliniska tecken på 21-hydroxylasbrist hos ett spädbarn kan vara saltförlust, yttre genitali av mellantyp och artärhypotension. För att bekräfta diagnosen uppmättes basalmorgen (upp till 8:00) serumhalten 17-hydroxiprogesteron (värden från 6 nmol / l och däröver kräver uteslutning av medfödd adrenalhyperplasi, nivån på mer än 300 nmol / l visar tydligt den klassiska formen av sjukdomen). Efter mätning av basal nivå av 17-hydroxiprogesteron utförs ett test med den syntetiska analogen av ACTH, tetrakosaktid.

Om det finns ett barn i familjen med medfödd hyperplasi av binjurebarken och föräldrarna under den efterföljande graviditeten, om nödvändigt, att genomföra prenatal terapi, genomförs genodiagnos. För att isolera genalleler och identifiera mutationer krävs föräldra DNA-prover. Foster-DNA erhållet från korioniska villusceller analyseras för mutationer som finns i fadern eller mamman och för Y-kromosomen. Analysen ska utföras av ett laboratorium med lång erfarenhet av liknande studier.

Behandling av medfödd adrenal hyperplasi

Barn med klassiska former av medfödd hyperplasi av binjurebarken ordineras ersättningsbehandling med glukokortikoider, och med en saltförlängd form eller ökad plasma reninaktivitet - och mineralokortikoider. Olika behandlingsregimer har föreslagits; överenskomna rekommendationer från International Society of Endocrinologists föreskriver utnämning av hydrokortison och fludrocortison, samt ytterligare 1-2 g / dag natriumklorid under spädbarn. Du bör inte försöka att normalisera nivån av 17-hydroxiprogesteron på grund av risken för överdosering av GCS. Det är ofta mycket svårt att eliminera överskott av androgener utan att förskriva höga doser glukokortikoider. Efter att organismens tillväxtperiod har avslutats överförs patienten ofta till ett längre verkande läkemedel (prednison, prednison eller dexametason), vilket måste tas under hela livet, även om hydrokortison fortfarande är ett terapeutiskt alternativ.

I icke-klassiska former av adgenal adrenal hyperplasi i binjurarna sker inte binjurinsufficiens, men att ta glukokortikoder undertrycker ACTH-sekretion och minskar därmed androgenernas nivåer och orsakar accelererad skelettmognad, akne, hirsutism.

Målet med prenatal behandling är att förhindra utvecklingen av de yttre könsorganen av mellantypen. för detta föreskrivs mammor dexametason. Det penetrerar placenta barriären, hämmar sekretionen av ACTH i fostret och följaktligen androgener. Sedan utvecklingen av könsorganen inträffar under första trimestern börjar behandlingen så snart graviditeten bekräftas och slutar om prenatal diagnos visar närvaron av ett normalt kvinnligt eller manligt foster. Från en statistisk synvinkel är behovet av att fortsätta behandlingen i ett av åtta fall. Även om denna metod framgångsrikt uppnår sitt mål är dess långsiktiga biverkningar på barn dåligt förstådda. Dessutom är dess användning förknippad med komplikationer hos mamman. Således förblir denna metod för närvarande experimentell, och alla är överens om att behandlingen ska utföras av ett erfaret team bestående av specialister av olika profiler.

När de yttre könsorganen av mellantypen är många nyfödda tjejer, krävs deras kirurgiska korrigering. Det utförs vanligtvis i spädbarn, och i sen ungdom eller i vuxen ålder, om du behöver utföra ytterligare kirurgi. Det är också oerhört viktigt att operationen utförs av erfarna läkare.

Behandling av raderade former av CAH

Det patogenetiska tillvägagångssättet i raderade former av CAH är undertryckandet av hypotalamus-hypofysnivå och minskningen av produktionen av binjure androgener, vilket uppnås genom administrering av glukokortikoider.

De valfria läkemedlen är dexametason och prednison, administreras i små doser (prednison eller dexametason) en gång om dagen vid sänggåendet.

I vår studie visades den terapeutiska effekten av prednison och dexametason, vilka administrerades i genomsnittliga doser av 3,9 mg / m 2 respektive 0,34 mg / m 2. Under behandlingen hade patienter normaliserade nivåer av 17-OHP, testosteron, androstenedion, DEA. Vidare observerades normalisering av androgennivåer både vid ren adrenal hyperandrogenism och i blandad form av hyperandrogenism när patienter utvecklade en sekundär polycystisk äggstock.

Kliniskt positiv behandlingsdynamik uttrycktes vid upprättandet av en regelbunden menstruationscykel, uppkomsten av ägglossande cykler, mätt med basaltemperatur. Dessa kliniska effekter observerades oftare hos patienter med adrenal hyperandrogenism.

Varaktigheten av behandling med glukokortikoider i den borttagna formen av CAH förblir en fråga om debatt. Den optimala tiden för behandling är från 3 till 9 månader. Det måste understrykas att om patienten är intresserad av graviditet, bör hon rekommenderas att försöka bli gravid mot bakgrund av glukokortikoidbehandling. I fall där det inte finns någon effekt av glukokortikoidbehandling, ska patienten använda alla moderna sätt att framkalla ägglossning.

Glukokortikoider minskar inte allvarligheten av hirsutism och andra manifestationer av androgen dermopati. En uttalad minskning av kosmetiska manifestationer i hyperandrogena tillstånd hos någon etiologi uppnås genom att använda en perifer blockerare av hudreceptorer för androgener - cyproteronacetat. Den kliniska effekten av läkemedlet mot hirsutism har visats av många inhemska och utländska forskare. Vid behandling av kvinnor med icke-klassisk CAH, cyproteronacetat, förekommer en liten minskning av androgenernas nivå i blodet, medan ovarial hyperandrogenism visar en markant minskning av androstenedion och testosteron, vilket uppnås på grund av läkemedlets antigonadotropa effekt. I stora doser (200 mg / dag) hämmar ziproteron produktionen av ACTH i hypofysen, men i de vanliga doserna (20 mg eller mindre), även vid långvarig administrering, observeras inte hypofysens kortikotropa aktivitet.

Under de senaste åren har kombinationsdroger i vilka antiandrogena droger och östrogener kombineras blivit mycket populära. Diane-35 har visat sig bra. Kombinationen av antikonceptions-, antigonadotropa, antiandrogena effekter gjorde det möjligt att i stor utsträckning använda detta läkemedel i hyperandrogena tillstånd hos olika etiologier. Enligt olika författare noteras en minskning av allvarligheten av manifestationer av androgen dermopati hos 43-85% av patienterna.

Nya preparat med antiandrogen aktivitet inkluderar läkemedlet Yarin. En tablett innehåller 30 mikrogram etinylestradiol och 2 mg drospirenon. För närvarande är drospirenon ett unikt progestogen som har antiandrogen och antimineralokortikoid aktivitet. Studier har visat en minskning av förekomsten av sådana manifestationer av androgen dermopati, såsom hirsutism, akne och fet seborré. Anti androgen effekt uppnås genom att blockera androgenreceptorerna i huden. På grund av den anti-mineralokortikoida effekten av drospirenon elimineras biverkningar associerade med östrogenadministration, såsom en ökning av blodtrycket, vilket minskar allvaret av premenstruellt syndrom.

Den så kallade effekten av upphävande av de kombinerade östrogenläkemedlen, som uttrycks i början av ägglossningen och graviditeterna under de första månaderna efter att behandlingen avslutats, är känd och används aktivt. Kombinerad terapi med glukokortikoider och antiandrogener, möjligheten och möjliga fördelar med en sådan kombination diskuteras för närvarande.

Kirurgisk behandling

Vid bestämning av kön hos patienter med CAH rekommenderas att man fokuserar på det genetiska könet, vilket är särskilt viktigt för kvinnliga patienter med defekter 21-G, 11β-G, 3β-HSD, som har normala inre könsorgan och kan potentiellt födas. Undantagen är patienter med full maskulinisering av de yttre könsorganen, speciellt om sjukdomen är sen diagnostiserad och barnet växte och uppväxt som en pojke i mer än några månader.

Verksamheten utförs i 2 steg. I det första steget, som bör utföras så tidigt som möjligt (helst upp till 2 år), återupptas den hypertrophied klitoris, labia minora är bildad från klitorisskinnet. Som ett resultat blir utseendet hos de yttre könsorganen feminin struktur.

Den andra etappen utförs 2-3 år efter menarche och kallas feminiserande plast av de yttre könsorganen. Målet med detta stadium är dissektion av den urogenitala sinusen med bildandet av separata öppningar i vagina och urinrör. Vanliga metoder för feminisering av plast av de yttre genitalierna är för närvarande Introitoplasty av den U-formade hudfliken enligt W. Hender och den Y-formade dissektionen av den urogenitala sinusen och Intitoplasty av den M-formade hudtransplantatet enligt Protasov. Befintliga metoder tillåter inte alltid att eliminera hypospadier, såväl som för att uppnå det genala utseendet hos könsorganen i den postoperativa perioden (det finns ingen bakre kommission). I vissa fall förekommer hårhårigheten i hudfläcken i den sena postoperativa perioden, från vilken intuitusens bakvägg bildas.

A. B. Okulov et al. utvecklat en original teknik av plast med ett T-format hudtransplantat med restaurering av den bakre kommissionen och avlägsnande av urinrörsöppningen till ett funktionellt fördelaktigt läge. Detta gjorde det möjligt att skapa ett nästan perfekt kosmetiskt utseende av de yttre könsorganen i den postoperativa perioden med återställandet av kvinnlig urinering.

Observation av patienter med CAH

Trots betydande framsteg när det gäller att förstå de molekylärgenetiska mekanismerna hos CAH, är taktiken att hantera patienter med denna sjukdom inte fullt utvecklad. Om barn och ungdomar i huvudsyfte är de viktigaste uppgifterna för att säkerställa normal somatisk och sexuell utveckling, kommer tillväxten att stärkas, att fokuseras på att normalisera könkörtlarna, realisera den sexuella potentialen, utföra den födande funktionen och säkerställa övergripande tillfredsställande tillstånd.

Hos barn är det mer nödvändigt med övervakning av kompensationsindex, liksom den linjära tillväxten i perioder från födsel till 2 år och efter pubertets början.

Det är tillrådligt att undersöka nivåerna av aldosteron och dess föregångare i blodet, vilket kan ge ytterligare information om tillståndet för renin-angiotensin-aldosteronsystemet, särskilt hos vuxna patienter, när mineralokortikoid störningar är dolda och inte uppenbarar kliniskt. Frågan om det diagnostiska värdet av ACTH-övervakning är fortfarande kontroversiellt på grund av den signifikanta variationen i nivån av detta hormon som svar på stressfaktorer, vilket kan vara för patienten att blodprovtagning sker.

Den årliga visualiseringen av binjurarna, testiklarna hos män och organen i det lilla bäckenet hos kvinnor är obligatoriskt, liksom vid långvarig dekompensering av CAH, är tumörbildning i binjurarna och från embryon i binjurarna i gonaderna möjlig.

Kvinnor och flickor med CAH bör övervakas av en gynekolog, om möjligt speciellt utbildad för att arbeta med denna kohort av patienter.

I samband med införandet av metoder för molekylärbiologisk diagnostik anser vissa författare att det är lämpligt att undersöka mutationsspektrumet hos CYP21-genen hos patienter med uppenbara former av CAH för att förutsäga svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, behovet av kombinerad behandling av gluko- och mineralokortikoider.

En mycket viktig aspekt för att uppnå bästa kompensationen är konstant kontakt med din läkare. Även med ett traditionellt terapeutiskt tillvägagångssätt i kombination med förmågan att genomföra regelbunden hormonell och klinisk övervakning, med nära kontakt med en läkare, är det möjligt att uppnå signifikanta förbättringar i tillväxten, hypofysgonadalsystemets funktion och fertilitet vilket förbättrar livskvaliteten och sociala status hos dessa patienter.

Detta bekräftas av vår erfarenhet. I St. Petersburg, för att skapa förutsättningar för maximal möjlig anpassning av patienter med CAH sedan 1995 finns det en förening "Second Life", som idag förenar 95 familjer där barn lider av klassiska former av CAH. Syftet med denna förening är att organisera medicinsk observation och hormonell övervakning av patienter sedan födseln, korrigering av terapi, samt utbildning av föräldrar till sjuka barn, förbättra den psykologiska och sociala anpassningen av patienter och deras familjer.

För att utföra dessa uppgifter är den pediatriska endokrinologen, endokrinologen för det vuxna nätverket, gynekologen och den medicinska psykologen inblandade i föreningens arbete, vilket möjliggör en omfattande och successiv dynamisk övervakning av patienter med CAH.

Under föreningens arbete har dödligheten hos barn från kriser av binjureinsufficiens minskats till noll, behovet av behandling av inpatienten har minskat avsevärt, patientkompensationen har förbättrats, menfrekvensen av menstruationsdysfunktion hos tjejer har minskat. I Ryssland är erfarenheten av en sådan organisation unik och ligger nära världens normer för övervakning av dessa patienter. Under förutsättning av komplicerad observation och undersökning av patienter med CAH är det möjligt att uppnå sin fullständiga sociala, arbetsmässiga, psykologiska anpassning i samhället.