Cystisk njursjukdom (PCU) är en heterogen grupp av patologiska processer, för vilka endast närvaron av vätskefyllda cyster lokaliseras både i njurarna själva och i närheten av dem, och frånvaron av dysplastisk struktur hos njurparenkymen.

Cystisk njursjukdom är ärftlig, medfödd och förvärvad. Vissa former är bara ensidiga, andra är bilaterala. Cystor kan lokaliseras i cortex (glomerulocystisk njure), medulla (medullär cystisk sjukdom) eller båda skikten (polycystisk njursjukdom); kan kombineras med andra CDF i urinsystemet eller defekter i andra system, eller denna kombination är frånvarande. Det finns olika klassificeringar av CLL, med hänsyn till lokalisering av cystor, ursprung, typer av arv, morfologi, patogenes och klinisk kurs. Alla former av PCE kan diagnostiseras hos nyfödda, men polycystisk njursjukdom och glomerulocystisk njure är vanligast.

Polycystisk njursjukdom (PP) - ärftlig CDF. Beroende på arvstyperna skiljer sig autosomal recessiv och autosomal dominerande PP, vilka skiljer sig inte bara i arvstyper utan också i morfologi, kliniska symptom, kurs och prognos.

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARP) (liten cystisk njure, polycystisk njursjukdom av typen "infantil") är en ärftlig sjukdom med autosomalt recessivt arvläge, där njurarna och gallsystemet påverkas. En mutantgen, PKD3, vars locus ligger på den korta armen av kromosom 6-6p21, är ansvarig för utvecklingen av defekten. Frekvens - I fallet på 6000-14 000 födda. Den bilaterala processen skiljer för närvarande två former - klassisk och ARPP med medfödd leverfibros.

Klassisk form. Makroskopiskt är båda njurarna betydligt större, ibland så mycket att de hindrar arbete. Ökningen är symmetrisk, med bevarande av formen av njuren och ofta understruken av dess lobulation. På skuren har cortex och medulla ett svampigt utseende på grund av många radiellt orienterade, spindelformade cyster med en diameter på 1-2 mm, som ersätter hela cortexen. I medullacystorna är de mer rundade. Becklesystemet och urinledarna ändras inte. Det är mikroskopiskt sett att cyster är cystiska förlängda kollektiva kanaler, den så kallade jättecystiska dilaterade nefronen, som sträcker sig från kapseln till bäckenet. Mikrodissektion har visat att cystor bildas på grund av expansionen och hyperplasin hos den interstitiella delen av UT-grenarna som bildar uppsamlingskanalerna. Ampullardelen av UT störs inte och induktionen av nefron påverkas inte. Antalet nefroner i njurarna är normala, men i skivor reduceras glomeruli och tubulatets densitet, eftersom de separeras från varandra genom expanderade insamlingskanaler och edematöst interstitium. I 100% av fallen observeras förändringar i levern: portalvägarna förstoras, med varierande grader av fibros och ett ökat antal gallkanaler. Gallgångarna kan vara lite eller cystiska dilaterade och förgrena sig. Graden av fibros är mer uttalad hos de barn vars livslängd är längre och graden av njurskador är mindre. Som med bilateral arseni, har dessa barn en avvikande Potter. Med längre livslängd dör barnen av progressiv njursvikt före 1 års ålder. Sjukdomen diagnostiseras enkelt prenatalt med ultraljud, vilket visar utvidgade njurar och ökad echogenicitet i renalvävnaden (antidiagnostik indikeras när det finns drabbade sib i familjen). ARPP beskrivs i Mekkels syndrom.

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom med medfödd leverfibros. Denna form finns hos äldre barn och även hos vuxna. Med ökande ålder är graden av njurskador mindre och leverfibros är mer intensiv. Äldre barn har tecken på cirros. Med tiden utvecklas portalhypertension med splenomegali, hypersplenism, ascites och blödning från esophageal varices, ibland dödlig. I vissa fall kombineras leverfibros med en signifikant expansion av gallkanalerna (Caroli syndromet), ett brott mot gallflödet och utvecklingen av purulent kolangit. Liknande gallförändringar observeras hos vissa ärftliga syndrom med cystor i njurarna eller cystisk DP - Meckel, Zellweger, Jeune och andra syndrom, liksom Fanconi nephronophthalis.

Graden av njurskada hos patienter med medfödd leverfibros är variabel. Cystiska förändringar är vanligen inte diffusa, endast en del av uppsamlingsröret påverkas (högst 1-20%). Cystor är som regel större än i klassisk form (ca 2 cm i diameter och mer), sfärisk. Äldre barn kan ha atrofiska förändringar av cystor, kompression som ett resultat av fibrotiska förändringar i den omgivande parenkymen, där tubulär atrofi och glomeruloskleros också noteras. I området av papillorna förbli uppsamlingskanalerna alltid dilaterade, och deras ektasi vid röntgenundersökning är ofta oskiljbar från den medullära svampiga njuren.

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPP) (polycystisk njursjukdom av typen "vuxen", högcystisk njure). Frekvensen i befolkningen är 1: 200-1: 1000. Två gener är isolerade, vars mutationer är ansvariga för utvecklingen av ADP-er - PKD1 och PKD2. PKD1-genen är belägen på den korta armen av kromosom 16 (16p13.3-p13.12). Mutationer av denna gen observeras i 85% av fallen. PKD2-genen kartläggs på den långa armen av kromosom 4 (4q21-4q23). Ibland detekteras inte mutanta gener av PKD1 eller PKD2. I nyföddperioden är endast debut av 16p-mutationen (PKD1) möjlig. Det finns två former av ADPP - klassisk eller polycystisk "vuxen" typ och ADDP hos nyfödda och småbarn. Den klassiska formen beskrivs väl på vuxna, och i detta kapitel anser vi inte det.

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom hos nyfödda och småbarn. Graden av expressivitet hos defekten är annorlunda i denna åldersgrupp. I vissa fall skiljer sig njurarna i deras morfologi inte från den klassiska formen. De är kraftigt förstorade, formen ändras inte, hela parenchymen är ersatt av olika storlekar och former av cyster, bägare-pläteringssystemet förändras inte eller deformeras av svullnad cystor. Cystor fylls med transparent innehåll. Uttagarna är hypoplastiska men passable. I sådana fall är barnet mer troligt att de blir födda döda eller dör under de första timmarna eller efter födseln från andningsfel på grund av sekundär lunghypoplasi och på grund av lågt vatten, som med ARPP. Sjukdomen diagnostiseras också prenatalt. Med mindre uttalad uttrycksförmåga är njurdefekten något förstorad, rundformade cyster, med en diameter av flera millimeter till 3 cm, befinner sig i cortex och medulla, men vid denna ålder bevaras en signifikant mängd parenkym. Ibland finns det bara flera små glomerulära cyster och en måttlig expansion av vissa samlingskanaler. I sådana fall kan ADP inte särskiljas från glomerulocystisk njure, en defekt som vissa författare anser som sin första fas. För att lösa problemet med nosologi är det nödvändigt att göra en noggrann granskning av alla familjemedlemmar (i så fall är det möjligt att avslöja en typisk ADP som är asymptomatisk) eller för att skapa en koppling till en genmutation.

När ADPP leverfibros är inte karakteristisk. Hos 1/3 av patienterna detekteras cyster i den. Det finns också cyster i bukspottkörteln, lungorna, mjälten, i 15% av patientens aneurysm i hjärnartärerna observeras.

Glomerulocystisk njursjukdom (GKBP) (glomerulocystisk njure, autosomal dominant hypoplastisk glomerulocystisk sjukdom) - CDF, den mest typiska morfologiska egenskapen hos vilken är närvaron av glomerulära cyster. Det kan vara en isolerad defekt eller manifestation av syndrom MVPR. Isolerad GKBP är sporadisk eller familjär med en autosomal dominerande arvsläge. Förekomsten av en missbildning beror på en mutation av genen som kodar för hepatocytkärnfaktor-HNFlp, som ligger på kromosom 17 (17cen-q21.3). Sjukdomen kombineras med många genomiska och kromosomala syndrom av MVPR, bland vilka de mest karakteristiska är: tuberös skleros, orofapiodigital skleros, skleros av korta revben, polydaktyly (typ Mayevsky), brachiomesomelicheski-njurskleros, Zelweger, trisomi 13, 18 och 17. Diagnosen görs endast på grundval av histologiska studier. GKBP: s morfologi både isolerat och syndromiskt är av samma typ. Makroskopiskt: njurarna är av normal storlek, förstorad eller minskad, små cyster med en diameter på 1 till 5 mm kan lysa under kapseln eller makroskopiskt de inte detekteras. Njurarnas form och lobulation sparades. Beroende på graden av uttrycksförmåga hos fläcken är mikroskopiska förändringar olika. Dessa kan vara enstaka glomerulära cyster omgivna av normal parenchyma eller fullständig ersättning av cortex med sfäriska cyster, med ett kraftigt förstorat bowmanutrymme och en kollapsad, reducerad eller rudimentär vaskulär bunt. Periglomerulär skleros och något uttalad interstitiell fibros noteras. Det kan finnas en förlängning av de inledande sektionerna av proximal tubulär. Det finns inga cyster i medulla. Vi måste vara särskilt försiktiga med diagnosen av CGPD genom biopsi, eftersom förändringarna i det lilla biopsiprovet inte kan förekomma som är karakteristiska för olika former av PD, som även innehåller glomerulära cyster. Dessutom kan ACAP vara den ursprungliga formen av ADP eller en sekundär defekt som orsakas av obstruktion i urinvägarna vid olika nivåer.

Lokaliserad cystisk njursjukdom. Litteraturen beskriver bara några få observationer av denna form av PCE, inklusive hos nyfödda, vilket indikerar sin medfödda natur. Processen är alltid ensidig och endast en del av njurarna påverkas. Cystiska fält är inte inkapslade, parenchymen som omger dem har en normal struktur, även om det ibland komprimeras av cyster. Cystor - glomerulär och rörformig. Frånvaron av dysplastiska förändringar i parenkymet, såsom hyalint brosk eller primitiva mezonefrogennye kanaler, för att skilja den från den onormala segmentell cystisk DP.

Medullär cystisk njursjukdom. Det kännetecknas av närvaron av cyster huvudsakligen i medulla. Det finns två kliniska och morfologiska former av denna defekt - medullär svampig njure och den komplexa "familjen nephronophthalis-medullary cystic kidney disease".

Den medullära svampiga njuren (polycystiska pyramiderna, Cacchi och Ricchi-sjukdomen) är en cystisk utvidgning av pyramidernas samlingskanaler. Processen är mestadels bilateral. Med en generaliserad form av vice ökar hela njuren, och med en delform, några av dess segment. Cystor är vanligtvis små (diameter mindre än 5 mm), omgiven av en grå kapsel. Det kortikala skiktet ändras inte. Polycystiska pyramider i 20% av fallen kombinerat med CDF av andra organ. Hjärt- och extremfel, polycystisk leversjukdom, pylorisk stenos, äggstocksgenesen beskrivs. Defekten är vanligtvis sporadisk, även om familjefall med autosomal-diminatum-typ av arv är kända. Det finns också i medfödd hemihypertrofi, Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos syndrom.

Familiär nefronofis och medullär cystisk njursjukdom (CH-ICPP). Två ärftliga sjukdomar med liknande morfologiska manifestationer i form av bilaterala cyster och interstitiell skleros, vilket leder till slutstadiet av kroniskt njursvikt 10-14 år efter de första kliniska symptomernas början. Tidigare betraktades de som två olika sjukdomar. Därefter visades identiteten av kliniska symtom och morfologiska förändringar och de började betraktas som ett enda kliniskt och morfologiskt komplex. Det finns tre typer av nephronophthis - juvenil (CH1), infantil (CH2) och vuxen (CH3) och två-medullär cystisk sjukdom - ICP1 och ICP2. Alla tre typer av nefronofys är ärvda autosomala recessivt, ICPP är autosomalt dominant. Genen som är ansvarig för förekomst av CHl är lokaliserad på den långa armen av kromosom 2 (2q12-q13), genen som är ansvarig för utvecklingen av MKBP1-2 på den långa armen av kromosom 1 (1 q21); 15% av fallen är sporadiska.

Ungdomstyp (CH1) kombineras med CDF hos andra organ (retinitpigmentosa, leverfibros, skelettabnormaliteter, cerebellär aplasi), är en komponent i de autosomala recessiva syndromen av MVPR (oculomotor apraxia, Koganz, Senior-Loken, Juberta typer). Infantiltypen (CH2) är kliniskt manifesterad i perinatal och barn, resten hos barn äldre än 2-3 år, ICPP hos vuxna. Medullar-skiktet är brett på grund av många cyster med en diameter från en punkt på 1 cm och mer, belägen i juxtamedullary-zonen. Ibland finns även cyster i det kortikala skiktet. Mikroskopisk undersökning av ben i medulla visar skleros i kortikala skiktet - närvaron av hypoplastisk, sklerotisk och hyaliniserad glomeruli, atrofi av några tubuler och skleros av stroma. Elektrondiffraktionsmönster avslöjade oregelbunden förtjockning och uppdelning av membran i distala tubuler och cyster. Vid nyfödda, i tillägg till de mikroskopiska förändringarna som beskrivits ovan observerade vi primitiva mesonekrogena kanaler.

Solitary cystor. De kan vara enkla eller dubbelsidiga. Ofta lokaliserad i bäckenet (bäcken) och kopparna (pan). De senaste få författarna kallar calyx divertikulum. Kliniskt manifesterad hos vuxna. Kan vara medfödd och förvärvad. Förvärvade ensamma cyster (extremt sällsynta hos nyfödda) finns i nefroscleros, långvarig hemodialys och kroniskt njursvikt.

Diverticulumcalyx (bäckencyst). Det är en cystisk expansion av koppen och kommunicerar med en smal kanal. Det kan vara en- och tvåsidig. Vanligtvis observeras en divertikulum, även om flera beskrivs. Komplicerat av inflammation och bildning av stenar.

Gidrokalikoz. Det är en förlängning och dropsy av en eller flera koppar på grund av stenos av koppens hals eller kompression av dess avvikande kärl.

Multilocular cysta. Det är en godartad dysontogenetisk tumör (se: "tumörer").

Cystisk njursjukdom

Renalcystor är vanliga. De har olika morfologiska typer. De flesta är. medfödd natur refererar därför till anomalier av strukturen hos njursparenkymen. Vi försökte presentera huvudtyperna av cystiska njursjukdomar i följande klassificering (se diagram).

Medfödda njurcyster:

Enkel serös cyste;

Pelvic lymfatisk cyste;

Förvärvade njurcyster:

CONGENITAL KIDNEYS

Solitary cystor

Bland ensamma cyster i njuren är de mest praktiska:

enkel serös cyst;

bäcken lymfatisk cyste;

Enkel serös cyste

En enkel cyste är vanligtvis ensam och ensidig. Flera cyster av denna art finns dock sällan både i en och i båda njurarna. Solitär njurecystor detekteras ofta av en slump vid undersökning av urinvägarna eller bukhålan. Cystenen kan placeras i njuren ytligt, ovanför den fibrösa kapseln och till och med extrarenally. Det ligger också ofta i mitten av renal parenchyma och i sin långsamma tillväxt kan den flytta kalyxen från varandra.

Röntgendata är avgörande för diagnosen ensam cyste av njuren.

Röntgenundersökning. Om cysten är belägen på njurens yta, kan du se på översynsradiografen en skugga av en rund eller oval kontur med släta konturer, direkt intill njurarna. Om cysten delvis omges av renal parenchyma, så kan en utskjutning av njurkonturen ses. Ibland är cysten nedsänkt i parenchymen, men nära njurens yta, och sedan kan utsprånget vara cirkulärt. Om cysten ligger djupt i parenchymen, kan det i detta fall orsaka endast ett litet utskjutande av njurkonturen. Baserat på det föregående bör bilderna tas i olika positioner hos patienten för att få en projicering av cysten i profil för att bedöma graden av dess vidhäftning till njuren.

Slutligen, om en cyste ligger helt inuti njuren, då kan det bara orsaka en allmän ökning av njurens storlek. I närvaro av flera cyster kan liknande förändringar i njurkonturerna hittas i olika delar av den. Om cysterna ligger nära varandra, kan de avslöjas på bilden genom lobulering av konturen hos en av polens njurar. I en polycystisk njure upptäcks vanligen en stor stor lobulär skugga.

En ensam cyste kan försvinna helt om den sönderbringar eller tömmer sig i njurskyddet eller retroperitonealt vävnad.

Cystens vägg kan förkalkas. I sådana fall är mer eller mindre täta skuggor synliga längs cystens periferi, ibland som en ring som omger hela cysten, oftare i form av små bågformiga former av förkalkning längs cystens periferi. Mycket sällan kan heterocytisk ossifiering bildas i cystväggen.

I fallet med en dermoidcystholdig tänder penetreras talgmassor med kalciumsalter, dess innehåll kan detekteras med röntgen.

Excretory urografi och pyelografi. Beroende på cystens placering i njuren och dess storlek varierar bälkens form. Med en stor cyste, som ligger i mitten av renal parenchyma, på urogrammet och angiogrammet, förflyttas kranial- eller caudalcalyx och njurartären (Fig. 210).

Fig. 210. Retrograd pyelogram. Man 47 år gammal njursyste

En enkel ensam cyste orsakar nästan alltid förändringar i njurbäckens form. Ju mer cysten utvecklas mot njurens periferi, desto mindre deformeras bäckenet och orsakar ibland en liten planering och förskjutning av den individuella kalyxen.

En enkel njurcyst och en väl omskriven tumör av njuren av samma storlek och lokalisering kan orsaka en enhetlig deformitet av njurbäckenet. Under sådana omständigheter är det omöjligt att utföra en differentialdiagnos baserat på data om röntgen, urografi och pyelografi. För diagnos av ensam cyste är följande egenskaper emellertid viktiga:

urinhåraren och bäckenet förskjuts i den laterala eller mediala sidan; en cyste som härstammar från njurens nedre pol, förflyttar vanligtvis urinledaren i medial riktning;

bäckenet lutas upp i kaudal riktning och vinklas eller vinkelrätt mot ryggraden på grund av förskjutningen av den förstorade njuren nedåt;

bäckenet och calyxen kan deformeras på grund av kompression av en cyste om den är lokaliserad i regionen av en av polens av njurarna; vid lokalisering av en cyste i en genomsnittlig avdelning av en njur av en kopp är skarpt förskjuten (fig. 211, 212).

Fig. 211. Vänstersidigt retrograd pyelogram. 49 år gammal man. Pelvic cyster. Snabbt avlägsnande av cystor. Återhämtning.

Fig. 212. Diagram över olika typer av hydrocalykos och pyelogena njurecystor.

I - olika typer av hydrocalykos: 1 - hydrocalyx av den lilla calyxen; 2 - stor calical hydrocalix; 3 - diffus hydrocalix. II - olika typer av pyelogena cyster: 1 - fornic hydrokalix Moore; 2 - pyelogen cyste, kommunicerar med en liten calyx; 3 - pyelogen cyste, som är förbunden med en kanal med bäckenet; 4 är anomalien hos den koppformiga zonen som beskrivs av Dell Adami, Borelli. 1959

Det bör påpekas att det inte alltid är möjligt att upptäcka de radiologiska tecknen som anges ovan, särskilt i fall av små cyster. Om cysten orsakar amputation av kopparna och patienten har hematuri eller det var tidigare, är det svårt att skilja cysten från njurtumören. I sådana fall kan diagnosen lösas på grundval av data från njurangiografi. I svåra fall måste man tillgripa en jämförande bedömning av röntgenbilden av kaviteterna hos båda njurarna.

Lika viktigt för diagnosen ensam cyste av njuren är pneumorhen eller presakral pneumoretroperitoneum. Mot bakgrund av syre som införs i retroperitonealutrymmet är det möjligt att tydligt se skuggan av en cyste med släta, rundade konturer. Man måste emellertid komma ihåg att när det gäller förekomsten av en intraparenkymal cyste, kan denna metod, förutom den möjliga ökningen av njurens skugga, inte ge något som kännetecknar erkännande.

Det måste understrykas att studier som gjorts endast i standard frontprojektioner inte kan betraktas som tillräckliga. Urograficheskie och pyelografiska metoder bör alltid anpassas till data om radiografi. Om en stor del av renal parenchyma ersätts av cyster, urografiskt, kan detta avslöjas vid försämring av njurfunktionen. Under uppföljningsundersökningen av patienten med flera års intervall kan en ensam cyste ändra sin storlek (ökning och minskning).

Renal angiografi. Den mest värdefulla metoden för att diagnostisera en njurecyst är njurangiografi. Med lokalisering av cysten inuti njuren visar arteriogrammet ett skifte till sidorna av artärkärlen och närvaron av tunna arteriella grenar runt cysten (Fig. 213). I den venösa fasen av angiografi är cysten väl omgiven av tunna linjära vener. Om cysten är extrarenal så ses sällan sådana kärl längs dess periferi. Den viktigaste fasen för diagnos av nefrografiska cyster. På nephrogrammet detekteras en cyste som en rund fyllningsdefekt. Eftersom en del av cysten sticker utöver njuren, kan den sickleformade fyllningsdefekten ses i renal parenchyma som ett hålrum. Detta ses bäst på profilbilder. Ett karakteristiskt särdrag hos cyster är att denna fyllningsdefekt är begränsad till parenchymen, vars skugga antar en korakoidform i olika utsprång: detta beror på det faktum att cystprojekten på sidan och därför parenkymans kant försvinner. Kanterna hos defekten kan ibland vara ojämna, men de är alltid tydliga. De klassiska tecknen på en ensam cyste på njurarna angiogram är: Flytta det vaskulära mönstret ifrån varandra när cysten är lokaliserad i näre delen av njuren, kompression och förskjutning av cysten i en från dess poler, en cyste på ett angiogram detekteras av en avaskulär plats som inte innehåller någon kontrastvätska alls.

Fig. 213. Translumbal njursangiogram. Arteriografisk fas. Kvinna, 39 år gammal. Solig cyst av rätt njure.

Angiografi är den enda metoden för att exakt fastställa diagnosen av en cyste och att skilja den från en tumör.

Punktering av en cyste med fyllning av kontrastvätska och radiografi. För diagnostiska och terapeutiska ändamål kan en cyste punkteras och dess innehåll aspireras. Ett gasformigt eller flytande kontrastmedel kan sedan injiceras i cysten och en bild tas. Denna metod utvecklades i detalj och introducerades i klinisk praxis av Lindblom (1946, 1952) och Ainsworth och Vest (1951). Vi använde också denna metod i ett antal patienter med cystiska njursjukdomar. Styrs av indikatorerna för urografi, producerar perkutan punktering cystisk utbildning. Om vätska uppnås, suger den sedan och en liten mängd radiopaque vätska injiceras i cystehålan. Producera bilder i olika utsprång, vilket gör det möjligt att ställa in cystens storlek, dess form och dess väggar (Fig. 216).

Fig. 216. Patient 63 år. En historia av dubbel hematuri. och - retrograd pyelogram. En bild som är misstänkt för en njurtumör; b - perkutan renal cystogram. Ensidig cyste i njuren. Transfemoral njursangiogram misslyckades på grund av oförmågan att hålla en vaskulär kateter i aorta (ateroskleros, deformitet av iliacartären). Perkutan punktering av en cyste som ligger i mitten av njurarna. Cystens innehåll aspirerades (40 ml gulfärgad vätska) och den senare fylldes med 20 ml 70% diod. På röntgenbilden är en klassisk bild av en ensam cyste av njurarna. 8 minuter efter injektionen av ett kontrastmedel i cysten, uppträdde en skugga av bäcken på höger njure (en typ av excretoryurografi).

Punktering av en cyste med injektion av ett kontrastmedel i den och efterföljande röntgenstråle visar ofta att cysten i viss utsträckning har oregelbundna konturer. Cystenen kan vara mer eller mindre lobed, men dess väggar är släta när de fylls med en kontrastvätska. När oegentligheter i cystens väggar upptäcks, eller om väggen innehåller ojämna formationer, indikerar detta en tumörprocess. Enligt Gordon (1958) ska alla cyster som innehåller blod eller vätska som är kraftigt färgade med blod betraktas som potentiellt maligna och enligt denna radikalt avlägsnas. Innehållet i cysten bör undersökas under ett mikroskop för att söka efter tumörceller i den. Det viktigaste i differentialdiagnosen är skillnaden mellan en cancerous tumör och en enkel cyste.

Det är nödvändigt att understryka att en ensam cyste av njuren kan misstas för en tumör och tvärtom, i närvaro av en tumör är det möjligt att diagnostisera en cyste. Ett erkännande av ensamma cyster kan ofta möta stora svårigheter. Fram till nyligen, i sådana fall kunde alla diagnostiska tvivel lösas endast genom explorativ lumbotomi. Användningen av aortografi har visat att denna metod kan rädda patienten från diagnostisk lumbotomi.

Cystisk njursjukdom

Cystisk njursjukdom är den vanligaste orsaken till njursjukdom i slutstadiet hos barn. För det mesta är dessa ärftliga monogena, det vill säga orsakade av en enda genmutation, en sjukdom. Sådana sjukdomar kännetecknas av Mendelian arv - autosomalt dominant, autosomal recessiv eller X-länkad.

Typen av arv bestäms med hjälp av en stamtavla analys, vilket är ett mycket viktigt steg för att samla familjhistoria. I fallet med autosomalt dominerande arv utvecklas sjukdomen hos alla efterkommande som fick den dominerande allelen av en mutantgen som ligger på en av föräldrarnas autosomer. Sådana sjukdomar kallas autosomalt dominant.

Samtidigt är överföring från far till son möjlig (till skillnad från X-länkade sjukdomar), sjukdomen kan spåras över flera generationer och är lättare än med autosomala recessiva sjukdomar, då endast efterkommande som har fått båda recessiva alleler av mutantgenen blir sjuka.

Autosomala recessiva sjukdomar manifesterar sig vanligen endast i en generation. Arvstypen är viktig för att veta när genodiagnostik och differentialdiagnos av monogena sjukdomar, liksom när man utför medicinsk och genetisk rådgivning. Ibland kan mutationer av olika gener som ligger på olika kromosomer leda till samma eller mycket liknande fenotypiska "manifestationer" i olika människor. Detta fenomen kallas locus eller nonallelisk genetisk heterogenitet. Ett exempel skulle vara en autosomalt dominant polycystisk njursjukdom typ I och II.

Gendiagnos av cystisk njursjukdom

För ett antal arveliga cystiska sjukdomar i njurarna har gener etablerats, vars mutationer orsakar sjukdomen, vilket möjliggör direkt DNA-analys. Samtidigt tillåter identifiering av mutantgenen i föräldrar att man bekräftar diagnosen och förutsäger risken för sjukdomen i nästa generation. Direkt DNA-analys kan utföras hos det enda sjuka barnet i familjen, men vissa sällsynta mutationer är svåra att upptäcka, och i sådana fall, för att utesluta andra ärftliga sjukdomar, är det viktigt att veta om patientens släktingar hade en liknande sjukdom.

Om genen vars mutation orsakar sjukdomen inte är etablerad, men det är känt i vilket segment av kromosomen det är beläget, kan haplotypanalys användas. Det kan dock bara göras när det redan finns minst en patient i familjen. Dessutom kommer diagnosen att baseras på en sannolikhetsbedömning, och dess noggrannhet beror på hur långt stamtavlan kan spåras. Om det behövs innehåller genodiagnostik inom medicinsk genetisk rådgivning. Med hänsyn till alla deontologiska aspekter kan den endast utföras av en kvalificerad specialist inom medicinsk genetik.

Ultraljud för cystiska sjukdomar i njurarna

Alla cystiska njursjukdomar kännetecknas av vissa förändringar under ultraljud. De blir märkbara när barnet når den ålder där sjukdomen vanligtvis uppträder. Baserat på ultraljudsdata för olika åldersgrupper är differentialdiagnosen för cystiska njursjukdomar baserad.

Ultraljud för polycystisk njursjukdom

Klassificering av cystiska njursjukdomar

I. Multicystic njursjukdom

II. Polycystisk njursjukdom
Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom typ I
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom typ II
Typ II tuberös skleros

III. Nephronoftiz och medullary cystic disease Nephronoftiz
Typ I nephronophthalis (juvenil nefronofthys)
Typ II nephronophthalis
Typ III nephronophthalis
Medullär cystisk sjukdom
Typ I medullär cystisk sjukdom
Typ II medullär cystisk sjukdom

IV. Njur glomerulos
Familjel hypoplastisk glomerulocystisk njursjukdom

V. Andra cystiska njursjukdomar
Svampig njure
Oligomeganefroniya

VI. Cystisk njursjukdom i ärftliga syndrom
Lawrence - Moon och Bardé - Beadle Syndromes
Meckel-Gruber syndrom

Multicystosis utvecklas på grund av nedsatt njurembryogenes. Till skillnad från andra cystiska sjukdomar i njuren i multicyklisk sjukdom är lesionen vanligen ensidig. När ultraljud visar att den drabbade njuren nästan helt består av cyster, bland vilka ibland finns det små områden av renal parenchyma. Vid bilateral multikistos kan terminal njursvikt vara närvarande vid födseln, men utvecklas ibland senare.

Behandling av cystisk njursjukdom

De flesta cystiska njursjukdomar leder slutligen till terminal njursvikt. Etiologisk behandling finns inte idag, och därför är terapi främst inriktad på att förhindra komplikationer och progression av sjukdomen och lindra barnets tillstånd. I fall av multicystosis avlägsnas ofta den drabbade och icke fungerande njuren för att eliminera smittkällan. I en autosomal dominant polycystisk sjukdom tenderar de att sänka blodtrycket och därmed sakta ner utvecklingen av njursvikt.

Vid kompenserat stadium av kronisk njursjukdom riktas ansträngningar mot bekämpning av anemi, korrigering av acidos, förhindrande av utvecklingsfördröjning och renal osteodystrofi. I de senare stadierna av kronisk njursjukdom används dialys eller njurtransplantation.

Cystisk njursjukdom

Cystiska lesioner av njurarna är relaterade till anomalier av strukturen i njurvävnaden och diagnostiseras hos 12-15% av fallen bland alla urologiska sjukdomar. Frekvensen hos deras förekomst är 1 av 250 barn.

De vanligaste cystiska skadorna på njurarna innefattar ensamma cystiska formationer (enkel njurcyst), cystiska formationer med ADPKB, multicystisk dysplasi. I en genus förenar dessa typer av missbildningar sin gemensamma embryo-foster morfogenes.

Fram till nyligen betraktades barns kortikala cystiska formationer av njurarna som sällsynta sjukdomar på grund av avsaknaden av tydliga kliniska symptom, torpidförlopp och som ett resultat deras låga detekterbarhet.

Den progressiva tillväxten av cystiska kaviteter över tiden leder oundvikligen till betydande och ibland irreversibla förändringar i den omgivande parenkymen.

Solitary cyst

Solitär cysta - en enda cystisk bildning av en rund eller oval form, som kommer från njurens parenchyma och utskjuter över dess yta. Cysterns diameter kan nå olika storlekar. Dess innehåll är vanligtvis serös, ibland hemorragisk på grund av blödning i cystisk hålighet eller purulent på grund av inflammatorisk process. Det är extremt ovanligt att ha dermoidcystor som innehåller ectodermderivat.

Klinisk bild och diagnos

Oftast har njurcyster en asymptomatisk kurs och diagnostiseras av ultraljud. Ibland kan patienter klaga på tråkig smärta i njurområdet, övergående hematuri och leukocyturi, i sällsynta fall kan arteriell hypertension förekomma i närvaro av stora cystehålor. Komplicerad kurs av cysten (dess suppuration) manifesteras av kliniken av akut suppurativ inflammatorisk process.

Den huvudsakliga diagnostiska metoden är Doppler-ultraljud, vilket möjliggör lokalisering av cysten, bestämning av dess storlek, korrelation med njurens kollektorsystem och arten av blodflödet i parenchyma i det omgivande cystiska hålrummet (fig 1 a, b). Med hjälp av ultraljud vid uppföljning hos patienter med ensam cyste i njuren uppskattas cystens storlek när barnet växer.

Fig. 1. Cyst av njurens övre pol. Ultraljudsskanning. a) i B-läge, b) power Doppler-kartläggning.

Excretorisk urografi har nu förlorat sin relevans vid diagnosen cystisk njursvikt.

För att verifiera diagnosen används i de flesta fall multispiral computertomografi med kontrast, vilket gör det möjligt att tydligt bestämma lokaliseringen, mängden cystisk bildning, dess förhållande till njurens abdominala system och de stora kärlen identifierar meddelandet med kollektorsystemet, utesluter tumörprocessen (fig 2 a, b, c ).

Fig. 2 a, b. Multispiral computertomografi med 3D-rekonstruktion. Cyst av den övre polen i vänster njure; a) parenkymfas i fronten, b) utsöndringsfas i fronten.

Fig. 2 in. Multispiral beräknad tomografi av den ensamma cysten i höger njure, axiell sektion, parenkymfas.

behandling

Behandling av ensamma njurcyster är kirurgisk. För närvarande använt punkteringsbehandlingsmetod med efterföljande härdning (fig 3) och laparoskopisk metod. Indikationerna för kirurgisk ingrepp är: en snabb ökning i cystens storlek, dess diameter är mer än 30 mm, tecken på kompression av de närliggande områdena av parenchymen med nedsatt uro- och hemodynamik. Metoden för kirurgisk korrigering beror på volymen och lokaliseringen av det cystiska hålrummet.

Fig. 3. Cyst av njuren. Punktering och avloppshålighet ensamma cyster.

Punktering av cystor utförs under generell anestesi i patientens position på buken, med en inbyggd rulle.

Med ultraljudssvängning bestäms det ställe som är mest optimalt för punktering, djupet och banan i riktningen så att nålen passerar, kringgår bägarsystemet, stora kärl och angränsande organ. I de flesta fall utförs åtkomst längs den bakre axillärlinjen i det 11: e interkostala utrymmet längs den underliggande ribbans övre kant vid tiden för fullständig utgång av patienten för att förhindra skada på pleurus sinus.

För att utföra manipuleringen används nålar med dorn Ch 6-8-10, utförs genom en speciell adapter till ultraljudsskannerfästet. Hela processen är fast på displayen. När en nål kommer in i cystehålan uppstår en karakteristisk känsla av misslyckande och en ljus ljuspunkt som motsvarar punkten på punkteringsnålen fixeras på ultraljudsskannerens skärm.

I framtiden tas nålen bort, och den cystiska vätskan evakueras så att den distala dornen förblir i utbildningens hålighet. Detta gör det möjligt att ytterligare undvika att få insprutningssklerosanten i perirenalutrymmet. 96% alkohol används som skleroseringsmedel, den injicerade volymen är 75% av mängden evakuerad vätska, exponeringstiden är 5 minuter. Som regel, efter exponering av sklerosanten i kapselns epitel, har den evakuerade vätskan hemorragisk färgning med en suspension av suspension, vilket förklaras av denaturering av proteiner med cystisk halt och nekros hos epitelet i cystkapseln.

Varaktigheten av manipuleringen är 15 ± 5 minuter, längden på sjukhusvistelsen är från 3 till 10 dagar (i genomsnitt 6,5 ± 3,5 dagar).

Vid kortisk och subkortisk placering av cystor är det möjligt att använda en enkelstegs punktering, evakuering av innehållet, följt av införande av sklerodroger.

När det gäller intraparenkymala och paraplyviska cystor rekommenderas det att utföra punktering med dränering av cysthålan och iscensatt skleros.

Tidigare gjordes en snittad skalpellett på huden, täta skikt och aponeuros flyttas från varandra med en myggtypsklämma.

Genom en speciell adapter i ultraljudsmunstycket användes en stylettkateter för punktering av njurkavitsystem med en diameter av Ch nr 8-10, beroende på barnets ålder och 20-25 cm lång med en svanshalskrull fixad med en speciell tråd.

Efter punktering av cystkapseln avlägsnas nålen, tråden är åtdragen och krullen hålls kvar i det cystiska hålrummet. För större tillförlitlighet är katetern fixerad till huden med Prolene 4.0 tråd och tejp.

I framtiden utförs 3-4-faldig skleroterapi med 96% etanol med ett intervall på 2 dagar och en exponeringstid på 3-5 minuter. Avlopp avlägsnas efter reducering av cystisk hålighet och stoppar produktionen av innehållet.

utsikterna

Prognosen för långsiktiga resultat efter operationen är gynnsam (fig 4a, b, c)

Fig. 4. Ultraljud - njurarna. a) intraparenkymal cyst hos höger njure före punkteringsbehandling b) kvarvarande hålrum efter 3 månader, 3x6 mm i storlek, c) resultat av punkteringsbehandling av njurcystst efter 6 månader (ingen visualisering av cystisk bildning).

Vid lokalisering av ensamma cyster i njurarna som är svåra för punkteringsbehandling (njurens översta pol) anser vi att det är lämpligt att utföra avkortning av cysten med en endoskopisk metod följt av elektrokoagulering av epitelcystisk foder. Beroende på cystens placering, för en mer adekvat visualisering av kaviteten och cysten och därmed dess behandling använder vi olika endokirurgiska åtkomst: laparoskopisk (genom bukhålan) eller retroperitoneoskopisk (från retroperitonealutrymmet). Endokirurgisk avkortning av cysten utförs genom 3 trokar ldostup, utan snitt.

Metoden är pålitlig, säker, minimalt traumatisk.

Videopresentationer av operationer - laparoskopisk avkortning av en njurcyst och retroperitoneoskopisk avkortning av en njurcyst kan ses i avsnittet om modern teknik i vår avdelning.

Polycystisk njursjukdom

Polycystisk njursjukdom (polycystisk degenerering, polycystisk sjukdom) är en ärftlig anomali som påverkar båda njurarna.

patogenes

Utvecklingen av polycystos är förknippad med nedsatt embryogenes under de första veckorna av intrauterin liv, vilket leder till icke-fusion av metanephros tubulär med kollektiva canaliculi i urinhinnan. De resulterande cysterna är uppdelade i glomerulär, tubulär och utsöndring. Glomerulära cyster har ingen koppling till kanalikulära systemet och ökar därför inte. De förekommer hos nyfödda och leder till den tidiga utvecklingen av CRF och barnets förestående död. Tubulära cyster är formade från förtunnade tubuler och excretorcyster - från uppsamlingsrören. Dessa cyster är ojämna, men ständigt ökar på grund av svårigheten att tömma.

Med polycystisk njursjukdom, avsevärt förstorad, deformeras på grund av de många cystiska kaviteterna i olika storlekar. Parankymens ljumma öar är komprimerade av många, spända cyster.

Bland barn med polycystisk njure har 5% cystiska förändringar i levern, 4% - mjälte, mindre ofta - lung, bukspottkörtel, äggstockar.

Klinisk bild

Den kliniska kursen av polycystisk njursjukdom beror på svårighetsgraden och omfattningen av den patologiska processen. Hos barn med en malign kurs manifesteras sjukdomen i en tidig ålder och uppenbaras av vidhäftande leukocyturi, transient hematuri och proteinuri och hypoisostenuri. Ofta utvecklar arteriell hypertension. Den progressiva kursen av sjukdomen leder till den snabba utvecklingen av CRF.

Med en relativt torpidkurs manifesteras polycystisk vid en äldre ålder. Barn klagar på trötta ryggsmärta, trötthet. Vid en komplicerad kurs detekteras tecken på pyelonefrit och arteriell hypertension. En grundlig studie av familjehistoria underlättar diagnosen.

diagnostik

Polycystisk njursjukdom detekteras med ultraljud, excretory urografi, MSCT eller angiografi.

På echogram i projiceringen av njurparenkymen hos båda njurarna avslöjs flera eko-negativa skuggor i regel avrundad och ej ansluten till njurens samlingssystem (fig 5). Om du misstänker polycystisk njursjukdom, måste en ultraljud i lever, bukspottkörtel och äggstockar utföras.

Fig. 5. Ultraljudsskanning. Multipla cyster i njurens parenchyma. Uppsamlingssystemet förlängs inte. Polycystiskt.

På urogrammen, när funktionen bevaras, bestäms de förstorade njurarna, förlängningen och retraktionen av kopparnas halsar med den bulbformiga deformationen av den senare. Men i de tidiga stadierna av det urografiska mönstret är det inte vägledande (figur 6).

Fig. 6. Excretory urografi. Polycystiskt.

Fig. 7a, b. MSCT. a) frontskärning b) axiell skiva.

På datortomografi med kontrasterande (CT-angiografi) avslöjar uttorkningen och uttömningen av det vaskulära nätverket, som utsträcker arteriella grenar. Nephrogram svag, gles, njurkontur fuzzy, kuperad (fig 7)

Det är obligatoriskt för barn att utföra statisk nephroscintigrafi för att bestämma volymen av den fungerande parenkymen.

Differentiell diagnostik

Differentiell diagnos bör utföras med andra cystiska lesioner av njurarna och Wilms tumör. Man bör komma ihåg att polycystic alltid kännetecknas av nederlag i båda njurarna, till skillnad från andra cystiska anomalier. Beräknad tomografi och angiografi gör det möjligt att skilja polycystiskt från Wilms tumör. I närvaro av en tumör bestäms en ökning av endast en del av njuren med en ökning av dess vaskulärisering.

behandling

Polycystisk njursjukdom kräver dynamisk observation av en nefrolog med obligatoriska kliniska, biokemiska studier av blod och urin samt olika funktionella test. Målen för konservativ behandling är att bekämpa pyelonefrit, arteriell hypertension, korrigering av vatten och elektrolytbalans. I terminalstadiet av kronisk njursjukdom används substitutionsbehandling, hemodialys och njurtransplantation.

Vid snabb ökning av cystor i volymen är det möjligt att använda kirurgisk behandling - punkteringstömning av cystor med efterföljande härdning. både under ultraljudskontroll och användning av laparoskopiska tekniker. Denna manipulation minskar spänningen i de cystiska hålrummen, förbättrar blodcirkulationen i de återstående områdena i parenkymen och stabiliserar patientens tillstånd.

utsikterna

Prognosen för polycystiskt beror på det kliniska förloppet av sjukdomen och svårighetsgraden av samtidiga komplikationer (pyelonefrit, hypertoni, kronisk njursvikt), även om det finns fall och långa (upp till 70 år) överlevnad i godartade sjukdomsförloppet.

Multicyklisk dysplasi

Multicystisk dysplasi är en abnormitet där njurparenkymen är helt ersatt av cystiska kaviteter. Urinläkaren är frånvarande eller rudimentär. Vid ensidigt nederlag uppstår klagomål endast vid tillväxt av cystor och kompression av omgivande organ, vilket tvingar att utföra en nefrektomi. Diagnos görs med ultraljud i samband med Doppler (figur 8).

Fig. 8. Doppler-ultraljud. Multicystic dysplasi hos vänster njure.

I excretory urografi, även i fördröjda bilder, detekteras inte det berörda organets funktion. Vid cystoskopi syns ej urinledarens mun.

Behandling - dynamisk observation, vid behov - nefrektomi. Nephrectomy hos barn av alla åldrar i vår avdelning utförs med endoskopi - Laparoskopisk nefrektomi eller, för vissa indikationer, retroperitoneoskopisk nefrektomi. Du kan titta på videon av vår verksamhet i avsnittet Modern Technology i vår avdelning.

Multilocular cysta

En multilateral cyste är en extremt sällsynt abnormitet som kännetecknas av att en del av njuren ersätts av en flerkammare, icke-kommunicerande cysta med bäckenet. Resten av parenchymen ändras inte och fungerar normalt. Defekten diagnostiseras med ultraljud (figur 9).

Fig. 9. Ultraljud i B-läge. Multilaterala cysten i njuren.

På urogrammet bestämmer parenchymens defekt genom att trycka eller trycka på kopparna. På angiogram bestämd avaskulär fyllningsdefekt.

Behovet av terapeutiska åtgärder sker endast vid utveckling av komplikationer (nefrolitiasis, pyelonefrit). under utförande av segmentär resektion av njure eller nephrektomi. Båda dessa manipuleringar i vår avdelning utförs på ett minimalt invasivt sätt - laparoskopiskt eller retroperitoneoskopiskt. Med videopresentationer på laparoskopisk nefrektomi och retroperitoneoscopic nefrektomi kan hittas laparoskopisk decortication av njurcystor och renal cysta decortication retroperitoneoscopic i avsnittet - modern teknik i vår avdelning.

Cystisk njursjukdom: symptom, behandling

Kongenitala formen kan ärvas som en autosomal dominant eller autosomal recessiv störning eller utvecklas på grund av andra orsaker (t.ex. sporadiska mutationer, kromosomavvikelser, exponering teratogener).

Vissa former ingår i medfödda missbildningar.

Förvärvade njurcyster

Förvärvade cyster kan vara ensamma eller flera.

Solitary cystor. Isolerade cystor detekteras vanligtvis av en slump under bildbehandlingar; De skiljer sig från andra cystiska och neoplastiska sjukdomar i njurarna, såsom njurcellskarcinom, som vanligtvis är multilokus, oregelbunden i form med skarpa kanter, septa och områden med fuzzy avgränsning.

Orsakerna till deras förekomst är okända. De är oftast kliniskt obetydliga, men kan ibland orsaka hematuri eller bli smittade.

Multipla cyster. Flera cyster är vanligast hos patienter med kronisk njursjukdom, särskilt hos dialyspatienter. De vanliga diagnostiska kriterierna är> 4 cyster i varje njure, detekteras av ultraljud och CT. Flera förvärvade cyster (förvärvad cystisk sjukdom) kan vanligtvis differentieras från autosomal dominant polycystisk njursjukdom genom brist på familjehistoria och närvaron av nedsatt eller normal storlek hos njurarna.

Förvärvade cyster är vanligtvis asymptomatiska, men vissa patienter kan utveckla hematuri, njure eller perirenal blödning, infektion eller sidosmärta. Den kliniska betydelsen av förvärvade cystor beror huvudsakligen på det faktum att patienter har en högre förekomst av njurcellscancer. Huruvida cyster är maligna är okänd. Därför utför vissa specialister regelbundet screening hos patienter med förvärvade njurcyster som använder ultraljud eller CT. Cystor kan orsaka uthållig blödning eller infektion, och perkutan dränering kan krävas eller i sällsynta fall partiell eller fullständig nefrektomi.

Medfödd cystisk dysplasi hos njurarna

Medfödd cystisk dysplasi hos njuren kan påverka en njure eller båda. Cystisk dysplasi hos njurarna kan vara en isolerad medfödd abnormitet. Kombinerad Urologic patologi kan innefatta obstruktion av urinledaren på nivån för korsning med höftkärlen, och flodmynningar urinledare blåsan, bakre uretravalvel och syndrom "plommon" magen (triad: hypoplasi muskler i främre bukväggen, abnormiteter i urinvägarna och strukturen av bilateral kryptorkism).

Kliniska manifestationer varierar beroende på hur mycket njurparenkymen bevaras och om lesionen är ensidig eller bilateral. Nyresvikt kan utvecklas. Medfödd cystisk dysplasi hos njurarna diagnostiseras vanligen under prenatal ultraljud eller i tidig barndom.

Prognosen är oförutsägbar, eftersom Det är omöjligt att bestämma mängden av återstående funktionsparenchyma. Behandling är kirurgisk korrigering av all kombinerad urogenital anomali och ersättningsterapi vid njursvikt vid dess utveckling.

Medullär svampig njure

Den medullära svampiga njuren är bildandet av diffusa bilaterala cyster orsakade av anomalier av strukturen hos de ockipitala terminala uppsamlingskanalerna.

Orsakerna är okända, men i mindre än 5% av fallen finns det en genetisk predisposition.

Vanligtvis finns det en asymptomatisk kurs och sjukdomen diagnostiseras inte. Detta predisponerar bildandet av stenar och tillsatsen av UTI, så de vanligaste symptomen är följande:

En medullär svampig njure är en godartad sjukdom med en bra långsiktig prognos.

Förekomsten av sjukdomen bör misstänkas hos patienter med återkommande stenbildning eller UTI, eller på grundval av ett slumpmässigt röntgenfunn. Urinalys bekräftar i regel att närvaron av distal renal tubulär acidos (manifest metabolisk acidos är sällsynt) och en minskning av njurens koncentrationsförmåga hos patienter utan uppenbar polyuria.

Diagnosen bekräftas vanligtvis av CT, men en IVU kan utföras. Ultraljud är inte informativ, eftersom cysten är liten i storlek.

Behandling anges endast för UTI och återkommande stenbildning. Tiaziddiuretika (till exempel hydroklortiazid) och överdriven dricks reducerar stenbildning och minskar incidensen av obstruktiva komplikationer hos patienter med återkommande stenar.

Kombinationen av nephronophthalis och medullär cystisk njursjukdom

Nephronoftiz och medullary cystisk njursjukdom kombineras i en grupp, eftersom dessa sjukdomar har mycket gemensamt. Deras patogenes är att cystor uteslutande bildas i medulla hos njuren eller på gränsen av cortex och medulla, och det finns en triad: tubulär atrofi, sönderdelning av rörformiga basalmembran och interstitiell fibros. Kanske är de baserade på samma mekanismer, men de är ännu inte exakt etablerade. Kliniska tecken på båda sjukdomarna innefattar följande:

• ADH (vasopressin) -resistent defekt av njurekoncentration, vilket leder till polyuri och polydipsi.
• Relativt signifikant förlust av Na, som kräver fyllning.
• Anemi.
• Tendensen till måttlig polyuri och normalt urin sediment.
• Som en följd, njursjukdom i slutstadiet.

De viktigaste skillnaderna mellan nefronofys och medullär cystisk njursjukdom: arvsmekanismen och debutåldern hos kronisk njursjukdom.

Nefronoftiz

Mekanismen för arv: autosomal recessiv. Nephronophthias sker i 15% av kroniska njursjukdomar med njursvikt hos barn och unga vuxna. Det finns tre typer: barn (genomsnittlig debutålder är 1 år), ungdomlig (genomsnittlig debutålder är 13 år) och ungdomlig (genomsnittlig debutålder är 19 år gammal).

Hos patienter med nefronofthias har 9 genmutationer beskrivits. Cirka 10% av patienterna med nefronofthiasis har andra kliniska manifestationer, såsom retinal pigmentdegenerering, leverfibros, minskad intelligens och andra neurologiska problem.

End-stage njursjukdom utvecklas ofta i barndomen och orsakar tillväxt retardation och bensjukdom. Ibland utvecklas arteriell hypertension.

Diagnosen bör misstänkas hos barn med följande symtom (speciellt vid normalt urinfall):

• Polydipsi och polyuria.
• Progressiv försämring av njurfunktionen, särskilt i frånvaro av arteriell hypertension.
• Kombinerad extrarenal patologi.

Proteinuri är vanligtvis frånvarande. Diagnosen bekräftas genom bildbehandling av forskningsmetoder. Med ultraljud, CT eller MR, är det möjligt att avslöja smidigheten av njurkonturerna, frånvaron av kortikomedulär differentiering. Hydronephrosis är vanligtvis frånvarande. Kanske genetisk forskning.

I det tidiga skedet av sjukdomen innefattar behandling hantering av arteriell hypertoni, återställning av elektrolyt och syra-basbalans, behandling av anemi.

Medullär cystisk njursjukdom

Arvsmekanism: Autosomal dominant Människor i åldern 50-70 år blir sjuk. Allokera 2 typer som skiljer sig i medelåldern av öppningen (typ 1 - en 62 år Typ 2, även känd som familjär juvenil zhperurikemicheskaya nefropati - 8 52) och för genetiska mutationer ligger bakom (Typ 1 orsakad av en defekt av 1: a kromosomen, den 2: a typen - den 16: e kromosomen). Ofta finns det arteriell hypertoni. Den enda yttre manifestationen av sjukdomen är hyperurikemi och gikt, som utvecklas tidigt i typ 2 och sen i typ 1. Terminalen av njursjukdom utvecklas vanligen vid 30-50 års ålder.

Medullär njursjukdom bör misstänks hos patienter med följande symtom (speciellt vid vanligt urinsediment):

• Polydipsi och polyuria.
• Gikt i ung ålder.
• Familjhistoria av gikt och kronisk njursjukdom.

Möjlig måttlig proteinuri. Resultaten av bildteknik är i många avseenden jämförbara med resultatet av nefronofthis, men renala medullära cyster visualiseras sällan. Ett genetiskt test kan bekräfta en typ 2-diagnos, och en njurbiopsi är nödvändig för typ 1-diagnos.

Behandling är vanligen lik behandling med nefronoftism. Allopurinol används för att behandla gikt.